การทดสอบรวมเป็นการรวม "การตรวจอัลตราซาวนด์ความโปร่งแสงของนูชาลกับ" การตรวจเลือดของมารดา
คำตอบของการทดสอบรวมจึงเป็นตัวเลขที่แสดงความน่าจะเป็น หากตัวเลขอยู่ระหว่าง 1/1 ถึง 1/350 ความน่าจะเป็นที่เด็กได้รับผลกระทบจาก Trisomy 21 ถือว่าสูง แม้ว่าสุดขั้วสุดท้าย (ความน่าจะเป็นหนึ่งใน 350) จะแสดงความเสี่ยงที่มีอยู่ทั้งหมด แต่ก็ยังถือว่าคุ้มค่าที่จะได้รับการสอบสวนเพิ่มเติม ดังนั้น ระวังการตื่นตระหนกโดยไม่จำเป็น ความวิตกกังวลที่ไม่ยุติธรรมไม่ใช่เพื่อนร่วมทางที่ดีสำหรับการตั้งครรภ์
ผลลัพธ์ที่มีความน่าจะเป็นสูงไม่ได้หมายความว่าเด็กมี trisomy 21 หรือผิดรูป เพื่อยืนยันหรือแยกความสงสัยว่าเป็นอยู่นั้นจำเป็นต้องได้รับการตรวจแบบรุกราน (การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS) ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่แสดงว่าทารกในครรภ์ไม่มีโรคโครโมโซมอย่างแน่นอน
เมื่อดัชนีความเสี่ยงน้อยกว่า 1: 350 (เช่น 1: 500) ความน่าจะเป็นจะถือว่าต่ำ อย่างไรก็ตาม การมีอยู่ของ trisomy 21 หรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ไม่สามารถแยกออกได้ทั้งหมด จะไม่เน้นโดยการตรวจสอบ อันที่จริง การทดสอบแบบรวมนั้นสามารถระบุถึงเก้ากรณีของ trisomy 21 จาก 10 รายทางสถิติในขณะที่การทดสอบที่สิบหนีการวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่าในกรณีหลัง - แม้ว่าทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรม - การทดสอบรวมไม่ถือว่าเป็นเช่นนั้น
แบบทดสอบรวม: ต้องทำเมื่อใดและอย่างไร
การทดสอบรวมจะดำเนินการในไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ (สัปดาห์ที่ 11 - 13 ของการตั้งครรภ์) และดังที่ได้กล่าวมาแล้วนั้นขึ้นอยู่กับการใช้เทคนิคแบบผสมผสาน: ด้านหนึ่งการวัดความโปร่งแสงของนูชาลและอีกด้านหนึ่งคือปริมาณของสารชีวเคมีสองชนิด เครื่องหมาย. ในกระแสเลือด; เครื่องหมายเหล่านี้เรียกว่าตามลำดับ ฟรีเบต้าเอชซีจี (เศษอิสระของหน่วยย่อย β ของ chorionic gonadotropin) e ปป-อ (โปรตีนพลาสม่า A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์).
ยิ่งความหนาของ nuchal translucency ยิ่งสูง ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมหรือโครโมโซมผิดปกติอื่นๆ เช่น Trisomy 18 ก็จะยิ่งมากขึ้น
ในกรณีของ trisomy 21 (ชื่ออื่นสำหรับดาวน์ซินโดรม) ในช่วงไตรมาสแรกความเข้มข้นของซีรั่มของส่วน β-hCG ในซีรัมจะสูงกว่าในครรภ์ที่มีครรภ์เป็น euploid (ไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์) ในขณะที่ PAPP-A อยู่ต่ำกว่า บรรทัดฐาน ดังนั้น ยิ่ง PAPP-A ลดลงและยิ่ง free-beta hCG เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงต่อโรคโครโมโซมดังกล่าวก็จะยิ่งสูงขึ้น
การทดสอบทั้งสองไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อสุขภาพของมารดาหรือทารกในครรภ์
ตามค่าของการตรวจ การคำนวณความเสี่ยงทางสถิตินั้นดำเนินการโดยซอฟต์แวร์ที่คำนึงถึงปัจจัยอื่นๆ ด้วย เช่น ความแปรปรวนทางอัตวิสัยสำหรับอายุครรภ์ อายุมารดา น้ำหนักตัว นิสัยการสูบบุหรี่ แนวโน้มที่จะคุกคามการทำแท้ง และเด็กก่อนหน้าที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น (> 1: 350) จะถูกส่งต่อไปยังการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจายโดยไม่คิดค่าใช้จ่าย เพื่อควบคุมคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ (CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ) น่าเสียดายที่ขั้นตอนทั้งสองมีน้อยมากแต่ยังคงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร (0.5-1%) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการทดสอบคัดกรองโดยทั่วไป
