วิลเลียมส์ซินโดรม

คำนิยาม

โดย "Williams Syndrome" เราหมายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ความผิดปกติทางพฤติกรรมที่ทำให้เกิดการปัญญาอ่อน การด้อยค่าของพัฒนาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด กลุ่มอาการของโรคนี้ตั้งชื่อตาม Dr. Williams ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการของมันเมื่อราวปี 1960

อุบัติการณ์

วิลเลียมส์ ซินโดรม รวมอยู่ในโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เมื่อพิจารณาว่าโรคนี้เกิดกับคนคนหนึ่งใน 20,000 คน แต่น่าเสียดายที่อุบัติการณ์ของโรคนี้ดูเหมือนจะถูกประเมินต่ำเกินไป เนื่องจากเป็นกลุ่มอาการ "ล่าสุด" หรือมากกว่านั้น เป็นที่ทราบกันเพียงเท่านั้น เร็ว ๆ นี้.

สาเหตุ

สาเหตุของวิลเลียมส์ซินโดรมเป็นเรื่องของการศึกษาสำหรับผู้เขียนหลายคน ดูเหมือนว่าความผิดปกตินี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal เด็กและผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีความคล้ายคลึงกันทางกายภาพ แม้ว่าแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงลักษณะทางคลินิกเพียงบางส่วนเท่านั้น
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีนัยสำคัญ สาเหตุที่กระตุ้นซึ่งยังคงคาดเดาไม่ได้ อย่างไรก็ตาม นักวิชาการเชื่อว่าการลบ (ดังนั้น การสูญเสีย) ของส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 7 เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดพัฒนาการ ความล่าช้าและความผิดปกติทางปัญญาตามแบบฉบับของ Williams syndrome ในบริเวณโครโมโซมนี้ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์อีลาสตินซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่รับผิดชอบต่อความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อและอวัยวะก็ปรากฏให้เห็นเช่นกัน: เป็นที่ชัดเจนว่า เมื่อกลไกการผลิตโปรตีนนี้ระบบเข้าสู่ เอียง และขาดความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของผนังหลอดเลือด

อาการวิลเลียมส์ซินโดรม

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรม เช่นเดียวกับผู้ใหญ่ มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้า ความผิดปกติของโครงสร้าง ความเปราะบางของกระดูก ภาวะแทรกซ้อนของไต ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติของการได้ยิน การเจริญเติบโตล้มเหลว หรือพัฒนาการของวัยแรกรุ่น การเคลื่อนไหวไม่ประสานกันและความจำสั้นในระยะสั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก กลุ่มอาการมักมีสมาธิสั้น วิตกกังวล กระสับกระส่าย และบ่นว่าหลับยาก

แง่มุมทางคลินิกบางอย่างสมควรได้รับความสนใจเพิ่มเติม ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของการรับรู้สำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์:

• "ใบหน้าของเอลฟ์": ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรควิลเลียมส์มีการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของใบหน้า ในความเป็นจริง ดวงตาของผู้ป่วยดูห่างกันมาก เช่นเดียวกับฟัน ริมฝีปากดูอ้วนขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แก้มอ้วน คางไม่ค่อยพัฒนา จมูกเชิดขึ้น ตาเหล่เป็นเรื่องปกติของผู้ป่วยวิลเลียมส์ ซินโดรม ร่วมกับ microencephaly (ศีรษะที่พัฒนาไม่ดี) และเสียงแหบแห้งจนดูเหมือนอู้อี้

ผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมอาจนำเสนอลักษณะทางคลินิกที่ระบุไว้ข้างต้นในลักษณะที่สอดคล้องกันไม่มากก็น้อยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด: ความผิดปกติของหัวใจเป็นเรื่องปกติมากในผู้ป่วยกลุ่มอาการวิลเลียมส์ (ประมาณว่า 80% ของอาสาสมัครที่ได้รับผลกระทบประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด)

คนป่วยส่วนใหญ่เป็นความดันโลหิตสูง

• ความผิดปกติของการได้ยิน: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากวิลเลียมส์ซินโดรมมีการได้ยินที่อ่อนไหวเป็นพิเศษ ดังนั้น เสียงดัง เสียงกรีดร้อง และความสับสนอาจทำให้พวกเขาตกใจอย่างมาก
• การขาดดุลทางปัญญา: กลุ่มอาการวิลเลียมส์ทำให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญาและภาษาที่เห็นได้ชัดเจน ดังนั้น เมื่อถึงอายุสามขวบ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่พูด แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วทักษะทางวาจาจะได้รับเกือบสมบูรณ์เมื่ออายุมากขึ้น การขาดดุลการเรียนรู้สามารถแก้ไขได้เมื่อได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
• พัฒนาการก่อนวัยอันควร: ลักษณะทางเพศทุติยภูมิพัฒนาเร็วกว่าในประชากรที่มีสุขภาพดี อันที่จริงการพัฒนาเกิดขึ้นพร้อมกันประมาณ 9 ปีสำหรับทั้งชายและหญิง นอกจากนี้ ความสูงเฉลี่ยสุดท้ายอยู่ที่ประมาณ 156 ซม. ในเพศชาย และ 147 ซม. สำหรับผู้หญิง ความสูงต่ำกว่าค่าปกติแน่นอน

ทัศนคติทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากวิลเลียมส์ ซินโดรม เป็นเรื่องแปลก พวกเขามักจะใจดีเป็นพิเศษและเก็บตัวกับคนแปลกหน้า แม้จะพูดไปแล้ว ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบก็ยังมีปัญหากับคนรอบข้างอยู่มาก

สมาคมโรควิลเลียมส์แห่งอิตาลี มีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมการวิจัย เพื่อแจ้งประชากรเพื่อชี้แจงอาการที่เกี่ยวข้อง ด้านการศึกษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพ: ความหวังในอนาคตคือการแก้ไข (อย่างน้อย) โรคร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ผู้ป่วยวิลเลียมส์ประสบ

สรุป

เพื่อแก้ไขแนวคิด ...

การเจ็บป่วย

วิลเลียมส์ซินโดรม

คำอธิบาย

ความผิดปกติทางพฤติกรรมทำให้เกิดความล่าช้าและพัฒนาการบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

อุบัติการณ์

โรคหายาก (1: 20,000 คนที่มีสุขภาพดี)

ปัจจัยกระตุ้น

โรคทางพันธุกรรมที่ครอบงำโดย autosomal: การลบส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 7 ดูเหมือนจะเป็นสาเหตุหลัก

ภาพอาการ

การเปลี่ยนแปลงในลักษณะใบหน้า (ใบหน้าของเอลฟ์), ความผิดปกติของโครงสร้าง, ความเปราะบางของกระดูก, ภาวะแทรกซ้อนของไต, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติของการได้ยิน, ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของวัยเจริญพันธุ์ในช่วงต้น, การไม่ประสานกันของมอเตอร์, ความจำระยะสั้นบกพร่อง
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากวิลเลียมส์ซินโดรมมักมีสมาธิสั้น วิตกกังวล กระสับกระส่าย และบ่นว่าหลับยาก

องค์กรระดับชาติ

สมาคมโรควิลเลียมส์อิตาลี: แจ้งประชากรเกี่ยวกับอาการของโรคและชี้แจงด้านการศึกษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพส่งเสริมการวิจัย