กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA

ไขสันหลังหรือ SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบประสาทที่ทำให้สูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการอย่างต่อเนื่อง
เงื่อนไขทางพันธุกรรม SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 หรือยีน SMN2 ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อผลิตโปรตีนที่ทำหน้าที่รับประกันการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการ
มีห้ารูปแบบที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ประเภท 0, ประเภท 1, ประเภท 2, ประเภท 3 และประเภท 4 สามประเภทแรกมีความร้ายแรงมากและทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร; แบบที่ 3 และแบบที่ 4 เป็นชนิดอ่อนกว่า ซึ่งส่งผลต่อมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย แต่ไม่ก่อให้เกิดการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเลือดเพื่อวินิจฉัย SMA
ปัจจุบัน การรักษา SMA นั้นขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเป็นหลัก โดยมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาความผิดปกติและควบคุมภาวะแทรกซ้อน มีการรักษาตามหลักการของยีนบำบัด แต่เป็นวิธีการแก้ปัญหาที่มีราคาแพงมากและใช้ได้กับผู้ป่วยบางรายเท่านั้น

ซึ่งแสดงออกด้วยการฝ่อและทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแอลงและมีปัญหาในการเคลื่อนไหว

SMA เป็นภาวะที่อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุยังน้อยหรืออายุน้อยมาก: รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรค อันที่จริง ส่งผลต่อประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและมีส่วนรับผิดชอบต่อเหตุการณ์ของระบบทางเดินหายใจล้มเหลวหรือปอดบวมด้วย ผลร้ายแรง

เซลล์ประสาทสั่งการและ SMA

Shutterstock

เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) หรือเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) เป็นเซลล์ประสาทที่เกิดขึ้นในระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) และควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อและต่อม

เซลล์ประสาทสั่งการมีสองประเภท: เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (หรือเซลล์ประสาทสั่งการเซลล์แรก) และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (หรือเซลล์ประสาทสั่งการเซลล์ที่สอง)
เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนมีต้นกำเนิดในสมองและสั่งการกิจกรรมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในไขสันหลังและมีหน้าที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อโครงร่าง (หรือร่างกาย) ของกล้ามเนื้อเรียบ (หรืออวัยวะภายใน) ของกล้ามเนื้อหัวใจและของหัวใจ

เซลล์ประสาทสั่งการของบุคคลที่มี SMA จะค่อยๆ เสื่อมลง ทำให้เกิด "กล้ามเนื้อลีบจากการไม่มีการเคลื่อนไหว ซึ่งในกรณีร้ายแรงที่สุด ส่งผลให้เกิดอัมพาต หายใจล้มเหลว และเสียชีวิตได้

ระบาดวิทยา: Spinal Muscular Atrophy พบได้บ่อยแค่ไหน?

SMA มี "อุบัติการณ์รายปี 1 รายต่อการเกิดใหม่ 10,000 ราย

5 และการผลิตโปรตีนการอยู่รอดที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการ (SMN) ขึ้นอยู่กับการผลิต

ตามชื่อของโปรตีนที่ผลิตโดย SMN1 และ SMN2 การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะกีดกันเซลล์ประสาทสั่งการของสารชีวภาพที่จำเป็นสำหรับการอยู่รอดของพวกมัน แม่นยำยิ่งขึ้น ลดระดับโปรตีน: ตัวอย่างเช่น เมื่อมีการกลายพันธุ์ใน SMN1 ระดับของโปรตีน SMN จะลดลงเหลือ 10-20% ของปกติ

เห็นได้ชัดว่าการขาดโปรตีน SMN ในปริมาณที่เพียงพอเป็นตัวกำหนดความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการที่ก้าวหน้า

การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการไปขัดขวางการส่งสัญญาณประสาทที่ช่วยให้ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อในร่างกายมนุษย์ ภายหลัง อันเป็นผลมาจากการที่เซลล์ประสาทสั่งการไม่สามารถใช้งานได้อีกต่อไป จึงค่อยๆ เสื่อมสลายและอ่อนแรงลง

