อะโครเมกาลี

ดูเพิ่มเติม: ความมหึมา

คำนิยาม

Acromegaly เป็นกลุ่มอาการเรื้อรังที่หายากและทุพพลภาพที่เกิดจาก "การหลั่งมากเกินไป" ของฮอร์โมน hGH ในช่วงวัยผู้ใหญ่

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Acromegaly

ความใหญ่โต: Robert Wadlow, 2 เมตรและ 72 ซม. ถัดจากพ่อของเขา แสดงให้เราเห็นผลกระทบของการหลั่ง GH มากเกินไปในระหว่างการพัฒนา

ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มากเกินไปในช่วงวัยเด็กและวัยแรกรุ่นมาพร้อมกับความสูงที่เกินจริง (gigantism) ในวัยผู้ใหญ่ในทางตรงกันข้าม - เนื่องจากการเพิ่มความยาวของไดอะฟิซิสเป็นไปไม่ได้อีกต่อไป - โรคนี้ทำให้ส่วนปลายของร่างกายเพิ่มขึ้นปริมาตร (กระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน) ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก acromegaly จึงพัฒนาคุณสมบัติเอกพจน์ จนถึงการโค่นล้มเชิงลึกของโหงวเฮ้งของเขา การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่การขยายของมือ เท้า โค้งเหนือออร์บิทัล และกรามที่เห็นได้ชัดเจน (ด้วย diastasis ทางทันตกรรมที่หลีกเลี่ยงไม่ได้และอาการกำเริบของ malocclusion) ดังนั้นจึงส่งผลกระทบต่อส่วนปลายของร่างกายตามชื่อเดียวกัน เราของโรค (จากภาษากรีก akros "สุดขั้ว" e megalos "ยอดเยี่ยม").

ลักษณะอาการของ acromegaly พัฒนาไปอย่างช้า ๆ และก้าวหน้ามากจนโดยทั่วไปทั้งผู้ป่วยและคนรอบข้างไม่สามารถรับรู้ได้ ตัวอย่างเช่น ในระยะที่ค่อนข้างสูงเท่านั้นตัวอย่างสามารถตระหนักว่า phalanges บวมหรือไม่เพราะถุงมือ รองเท้า หรือแหวนไม่พอดีอีกต่อไป การดัดแปลงกะโหลกศีรษะทำให้หมวกมีขนาดเล็กเกินไป ในขณะที่เศษอาหารติดอยู่ระหว่างฟัน

ในเวลาเดียวกันจมูกและริมฝีปากมีขนาดเพิ่มขึ้น โหนกแก้มยื่นออกมาและมีลักษณะพยากรณ์โรคปรากฏขึ้น ลิ้นยังมีการเจริญเติบโตผิดปกติ (hyperglossia)อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่ผู้ป่วย acromegalic มาหาแพทย์โดยบ่นถึงอาการและภาวะแทรกซ้อนที่มักจะเกิดขึ้นก่อนและมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาซึ่งเราจำได้: ปวดศีรษะ, โรค carpal tunnel syndrome, arthrosis และปวดข้อ, การเคลื่อนไหวของข้อต่อลดลง, ปวดกล้ามเนื้อ , อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง, การเปลี่ยนแปลงของรอบเดือนจนถึง "ประจำเดือน, การหย่อนสมรรถภาพทางเพศจนถึง" ความอ่อนแอ, ผิวหนาและมัน, ภาวะไขมันในเลือดสูง, เหงื่อออกมาก และกลิ่นตัวที่ไม่พึงประสงค์, การขยายตัวของอวัยวะภายในบางส่วน (รวมถึงตับ, หัวใจ, ไต, ม้าม, ลำไส้ และอวัยวะภายใน) โดยทั่วไป - visceromegaly -), คอพอกเป็นก้อนกลม, cardiomyopathies, ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด, เสียงแหบและลึก, polyposis ลำไส้, การเปลี่ยนแปลงทางสายตา, โรคเบาหวาน, ความต้านทานต่ออินซูลินอย่างรุนแรง, การรบกวนทางสายตาและ urolithiasis

การรักษา acromegaly ในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันการเริ่มมีอาการและทำให้อาการแทรกซ้อนต่างๆ แย่ลงได้ ซึ่งหากไม่มีการแทรกแซงทางการแพทย์และเภสัชวิทยาที่เพียงพอ อาจถึงแก่ชีวิตได้

การรักษาด้วยยามากเกินไปด้วย hGH เพื่อเพิ่มมวลกล้ามเนื้อก็อาจทำให้เกิด acromegaly ได้เช่นกัน ปรากฏการณ์นี้สังเกตได้จากการเปรียบเทียบภาพถ่ายเยาวชนและภาพถ่ายการแข่งขันของแชมป์เพาะกายบางคน ซึ่งเน้นถึงการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาตามแบบฉบับของโรคนี้

การวินิจฉัย acromegaly ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการตรวจด้วยเครื่องมือต่างๆ (MRI และ CT ของต่อมใต้สมอง) และห้องปฏิบัติการ (GH, IGF-1, GHRH, โปรแลคติน, การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก, การวัดลานสายตา และอื่นๆ)

สาเหตุ

ต่อมใต้สมองเป็นต่อมขนาดเล็กที่ตั้งอยู่ที่ฐานของสมอง ด้านหลังขอบจมูก ในบรรดาฮอร์โมนต่อมใต้สมองต่างๆ GH มีส่วนร่วมในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตของระบบโครงร่างในช่วงวัยเด็กและวัยแรกรุ่นในขณะที่อยู่ใน " ผู้ใหญ่รับประกันรางวัลกล้ามเนื้อและกระดูก ในช่วงชีวิตนี้ การหลั่ง GH มากเกินไปมักเกิดจากเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งส่งผลต่อต่อมใต้สมอง ซึ่งพบได้บ่อยกว่านั้น acromegaly เกิดจากเนื้องอกภายนอก (เช่น ในปอด ตับอ่อน หรือต่อมหมวกไต) ซึ่งสร้าง GH โดยตรง (เกิดขึ้นน้อยมาก) หรือกระตุ้นต่อมใต้สมองให้หลั่งฮอร์โมน GHRH

การดูแลและการรักษา

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยาสำหรับรักษา Acromegaly

เป้าหมายของการรักษาคือการลดการผลิต GH และมวลเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง ด้วยเหตุนี้ จึงสามารถเข้าไปแทรกแซงโดยให้ยาบางชนิด เช่น somatostatin analogues (octreotide และ lanreotide ซึ่งออกฤทธิ์ยับยั้งการหลั่ง GH อย่างมีประสิทธิภาพ) โดปามีน ตัวเร่งปฏิกิริยา (bromocriptine) และตัวรับฮอร์โมนการเจริญเติบโต (pegvisomant) การผ่าตัดรักษาจะดำเนินการ transphenoidally ผ่านการดำเนินการผ่านโพรงจมูกโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเอามวลผิดปกติ การรักษา acromegaly ด้วยการฉายรังสีจะแสดงเมื่อการผ่าตัดทำไม่ได้หรือไม่ให้ผลตามที่ต้องการ ในกรณีใด ๆ ก็ตามเป็นทางเลือกการรักษาทางเลือกที่สองซึ่งต้องใช้เวลานานเพื่อให้ได้รับการปรับปรุงที่สำคัญทั้งสำหรับความเสียหายถาวรและสาเหตุ ระดับไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง