ออทิสติก

ลักษณะทั่วไป

ออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งแสดงออกด้วยลักษณะทางพฤติกรรม การรับรู้ และประสาทสัมผัสบางอย่าง สภาพทางพยาธิวิทยานี้ปรากฏชัดตั้งแต่อายุ 3 ขวบ และในกรณีส่วนใหญ่ ปัญหาที่เกิดขึ้นจะคงอยู่ตลอดช่วงอายุขัย

สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคออทิสติกยังไม่แน่นอน แต่จนถึงขณะนี้ยังพบความสัมพันธ์ทางชีววิทยาและพันธุกรรมหลายอย่าง ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความเสียหายทางอินทรีย์ในขั้นตอนการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง
ออทิสติกเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่ซับซ้อนและยากที่สุดในการจัดการในยุคพัฒนาการ: รูปภาพการนำเสนอของความผิดปกตินั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยความหลากหลายที่โดดเด่น อย่างไรก็ตาม อาการบางอย่างมักปรากฏอยู่ แม้ว่าจะมีความรุนแรงต่างกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คนที่มีความหมกหมุ่นมักจะแสดงพฤติกรรมที่ผิดปกติและมีปัญหาร้ายแรงในการสื่อสาร (ทางวาจาและอื่น ๆ ) ในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและใน "การปรับตัว" กับสิ่งแวดล้อม วิชาออทิสติกยังสามารถมีความบกพร่องทางสติปัญญา (ไม่มากก็น้อย) และความบกพร่องทางการเรียนรู้
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับออทิสติก แต่สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เพื่อเข้าไปแทรกแซงการบำบัดด้วยการศึกษาและพฤติกรรมที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรักษาการติดต่อกับสังคมและเพื่อให้ได้รับเอกราชในระดับหนึ่ง

สาเหตุ

จนถึงปัจจุบัน สาเหตุของออทิสติกยังไม่ได้รับการระบุอย่างแน่ชัด แต่มีการแบ่งปันแนวคิดว่า พื้นฐานของความผิดปกติอาจเป็นแบบพหุปัจจัย
เฉพาะในประมาณ 10-15% ของกรณีความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่รู้จัก (และค่อนข้างหายาก): พบออทิสติกในบริบทของโครโมโซม X ที่เปราะบาง, เส้นโลหิตตีบหัวและกลุ่มอาการโดย Rett
สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัดในกรณีส่วนใหญ่ แม้ว่าหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่แข็งแกร่งจะสนับสนุนการเสริมฤทธิ์กันของสารตั้งต้นทางระบบประสาท องค์ประกอบทางพันธุกรรม และปัจจัยแวดล้อมต่างๆ นอกจากนี้ เมื่อพิจารณาถึงความแตกต่างของอาการแสดงของโรคนี้ เป็นไปได้ว่าการแสดงออกของอาการที่แตกต่างกันอาจสอดคล้องกับฐานทางชีววิทยาที่แตกต่างกัน
การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ที่พบจนถึงตอนนี้รบกวนการสร้างการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์สมองที่ถูกต้อง (โดยเฉพาะในสถาปัตยกรรมของบางพื้นที่ของเยื่อหุ้มสมอง) เด็กออทิสติกบางคนมีโพรงในสมองขยายใหญ่ขึ้น ส่วนคนอื่นๆ มีภาวะ hypoplasia ของหนอนน้อย (ซีรีเบลลัมส่วนกลาง) เกี่ยวข้องกับการประสานงานของการเคลื่อนไหว) หรือการเปลี่ยนแปลงของนิวเคลียสของก้านสมอง
นอกจากนี้ การวิจัยเกี่ยวกับครอบครัวที่มีความหมกหมุ่นหลายกรณีได้ชี้ให้เห็นถึงการมีอยู่ของยีนเป้าหมายที่แตกต่างกันรวมถึงยีนที่เข้ารหัสตัวรับสารสื่อประสาท (เช่น กรดแกมมา-อะมิโนบิวทีริก) และสารเชิงซ้อนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาโครงสร้างของระบบ ระบบประสาทส่วนกลาง (HOX) ยีน)

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ (ระหว่างตั้งครรภ์หรือภายในสามปีแรกของชีวิต) และจะทำให้การทำงานของสมองและจิตใจเป็นปกติ
ปัจจัยเสี่ยงตามสมมุติฐานอื่นๆ ที่ได้รับการประเมินจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ ได้แก่ การขาดวิตามินบางชนิดหรือการได้รับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมก่อนคลอด (เช่น พิษปรอท) และยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ (เช่น thalidomide หรือ valproic acid)
เงื่อนไขต่าง ๆ ที่สามารถนำไปสู่การเริ่มมีอาการออทิสติก ได้แก่ :

• ออทิสติกในครอบครัวก่อนหน้านี้หรือความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลายอื่น ๆ
• โรคติดเชื้อที่มารดาติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ (เช่น หัดเยอรมันและการติดเชื้อไซโตเมกาโลไวรัส)
• อายุที่มากขึ้นของผู้ปกครองในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์
• การคลอดก่อนกำหนดของทารกและน้ำหนักตัวต่ำกว่าปกติอย่างมาก

วัคซีนทำให้เกิดออทิสติกหรือไม่?