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

ยีน SMN2 สำหรับ SMA เป็นยีนที่ปรับเปลี่ยนโรค ในความเป็นจริง ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ใน SMN1 และผู้ที่มียีน SMN2 สามหรือสี่สำเนาด้วยเหตุผลบางอย่าง SMA เกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงกว่า

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ประเภทของการกลายพันธุ์

เมื่อ SMA เกิดจาก "การเปลี่ยนแปลงของ SMN1 ใน 95-98% ของกรณี การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบประกอบด้วยการลบยีนทั้งหมด ในขณะที่เพียง 2-5% ในความผิดปกติ" ของลำดับยีนปกติ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: โรคทางพันธุกรรม

ในเกือบทุกกรณี (98%) ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อ SMA นั้นเป็นกรรมพันธุ์ กล่าวคือ เป็นพ่อแม่ของผู้ป่วยที่แพร่เชื้อ

2% ของกรณีที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ของ SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ เดอโนโว เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อน

SMA และแบบจำลองการสืบทอด

แบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเพื่อที่จะสืบทอด SMA จำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะนำโรคที่ดีต่อสุขภาพของความบกพร่องทางพันธุกรรมใน SMN1 หรือ SMN2 และผู้ปกครองทั้งสองส่งต่อให้

ในกรณีของโรค autosomal recessive ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น SMA ความน่าจะเป็นที่พาหะที่มีสุขภาพดีทั้งสองจะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังเด็ก ซึ่งทำให้เขาป่วยคือ 25% หรือหนึ่งใน 4 กรณี

ประเภทของ SMA

ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ ผู้เชี่ยวชาญรู้จักการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังห้ารูปแบบที่แตกต่างกัน:

• SMA type 0: เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของทั้งหมด มันแสดงออกแม้กระทั่งก่อนเกิดด้วยความคล่องตัวที่ลดลงของทารกในครรภ์
  ทารกมักจะอยู่รอดได้ไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด แม้จะได้รับการช่วยหายใจก็ตาม
• SMA type 1: รูปแบบที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตนั้นรุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด (ประมาณ 50% ของกรณี); มันปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยปกติภายในเดือนที่หกของชีวิต
  ตามกฎแล้วเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ไม่ค่อยในช่วงวัยรุ่น
  ความตายมักเกิดจาก "การหายใจล้มเหลวหรือ" การติดเชื้อในปอด
• SMA type 2: เป็นรูปแบบที่แรงโน้มถ่วงเป็นอันดับสอง โดยทั่วไปจะเริ่มระหว่าง 7 ถึง 18 เดือนของชีวิต
  อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมากกว่าในกรณีก่อนหน้านี้: ผู้ป่วยสามารถบรรลุวัยผู้ใหญ่ได้
• SMA ประเภทที่ 3: รุนแรงน้อยกว่าสองรูปแบบก่อนหน้านี้ SMA รูปแบบนี้มักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 18 เดือน (ในบางกรณี อาจปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นด้วย)
  มันเกี่ยวข้องกับความพิการที่สำคัญ แต่ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย
• SMA type 4: เป็นโรคในผู้ใหญ่และรุนแรงน้อยที่สุด มันมักจะเริ่มประมาณทศวรรษที่สามของชีวิตและมีหลักสูตรที่ช้ามาก
  โดยทั่วไปจะไม่รับผิดชอบต่อปัญหาระบบทางเดินหายใจและเกี่ยวข้องกับ "อายุขัยปกติ"

ระดับโปรตีน SMN ส่งผลต่อความรุนแรงของ SMA: ยิ่งปริมาณ SMN ต่ำ ความรุนแรงของโรคที่เกี่ยวข้องก็จะยิ่งมากขึ้น
การลดลงของระดับ SMN นั้นสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับขอบเขตของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อยีน SMN1 หรือ SMN2: ยิ่งข้อบกพร่องนี้ครอบคลุมมากเท่าใด ปริมาณโปรตีน SMN ที่ลดลงก็ยิ่งมีนัยสำคัญมากขึ้นเท่านั้น (ในกรณีนี้ สำหรับ ตัวอย่างของการลบยีน)