เพื่อทำการทดสอบรวม ก็เพียงพอที่จะทำตัวอย่างเลือดของมารดาอย่างง่าย ๆ ก่อนที่ไม่จำเป็นต้องอดอาหาร การวัดอัลตราซาวนด์ของความโปร่งแสง nuchal สามารถทำได้ในช่องท้องหรือทางช่องคลอด ในกรณีหลัง การตรวจจะทำให้ภาพมีความละเอียดดีขึ้นและการสแกนถูกต้องมากขึ้น อย่างไรก็ตาม ก็อาจทำให้หญิงตั้งครรภ์รู้สึกไม่สบายได้เช่นกัน
ปัจจัยด้านอายุ
1) ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มี "ความผิดปกติของโครโมโซม" เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาที่เพิ่มมากขึ้น และสม่ำเสมอหลังจากอายุ 35 ปี
2) วิธีเดียวที่จะแยกความผิดปกติของโครโมโซมออกได้อย่างแน่นอนคือต้องผ่านการทดสอบการบุกรุก เช่น CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงที่จะแท้งประมาณ 1%
บนพื้นฐานของการพิจารณาเหล่านี้ ในตอนแรก การวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ได้เสนอให้กับผู้หญิงทุกคนที่อายุเกิน 35 ปี ในความเป็นจริง จากข้อมูลทางสถิติ พบว่าประมาณ 70% ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์นั้นเกิดจาก "น้อง" “ ผู้หญิงจึงถือว่ามีความเสี่ยงต่ำ จะอธิบายปรากฏการณ์นี้อย่างไร ง่ายๆ ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าหญิงสาวตั้งครรภ์มากกว่าผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี มาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมัยนั้น ผู้หญิงไม่กี่คนที่ตัดสินใจ ที่จะมีลูกเกินวัยนี้ (ปัจจุบัน เปอร์เซ็นต์เปลี่ยนไปตามการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างเศรษฐกิจและสังคม)
โดยพื้นฐานแล้ว เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักเกิดมาจากมารดาที่อายุยังน้อย เพราะพวกเขาตั้งครรภ์มากกว่าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า ซึ่งให้กำเนิดเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในสัดส่วนที่สูงกว่าในแง่ญาติเท่านั้น
จากการพิจารณาเพิ่มเติมเหล่านี้ จึงมีความพยายามทำการทดสอบแบบไม่รุกรานเพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงในหญิงสาว การไม่ลุกลามของการทดสอบเหล่านี้มีความสำคัญ เนื่องจาก - เมื่อพิจารณาถึงค่าใช้จ่ายที่สูงของการตรวจด้วยแล้ว เป็นเรื่องที่คิดไม่ถึงที่จะให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนเข้ารับการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS แทน การทดสอบเหล่านี้จะต้องสงวนไว้สำหรับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงพอที่จะพิสูจน์เหตุผลได้ ความเสี่ยงของการสูญเสียทารกในครรภ์และค่าใช้จ่ายที่สำคัญสำหรับระบบสุขภาพของชาติ แล้วจะหาปริมาณความเสี่ยงนี้ได้อย่างไร คำตอบมีอยู่ในการตรวจคัดกรองในปัจจุบัน - เช่น การทดสอบรวม การทดสอบสามการทดสอบ หรือสี่ครั้ง - ซึ่งสูติศาสตร์ทั้งหมด ประชากรต้องอยู่ภายใต้ ด้วยตัวกรองนี้ เป็นไปได้ที่จะเล็ดลอดการตั้งครรภ์ "ที่มีความเสี่ยง" ดังนั้นจึงสมควรได้รับการศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่แพร่กระจาย (การเจาะน้ำคร่ำและ CVS)
ข้อสอบรวมเหมาะกับใครบ้าง?
สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีที่ต้องการประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) แต่เนิ่นๆ แล้วตัดสินใจว่าจะต้องเข้ารับการตรวจแบบลุกลามมากขึ้นหรือไม่ เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus
สำหรับสตรีมีครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปี ที่ต้องการประเมินความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำมากขึ้น เพื่อตัดสินใจว่าจะรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานหรือไม่ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปีจะได้รับการเจาะน้ำคร่ำโดยตรงหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus โดยจะข้ามการตรวจคัดกรอง เช่น การทดสอบรวม
