เรตต์ซินโดรม

แก้ไขโดย Dr. Sarah Beggiato

คำนิยาม

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมองและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงโดยเฉพาะ หลังคลอด เด็กผู้หญิงหลายคนที่มีอาการ Rett มักมีพัฒนาการตามปกติ แต่อาการผิวเผินมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนขึ้นไป

เมื่อเวลาผ่านไป เด็กที่เป็นโรคเรตต์เริ่มมีปัญหาในการเคลื่อนไหว การประสานงาน และการสื่อสารมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งอาจส่งผลต่อความสามารถในการขยับมือ พูด และเดิน แม้ว่าปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Rett แต่การรักษาที่เป็นไปได้นั้นอยู่ระหว่างการศึกษาจำนวนมาก กลยุทธ์การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การพยายามปรับปรุงการเคลื่อนไหวและการสื่อสาร เพื่อให้การสนับสนุนเด็กและครอบครัว

สาเหตุ

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในบางกรณีเท่านั้น อันที่จริง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและแบบสุ่ม
เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซมรวมกันที่แตกต่างจากเด็กผู้หญิง เด็กที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเรตต์จึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง หลายคนเสียชีวิตก่อนคลอดหรือในวัยเด็ก มีจำนวนน้อยมากที่เสียชีวิต เด็กชายเหล่านี้มีอาการรุนแรงน้อยกว่า Rett syndrome เด็กชายเหล่านี้อาจมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่เช่นเดียวกับเด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่จะพัฒนาพฤติกรรมและปัญหาสุขภาพ

อาการ

ทารกที่มีอาการ Rett มักเกิดหลังช่วงตั้งครรภ์ปกติ ในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต หลายคนดูเหมือนจะเติบโตและประพฤติตนตามปกติ อย่างไรก็ตาม หลังจากเวลานี้ อาการและสัญญาณของ Rett syndrome เริ่มปรากฏขึ้น

การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 12-18 เดือน ในช่วงสัปดาห์หรือหลายเดือน อาการของโรค Rett ได้แก่:

• พัฒนาการทางสมองช้าหลังคลอดโดยปกติ ทารกที่มีอาการ Rett จะมีศีรษะที่เล็กกว่า ซึ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุ 6 เดือนขึ้นไป เมื่อทารกโตขึ้น พัฒนาการของส่วนอื่นๆ ของร่างกายก็ล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดเช่นกัน
• สูญเสียการเคลื่อนไหวและการประสานงานตามปกติ: การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวที่พบบ่อยที่สุด (ทักษะยนต์) มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 12 ถึง 18 เดือน สัญญาณเริ่มต้นมักรวมถึงการควบคุมมือที่ลดลงและความสามารถในการคลานหรือเดินตามปกติลดลง ในตอนแรกการสูญเสียความสามารถเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วแล้วจะค่อยๆ
• สูญเสียความสามารถในการสื่อสารและคิด: เด็กที่มีอาการ Rett โดยทั่วไปจะเริ่มสูญเสียความสามารถในการพูดและสื่อสารด้วยวิธีอื่น พวกเขาสามารถไม่สนใจผู้อื่นในของเล่นและสภาพแวดล้อมของพวกเขา เด็กบางคนประสบการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว เช่น สูญเสียคำพูดกะทันหัน เมื่อเวลาผ่านไป เด็กส่วนใหญ่จะค่อยๆ สบตาและพัฒนาทักษะการสื่อสารแบบไม่ใช้คำพูด
• การเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติ: ในขณะที่โรคนี้ดำเนินไป เด็กที่มีอาการ Rett จะพัฒนาวิธีการเคลื่อนมือโดยเฉพาะ ซึ่งรวมถึง การบิด การบีบ การปรบมือ หรือการถูมือ
• การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะขยับตาอย่างผิดปกติ ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจจ้องเป็นเวลานาน กะพริบตา หรือหลับตาทีละข้าง
• ปัญหาการหายใจ: เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, hyperventilation, การบังคับหายใจออกของอากาศหรือน้ำลาย ปัญหาเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงเวลาตื่น แต่จะไม่เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ
• ความหงุดหงิด: เด็กที่เป็นโรค Rett จะรู้สึกกระสับกระส่ายและหงุดหงิดเป็นพิเศษเมื่อโตขึ้น ช่วงเวลาที่ร้องไห้หรือกรีดร้องอาจเกิดขึ้นอย่างกะทันหันซึ่งอาจอยู่ได้นานหลายชั่วโมง
• พฤติกรรมผิดปกติ: อาจรวมถึงการแสดงออกทางสีหน้าอย่างกะทันหัน แปลก ๆ และเสียงหัวเราะยาว เสียงกรีดร้องที่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือเด็กเลียมือ หรือจับผมหรือเสื้อผ้า
• อาการชัก: เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett จะมีอาการชักในช่วงชีวิต อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาจมีตั้งแต่กล้ามเนื้อกระตุกเป็นระยะๆ ไปจนถึงโรคลมบ้าหมู
• การดัดกระดูกสันหลังผิดปกติ (scoliosis)
• หัวใจเต้นผิดปกติ: นี่เป็นปัญหาร้ายแรงสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett's syndrome เนื่องจากเป็นอันตรายถึงชีวิต
• ท้องผูก

ขั้นตอนของ Rett's syndrome

โรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอน:

