โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

ในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD จากภาษาอังกฤษ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญของกรดอะมิโนบางชนิด

Shutterstock

โดยรายละเอียด โรคนี้มีข้อบกพร่องในการเผาผลาญของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง (เรียกอีกอย่างว่า BCAAs จากภาษาอังกฤษ) กรดอะมิโนโซ่กิ่ง) - ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ซึ่งส่งผลให้มีอาการค่อนข้างรุนแรง

โรคนี้มีชื่อมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าอาการลักษณะหนึ่งคือกลิ่นของปัสสาวะ ซึ่งคล้ายกับอาการของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมาก

(ความชุกของการเกิดมีชีพประมาณ 1 / 185,000 ทั่วโลก) หรือที่รู้จักในชื่อ leucinosis, branched-chain ketoaciduria หรือ branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency.

มีลักษณะเฉพาะโดยการขาด alpha-ketoacid dehydrogenase complex ที่มีสายโซ่กิ่งซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ของเอ็นไซม์หลายหน่วยย่อยที่รับผิดชอบในการเผาผลาญกรดอะมิโนที่แตกแขนงเช่น leucine, isoleucine และ valine ข้อบกพร่องนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นใน การเข้ารหัสยีน สำหรับหน่วยย่อยที่ประกอบเป็นเอ็นไซม์ดังกล่าว Transmission นั้นเป็น autosomal recessive

การขาดสารเชิงซ้อนของเอนไซม์ข้างต้นทำให้ผู้ป่วยสะสมกรดอะมิโนที่มีกิ่งก้านและกรดคีโตในปริมาณที่สูง สภาพที่อาจก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อร่างกาย

โรคนี้แสดงออกตั้งแต่ช่วงแรกๆ ของชีวิตทารก แม้ว่าในตอนแรก เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีสุขภาพแข็งแรงก็ตาม

ตั้งอยู่บนยีนที่มีรหัสสำหรับการสังเคราะห์หน่วยย่อย E1a, E1b และ E2 ของเอ็นไซม์คอมเพล็กซ์ alpha-ketoacid dehydrogenase ที่มีกิ่งก้านสาขา (BCKADC จากภาษาอังกฤษ สาขาโซ่ Keto Acid Dehydrogenase ค.ซับซ้อน). โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคนั้นพบได้ในยีน BCKDHA (19q13.1-q13.2) BCKDHB (6q14.1) และ DBT (1p31)

ของเด็กที่จำได้ว่าน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (จึงเป็นชื่อของโรค) อาการอื่น ๆ ของโรคแสดงโดย:

• ร้องไห้คม;
• ความอยากอาหารไม่ดี;
• การสูญเสียน้ำหนักตัว;
• วิกฤตการเผาผลาญที่อาจเกิดขึ้นกับ:
  • ขาดพลังงาน
  • หงุดหงิด;
  • เขาถอย;
  • ปัญหาทางเดินหายใจ
• การคายน้ำ;
• ไฮโปโทเนีย;
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ;
• Opisthotonus;
• อาการชัก;
• ความล่าช้าในการพัฒนา
• โรคไข้สมองอักเสบแบบก้าวหน้าด้วยความเกียจคร้าน

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้อาจทำให้ระบบทางเดินหายใจส่วนกลางล้มเหลว โคม่า และเสียชีวิตได้

การเผาผลาญโปรตีนของมัน หากไม่มีการรักษาที่เหมาะสม อาการโคม่าจะเกิดขึ้นภายใน 7-10 วัน และผลที่ตามมาก็น่าเศร้า

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลระดับกลาง

รูปแบบขั้นกลางของ MSUD เป็นรูปแบบที่หายากซึ่งกิจกรรมของเอนไซม์ของ alpha-ketoacid dehydrogenase complex ที่มีกิ่งก้านสูงกว่ารูปแบบคลาสสิกเล็กน้อยและประมาณ 3-8% ของกิจกรรมปกติ อาการคล้ายกับของ MSUD แบบคลาสสิก แต่อาจรุนแรงน้อยกว่าและเริ่มช้ากว่าหลัง

