ความผิดปกติของสมองน้อย

ความผิดปกติของสมองน้อย: คำจำกัดความ

ความผิดปกติของสมองน้อยเป็นตัวแทนของกลุ่มโรคที่ต่างกันซึ่งระบุกลุ่มอาการของสมองน้อยที่แม่นยำ: รูปแบบของสมองน้อย เช่นเดียวกับ ataxias ทั้งหมด ความผิดปกติของระบบประสาทในกรอบ ไม่เพียงแต่รับผิดชอบในการไม่ประสานกันของมอเตอร์โปรเกรสซีฟของแขนขาล่างและบนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเคลื่อนไหวของคลื่นลูกตาโดยไม่สมัครใจ (oculomotor) ข้อบกพร่อง) และความยากลำบากในการเปล่งเสียงพูด (dysarthria) ataxias ของ Cerebellar นั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ autosomal-dominant, autosomal-recessive หรือ X-linked พวกมันถูกจำแนกตามยีนที่กลายพันธุ์, โครโมโซมโลคัสได้รับผลกระทบหรืออีกครั้งตาม เกี่ยวกับโหมดทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดกลุ่มอาการ ataxic

อุบัติการณ์

สถิติทางการแพทย์รายงานข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับ "อุบัติการณ์ของ" ความผิดปกติของสมองน้อย การแยกแยะรูปแบบที่มีการถ่ายทอดที่เด่นชัดจากรูปแบบที่ด้อย ดูเหมือนว่ารูปแบบหลังจะพบได้บ่อยกว่ามาก ในความเป็นจริง ความผิดปกติของสมองน้อย autosomal-dominant ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย 0.8-3.5 ต่อ 100, 000 คนที่มีสุขภาพดีในขณะที่ความผิดปกติของสมองน้อยที่มีการส่งผ่าน autosomal-recessive เกิดขึ้นประมาณ 7 กรณีต่อ 100, 000 ความแตกต่างอีกประการระหว่างรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสองรูปแบบคือช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการของโรค: รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal มักจะเกิดขึ้นในช่วงปลายประมาณ 30-50 หรือ 60 ปี ataxias ของ Cerebellar ที่มีการแพร่กระจาย autosomal-recessive มักจะเริ่มประมาณ 20 อายุปี

อาการ

โรคนี้เริ่มต้นด้วยการเดินและการทรงตัวบกพร่อง และมีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหวของข้อต่อ ต่อมา cerebellar ataxia วิวัฒนาการในทางลบทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อดวงตา เช่น ตาลีบ, อาตา, ความผิดปกติของรูม่านตา, เรตินอักเสบจากรงควัตถุ (เริ่มจากการมองเห็นที่ลดลงก่อนแล้วจึงทำให้ตาบอดกลางคืนในรูปแบบของความรุนแรง) และ ophthalmoplegia (อัมพาตของกล้ามเนื้อของลูกตา) อาการอื่น ๆ ที่สามารถพบได้ ได้แก่ hypoplasia ของ cerebellum, hyporeflexia, หอบหืด, ถุงลมโป่งพอง, กล้ามเนื้อเกร็ง, เบาหวาน, การขาดดุลคำพูดและความผิดปกติทางพฤติกรรม [นำมาจาก www.atassia.it /]
อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะสมองเสื่อม ในบางกรณี อันที่จริง ความผิดปกติของตานั้นหายไป ในบางกรณี ความเสียหายที่เกิดจากความเสื่อมนั้นเกี่ยวข้องกับซีรีเบลลัมเท่านั้น ในส่วนอื่นๆ รอยโรคอาจส่งผลต่อเรตินา เส้นประสาทตา ปมประสาทฐาน สมองน้อย เป็นต้น ภาพอาการบางครั้งอาจสับสนกับอาการผิดปกติของฟรีดริช ด้วยเหตุนี้ การวินิจฉัยจึงต้องถูกต้องและระมัดระวัง

สาเหตุ

สาเหตุของการถ่ายทอด cerebellar ataxia อยู่ในพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีน:

• ความไม่แน่นอนของอัลลีลที่ขยายตัวซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิด ataxia ของ cerebellar ในระยะแรก
• การขยายตัวอย่างผิดปกติของแฝดสามของนิวคลีโอไทด์ซ้ำ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับรูปแบบที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant);
• การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ aprataxin หรือ frataxin

นอกจากนี้ยังพบความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างความผิดปกติของสมองน้อยกับการขาดวิตามินอี ความผิดปกติของสมองน้อยบางรูปแบบยังสัมพันธ์กับภาวะ hypogonadism hypogonadotropic, โรค celiac, เนื้องอก, การอักเสบและรอยโรคหลอดเลือดที่มีผลต่อสมองน้อย

การวินิจฉัยและการรักษา

การตรวจทางระบบประสาทเป็นทางเลือกในการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการระบุอาการของภาวะสมองเสื่อม การทดสอบทางระบบประสาทจะต้องมาพร้อมกับ MRI ของสมองด้วย นอกจากนี้ แนะนำให้ตรวจเลือดด้วยเพื่อยืนยันรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบระดับโมเลกุลมีประโยชน์ในการจำแนกยีนกลายพันธุ์
น่าเสียดายที่แม้ว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์จะก้าวหน้าไปมากในด้านโมเลกุลแต่ยังไม่มีการระบุวิธีการรักษาที่มุ่งต่อสู้กับภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตาม มีการรักษาแบบประคับประคองที่สามารถบรรเทาอาการได้ ในความเป็นจริง กายภาพบำบัดช่วยบรรเทาอาการปวดและ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ataxic [นำมาจาก www.telethon.it]

บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "สมองเสื่อม ataxia"

1. Ataxia: อาการและสาเหตุ
2. Ataxia
3. Ataxia: การจำแนกประเภท
4. Ataxia: อาการและสาเหตุ
5. Ataxia: การวินิจฉัยและการรักษา
6. Charcot-Marie Tooth ataxia
7. Ataxia โดยสังเขป: บทสรุปของ Ataxia