ของอาหาร เป็นต้น); ดังนั้นจึงไม่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเรียบโดยไม่ได้ตั้งใจ

นอกจากนี้ SMA ไม่กระทบต่อการทำงานทางปัญญา (IQ ของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ) และช่วยให้อวัยวะที่มองเห็นได้

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: SMA: อาการทั้งหมด

อาการ SMA ประเภท 0

ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ SMA ประเภท 0 เกิดขึ้นแล้วในวัยก่อนคลอดโดยมีการเคลื่อนตัวของทารกในครรภ์ลดลง เมื่อแรกเกิด เด็กที่ป่วยจะมีปัญหาในการกลืนและหายใจอย่างเห็นได้ชัด

โรคนี้ส่งผลให้เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์แรกเกิด แม้ว่าผู้ป่วยจะได้รับการช่วยหายใจก็ตาม

อาการ SMA ประเภทที่ 1

เด็กที่เป็นโรค SMA type 1 มีกล้ามเนื้อที่อ่อนแอมากซึ่งไม่พัฒนาเท่าที่ควร (กล้ามเนื้อเสีย) สิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้พวกเขาทำกิจกรรมเช่นการเงยศีรษะขยับแขนขาและนั่ง ยิ่งไปกว่านั้น ยังทำให้การทำงานที่สำคัญซับซ้อนขึ้นเรื่อยๆ เช่น การดูดนม การกลืน การเคี้ยว และการหายใจ

โดยทั่วไปแล้ว SMA ประเภทที่ 1 จะเสียชีวิตภายในสองสามปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยบางรายสามารถบรรลุอายุของวัยรุ่นได้

ความตายมักเกิดขึ้นจากการหายใจล้มเหลวหรือ "การติดเชื้อในปอดเนื่องจากการกลืนลำบาก (โรคปอดบวมจากการกลืนกินหรือโรคปอดบวม กลืนกินเข้าไป).

อาการ SMA ประเภทที่ 2

SMA type 2 แสดงออกอย่างคลาสสิกด้วย:

• ความนุ่มนวลของกล้ามเนื้อแขนและขา
• อาการสั่นที่นิ้วมือและมือ
• ความยากลำบากในการรับตำแหน่งนั่งอย่างอิสระ (อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถรักษาตำแหน่งไว้ได้);
• ยืนและเดินลำบาก
• ปัญหาการเสียรูปและข้อต่อ
• หายใจลำบากและกลืนอาหาร;
• Scoliosis (มักจะปรากฏขึ้นในภายหลัง)

แม้แต่ในสถานการณ์เช่นนี้ การหายใจลำบากและการกลืนอาหารก็เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของวัยผู้ใหญ่

อาการ SMA ประเภทที่ 3

ประเภทที่ 3 SMA ทำให้เกิดปัญหากับท่าทางและการทรงตัว การสั่นของมือ และการลุกจากท่านั่ง เดิน ขึ้นบันได และวิ่งลำบาก

ในตอนเริ่มต้น โรคภัยไข้เจ็บไม่ต้องการการสนับสนุนสำหรับการเคลื่อนไหว ต่อมา เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการจำนวนมากขึ้น ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน วอล์คเกอร์ และวีลแชร์กลายเป็นปัจจัยพื้นฐาน

แม้ว่าจะอาจเกิดขึ้นได้ แต่ก็หายากมากสำหรับผู้ป่วยโรค SMA ประเภท 3 ที่จะประสบปัญหาการหายใจและการกลืนอาหาร

เมื่อมีรูปแบบของ SMA นี้ อายุขัยเฉลี่ยก็เป็นปกติ แต่ด้วยปัญหาที่กล่าวมาทั้งหมด

อาการ SMA ประเภทที่ 4

เมื่อเริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ SMA type 4 จะเกี่ยวข้องกับ:

• การอ่อนตัวของกล้ามเนื้อแขนและขา;
• เดินลำบาก
• การสั่นและการกระตุกของกล้ามเนื้อกะทันหัน

ในขั้นต้น ข้อร้องเรียนดังกล่าวอยู่ในระดับปานกลาง ในวัยชราจะมีความสม่ำเสมอมากขึ้น
เช่นเดียวกับ SMA ประเภท 3 SMA ประเภท 4 ไม่ใช่โรคที่จะส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย

SMA: เมื่อไรควรไปพบแพทย์?

