กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

Gilbert's Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากการเผาผลาญของบิลิรูบิน ซึ่งเป็นเม็ดสีสีเหลืองส้มที่ได้มาจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอายุมากหรือได้รับความเสียหาย อาการนี้ ซึ่งกิลเบิร์ตและเลเรบูลเล็ตบรรยายครั้งแรกในปี 1901 เป็นเรื่องปกติธรรมดา

โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นและพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง โดยส่วนใหญ่แล้วจะไม่เป็นอันตรายและไม่มีอาการ ในขณะที่อายุขัยยืนยาวเป็นปกติอย่างแน่นอน

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมีลักษณะเฉพาะด้วยการกวาดล้างบิลิรูบินที่มีข้อบกพร่อง ในทางปฏิบัติความสามารถของตับในการเผาผลาญสารนี้ลดลงซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเข้มข้นในการไหลเวียน

ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคของกิลเบิร์ต จึงมีภาวะบิลิรูบินสูงทางอ้อมเล็กน้อย (ดูบทความเกี่ยวกับบิลิรูบินเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการเผาผลาญของสาร)

สาเหตุและการแพร่กระจาย

แหล่งกำเนิดของกลุ่มอาการกิลเบิร์ตยังไม่ชัดเจนนัก ในเรื่องนี้ได้มีการแนะนำการส่งสัญญาณแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive; สมมติฐานหลังนี้ดูน่าเชื่อถือมากขึ้น

ในผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์ตเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน UGT1A1 มี "การสังเคราะห์และ / หรือการทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอ" เอนไซม์ uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1 ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของบิลิรูบิน

อาการ

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมีลักษณะเป็นภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมเรื้อรังและโรคดีซ่านไม่สม่ำเสมอ ทั้งหมดนี้ไม่มีสาเหตุของโรคตับทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงานที่สามารถระบุได้ทางคลินิก

การตรวจเลือดแสดงระดับบิลิรูบินทางอ้อมในซีรัมสูงกว่าปกติเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม ปัจจัยเดียวกันกับที่ในคนที่มีสุขภาพดีทำให้ค่าเหล่านี้เพิ่มขึ้นเล็กน้อย ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกิลเบิร์ตทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ ปัจจัยเหล่านี้ได้แก่ ความเครียด การติดเชื้อ การอดอาหารเป็นเวลานาน การใช้ยาบางชนิด ภาวะขาดน้ำ การมีประจำเดือน และการออกแรงอย่างหนัก

ในปัจจุบัน อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคกิลเบิร์ต ได้แก่ เหนื่อยล้า อ่อนแรง ปวดท้องไม่ชัดเจน อาการอาหารไม่ย่อย เบื่ออาหาร (เบื่ออาหาร) และตาและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลืองเล็กน้อย (โรคดีซ่าน) สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าอาการเหล่านี้พบได้บ่อยในโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น ตับอักเสบ โรคตับแข็ง การอุดตันของท่อน้ำดีและเนื้องอกในตับหรือตับอ่อน ดังนั้นควรรายงานให้ทราบโดยด่วน ให้กับแพทย์ของคุณ ในประมาณ 40% ของอาสาสมัครที่เป็นโรคของกิลเบิร์ต ค่าเฉลี่ยชีวิตของเม็ดเลือดแดงก็ลดลงเช่นกัน

เนื่องจากไม่มีอาการที่มักมากับมัน ในหลาย ๆ กรณีโรคของกิลเบิร์ตได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งคราวในระหว่างการทดสอบตามปกติ ดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของเงื่อนไขหรือโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดอย่างง่าย ซึ่งในกรณีที่ผลบวกจะแสดงระดับบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย เมื่อเครื่องหมายอื่นๆ ของการทำงานของตับยังคงปกติ เนื่องจากในผู้ที่เป็นโรค Gilbert's syndrome ภาวะบิลิรูบินทางอ้อมจะแตกต่างกันไปตามปัจจัยข้างต้น การทดสอบสามารถทำซ้ำได้หลายครั้งหรือดำเนินการหลังจากอดอาหาร 24 ชั่วโมง การตรวจอัลตราซาวนด์ของตับที่เป็นไปได้จะไม่รวมถึงโรคอื่น ๆ เซลล์ตับหรือทางเดินน้ำดี รับผิดชอบต่ออาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

การรักษา การดูแล และข้อควรระวัง

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจึงไม่ทราบวิธีการรักษาที่เพียงพอ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยส่วนใหญ่แล้วจะไม่ทำให้เกิดปัญหาใดๆ โดยทั่วไปจึงไม่ต้องการการรักษาใดๆ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์ตได้รับเชิญให้ปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่ให้ความสำคัญกับสุขภาพของตับมากขึ้น หลีกเลี่ยงน้ำที่มีฟลูออไรด์ (ฟลูออไรด์เป็นตัวยับยั้งเอนไซม์) และการบริโภคอาหารเกินบางอย่าง (แอลกอฮอล์ อาหารทอด อาหารและผลิตภัณฑ์เสริมโปรตีน และอาหาร อุดมไปด้วยไขมัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าปรุงสุก) นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ที่จะเรียนรู้วิธีจัดการกับความเครียดและพยายามป้องกันการติดเชื้อ แม้กระทั่งเรื่องเล็กน้อยที่สุด (เช่น การล้างมือบ่อยๆ) สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบก่อนรับประทาน ยา ในความเป็นจริง การขาดเอนไซม์สามารถขยายผลข้างเคียงรวมถึงยาพาราเซตามอลทั่วไป (tachipirina) ตัวกระตุ้นเอนไซม์เช่น phenobarbital สามารถใช้เพื่อส่งเสริมการถดถอยของ " โรคดีซ่าน เมื่อทำให้เกิดความกังวลด้านเครื่องสำอางหรือผลกระทบทางจิตวิทยา ให้กับผู้ป่วยโรคกิลเบิร์ต