ลักษณะทั่วไป
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีเลือดออกเป็นเวลานาน แม้กระทั่งหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลที่ผิวหนัง
เมื่อพิจารณาแล้วว่าขาดองค์ประกอบใด เราก็สามารถดำเนินการบำบัดได้อย่างเหมาะสมที่สุด ทุกวันนี้ ยามีความก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญและรับประกันการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีความเสี่ยงต่ำ อันที่จริง กาลครั้งหนึ่งอาจใช้เฉพาะการถ่ายเลือดของมนุษย์เท่านั้น เช่นเดียวกับโรคทั้งหมด ยังเป็นพื้นฐานและมีส่วนช่วยในการรับประกันคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย
โครโมโซมของมนุษย์
เพื่อให้เข้าใจถึงโรคฮีโมฟีเลีย เราต้องการหลักฐานที่อธิบายการสร้างโครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมคู่นี้เป็นประเภททางเพศ กล่าวคือ เป็นตัวกำหนดเพศของแต่ละบุคคล ส่วนอีก 22 คู่ที่เหลือนั้นประกอบด้วยโครโมโซมออโตโซม โดยรวมแล้ว จีโนมมนุษย์มีโครโมโซมถึง 46 โครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม
โครโมโซมแต่ละคู่มียีนบางตัว
เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในโครโมโซม ยีนอาจบกพร่องได้ ยีนที่บกพร่องนี้จึงแสดงออกถึงโปรตีนที่บกพร่อง
ในทางกลับกัน เมื่อจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน เราพูดถึงแอนนูพลอยดี ในกรณีนี้ แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมสามารถเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่ง (monosomy)
โครโมโซมทางเพศ
โครโมโซมเพศเป็นกุญแจสำคัญในการกำหนดเพศของบุคคล ชายหรือหญิง ผู้หญิงคนนั้นมีโครโมโซม X ที่เรียกว่าสองสำเนาในเซลล์ของร่างกายของเธอ ตรงกันข้ามผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y สำหรับโครโมโซมออโตโซมนั้นโครโมโซมทางเพศก็สืบทอดมาจากพ่อแม่เช่นกัน: พ่อบริจาคหนึ่งชุดและอีกชุดหนึ่งมาจากแม่ มีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเนื่องจากโครโมโซมเพศ พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม
ฮีโมฟีเลียคืออะไร?
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงกระบวนการแข็งตัวของเลือดตามปกติและทำให้เลือดออกเป็นเวลานาน
ในกรณีส่วนใหญ่ ต้นกำเนิดของ "ฮีโมฟีเลีย ซี" คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศ X ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่นเดียวกับ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมหรือตาบอดสี ดังนั้น ฮีโมฟีเลียยังตกอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ถึงโครโมโซมเพศ
กระบวนการแข็งตัว
เมื่อบุคคลได้รับการบาดผิวเผินๆ การสูญเสียเลือดที่ตามมานั้นมีอยู่อย่างจำกัดและชั่วคราว: อันที่จริง ในเวลาอันสั้น เป็นไปได้ที่จะสังเกตด้วยตาเปล่าว่าเลือดไหลผ่านจากสถานะของเหลวไปได้อย่างไร สถานะของแข็ง กระบวนการพิเศษนี้เรียกว่าการแข็งตัวของเลือด ดำเนินการโดยเกล็ดเลือดและชุดของโมเลกุลชีวภาพ (โปรตีน เอนไซม์ และปัจจัยร่วม) ในเลือด ซึ่งเรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งถูกกระตุ้นในน้ำตก กระบวนการเดียวกันนี้จะเกิดขึ้นเมื่อคุณได้รับบาดแผลภายในเล็กๆ น้อยๆ เช่น ห้อ ซึ่งปรากฏขึ้นหลังจากการระเบิด คือเลือดที่รั่วออกมาและแข็งตัวแล้ว
ความสามารถในการสร้างก้อนเลือดนี้มีความสำคัญเพราะหากไม่มีมัน เลือดไหลจะผ่านพ้นไม่ได้
บุคคลที่เป็นฮีโมฟีลิก
ใน "บุคคลที่มีโรคฮีโมฟีเลีย การแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอและไม่ขัดขวางการสูญเสียเลือดด้วยประสิทธิภาพและความเร็วที่เท่ากัน ดังนั้น บาดแผลแม้จะไม่รุนแรงก็ทำให้" มีเลือดออกเป็นเวลานาน โดยมีผลร้ายแรงในบางครั้ง
สาเหตุ
สาเหตุของฮีโมฟีเลียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลต่อโครโมโซมเพศ X ซึ่งเป็นตัวกำหนดการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การเกิดโรค
ปัจจัยการแข็งตัวจะทำงานตามวัตถุประสงค์ก็ต่อเมื่อมีอยู่ทั้งหมด
เหตุผลง่ายๆ พวกมันถูกกระตุ้นเป็นลูกโซ่ ("กลไกน้ำตก") ทีละตัว กล่าวอีกนัยหนึ่ง แต่ละปัจจัยทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นสำหรับสิ่งที่ตามมา ดังนั้น หากปัจจัยขาดหรือขาดปัจจัยต่อไปนี้ซึ่งขึ้นอยู่ พวกมันจะไม่ถูกกระตุ้นหรือเปิดใช้งานอย่างช้าๆ ซึ่งทั้งหมดนี้ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องของการแข็งตัวของเลือด
ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดคือสารชีวโมเลกุล (โปรตีน เอนไซม์ และโคแฟคเตอร์) ส่วนหนึ่งผลิตโดยตับและหมุนเวียนในเลือด
กลไกลูกโซ่ซึ่งกระตุ้นปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อย่างที่คุณเห็น การมีอยู่ของแต่ละปัจจัยเป็นพื้นฐานสำหรับจุดประสงค์สุดท้าย จากเว็บไซต์: pharmacologiaoculare.com
พันธุศาสตร์
ฮีโมฟีเลียมักส่งผลกระทบต่อผู้ชาย แต่ด้วยเหตุผลอะไร?