ผู้ปกครองทุกคนที่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะนำโรค SMA ที่ดีต่อสุขภาพ ขอแนะนำอย่างยิ่งให้ปรึกษากุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและนักพันธุศาสตร์

หากคุณไม่มีข้อมูลประเภทนี้ คุณควรประเมินพัฒนาการทางการเคลื่อนไหวของเด็กทุกเดือนและหน้าที่ที่ชีวิตขึ้นอยู่กับ (เช่น: การหายใจ) ทุกเดือน
แน่นอนว่า การไม่สามารถนั่งหรือรับตำแหน่งนั่งได้ ความยากลำบากในการให้อาหาร การขาดระบบทางเดินหายใจ และกล้ามเนื้อที่บางและกระชับน้อยกว่าเพื่อน ๆ ถือเป็นสัญญาณเตือนภัย

สำหรับรูปแบบผู้ใหญ่ของ SMA จะต้องสงสัยว่ามีการเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเดินลำบากขึ้นอย่างกะทันหันมากหรือน้อยและได้รับการตรวจสอบ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ภาวะแทรกซ้อน

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ SMA สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• หายใจไม่ออกจากอาหาร เป็นเพราะความสามารถในการเคี้ยวและกินอาหารลดลง
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว เป็นผลมาจากการไม่สามารถควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้
• โรคปอดบวม กลืนกินเข้าไป (หรือปอดอักเสบจากการสูดดม). เกิดขึ้นเมื่อมีสิ่งแปลกปลอมที่เป็นพาหะนำโรค เช่น อาหาร น้ำลาย หรือน้ำมูก เข้าหรือสะสมในปอด
  โรคปอดบวม กลืนกินเข้าไป มันเป็นผลมาจากการกลืนลำบาก
• อัมพาตส่งผลให้ใช้รถเข็น มันเกิดขึ้นเมื่อโรคได้ประนีประนอมกับคณะหัวรถจักรของผู้ป่วยอย่างแก้ไขไม่ได้
• ภาวะทุพโภชนาการ เป็นผลสืบเนื่องมาจากความยากลำบากในการกลืนอีกประการหนึ่ง: ผู้ป่วยมีปัญหาในการให้อาหารอย่างเหมาะสม

สงสัยซึ่งแสดงอาการและประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

ควรสังเกตว่าบางครั้งการทดสอบเช่น electromyography หรือ biopsy กล้ามเนื้ออาจใช้ในระหว่างการวินิจฉัย SMA

SMA: การตรวจร่างกายและประวัติ

การตรวจร่างกายในผู้ป่วยที่อาจเป็นโรค SMA นั้นเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์อาการอย่างรอบคอบและการค้นหาสัญญาณทั่วไปของโรค เช่น

• ความอ่อนแอและความอ่อนโยนของกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อหดตัวกะทันหัน
• การตอบสนองเอ็นลดลงหรือขาดหายไป

ส่วนประวัติทางการแพทย์นั้นเน้นไปที่ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยเป็นหลักเพื่อตรวจสอบว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น (พ่อแม่ พี่น้อง ปู่ย่าตายาย) บ่นหรือบ่นเรื่องอาการคล้ายคลึงกันหรือไม่ เห็นได้ชัดว่า SMA เป็นกรรมพันธุ์ โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

แม้ว่าจะไม่อนุญาตให้ร่างการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แต่การตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อย่างมาก ซึ่งจะนำการตรวจสอบไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรม

เห็นได้ชัดว่าถ้าผู้ป่วยเป็นเด็กเล็ก ผู้ปกครองจะมีปฏิสัมพันธ์กับแพทย์ระหว่างซักประวัติ

