Harlequin Ichthyosis คืออะไร
"Harlequin ichthyosis - หรือที่เรียกว่า" diffuse fetal keratosis "หรือ" Harlequin fetus "- เป็น genodermatosis ที่หายากมากซึ่งเปลี่ยนร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบให้กลายเป็นรูปแบบที่แปลกประหลาดและมหึมา น่าเสียดายที่ด้วยเหตุนี้ ichthyosis Arlecchino "ดึงดูด" a ผู้คนจำนวนมากรู้สึกทึ่งกับการค้นพบทางพยาธิวิทยาของโรคมากขึ้น
อุบัติการณ์
Harlequin ichthyosis เป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งไม่รวมอยู่ในรายชื่อ ichthyosis เสมอไป: สถิติแสดงให้เห็นว่ารูปแบบ ichthyotic ที่มีมา แต่กำเนิดนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดทุกล้านคน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากขาดข้อมูลทางระบาดวิทยาบางอย่าง จึงคาดว่าพยาธิวิทยาจะปรากฎในคนเพียงคนเดียวใน 500,000 คน
น่าเสียดายที่ Harlequin ichthyosis มีผลกระทบร้ายแรงต่อสิ่งมีชีวิตซึ่งในกรณีส่วนใหญ่การตายของทารกแรกเกิดภายในไม่กี่วันหลังคลอด
สาเหตุ
Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะด้อย autosomal: อาการแสดงออกตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นพยาธิวิทยาจึงไม่สามารถแสดงออกได้ในช่วงชีวิต
เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการค้นพบว่าโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน ABCA12 ซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 2 ยีน ABCA 12 ยังเกี่ยวข้องกับ lamellar ichthyosis ซึ่งแสดงออกในรูปแบบที่รุนแรงกว่า Harlequin อิกธิโอซิส
นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยฮอกไกโด ประเทศญี่ปุ่น ระบุว่าการกลายพันธุ์ที่ระดับของยีน ABCA12 เกี่ยวข้องกับการสั้นลงหรือการสูญเสีย (การลบ) ของส่วนหนึ่งของโปรตีนที่เข้ารหัส เพื่อให้เข้าใจมากขึ้น นักวิจัยวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของ ichthyotic พวกเขาตระหนักว่าโปรตีนที่กลายพันธุ์ของยีนเดียวกันนั้นได้รับการสังเกตในหลายกรณีของ Harlequin ichthyosis และด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงสรุปได้ว่ายีน ABCA12 เป็นสาเหตุที่กระตุ้น นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์ ABCA12 เพื่อการยืนยันที่มากขึ้น ยีนในอาสาสมัครที่มีสุขภาพดีเพื่อตรวจสอบว่ายีนนั้นมีบทบาทสำคัญในการ keratinization ของผิวหนังหรือไม่ สมมติฐานของพวกเขาได้รับการพิสูจน์ดังนั้นจึงเป็นที่ยอมรับว่าการกลายพันธุ์ของยีน ABCA12 มีส่วนทำให้เกิด Harlequin ichthyosis
การวินิจฉัย
การค้นพบประเภทและตำแหน่งของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อ Harlequin ichthyosis ทำให้การวิจัยสามารถก้าวไปข้างหน้าได้อย่างยอดเยี่ยมในการวินิจฉัยเชิงป้องกันของโรคผิวหนังที่ร้ายแรงมากนี้
ในความเป็นจริง ข้อดีที่ได้มาจาก "การระบุยีน" ที่มีความผิด "ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ก่อนคลอด: การวินิจฉัยต้องทำบน DNA ของทารกในครรภ์ โดยทั่วไปในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ มันไม่ใช่ การทดสอบที่ดำเนินการในสตรีมีครรภ์ทุกคน แต่ครอบครัวที่เสี่ยงต่อการเป็นโรค Harlequin ichthyosis ควรได้รับการทดสอบ
หากเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาการตรวจสอบได้ดำเนินการผ่าน fetoscopy (การตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังของทารกในครรภ์ในระยะตั้งครรภ์ขั้นสูง) ในปัจจุบัน การวิเคราะห์ DNA ของเซลล์ของทารกในครรภ์ได้พิสูจน์แล้วว่า เป็นเทคนิคที่ดีกว่าในการวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis เชิงป้องกัน ไม่เพียงเพราะไม่รุกราน แต่ยังเป็นเพราะผลลัพธ์ที่แม่นยำและทันท่วงทีมากขึ้นด้วย (เนื่องจากสามารถทำได้ภายในสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์)
สัญญาณและอาการ
เด็กที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis มีผิวหนังหนาซึ่งทำให้เคลื่อนไหวได้ยาก ทันทีหลังคลอด ผิวหนังที่หนาจะ "แห้ง" ทำให้เกิดแผ่นโลหะสี่เหลี่ยมจัตุรัสแบบสความัสทั่วไปบนพื้นผิวของทารกแรกเกิด (ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่า "อาร์เลกคิโน")
ผิวหนังที่หนาและปกคลุมไปด้วยเกล็ดแห้งนี้ สูญเสียความยืดหยุ่นตามธรรมชาติ และสร้างเกราะบนร่างกายที่แข็งกระด้าง ซึ่งนอกจากจะป้องกันการเคลื่อนไหวทั้งหมดของทารกในครรภ์แล้ว ยังทำให้รูปร่างและลักษณะเสียโฉมไปอย่างร้ายแรง อันที่จริงโรคนี้ส่งผลกระทบต่อพื้นผิวทั้งหมดของร่างกายซึ่งหมายความว่าแม้แต่พื้นที่ที่คิดไม่ถึงที่สุดก็ได้รับผลกระทบและเปลี่ยนเป็นรูปร่างที่แปลกประหลาดและผิดธรรมชาติ: เปลือกตาและริมฝีปากถูกหันออกด้านนอก (จากมุมมองทางการแพทย์ส่วนที่ยื่นออกมา ของเปลือกตาและริมฝีปากเรียกว่า ectropion และ eclabion ตามลำดับ) เช่นเดียวกับผิวหนังของหู
สาเหตุของการหลุดลอกของผิวหนังเกิดจากการที่ผิวหนาขึ้นและเกิดความแข็งแกร่งขึ้น
เนื่องจากแผ่นรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนที่ขาดน้ำและแข็งทำให้หายใจไม่ออก ทารกอาจเสียชีวิตหลังจากคลอดได้สองสามวัน นอกจากนี้ ผิวหนังยังเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ซึ่งมักเกิดจากรอยแตกของผิวหนัง ถึงกระนั้น ทารกที่ไม่ได้รับอาหารอย่างเหมาะสมอาจตายได้เนื่องจากได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ
การรักษาและความหวัง
วิทยาศาสตร์สมัยใหม่กำลังดำเนินการตามแผนการวิจัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น เพื่อเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรค Harlequin ichthyosis การบริหาร retinoids อย่างเป็นระบบอยู่แล้วในระยะเฉียบพลัน (ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับช่วงเวลาหลังคลอดทันที) ช่วยให้แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์เพื่อบรรเทาอาการ
การดูแลอย่างเข้มข้นที่ดำเนินการทันทีหลังคลอดทำให้สามารถอยู่รอดของทารกแรกเกิดบางคนได้ เมื่อโตขึ้น ผู้ป่วยเหล่านี้แสดงอาการทางผิวหนังคล้ายกับที่พบใน lamellar ichthyosis ในรูปแบบที่รุนแรงกว่าในรูปแบบ non-bullous (รู้จักกันดีในชื่อ "ichthyosiform erythroderma ที่มีมาแต่กำเนิด") ผิวหนังของบุคคลเหล่านี้จึงปรากฏการลอก และสีแดงแต่ไม่มีตุ่มพอง
ความคืบหน้าการวิจัย
ยาแผนโบราณมีความก้าวหน้าอย่างก้าวกระโดด เนื่องจากโครงการกำลังดำเนินการเพื่อค้นหาเทคนิคการวินิจฉัย เพื่อสร้างวิธีการปฏิสนธิช่วยที่เป็นนวัตกรรมใหม่สำหรับการเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดี
อย่างไรก็ตาม Harlequin ichthyosis ยังคงซ่อนความคลุมเครือมากมาย ซึ่งวิทยาศาสตร์ไม่สามารถอธิบายได้
สรุป
เพื่อแก้ไขแนวคิด ...