• ระยะที่ 1: อาการไม่รุนแรง และในระยะแรกซึ่งเริ่มตั้งแต่อายุ 6 ถึง 18 เดือนมักถูกมองข้าม เด็กอาจสบตาน้อยลงและเริ่มหมดความสนใจในของเล่น พวกเขาอาจจะนั่งหรือคลานช้า
• ระยะที่ 2: ระหว่างอายุ 12 เดือนถึง 4 ขวบ เด็กที่มีอาการ Rett's syndrome จะค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการพูดและใช้มืออย่างตั้งใจ การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ โดยไม่มีจุดประสงค์เริ่มปรากฏขึ้นในขั้นตอนนี้ เด็กบางคนที่เป็นโรคเรตต์กลั้นหายใจหรือหายใจไม่ออก พวกเขาอาจร้องไห้หรือกรีดร้องโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน บ่อยครั้งเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะเคลื่อนไหวด้วยตัวเอง
• ด่าน III: ขั้นตอนที่สามแสดงถึงที่ราบสูงของโรค ระยะนี้มักเกิดขึ้นระหว่าง 2 ถึง 10 ปี และสามารถอยู่ได้นานหลายปี แม้ว่าปัญหาการเคลื่อนไหวจะดำเนินต่อไป แต่พฤติกรรมก็สามารถปรับปรุงได้ บ่อยครั้งในขั้นตอนนี้ ทารกร้องไห้น้อยลงและหงุดหงิดน้อยลงด้วย เพิ่มการสบตาและการใช้มือและตาในการสื่อสารมักจะดีขึ้นในขั้นตอนนี้
• ระยะที่ IV: ระยะสุดท้ายของกลุ่มอาการ Rett มีลักษณะการเคลื่อนไหวที่ลดลง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และโรคกระดูกสันหลังคด ความสามารถในการเข้าใจและสื่อสารและทักษะการใช้มือมักจะไม่ลดลงในขั้นตอนนี้ อันที่จริง การเคลื่อนไหวด้วยมือที่ทำซ้ำๆ อาจลดลง . แม้ว่าความตายอาจเกิดขึ้นในช่วงต้น แต่อายุเฉลี่ยของผู้ที่มีอาการ Rett คือ 50 ปี ผู้ป่วยมักต้องการการดูแลและความช่วยเหลือตลอดชีวิต

เมื่อจำเป็นต้องไปพบแพทย์

เนื่องจากอาการของโรคนี้มีความละเอียดอ่อนในระยะแรกจึงจำเป็นต้องพาเด็กไปพบแพทย์ทันทีที่คุณเริ่มสังเกตเห็นปัญหาทางกายภาพหรือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเช่น:

• การเจริญเติบโตช้าของศีรษะของทารกหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
• การประสานงานลดลงหรือการเคลื่อนไหวบกพร่อง เช่นการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ของศีรษะ
• ลดการสบตาหรือหมดความสนใจในกิจกรรมการเล่นตามปกติ
• การพูดช้าหรือสูญเสียทักษะการพูดก่อนวัยอันควร
• ปัญหาพฤติกรรมหรืออารมณ์แปรปรวน
• สูญเสียเหตุการณ์สำคัญที่ได้รับก่อนหน้านี้ในทักษะยนต์อย่างชัดเจน

การทดสอบและการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Rett เกี่ยวข้องกับการสังเกตอย่างรอบคอบหลายชุด ตั้งแต่การประเมินการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก ไปจนถึงการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของเขา เด็กยังได้รับการทดสอบเพื่อตรวจหาเงื่อนไขอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการของโรค (การวินิจฉัยแยกโรค) เงื่อนไขเหล่านี้ได้แก่:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
• ออทิสติก
• สมองพิการ
• ปัญหาการมองเห็นหรือการได้ยิน
• โรคลมบ้าหมู
• โรคความเสื่อม
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อ
• ความเสียหายของสมองก่อนคลอด

การทดสอบบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Rett ได้แก่:

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ
• การทดสอบเพื่อวัดความเร็วของแรงกระตุ้นระหว่างเส้นประสาท
• การทดสอบภาพเช่น MRI หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สแกน
• แบบทดสอบการได้ยิน
• การทดสอบเพื่อตรวจสายตา
• การทดสอบเพื่อตรวจสอบการทำงานของสมอง (คลื่นไฟฟ้าสมอง)

แพทย์ที่เข้าร่วมอาจแนะนำให้ตรวจ DNA เพื่อยืนยัน Rett syndrome โดยทั่วไป หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคเรตต์ แพทย์จะใช้เกณฑ์การวินิจฉัยอย่างเป็นทางการชุดหนึ่ง

การรักษาโรคเรตต์

การรักษาโรคต้องใช้วิธีการแบบทีมซึ่งรวมถึงการสนับสนุนทางการแพทย์เป็นประจำ กายภาพบำบัด อาชีวศึกษา การฝึกการพูด และบริการทางสังคม การบำบัดควรคงอยู่ตลอดไป
การรักษาที่สามารถช่วยให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett รวมถึง:

• น้ำสลัด: ไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยควบคุมอาการและอาการแสดงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรค เช่น อาการชักและกล้ามเนื้อตึง
• นักกายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูด
• การสนับสนุนทางโภชนาการ: โภชนาการที่เพียงพอมีความสำคัญอย่างยิ่ง ทั้งสำหรับการเจริญเติบโตตามปกติและเพื่อการพัฒนาทักษะทางจิตและทางสังคม เด็กบางคนที่มีอาการ Rett ต้องการปริมาณแคลอรี่สูงและรับประทานอาหารที่สมดุล คนอื่นจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยางทางจมูกหรือทางกระเพาะอาหารโดยตรง (gastrostomy)