กาแลคโตซีเมีย

ลักษณะทั่วไป

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคเมแทบอลิซึมที่พบได้ยาก ถ่ายทอดโดยวิถีถอยแบบ autosomal และมีลักษณะเฉพาะโดยไม่สามารถเผาผลาญกาแลคโตสได้ ซึ่งเป็นน้ำตาลที่พบในนมเป็นหลัก

นม แลคโตส และกาแลคโตส

น้ำตาลที่เป็นลักษณะเฉพาะของนมและผลิตภัณฑ์จากนม แลคโตส เป็นไดแซ็กคาไรด์ซึ่งในลำไส้ถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสและกาแลคโตส ต้องขอบคุณการแทรกแซงของเอนไซม์แลกเตส (ผู้ที่แพ้นม) กาแลคโตสที่ถูกดูดซึมจึงถูกส่งไปยังตับอย่างรวดเร็วผ่านการไหลเวียนของพอร์ทัล ซึ่งจะถูกเผาผลาญ: ในขั้นต้นจะเปลี่ยนเป็นกลูโคส 1-ฟอสเฟต มันสามารถเปลี่ยนเป็นกลูโคส 6-ฟอสเฟต (จากนั้นออกซิไดซ์เพื่อวัตถุประสงค์ด้านพลังงาน) หรือมุ่งไปที่การสังเคราะห์ของ ไกลโคเจน

การเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส 1-ฟอสเฟต เกิดขึ้นได้ด้วยเอ็นไซม์ 3 ​​ตัว ซึ่งการขาดอย่างจำเพาะทำให้เกิดกาแลคโตซีเมีย 3 รูปแบบที่แตกต่างกัน:

• กาแลคโตคิเนส: กาแลคโตสถูกฟอสโฟรีเลตด้วย ATP และกลายเป็นกาแลคโตส 1-ฟอสเฟต
• Gallatose 1-phosphate uridyl-transferase (GALT): กาแลกโตส 1-ฟอสเฟตถูกแลกเปลี่ยนเป็น UDP-กลูโคสเพื่อผลิต UDP-กาแลคโตสและกลูโคส 1-ฟอสเฟต
• UDP-galactose 4-epimerase: UDP-galactose ถูกแปลงเป็น UDP-glucose ซึ่งสามารถกลายเป็นสารตั้งต้นในปฏิกิริยาก่อนหน้านี้ที่เร่งปฏิกิริยาโดย transferase

อาการกาแลคโตซีเมีย การวินิจฉัย การรักษา

รูปแบบของกาแลคโตซีเมียและอาการที่เกี่ยวข้อง

กาแลคโตซีเมียคลาสสิกเนื่องจากข้อบกพร่องของกลูโคส 1-ฟอสเฟต uridyl-transferase

เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลกระทบ - บ่งชี้ - ทารกแรกเกิดทุกๆ 40,000 / 60,000 มีการเพิ่มขึ้นของระดับกาแลคโตสในเลือดและกาแลคโตส 1-ฟอสเฟตในเซลล์ ความเข้มข้นภายในเซลล์ที่เพิ่มขึ้นของกาแลคโตส 1-ฟอสเฟตทำให้เกิดความเสียหายและอาการต่อระบบประสาทส่วนกลาง ตับและไต:

• ความง่วง, อาเจียน, เบื่ออาหาร (ปฏิเสธนม), การคายน้ำ, การชะลอการเจริญเติบโต;
• โรคโลหิตจาง hemolytic, โรคดีซ่าน (ผิวเหลือง, ตาเหลือง) โดยทั่วไปและเป็นเวลานาน;
• กระสับกระส่าย, ชัก: หากไม่ได้รับการรักษา, ความเสียหายต่อ CNS อาจทำให้เกิดอาการบาดเจ็บที่สมองด้วยอาการปัญญาอ่อนของจิต, ขึ้นอยู่กับอาการโคม่า;
• แนวโน้มที่จะติดเชื้อ โดยเฉพาะจาก Escherichia Coli;
• ขนาดของตับเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด (ตับ); ต่อมาตับแข็งตับ;
• การทำงานของไตบกพร่อง
• บวมน้ำ, น้ำในช่องท้อง;
• การพัฒนาต้อกระจก
• ความล้มเหลวของรังไข่;

อาการของกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกสามารถแสดงออกได้ตั้งแต่การให้นมลูกครั้งแรกหรือในกรณีใด ๆ ในสัปดาห์แรก แม้กระทั่งก่อนที่จะทำการตรวจคัดกรอง หากไม่มีการรักษา โรคจะพัฒนาไปสู่รูปแบบที่ร้ายแรงภายในสองสามวันหรือ เดือน สำหรับภาวะไตและตับไม่เพียงพอ

กาแลคโตซีเมียเนื่องจากข้อบกพร่องของกาแลคโตไคเนส

ความถี่ต่ำกว่า เท่ากับประมาณหนึ่งกรณีในเด็กแรกเกิด 100,000 คน มีการเพิ่มขึ้นของระดับกาแลคโตสในเลือดและกาแลคติทอล (เป็นพิษ) ซึ่งมาจากกระบวนการเผาผลาญอื่น อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะคือความทึบของเลนส์ ในขณะที่ - เนื่องจากไม่มีการผลิตภายในเซลล์และการสะสมของกาแลคโตส 1 ฟอสเฟต - อวัยวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกจึงได้รับการงดเว้น การพัฒนาของ Psychomotor เป็นเรื่องปกติ แต่อาจเกิดความล่าช้าเล็กน้อยในการรับรู้และการเติบโต