SMA และการทดสอบทางพันธุกรรม

Shutterstock

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการตรวจหา SMA เกี่ยวข้องกับการค้นหาและการศึกษาการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 / SMN2 ในตัวอย่างเซลล์เม็ดเลือดจากผู้ป่วย

เห็นได้ชัดว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหมายถึงโรค

การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่ตรวจพบเป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างประเภทของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังที่มีอยู่และความรุนแรงของอาการ

หากต้องการทราบผลการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าว โดยทั่วไปจำเป็นต้องรอตั้งแต่ 3 ถึง 4 สัปดาห์ (เวลารอที่แม่นยำจะแตกต่างกันไปตามศูนย์พันธุกรรมที่ทำการทดสอบ)

SMA: การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หรือไม่

เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัย SMA ในวัยก่อนคลอด
ในการทำเช่นนี้ คุณต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับตัวอย่างเซลล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งได้มาจากวิธีการที่ละเอียดอ่อน เช่น การเจาะลึกในช่องคลอดหรือการเจาะน้ำคร่ำ

เนื่องจากความเสี่ยงของการทำแท้งที่มีลักษณะเฉพาะของ CVS และการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จึงทำการวิจัยก่อนคลอดสำหรับการกลายพันธุ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับ "การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังก็ต่อเมื่อมีประวัติครอบครัวของ SMA อยู่เบื้องหลังหรือหากเด็กในครรภ์เป็นลูกของพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดี

SMA และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ควรสังเกตว่าในสองภูมิภาคของอิตาลี (ลาซิโอและทัสคานี) มีบริการอยู่ คัดกรอง สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของ SMA และโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาตามอาการที่เหมาะสมที่สุดเพื่อควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนได้ทันท่วงที

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังและการวางแผนการตั้งครรภ์

ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงทุกคนที่กำลังมองหาการตั้งครรภ์ที่:

• พวกเขามีลูกที่เป็นโรค SMA ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• พวกเขามีประวัติครอบครัวของ SMA อยู่เบื้องหลัง
• พวกเขาเป็นพาหะนำโรคหรือคู่ครองที่มีสุขภาพดี

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้หญิงที่มีอาการเหล่านี้เข้าใจถึงความเสี่ยงที่เด็กในอนาคตต้องเผชิญ

SMA และการวินิจฉัยแยกโรค

มีสองโรคที่คล้ายกับ SMA ซึ่งมีเพียง "การตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดเท่านั้นที่รับรู้และป้องกันความสับสนกับ" กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: เหล่านี้คือ "กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่มีความทุกข์ทางเดินหายใจ (SMARD) และ" กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (BSMA) หรือ โรคของเคนเนดี); ประการแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน IGHMBP2 ที่อยู่บนโครโมโซม 11 ในขณะที่ครั้งที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเพศ X

และเวชภัณฑ์) อนุมัติ Zolgensma ซึ่งเป็นวิธียีนบำบัดสำหรับการรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

Zolgensma ประกอบด้วยเทคนิคทางอณูชีววิทยาขั้นสูง ซึ่งรวมถึงการใช้เวกเตอร์ไวรัสที่สามารถแทรกสำเนาปกติของยีน SMN1 / SMN2 เข้าไปใน DNA ที่มีอยู่ในเซลล์ประสาทสั่งการของผู้ป่วย

การบริหารไวรัสเวกเตอร์ดังกล่าวเกิดขึ้นโดยการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

Zolgensma พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม ตามที่คาดไว้ มีข้อจำกัดหลักสองประการที่ขัดขวางการใช้งานทั่วไป:

• มันแพงมาก. มีการพูดถึงเงินหลายล้านยูโร
• ใช้ได้กับผู้ป่วย SMA ที่มีอายุต่ำกว่า 2 ปีเท่านั้น

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: การรักษาตามอาการ

การรักษาตามอาการสำหรับ SMA รับประกันประโยชน์ที่มากขึ้นหากนำมาใช้โดยทันที ทำให้การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญมาก