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นระยะ

รูปแบบของโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นช่วง ๆ มีลักษณะอาการในช่วงปลายปีประมาณปีแรกหรือปีที่สองของเด็ก

แม้ว่าจะไม่แสดงอาการหลังคลอด แต่ก็สามารถทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้าในช่วงวัยทารกได้อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ เมื่อเปรียบเทียบกับที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ รูปแบบที่ไม่ต่อเนื่องจะเบากว่าและการออกฤทธิ์ของเอนไซม์ของสารเชิงซ้อน alpha-ketoacid dehydrogenase ที่มีสายกิ่งสูงขึ้นเล็กน้อย ประมาณจาก 8% ถึง 15% ของกิจกรรมปกติ

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปที่ไวต่อไทอามีน

จากมุมมองทางคลินิก MSUD ที่ไวต่อไทอามีนนั้นคล้ายกับรูปแบบกลางและเป็นรูปแบบที่หายากเช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งความจริงที่ว่าโรคจะดีขึ้นหลังจากการบริหารของความเข้มข้นบางอย่างของวิตามินบี 1 (หรือวิตามินบี 1 ซึ่ง ในรายละเอียดหลังการรักษาด้วยไทอามีน ยาลิวซีนมีความทนทานต่ออาหารมากกว่า อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยยังต้องปฏิบัติตามการควบคุมอาหาร (ดูบท "การดูแลและการรักษา")

ทารกแรกเกิดซึ่งโดยปกติเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากทารกแรกเกิดและดำเนินการวิเคราะห์ต่างๆ

หากทารกแสดงอาการหลังช่วงแรกเกิด การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจเลือดหรือการตรวจปัสสาวะ

หากมีประวัติครอบครัวที่ทราบของ MSUD แล้ว ก็เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยฝากครรภ์โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสม

อินซูลินและไขมันทางหลอดเลือดดำ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการฟอกเลือดด้วย

เมื่อควบคุมระยะเฉียบพลันของโรคได้แล้ว ทารกควรได้รับนมที่ปราศจาก BCAAs (กรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง) อาหารที่ปราศจาก BCAAs หรือในกรณีใด ๆ ที่มีความเข้มข้นต่ำมากต้องได้รับการบำรุงรักษาอย่างเคร่งครัดตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย

บางครั้งการปลูกถ่ายตับแบบออร์โธโทปิกอาจเป็นการรักษาที่มีประโยชน์ ในทางกลับกัน เป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่ละเอียดอ่อนมาก ซึ่งไม่สามารถปฏิบัติได้ในผู้ป่วยทุกราย

ดังนั้นการละทิ้งความเป็นไปได้ของการปลูกถ่ายดังกล่าวการรักษาฉุกเฉินในระยะเฉียบพลันและการบำรุงรักษาอาหารที่มีข้อ จำกัด และเข้มงวดที่เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบผู้ป่วยอย่างต่อเนื่องในขณะนี้ถือเป็นกลยุทธ์การรักษาโรคทางเดินปัสสาวะเท่านั้น .

อาหารโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

อาหารสำหรับโรคในปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นอาหารที่มีข้อจำกัด เนื่องจากจำเป็นต้องจำกัดอย่างเข้มงวด - เพื่อให้สอดคล้องกับขีดจำกัดความทนทานของแต่ละบุคคล - อาหารทั้งหมดที่มีปริมาณโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ และผลิตภัณฑ์จากนม ในเวลาเดียวกัน อย่างไรก็ตาม การรับประทานอาหารจะต้องรับประกันว่าผู้ป่วยจะได้รับสารอาหารพื้นฐาน เช่น กรดอะมิโนที่จำเป็นอื่นๆ เกลือแร่ และวิตามิน

แน่นอนว่าการรับประทานอาหารที่เคร่งครัดและเฉพาะเจาะจงเช่นนี้ต้องได้รับการกำหนดขึ้นเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัดสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพยาธิสภาพเมตาบอลิซึมประเภทนี้

Ilaria Randi

จบการศึกษาด้านเภสัชเคมีและเทคโนโลยี สอบผ่านระดับรัฐเพื่อคุณวุฒิวิชาชีพเภสัช