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งกำหนดฮีโมฟีเลียนั้นเป็นประเภทด้อย ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองอันจะแสดงโรคได้ก็ต่อเมื่อโครโมโซมเพศทั้งสองของเธอกลายพันธุ์ เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม X เพียงตัวเดียว โครโมโซมที่แข็งแรงอีกตัวหนึ่งจะชดเชยความบกพร่องของโครโมโซมแรกและให้ตัวมันเองเพื่อผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป
ในทางกลับกัน ในมนุษย์ โครโมโซม X เป็นเพียงโครโมโซมเดียว (อีกอันคือโครโมโซม Y) และการกลายพันธุ์ของโครโมโซมนั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีทางเลือกอื่น ดังนั้น กระบวนการจับตัวเป็นก้อนจึงขาดองค์ประกอบพื้นฐานที่แก้ไขไม่ได้
มรดกและการถ่ายทอด
ว่ากันว่าฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
รูป: การแพร่กระจายของฮีโมฟีเลียเมื่อแม่เป็นพาหะของโรค จากเว็บไซต์: infoemofilia.it
แต่การถ่ายทอดโครโมโซม X ระหว่างพ่อแม่และลูกเกิดขึ้นได้อย่างไร? คนหลังป่วยเมื่อไหร่?
หากแม่เป็นพาหะที่ดี
การรวมตัวกันระหว่างผู้หญิงที่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว (ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่าเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี) กับผู้ชายที่แข็งแรงสามารถส่งผลดังต่อไปนี้:
- เด็กผู้ชายมีแนวโน้มเท่าเทียมกัน (50%) ที่จะเกิดมามีสุขภาพดีหรือป่วย
โครโมโซม Y ย่อมมาจากพ่ออย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ดังนั้น X มาจากแม่ ถ้าเป็นคนเปลี่ยน เด็กจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ - ลูกสาวมีความเท่าเทียมกัน (50%) มีแนวโน้มที่จะเกิดมามีสุขภาพดีหรือเป็นพาหะที่สมบูรณ์ อันที่จริงพวกเขาสืบทอดโครโมโซม X ที่แข็งแรงจากพ่อของพวกเขา โครโมโซม X อื่น ๆ ที่สืบทอดมาจากแม่สามารถเป็นโรคหรือมีสุขภาพดีได้
ถ้าทั้งพ่อและแม่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์
รูป: การแพร่กระจายของฮีโมฟีเลียเมื่อทั้งพ่อและแม่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์ ลูกสาวทุกคนเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีในขณะที่เด็กผู้ชายสามารถเกิดได้ด้วยความน่าจะเป็นเท่ากันไม่ว่าจะมีสุขภาพดีหรือป่วย จากเว็บไซต์: infoemofilia.it
เนื่องจากฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เข้ากันได้กับชีวิต ชายป่วยจึงสามารถมีบุตรได้ การอยู่ร่วมกับสตรีที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดีสามารถก่อให้เกิด:
- เด็กผู้ชายที่มีความน่าจะเป็นเท่ากัน (50%) ที่จะเกิดมามีสุขภาพดีหรือป่วย
มันเหมือนกับกรณีที่มีเพียงแม่เท่านั้นที่เป็นพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดี เป็นโครโมโซม X ของมารดาที่กำหนดสถานะสุขภาพของเด็กผู้ชายเพราะจากพ่อพวกเขาได้รับเพียงโครโมโซม Y จากพ่อเท่านั้น - ลูกสาวที่มีความน่าจะเป็นเท่ากัน (50%) ที่จะเกิดมาเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีหรือเป็นโรค
พวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์จากพ่อของพวกเขาอย่างแน่นอน โครโมโซมอื่นที่มีต้นกำเนิดจากมารดาสามารถมีสุขภาพดีหรือกลายพันธุ์ได้
ถ้าพ่อป่วย
ในกรณีนี้ การรวมตัวของเขากับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีมีผลสองประการ:
- เด็กผู้ชายทุกคนเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงเพราะขาดส่วนประกอบที่กลายพันธุ์ทางฝั่งมารดา
- ลูกสาวทุกคนเกิดมาเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี เพราะพวกเขาทุกคนได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์จากพ่อของพวกเขา
รูป: การแพร่กระจายของฮีโมฟีเลียเมื่อมีเพียงพ่อเท่านั้นที่ป่วย: ลูกสาวทุกคนเป็นพาหะที่ดีต่อสุขภาพลูกชายทุกคนก็แข็งแรง จากเว็บไซต์: infoemofilia.it
ประเภทของฮีโมฟีเลีย
