คนแคระ

คนแคระก็เช่นกัน

คนแคระเป็นข้อบกพร่องด้านรูปร่างที่ร้ายแรงซึ่งเมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่นความสูงไม่ถึง 130 ซม. ในผู้ชายและ 125 ซม. ในผู้หญิง เมื่อความสูงเกินค่าเหล่านี้ แต่ยังคงต่ำกว่าหนึ่งเมตรครึ่ง เราพูดถึงภาวะวิวัฒนาการต่ำในระดับปานกลาง ไม่ว่าในกรณีใด เนื่องจากความแปรปรวนอย่างมากระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ค่าอ้างอิงตามรูปแบบยังคงเป็นตัวบ่งชี้

เราพูดถึงการแคระแกร็นในวัยแรกเกิดเมื่อในช่วงหลังวัยแรกรุ่นภาวะร่างกายขาดดุลอย่างรุนแรงจะมาพร้อมกับความคงอยู่ของลักษณะเฉพาะในวัยเด็ก นอกจากนี้ แคระฮาร์มอนิกยังแตกต่างจากที่ไม่ลงรอยกันอื่นๆ ในกรณีแรก สัดส่วนของร่างกาย สติปัญญา และทางเพศ การพัฒนาอยู่ในบรรทัดฐาน ในขณะที่ประการที่สอง ความสามัคคีตามธรรมชาติระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกายจะสูญหายไป

การจำแนกประเภทและสาเหตุ

เหอ ผิงผิง สูง 73 ซม. เป็นชายที่เตี้ยที่สุดในโลกมานานแล้ว (ในภาพเราเห็นเขาตอนอายุ 20 ปี ไม่นานก่อนที่เขาจะเสียชีวิตในวันที่ 13 มีนาคม 2010); คนแคระของเขาเกิดจากโรคที่เรียกว่า osteogenesis imperfecta ซึ่งรวมถึงกลุ่มความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมา

การชี้แจงทั้งหมดนี้จำเป็นต่อการจำแนกประเภทของคนแคระหลากหลายรูปแบบ

คนแคระที่ต่อมใต้สมองบ่อยที่สุดเกิดจากข้อบกพร่องในการหลั่งและ / หรือการกระทำของ GH (somatotropic หรือฮอร์โมนการเจริญเติบโต) โรคนี้ทำให้เกิดการเจริญเติบโตบกพร่องอย่างรุนแรง แต่ไม่มีข้อบกพร่องทางสติปัญญาหรือความผิดปกติที่สำคัญในการพัฒนาทางเพศ (วัยแรกรุ่นยังล่าช้าอยู่) ดังนั้นจึงเป็นรูปแบบของการแคระแกร็นแบบฮาร์โมนิกรูปแบบต้นกำเนิดของต่อมไทรอยด์แทนที่จะเป็นตัวอย่างทั่วไปของคนแคระที่ไม่ลงรอยกัน : แขนขามีพัฒนาการได้ไม่ดีเมื่อเทียบกับลำตัวและรูปลักษณ์ของใบหน้าสะท้อนถึงความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง (ใบหน้า myxedematous ที่มีเปลือกตาและริมฝีปากบวม ลิ้นขนาดใหญ่ยื่นออกมาจากปาก) การพัฒนาทางเพศยังถูกประนีประนอมอย่างรุนแรง: ลักษณะทางเพศรองไม่โตเต็มที่ในวัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือนไม่ปรากฏในผู้หญิง

คนแคระอาจเป็นประเภทที่ผิดรูปแบบ / ไม่ลงรอยกัน ที่เป็นเช่นนี้ ตัวอย่างเช่น ของ achondroplasia โรคทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบเด่น autosomal ซึ่งส่งผลกระทบต่อกระดูกอ่อนและเกิดขึ้นกับความถี่ประมาณหนึ่งกรณีใน 10,000 / 20,000 เกิดมีชีพ อุบัติการณ์นี้ทำให้พบมากที่สุดในหมู่ คนแคระรูปแบบต่างๆ (รับผิดชอบ 7 ใน 10 กรณี) การเชื่อมก่อนวัยอันควรของกระดูกอ่อน conjugation จะมาพร้อมกับความสั้นของแขนขาโดยเฉพาะส่วนใกล้เคียงที่เกี่ยวกับลำตัว ต้นขาและแขนจึงสั้นมาก ในขณะที่ความสูงที่นั่งเกือบจะปกติ พัฒนาการทางปัญญาและทางเพศอยู่ในเกณฑ์ปกติ มือนั้นสั้นและเป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัส มีความยาวเท่ากับสี่นิ้วสุดท้าย หัวก็ใหญ่โตและมนมาก มีหน้าผากโด่งเด่น

รูปแบบอื่นๆ ของคนแคระ ได้แก่: osteogenesis imperfecta (คนแคระกระดูก), mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome หรือ gargoilism, Morquio syndrome, Virchow-Secke syndrome และ Turner syndrome

การรักษา

ข้อมูลเพิ่มเติม : ยารักษาโรคคนแคระ

ความเป็นไปได้ของการรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุของแหล่งกำเนิด ในเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบจากต่อมใต้สมองแคระแกร็น การเจริญเติบโตของรูปร่างสามารถส่งเสริมโดยการรักษาด้วยฮอร์โมนที่เหมาะสม โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยการฉีด somatotropin (ฮอร์โมนการเจริญเติบโต) ทุกวัน

เทคนิคการผ่าตัดที่มีการโต้เถียงกันในเรื่องการทำให้เสียสมาธิเกี่ยวกับกระดูกสามารถช่วยในการยืด แก้ไข และทำให้รูปร่างที่ผิดรูปของกระดูกคงที่ซึ่งเกิดร่วมกับการแคระแกร็นจากอะคอนโดรพลาสติก