กาแลคโตซีเมียเนื่องจากข้อบกพร่องของ UDP-galactose 4-epimerase

ฟอร์มหายาก. หากข้อบกพร่องถูกแยกออก การขาดเอนไซม์จะถูกจำกัดเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว หลักสูตรนี้ส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรือแตกต่างกันเล็กน้อย และความผิดปกติทางระบบประสาทนั้นหายากมาก หากข้อบกพร่องของเอนไซม์เป็นลักษณะทั่วไป กาแลคโตซีเมียรูปแบบนี้จะแสดงออกด้วยภาพทางคลินิกที่รุนแรงโดยเริ่มมีอาการในระยะแรก คล้ายกับกาแลคโตซีเมียทั่วไปทั่วไป

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียเกิดขึ้นในบริบทของการตรวจคัดกรอง เช่น การทดสอบ Beutler และ Basa และการทดสอบ Paigen ซึ่งช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียแบบเลือกได้เมื่อมีข้อสงสัย นอกจากนี้ยังสามารถวัดระดับของกาแลคโตส-1-ฟอสเฟตในเซลล์เม็ดเลือดแดง ในขณะเดียวกันก็ประเมินการทำงานของเอนไซม์ นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจวัดระดับกาแลคโตสในปัสสาวะได้ โดยการตรวจติดตามการทำงานของตับและไตผ่านการทดสอบทางเคมีในเลือดโดยเฉพาะ การทดสอบแสดงให้เห็น transaminases สูง, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำกับภาวะกรดในการเผาผลาญ, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง, อัลบูมินูเรีย, กรดอะมิโนอะซิดูเรียทั่วไปและการสูญเสียเกลือ

การทดสอบระดับโมเลกุลทางพันธุกรรมจะช่วยขจัดข้อสงสัย

หากการตั้งครรภ์ถือว่ามีความเสี่ยงต่อกาแลคโตซีเมีย เช่น เนื่องจากมีโรคในสมาชิกในครอบครัว แพทย์สามารถทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงควรรับประทานอาหารที่มีกาแลคโตสต่ำเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่จะเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์

การรักษา

การรักษากาแลคโตซีเมียที่ไม่ซับซ้อนนั้นง่ายพอๆ กับประสิทธิผล: จำเป็นต้องกำจัดแหล่งกาแลคโตสทั้งหมดออกจากอาหารทันที (ตั้งแต่แรกนมและผลิตภัณฑ์จากนม แทนที่ด้วยนมพืช เช่น ข้าวหรือถั่วเหลือง) รักษาระดับ อาหารที่ปราศจากน้ำตาลสำหรับทั้งชีวิต การแทรกแซงนี้จะต้องดำเนินการทันทีเมื่อเผชิญกับความสงสัยทางคลินิกของกาแลคโตซีเมีย โดยอยู่ระหว่างรอการวินิจฉัยในเชิงลึก

ในกรณีที่มีอาการอย่างไรก็ตามจำเป็นต้องติดตามผู้ป่วยอย่างพิถีพิถัน ในขณะที่ตับโตลดลง การอาเจียนก็หยุดลง ภาวะโภชนาการและการเจริญเติบโตเป็นปกติ หากการรักษาไม่ได้รับการรักษาในทันที ความเสียหายของสมองจะไม่สามารถกู้คืนได้

เมื่ออายุมากขึ้น เราต้องใส่ใจอย่างใกล้ชิดกับสิ่งที่เรียกว่าแหล่งแลคโตสและกาแลคโตสที่เรียกว่าลึกลับ ซึ่งอันที่จริงแล้ว น้ำตาลเหล่านี้มีอยู่ในเครื่องใน (อวัยวะของสัตว์ เช่น ตับ ไต และสมอง) และสามารถเพิ่มเป็นสารเติมแต่งในผลิตภัณฑ์ที่เก็บรักษาไว้ได้ เช่น เนื้อหมัก ย็อกกีของมันฝรั่ง ซอส พุดดิ้ง ขนมปัง อาหารกระป๋องบางชนิด ขนมอบ ขนมอบ ซุป ช็อกโกแลตนม และลูกอมครีม ผักบางชนิด เช่น ถั่ว ถั่ว หัวบีท และถั่วเลนทิล จะต้องบริโภคใน ในปริมาณที่จำกัด เนื่องจากมีกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อย

สำหรับการขาด UDP-galactose 4-epimerase การรักษาต้องรวมถึงการบริโภคกาแลคโตสขั้นต่ำ (เท่ากับอย่างน้อย 1.5 กรัม / วัน)

ดังนั้นการพยากรณ์โรคของกาแลคโตซีเมียจึงดีเยี่ยมหากการควบคุมอาหารเร็วและเพียงพอ อย่างไรก็ตาม มีรายงานเกี่ยวกับการเรียนรู้ ภาษา การทำงานของมอเตอร์ และความผิดปกติของการทรงตัว (อาการสั่น, ataxia) ในเด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย ในสตรีที่มีกาแลคโตซีเมีย ความเสี่ยงของการพัฒนาความล้มเหลวของรังไข่จะเพิ่มขึ้น