SMA และระบบทางเดินหายใจ

การสนับสนุนระบบทางเดินหายใจที่เหมาะสมช่วยให้ผู้ป่วย SMA ไม่เพียงแต่หายใจ แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อในปอด

ในบรรดาตัวเลือกการรักษาที่หลากหลาย มีหน้ากากสำหรับการช่วยหายใจแบบไม่รุกรานและวิธีแก้ปัญหาที่รุกรานมากกว่า เช่น การใส่ท่อช่วยหายใจและท่อช่วยหายใจ แบบแรกเหมาะสำหรับกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า ในขณะที่วิธีแก้ปัญหาแบบรุกรานมากขึ้นนั้นจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาร้ายแรง ทางเดินหายใจ

SMA และการสนับสนุนด้านโภชนาการ

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่งผลต่อความสามารถในการกลืนและเคี้ยวอาหาร ทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อการสำลัก ปอดอักเสบจากการกลืนกิน และภาวะทุพโภชนาการ

เพื่อควบคุมผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายเหล่านี้ จำเป็นต้องหันไปพึ่งเครื่องช่วยในการให้อาหาร เช่น การผ่าตัดทางสายยางทางจมูกหรือการผ่าตัดกระเพาะอาหาร และต้องพึ่งพานักโภชนาการที่จะวางแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับความต้องการของผู้ป่วย

SMA และกายภาพบำบัด

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่บ่งบอกถึงลักษณะของผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลัง ทำให้ข้อต่อและกล้ามเนื้อตึงจากการไม่เคลื่อนไหว

โปรแกรมกายภาพบำบัดที่เพียงพอช่วยให้คุณสามารถปรับปรุงความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อและทำให้ข้อต่อแข็งน้อยลงได้มากที่สุด
เห็นได้ชัดว่าโปรแกรมนี้รวมถึงแบบฝึกหัดที่การดำเนินการอยู่ในมือของความสามารถของผู้ป่วย

SMA และศัลยกรรมกระดูก

ในที่ที่มี scoliosis ซึ่งเป็นแบบฉบับของ SMA ที่รุนแรง จำเป็นต้องปรึกษานักศัลยกรรมกระดูก อย่างหลังอาจบ่งบอกถึงการใช้เครื่องรัดตัวออร์โธปิดิกส์ หากการเสียรูปไม่รุนแรง หรือเลือกทำศัลยกรรมฟิวชั่นกระดูกสันหลัง หากกระดูกสันหลังผิดรูปรุนแรง

ยาต่อต้าน SMA

เป็นเวลาหลายปีแล้วที่ยังมียาเฉพาะที่ต่อต้าน SMA
ยาเหล่านี้สมควรได้รับการรักษาแยกกันเมื่อเทียบกับการรักษาตามอาการ แม้ว่าจะไม่อนุญาตให้รักษาโรค แต่มีไว้เพื่อควบคุมเท่านั้น

ยาเฉพาะที่ต่อต้าน SMA ที่มีอยู่ในปัจจุบันคือ Spinraza (nusinersen) และ Evrysdi (risdiplam): การกระทำครั้งแรกโดยการแก้ไขการผลิตโปรตีน SMN ที่ผิดพลาดในกระบวนการ ประการที่สองเพิ่มระดับการผลิตของ SMN และพยายามรักษาไว้ที่ โควต้าที่เพียงพอกับความต้องการของร่างกายมนุษย์

Spinraza และ Evrysdi ได้รับการรับรองจาก FDA ในปี 2560 และ 2563 ตามลำดับ ในบางกรณีถึงแม้จะเป็นที่น่าพอใจ แต่ก็มีข้อจำกัดที่สำคัญ: มีราคาแพงมาก

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Spinraza: วิธีการทำงาน ความเสี่ยงและผลประโยชน์

อันโตนิโอ กริกูโอโล

สำเร็จการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ชีวโมเลกุลและเซลลูลาร์ เขาได้รับปริญญาโทเฉพาะทางด้านวารสารศาสตร์และการสื่อสารเชิงสถาบัน