Coloboma

ลักษณะทั่วไป

Coloboma เป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของตาหรือเปลือกตา ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้แสดงถึงการไม่มีเนื้อเยื่อในโครงสร้างตาอย่างน้อย 1 อย่าง เช่น กระจกตา ม่านตา ร่างกายปรับเลนส์ เลนส์ เรตินา คอรอยด์ และดิสก์ออปติคัล Coloboma สามารถเกิดขึ้นแยกหรือเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมและโรคทางระบบประสาทที่แตกต่างกัน

ผลที่ตามมาของการมองเห็นจะแตกต่างกันไปตามตำแหน่งและขอบเขตของการผิดรูปของลูกตา ตัวอย่างเช่น coloboma ที่จำกัดที่ม่านตาไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็น ในขณะที่ความบกพร่องในวงกว้างในเส้นประสาทตาหรือเรตินาอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานได้ แม้กระทั่งในขั้นรุนแรง ภาพ.

สาเหตุ

Coloboma ของตาเกิดจากการปิดรอยแยกของคอรอยด์ที่บกพร่องในช่วงแรกของการพัฒนาก่อนคลอดประมาณสัปดาห์ที่ 5-7 ของการตั้งครรภ์ เหตุการณ์นี้ทำให้เกิดความผิดปกติในเนื้อเยื่อของโครงสร้างตาอย่างน้อยหนึ่งอย่างซึ่งอาจเป็นข้างเดียว หรือทวิภาคี (เช่น กระทบตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง)

Coloboma ของเปลือกตาอาจมีสาเหตุหลายประการที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของลูกโลกของดวงตา โรคนี้เกิดจากการหลอมรวมของเปลือกตาที่บกพร่อง เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 7-8 สัปดาห์
ปัจจัยทางพันธุกรรมและ/หรือสิ่งแวดล้อมหลายประการสามารถนำไปสู่การกำหนดการโจมตีได้

• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ได้แก่ :
  • แอลกอฮอล์ (ในกลุ่มอาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์);
  • การขาดวิตามินเอ
  • ยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ (ตัวอย่าง: thalidomide, mycophenolate mofetil เป็นต้น);
  • การติดเชื้อ (toxoplasmosis, cytomegalovirus ฯลฯ )
• ปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องอย่างชัดเจนเมื่อมีการเคารพแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดเลียนของความผิดปกติของโครโมโซมจำเพาะ (ตัวอย่าง: การกลายพันธุ์ของยีน PAX2, ไทรโซมีของโครโมโซม 13, 18 หรือ 22 เป็นต้น) ในกรณีอื่นๆ วิธีการส่งสัญญาณไม่ชัดเจน

เงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง

Coloboma ของโครงสร้างตาใดๆ อาจเป็น "ความผิดปกติที่แยกออกจากกัน ส่งผลกระทบต่อผู้ทดลองปกติ หรือเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายและทำให้เกิดความผิดปกติของระบบหลายระบบ" ในสภาพที่แยกได้ coloboma มักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ (ไม่ใช่กรรมพันธุ์) อย่างไรก็ตาม บางครอบครัวได้แสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal: การมีอยู่ของยีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วสำหรับความผิดปกติที่จะเกิดขึ้น หาก coloboma ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจพบการเปลี่ยนแปลงในความรุนแรงของอาการระหว่าง บุคคล อาจเป็นเพราะการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์และการแสดงออกของตัวแปรของยีนที่รับผิดชอบ

ด้านล่างนี้เป็นรายการของกลุ่มอาการหลายระบบที่เกี่ยวข้องกับ coloboma:

• CHARGE syndrome: coloboma, ข้อบกพร่องของหัวใจ, atresia choanal (จมูก), พัฒนาการล่าช้า, ความผิดปกติของหู, ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์หรือทางเดินปัสสาวะ
• กลุ่มอาการปานผิวหนัง (ENS);
• โรคตาแมว (โรคตาแมว);
• Velo-cardio-facial syndrome และ DiGeorg syndrome;
• กลุ่มอาการคาบูกิ (KS)

Coloboma ของเปลือกตาสามารถเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลให้การพัฒนาใบหน้าผิดปกติรวมถึงกลุ่มอาการ Treacher Collins

อาการ

ผลกระทบของ coloboma ต่อการมองเห็นอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงกว่านั้นขึ้นอยู่กับขอบเขตและโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบจากการผิดรูป ตัวอย่างเช่น หาก coloboma ส่งผลกระทบต่อด้านหน้าของดวงตา การมองเห็นอาจเป็นเรื่องปกติ ในขณะที่ malformation ที่เกี่ยวข้องกับเรตินา หรือเส้นประสาทตาอาจทำให้การมองเห็นลดลงและความบกพร่องในการมองเห็น (ส่วนกลางหรือส่วนปลาย) เงื่อนไขอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องกับ coloboma

บางครั้งตาอาจมีขนาดเล็ก (microphthalmia) หรือความผิดปกติของตาอื่น ๆ เช่น: ต้อกระจก (ขุ่นของเลนส์ตา), ต้อหิน (ความดันภายในดวงตาเพิ่มขึ้น), อาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ), กลัวแสง หรือตาเหล่ coloboma ของม่านตาอาจปรากฏชัดเนื่องจากส่วนที่ขาดหายไปเล็กน้อย ซึ่งทำให้รูม่านตามีลักษณะเป็นวงรี

ข้อบกพร่องของพัฒนาการขนาดเล็กหรือขนาดใหญ่ในโครงสร้างลึกของดวงตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะเมื่อตรวจอวัยวะระหว่างการตรวจตาตามปกติ

Chorioretinal coloboma สามารถปรากฏได้ในวัยผู้ใหญ่โดยมีการสูญเสียการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับการปลดม่านตา

Coloboma ของเปลือกตา

coloboma ของเปลือกตาเป็นข้อบกพร่องที่แตกต่างจากการขาดส่วนเล็ก ๆ ไปจนถึงการขาดเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมด โดยทั่วไปแล้วอาการจะส่งผลต่อเปลือกตาบน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาแบบสากลสำหรับความบกพร่องทางสายตาที่เกิดจาก coloboma
อุปกรณ์แก้ไขข้อผิดพลาดการหักเหของแสงสามารถช่วยปรับปรุงการมองเห็น นอกจากนี้ จักษุแพทย์สามารถแนะนำการรักษาพิเศษเพื่อจัดการปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการผิดรูป เช่น ต้อกระจก การเติบโตของหลอดเลือดใหม่ที่ด้านหลังของดวงตา ตาเหล่ และมัว (ถ้า coloboma ข้างเดียว)

ในกรณีที่มี microphthalmia รุนแรง (หนึ่งหรือทั้งสองลูกมีขนาดเล็กผิดปกติ) สามารถใช้เทียมเพื่อช่วยในการพัฒนาสมมาตรของใบหน้า
การแทรกแซงที่เป็นไปได้อื่น ๆ ได้แก่ :

• Coloboma ของม่านตา: เพื่อแก้ไขลักษณะที่ปรากฏของม่านตา ผู้ป่วย coloboma อาจใส่คอนแทคเลนส์สีหรือเข้ารับการผ่าตัด
• Chorioretinal coloboma: อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อรักษาหรือป้องกันการหลุดลอกของม่านตา
• Coloboma ของเปลือกตา: ข้อบกพร่องทำให้กระจกตาบางส่วนเปิดออก ซึ่งอาจทำให้ตาแห้งมากเกินไปเนื่องจากการระเหยของน้ำตา โดยปกติแล้ว ดวงตาจะต้องได้รับการหล่อลื่นเป็นพิเศษและต้องผ่าตัดซ่อมแซม