ในอดีต มีการแนะนำว่าวัคซีนป้องกันโรคหัด คางทูม และหัดเยอรมัน (MMR) เกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการออทิซึม สัญญาณเตือนที่ผิดพลาดนี้สร้างขึ้นโดยบทความที่ตีพิมพ์ในปี 2541 โดย The Lancet โดยแพทย์ชาวอังกฤษผู้ปลอมแปลงบางคน ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของออทิสติกในเด็กบางคนที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลแล้วเนื่องจากความผิดปกติทางระบบประสาทและการฉีดวัคซีนป้องกันโรคหัด
หลังจากการสอบสวนของ British General Medical Council ตรวจพบพฤติกรรมฉ้อโกงของผู้เขียนซึ่งถูกเพิกถอนจากคำสั่งของแพทย์เนื่องจากพฤติกรรมของเขา

บทความนี้ถูกถอนออกจากวารสารอย่างเป็นทางการในปี 2010 และสมมติฐานที่เสนอโดยการศึกษานี้ได้รับการตรวจสอบเพิ่มเติมและปฏิเสธโดยงานวิจัยอื่นๆ อีกมากมาย ดังนั้น ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุที่เป็นไปได้ระหว่างออทิสติกกับวัคซีนชนิดใดๆ ไม่เคยได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์มาก่อน

• ออทิสติกมักเกิดขึ้นในช่วงการพัฒนาของระบบประสาทของทารกในครรภ์ แต่ความผิดปกตินี้จะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุประมาณ 2-3 ปีเท่านั้น เมื่อได้รับวัคซีนหลาย ๆ ครั้ง นี่อาจแนะนำว่าอาจมีส่วนต่อประสานกัน หลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่มีในเรื่องนี้แสดงให้เห็นว่าไม่มีสมมติฐานนี้

ระบาดวิทยา

ออทิซึมดูเหมือนจะไม่แสดงความชุกทางภูมิศาสตร์และ/หรือทางชาติพันธุ์ ตามที่ได้มีการอธิบายไว้ทั่วโลกและในทุกสภาพแวดล้อมทางสังคม

ในทางกลับกัน โรคออทิสติกส่งผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง (อัตราส่วน 1F: 3-4 M)

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการออทิสติก

ออทิสติกเป็นภาวะเรื้อรังที่แสดงออกตั้งแต่วัยเด็ก โดยนำเสนอตัวเองเป็นหลักเนื่องจากเด็กไม่สามารถรักษาความสัมพันธ์ทางอารมณ์ที่ถูกต้องกับแม่ของเขาได้
อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และสามารถมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันมาก: ในบางรูปแบบ อาการเหล่านี้มีผลกระทบเพียงเล็กน้อย ในบางกรณี อาการอื่นๆ อาจทำให้ทุพพลภาพได้อย่างแน่นอน
โดยทั่วไป เด็กออทิสติก:

• พวกเขามักจะแยกตัว มีปัญหาในการเล่น อยู่ให้ห่าง และมีความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น (ทั้งผู้ใหญ่และเพื่อนฝูง) ได้ไม่ดีจากมุมมองทางอารมณ์
• พวกเขาแสดงท่าทางที่ผิดปกติและซ้ำซาก พวกเขามีนิสัยต่อต้านการเปลี่ยนแปลงกิจวัตรประจำวันอย่างมาก และการเปลี่ยนแปลงนิสัยหรือพิธีกรรมใด ๆ ก็สามารถกระตุ้นปฏิกิริยาของความโกรธและความก้าวร้าวต่อตนเองหรือผู้อื่นได้
• พวกเขาอาจมีส่วนร่วมในการเคลื่อนไหวแบบโปรเฟสเซอร์หรือครอบงำจิตใจเป็นเวลานาน: ตัวอย่างเช่น พวกเขาโยกไปมา ใช้ของเล่นในลักษณะที่แปลกใหม่ ปรบมือ ฯลฯ พวกเขาประพฤติตนไม่เหมาะสมกับอายุและการพัฒนาจิตใจ
• พวกเขาไม่ตอบสนองเมื่อถูกเรียกชื่อ พวกเขาหลีกเลี่ยงการสบตา พวกเขาปิดตัวเองในโลกภายใน และรายการกิจกรรมและความสนใจของพวกเขาถูกจำกัดไว้อย่างชัดเจน
• พวกเขานำเสนอความล่าช้าในการพัฒนาภาษาพูด ซึ่งอาจซ้ำซากและไม่เป็นประโยชน์สำหรับการสื่อสาร หรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง และไม่ได้มาพร้อมกับความพยายามในการชดเชยด้วยวิธีการอื่นในการสื่อสาร เช่น ท่าทางหรือการแสดงสีหน้า พวกเขาไม่แสดงจินตนาการและมีข้อ จำกัด ในการเล่น

