โปรเกรสซีฟ Ossifying Fibrodysplasia

นอกโครงกระดูกโดยเฉพาะข้อต่อและกล้ามเนื้อ

กองบรรณาธิการ นำมาจาก Wikipedia.org

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ACVR1 (ยีนที่ควบคุมการพัฒนาและการซ่อมแซมกระดูก) โรคเนื้องอกในกระดูกที่ลุกลามอย่างรวดเร็วอาจเป็นภาวะที่มนุษย์พัฒนาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (พบได้บ่อยกว่า) หรือได้รับมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง (หายาก)
FOP บั่นทอนการทำงานของข้อต่อและกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะนำไปสู่การพัฒนาของปัญหาการเดินและการทรงตัว หายใจลำบาก การเคี้ยวและการพูด เป็นต้น
น่าเสียดายที่ในปัจจุบัน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะกระดูกพรุนที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น นั่นคือ มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกการกลายพันธุ์ใน ACVR1 ได้

และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ประกอบเป็นเส้นเอ็นและเอ็นของข้อต่อมีแนวโน้มว่าจะเกิดการแข็งตัวโดยธรรมชาติหรือหลังจากความเสียหายเป็นครั้งคราว กล่าวคือ เปลี่ยนเซลล์เดิมให้กลายเป็นเซลล์ปกติของเนื้อเยื่อกระดูก
โปรเกรสซีฟ ossifying fibrodysplasia เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิด โดยกำเนิดหมายความว่าพาหะของมันได้รับผลกระทบจากการเกิด (แม้ว่าผลที่ตามมาจะไม่ปรากฏชัดในตอนนี้)
Progressive ossifying fibrodysplasia เรียกอีกอย่างว่า FOP ตัวย่อซึ่งมีตัวอักษรประกอบเป็นการอ้างอิงที่ชัดเจนถึงคำสามคำที่ใช้ในการกำหนดเงื่อนไขของบทความนี้

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

Progressive ossifying fibrodysplasia รวมอยู่ในรายชื่อโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น Ehlers-Danlos syndrome หรือ Marfan syndrome

ระบาดวิทยา

fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเป็นโรคที่หายาก ตามสถิติ อันที่จริง ทั่วโลก มีคนเกิดประมาณหนึ่งคนทุกๆ 2 ล้านคน
จากข้อมูลทางระบาดวิทยาของปี 2017 ทั่วโลก มีผู้ป่วยประมาณ 800 รายที่มีภาวะกระดูกพรุนแบบก้าวหน้า

ปฏิสนธิไข่และเริ่มสร้างตัวอ่อน); ไม่ค่อยบ่อยนัก การกลายพันธุ์ของ ACVR1 ที่รับผิดชอบต่อ FOP เป็นผลมาจากการถ่ายทอดโดยผู้ปกครอง กล่าวคือ ผู้ป่วยได้รับจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

สกุลแรกของการกลายพันธุ์ ACVR1 เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ได้มาและสภาวะที่เป็นผลลัพธ์เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ของ ACVR1 ชนิดที่สองเป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาและสภาพที่เป็นผลลัพธ์เรียกว่า fibrodysplasia โปรเกรสซีฟ ossifying ทางพันธุกรรม

Shutterstock

อะไรคือผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ ACVR1?

ที่ตั้ง: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์เป็นลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาที่จำเป็นต่อชีวิต รวมทั้งการเจริญเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

ยีน ACVR1 สร้างโปรตีนตัวรับซึ่งสามารถควบคุมการเจริญเติบโต การพัฒนา และการซ่อมแซม หากจำเป็น ของระบบโครงกระดูก

ในคนที่มีสุขภาพดี ยีน ACVR1 จะทำงานตามความจำเป็น ซึ่งช่วยให้ควบคุมกระบวนการเจริญเติบโต พัฒนา และซ่อมแซมกระดูกของโครงกระดูกได้ดี

ตัวอย่างเช่น ยีน ACVR1 ที่ไม่เปลี่ยนแปลงเป็นหนึ่งในผู้รับผิดชอบกระบวนการสร้างกระดูกแข็ง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกของมนุษย์ ในการผ่านจากวัยหนุ่มสาวไปสู่วัยผู้ใหญ่

ในคนที่มีความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia ในทางกลับกัน ยีน ACVR1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในหน้าที่ของมัน ทำงานตลอดเวลา (การกระตุ้นโดยส่วนประกอบ) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการควบคุมที่ดีของกระบวนการที่ระบุไว้ข้างต้นและการเกิดขึ้นของปรากฏการณ์ เช่น การก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกในตำแหน่งของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่น ในตำแหน่งของกระดูกอ่อน เส้นเอ็น ฯลฯ) และในตำแหน่งของกล้ามเนื้อ

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal

เข้าใจไหม...

ยีนมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา เรียกว่าอัลลีล ยีนหนึ่งมาจากมารดาและอีกอันหนึ่งมาจากบิดา

โปรเกรสซีฟ ossifying fibrodysplasia มีลักษณะทั้งหมดของโรคที่โดดเด่น autosomal
โรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนเดียวที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะแสดงออก

เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อกระดูก
อันเป็นผลมาจากสิ่งนี้ ossifying fibrodysplasia แบบก้าวหน้าส่งผลให้สูญเสียความคล่องตัวในส่วนของกล้ามเนื้อและข้อต่อที่เกี่ยวข้องโดยมีผลกระทบเชิงตรรกะต่อทักษะยนต์ของผู้ป่วย

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

ก้อนกระดูกที่เกิดจาก FOP ภายนอกโครงกระดูกเรียกว่าจุดโฟกัสนอกมดลูกของขบวนการสร้างกระดูก

ผลกระทบของ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: รายละเอียด

ตามกฎแล้ว fibrodysplasia ที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟโจมตีร่างกายมนุษย์จากด้านบน ดังนั้นในตอนแรก มันส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องต่างๆ เช่น ศีรษะ คอ บริเวณหลัง ทรวงอก ไหล่ และแขนขาด้านบน และต่อมาจะกระทบต่อ การทำงานของกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องท้อง เชิงกราน บริเวณเอว และแขนขาส่วนล่าง
ในแง่ของอาการ เป็นที่ทราบกันดีว่า Progressive ossifying fibrodysplasia ส่งผลให้:

• สัญญาณของการอักเสบ (โดยเฉพาะอาการบวมน้ำ) ในแผนกกายวิภาคที่ได้รับผลกระทบจากการเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
• ความยากลำบากในการเคี้ยวและพูด สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากเมื่อโรคที่เป็นปัญหาโจมตีข้อต่อชั่วขณะซึ่งการทำงานที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเคี้ยวและการออกเสียง
  ความยากลำบากในการเคี้ยวทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ

Shutterstock

• ความยากในการขยายกรงซี่โครงและปัญหาการหายใจที่ตามมา พวกเขาจะสังเกตเห็นเมื่อ FOP ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของหน้าอกผ่านการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
• ขยับแขนขาบนและล่างได้ยาก ส่งผลให้มีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการประสานงาน สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากเมื่อ FOP สร้างกระดูกข้อต่อที่สำคัญ เช่น ไหล่ ข้อศอก หรือเข่า
  ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงานมักเป็นสาเหตุของการหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจ ซึ่งอาจทำให้สุขภาพของผู้ป่วยแย่ลงไปอีก อันที่จริง กระดูกหักหรือการบาดเจ็บของข้อต่อของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งหมดที่อาจเกิดจากการหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจจะตามมาด้วยกระบวนการซ่อมแซมที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เป็นผลจากการที่โรคส่งผลต่อข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนต่างๆ กับกล้ามเนื้อหลัง

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า นอกเหนือจากผลที่ตามมาข้างต้นแล้ว โรคกระดูกพรุนที่มีการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟยังเกี่ยวข้องกับการผิดรูปแต่กำเนิดบางอย่าง รวมถึงการมีนิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป (นี่เป็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะของ FOP ในทุกกรณี) และการมีอยู่ของนิ้วสั้น นิ้วหัวแม่มือ (เป็นเรื่องปกติ แต่ไม่เหมือนกับนิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป)

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

fibrodysplasia ossifying โปรเกรสซีฟอะไหล่บางส่วนของร่างกายมนุษย์ ตัวอย่างเช่น ไม่ก่อให้เกิดเนื้อเยื่อกระดูกที่ไม่ต้องการบนลิ้น กล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อเรียบ กล้ามเนื้อนอกลูกตา และกะบังลม

เริ่มมีอาการของโรค fibrodysplasia ossifying โปรเกรสซีฟ: มันเกิดขึ้นเมื่อไหร่?

