ความหมายและการจำแนกประเภท
Albinism หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในการสังเคราะห์เมลานิน คำว่า "เผือก"มาจากภาษาละติน"อัลบัส” ซึ่งหมายถึง “สีขาว”
- "ภาวะเผือกทั้งหมด": อาการทางพยาธิวิทยาที่หายากมาก มีลักษณะเป็นขนสีขาวหรือสีเหลืองฟาง ผิวขาวมาก และตาสีฟ้าหรือสีเทา
- "โรคเผือกบางส่วน": ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยขึ้นซึ่งส่งผลต่อเฉพาะบางส่วนของร่างกายเช่นบริเวณที่ จำกัด ของผิวหนัง, กระจุกขนหรือดวงตา
- "Oculus cutaneous albinism": โรคนี้พบได้ทั่วไปในเส้นผม ผิวหนัง และดวงตา โดยมีความถี่อุบัติการณ์ 1: 35,000 ในกรณีนี้ เมลานินจะไม่ถูกสังเคราะห์อีกต่อไป
- "โรคเผือกตา": เม็ดสีเมลานิกหายไปในเรตินา ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือกประเภทนี้จะมีไดออปเตอร์จำนวนน้อยกว่า มันส่งผลกระทบหนึ่งในทุกๆ 15,000 ทารกแรกเกิด
แต่ละโรคเหล่านี้สอดคล้องกับอุบัติการณ์ที่กำหนดในประชากร เพื่อให้ "การประมาณทางสถิติ คนคนหนึ่งใน 17,000 คนแสดงอาการเผือกประเภทหนึ่ง
เมื่อพิจารณาว่าโรคร้ายแรงนี้ส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์และทุกสายพันธุ์ของสัตว์ โรคเผือกเป็นหนึ่งในอาการทางพยาธิวิทยาที่แพร่หลายที่สุดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่ในอาณาจักรสัตว์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงในพืชด้วย (พิจารณาว่าบางกรณีมีภาวะเผือกเกิดขึ้นด้วย ในดอกไม้ กลีบดอก ผลไม้ และใบ)
สาเหตุ
เมื่อพิจารณาว่าภาวะเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่กระตุ้นเกิดขึ้นพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน จนถึงขณะนี้มีการระบุยีน 11 ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกอันละเอียดอ่อนนี้และดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ tyrosinase เพื่อให้มีการผลิตเมลานินไม่เพียงพอหรือแม้แต่ป้องกันการผลิตเม็ดสีเองก็เพียงพอแล้ว ว่ายีนเหล่านี้มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียว หากพูดอย่างเคร่งครัด เป็นที่เข้าใจได้ว่าการทำงานที่ถูกต้องของไทโรซิเนสเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้สำหรับการผลิตเม็ดสีเมลานิก เอนไซม์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกตา
หากทั้งพ่อและแม่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือก ลูกที่เกิดก็จะแสดงให้เห็นพยาธิสภาพนี้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ของเด็กเผือกส่วนใหญ่มักแสดงสีผิว ตาและผมเป็นประจำ และไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือก ในกรณีหลัง การกลายพันธุ์ของเอนไซม์ไทโรซิเนสเกิดขึ้นในลูกหลาน ดังนั้นสิ่งมีชีวิตจึงไม่สังเคราะห์เมลานินอีกต่อไป
ผลกระทบทางกายภาพ
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการเผือก
อย่างไม่ถูกต้อง เฉพาะผู้ที่มีผิวขาวมาก ผมขาว และตาแดงเท่านั้นที่ถือว่าเป็นคนเผือก ในความเป็นจริง แม้จะมีสัญญาณเหล่านี้สนับสนุนการระบุตัวบุคคล แต่ก็ควรเน้นว่าการเติบโตและการทำงานของผิวหนังและผมเป็นเรื่องปกติ อะไรเท่านั้น สีจะเปลี่ยน ซึ่งจางจากสีขาวเป็นสีที่เกือบปกติ
ผลกระทบที่ร้ายแรงที่สุดประการหนึ่งสำหรับคนเผือกคือความเสียหายที่พวกเขาสามารถได้รับอันเป็นผลมาจาก "การสัมผัสกับแสงแดด (เฮลิโอโฟเบีย): ผิวไม่เป็นสีคล้ำ (หรือเพียงบางส่วน) ปราศจากการปกป้องตามธรรมชาติในคนที่มีสุขภาพดี การสัมผัสกับแสงแดดช่วยเพิ่มการผลิตเมลานิน: ผิวสีแทนที่ได้มาทำหน้าที่เป็น "ตัวกรองแสงแดดตามธรรมชาติ" ซึ่งปกป้องผิวจากรังสีแสง สิ่งนี้ไม่เกิดขึ้นในคนเผือก เนื่องจากไม่มีการสร้างเมลานิน ผิวหนังจึงไม่ได้รับการปกป้อง และความเสี่ยงของการถูกแดดเผาเพิ่มขึ้น เพิ่มความโน้มเอียงที่จะเป็นเนื้องอกที่ผิวหนัง
ผลที่ตามมาจากการกลายพันธุ์ของไทโรซิเนสก็ส่งผลต่อดวงตาเช่นกัน: ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและในระยะหลังคลอดต่อมา ปริมาณเมลานินในปริมาณที่เหมาะสมจะไม่เกิดขึ้น หรือไม่เลย ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อดวงตาและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน "ม่านตาในเรตินาและในเส้นประสาทตา อาตา (การสั่นของดวงตาโดยไม่สมัครใจซึ่งบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของศีรษะเล็กน้อย) ตาเหล่และการมองเห็นบกพร่องเป็นผลที่เป็นไปได้จากพยาธิสภาพเผือก: ขอบเขตของพวกเขาเป็นสัดส่วน จนถึงปริมาณเมลานินที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของดวงตา
ในโรคเผือกประเภทที่หายาก การได้ยินและการแข็งตัวของเลือดอาจแสดงความผิดปกติบางอย่างเช่นกัน
ผลกระทบทางจิตวิทยา
ผู้ที่เป็นโรคเผือกมักมีความรู้สึกไม่สบาย ถูกเลือกปฏิบัติ และแตกต่างจากคนอื่น ปัญหาทางสังคมและจิตใจที่เกิดจากพยาธิสภาพนี้มีความซับซ้อนมาก พอเพียงที่จะบอกว่าเด็กเผือกมักจะแยกตัวจากผู้อื่น: ถูกบังคับให้ตอบคำถามที่น่าอายเกี่ยวกับพยาธิสภาพของพวกเขาอย่างต่อเนื่อง พวกเขาต้องเผชิญกับความเครียดทางจิตใจที่สำคัญ แม้ว่าการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางร่างกายของเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือกก็ตามไม่ควรมองข้ามผลกระทบทางจิตวิทยาของโรคอย่างแน่นอน