ในช่วงวัยพัฒนาการ คนออทิสติกมักจะสูญเสียการติดต่อกับความเป็นจริงภายนอกและดูเหมือนไม่รู้ถึงความรู้สึกของตนเองและผลกระทบด้านลบของพฤติกรรมที่มีต่อผู้อื่นโดยสิ้นเชิง ความวุ่นวายทางสังคมเหล่านี้ย่อมนำไปสู่การพัฒนาความบกพร่องในด้านความเข้าใจ ความสนใจ และการตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
เกี่ยวกับความยากลำบากในการสื่อสาร ออทิสติกที่มีภาษาเพียงพอไม่สามารถเริ่มต้นหรือรักษาการสนทนากับผู้อื่น กำหนดประโยคในลักษณะที่แปลก และใช้คำซ้ำ ๆ (echolalia) หรือนอกบริบท การใช้และความเข้าใจในการแสดงออกทางวาจาเป็นตัวอักษรมาก (พวกเขาไม่เข้าใจคำอุปมาหรือเรื่องตลก)

นอกจากนี้ คนเหล่านี้ยังแสดงความบกพร่องอย่างชัดเจนในการใช้พฤติกรรมที่ไม่ใช่คำพูดต่างๆ ที่ควบคุมปฏิสัมพันธ์ทางสังคม เช่น การจ้องมองโดยตรง การแสดงออกทางสีหน้า ท่าทางของร่างกาย และท่าทาง ในบางกรณี การประสานงานของมอเตอร์บกพร่องและโรควิตกกังวลอาจเกี่ยวข้องกับโรคออทิสติก

โรคประจำตัว

ในบางกรณี ออทิสติกอาจเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น ADHD (โรคสมาธิสั้น) โรคลมบ้าหมู และกลุ่มอาการทูเร็ตต์

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคออทิซึมนั้นดำเนินการบนพื้นฐานของการสังเกตทางคลินิกของเรื่องโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญในวิชาชีพต่างๆ ได้แก่ นักประสาทวิทยาเด็ก กุมารแพทย์ แพทย์ประจำครอบครัว นักการศึกษา ครูผู้สอน นักบำบัดการพูด และนักจิตบำบัด

ระหว่างการเยี่ยมเยียน ผู้เชี่ยวชาญมักถามคำถามกับผู้ปกครองเกี่ยวกับพฤติกรรมของเด็ก (เช่น ถ้าเขาชอบให้โยกหรือให้คุกเข่า โต้ตอบกับเพื่อน ถ้าเขาใช้นิ้วชี้เป็นบางครั้ง ชี้หรือแสดงความสนใจในบางสิ่ง)

ในกรณีที่น่าสงสัย ผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบที่ประกอบด้วยเกมจำลองสถานการณ์บางสถานการณ์เพื่อสังเกตปฏิกิริยาของเขา
การประเมินเป็นไปตามเกณฑ์ที่ระบุไว้ในคู่มืออ้างอิงหลักสองเล่ม: DSM (คู่มือทางสถิติการวินิจฉัยโรคทางจิต) และ ICD (การจำแนกประเภทโรคระหว่างประเทศ) ที่เขียนโดยสมาคมจิตเวชอเมริกันและองค์การอนามัยโลกตามลำดับ

กระบวนการวินิจฉัยอาจรวมถึงการใช้มาตราส่วนที่เป็นมาตรฐาน เช่น "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)" และ "ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) ซึ่งมีประโยชน์ในการเน้นย้ำถึงอาการของโรคนี้ในระหว่างขั้นตอนพื้นฐานของโรค การเจริญเติบโต.
เมื่อวินิจฉัยได้แล้ว การจัดการออทิสติกต้องรวมการวางแผนการตรวจพิเศษเป็นระยะๆ ในช่วงอายุพัฒนาการ