โดยทั่วไป fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเริ่มแสดงสัญญาณแรกของการปรากฏตัวของมันในช่วงวัยเด็ก แน่นอน ภายใต้ปีที่สิบของชีวิตผู้ป่วย เขาได้แสดงหลักฐานครบถ้วนแล้วในตัวเอง

ภาวะแทรกซ้อน

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา การมีเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินในผู้ป่วย FOP เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ รวมถึง:

• ปัญหาการหายใจรุนแรง
• ไม่เคลื่อนไหว;
• ไม่สามารถให้อาหารตามมาด้วยภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง
• ไม่สามารถพูดได้

และการทดสอบทางพันธุกรรม

Progressive ossifying fibrodysplasia เป็นภาวะที่มีการระบุตัวตนเกิดขึ้นช้ากว่าที่ควรจะเป็นในบางกรณี โดยพื้นฐานแล้วขึ้นอยู่กับความหายากของ FOP: ก่อนที่จะคิดถึงเรื่องหลัง ในความเป็นจริง แพทย์จะนึกถึงโรคทั่วไปที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน (เช่น เนื้องอกในกระดูก dysplasia ของเส้นใย ไฟโบรมาโตซิสในเด็กและเยาวชนที่ก้าวร้าว เป็นต้น)

ซักประวัติและตรวจร่างกาย

การวิเคราะห์ประวัติและการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินอาการของผู้ป่วยอย่างแม่นยำ
ในบริบทของความก้าวหน้าของการสร้างกระดูก fibrodysplasia มันอยู่ในขั้นตอนเหล่านี้ของกระบวนการวินิจฉัยที่แพทย์ยืนยันว่ามีผลกระทบทั่วไปบางอย่างของโรคที่เป็นปัญหาเช่น:

• นิ้วหัวแม่เท้าที่ผิดรูป;
• ปัญหาการเคลื่อนไหว
• ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงานที่ไม่ดี
• แนวโน้มที่จะหกล้มโดยไม่ได้ตั้งใจ

Shutterstock

• ลักษณะที่ปรากฏอย่างกะทันหันบนร่างกายของสัญญาณของการอักเสบ

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญ
ในบริบทของโปรเกรสซีฟออสซิไฟฟไฟโบรดิสพลาเซีย มันแสดงถึงการทดสอบการวินิจฉัยยืนยัน เนื่องจากช่วยให้เน้นการกลายพันธุ์ของ ACVR1

ของ NSAIDs หรือ corticosteroids เพื่อต่อต้านอาการอักเสบอย่างกะทันหัน

การใช้เหล็กจัดฟันและอุปกรณ์ช่วยเดินอื่นๆ เพื่อหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุหกล้ม

กิจกรรมบำบัดเพื่อให้สภาพทางพันธุกรรมในปัจจุบันและผลที่ตามมารบกวนชีวิตประจำวันน้อยลง

เหตุใดการผ่าตัดจึงไม่เป็นหนึ่งในการรักษาที่เป็นไปได้?

การปรากฏตัวของ FOP ไม่รวมการใช้การผ่าตัดอย่างเคร่งครัดเพื่อกำจัดก้อนเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินซึ่งอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าโครงกระดูกของผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนแบบก้าวหน้าจะตอบสนองในลักษณะผิดปกติเช่นเดียวกับ เมื่อเกิดการแตกหักคือมีกระดูกที่ได้รับผลกระทบมากเกินไป

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

การทำ biopsy กระดูก (เช่น การรวบรวมเนื้อเยื่อกระดูกสำหรับ "การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ) ในผู้ป่วยที่มี fibrodysplasia ossifying แบบก้าวหน้าเป็นสิ่งที่อันตรายมาก เพราะมันมีผลเช่นเดียวกับการแตกหัก (หรืออย่างไร้เหตุผล การผ่าตัดแทรกแซงที่เป็นไปได้โดยมุ่งเป้าไปที่การกำจัดส่วนเกินออกไป เนื้อเยื่อกระดูก)

กิจกรรมที่ผู้ป่วย FOP ควรหลีกเลี่ยง?

ผู้ป่วยที่มีความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia ควรหลีกเลี่ยง:

• การฉีดเข้ากล้าม เช่น การฉีดวัคซีน
• การทำกิจกรรมกีฬา
• ขั้นตอนทางทันตกรรมที่รุกรานมากเกินไป
• การแทรกแซงการผ่าตัดแบบรุกราน

อันโตนิโอ กริกูโอโล

สำเร็จการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ชีวโมเลกุลและเซลลูลาร์ เขาได้รับปริญญาโทเฉพาะทางด้านวารสารศาสตร์และการสื่อสารเชิงสถาบัน