ขึ้นอยู่กับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เกี่ยวข้อง ฮีโมฟีเลียสามประเภทมีความโดดเด่น:
- ฮีโมฟีเลีย A ซึ่งปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ไม่เพียงพอคือปัจจัย VIII
- ฮีโมฟีเลียบีซึ่งปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอคือปัจจัย IX
- ฮีโมฟีเลียซีซึ่งปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอคือปัจจัย XI
ณ จุดนี้ต้องชี้แจง
ในทางกลับกัน Hemophilia C เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซม 4 autosomal
ระบาดวิทยา
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่พบได้ยากในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่
จากข้อมูลทางสถิติ พบว่าผู้ชายประมาณ 1 ใน 5,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ในขณะที่ผู้ชาย 1 ใน 30,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลียชนิดบี
ในผู้หญิง ฮีโมฟีเลียทั้งชนิด A และชนิด B นั้นหายาก เนื่องจากเราได้เห็นแล้วว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมีโครโมโซมที่กลายพันธุ์ (ซึ่งเป็นสถานการณ์ที่ห่างไกลมาก)
ฮีโมฟีเลียประเภท C เป็นคนละกรณีกัน ซึ่งพบได้บ่อยกว่ากรณีก่อนๆ และมีผลกระทบต่อทั้งตัวผู้และตัวเมียด้วยความน่าจะเป็นเท่ากัน
อาการและภาวะแทรกซ้อน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการฮีโมฟีเลีย
อาการหลักของฮีโมฟีเลีย (ไม่ว่าจะเป็นประเภทใดก็ตาม) คือการสูญเสียเลือดเป็นเวลานาน แม้หลังจากการบาดเจ็บภายนอกเล็กน้อย (หลังจากบาดแผล รอยขีดข่วน ฯลฯ) หรือภายใน (หลังจากถูกพัด หกล้ม ฯลฯ) เพิ่ม:
- hematomas ที่กว้างขวางและลึก
- เลือดออกภายในข้อต่อขนาดใหญ่ (เข่า สะโพก ข้อเท้า ฯลฯ) ส่งผลให้ปวดข้อและบวม
- เลือดออก "ที่เกิดขึ้นเอง" และ hematomas
- เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ
- เลือดออกเป็นเวลานานหลังถอนฟัน
- เลือดกำเดาไหล
- ความหงุดหงิด (ในทารก)
- ความเหนื่อยล้า
อาการเหล่านี้ไม่ได้แสดงออกมาในลักษณะเดียวกันเสมอไป: ยิ่งปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียบกพร่อง (โดยไม่คำนึงถึงชนิด) มากเท่าใด อาการดังกล่าวก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ตัวอย่างที่เป็นประโยชน์เพื่อทำความเข้าใจสิ่งที่กล่าวไว้มีดังต่อไปนี้: ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งมีปัจจัย VIII ในเลือดต่ำมาก จะมีอาการที่แย่กว่าผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเหมือนกัน แต่มีปัจจัย VIII ในระดับปานกลาง
ด้วยเหตุนี้ เราจึงแยกความแตกต่างระหว่าง "ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย" ฮีโมฟีเลียปานกลาง และ "ฮีโมฟีเลียที่รุนแรง" โดยพิจารณาจากปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
เลือดออกเป็นเวลานานแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
เลือดออกภายในข้อต่อ
ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย
บุคคลที่มีปัจจัยการแข็งตัวปกติ 5 ถึง 50% จะมีฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ในสถานการณ์เหล่านี้ โรคไม่ก่อให้เกิดปัญหาเฉพาะ ยกเว้นในบางครั้งตัวอย่างเช่น เราพบว่าเลือดออกใช้เวลานานกว่าปกติเมื่อเราได้รับบาดเจ็บสาหัสเป็นครั้งแรกหรือหลังการถอนฟันซี่แรก (ในเด็ก)
ฮีโมฟีเลียปานกลาง
เมื่อฮีโมฟีเลียอยู่ในระดับปานกลาง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะน้อยมาก (ระหว่าง 1 ถึง 5% ของปริมาณปกติ) ผลที่ตามมาของอาการนี้ชัดเจน: แม้ว่าบาดแผลจะไม่รุนแรง แต่ผู้ป่วยจะมีเลือดออกมาก มีเลือดออกนาน และตกเลือดภายในข้อต่อ ระยะหลังส่งผลกระทบต่อเข่าและข้อเท้าเป็นหลัก และทำให้เกิดอาการเจ็บปวด บวม และรู้สึกตึงของข้อ
ฮีโมฟีเลียรุนแรง
รูป: เข่าของคนที่มีสุขภาพดี (ซ้าย) และเข่าของคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย (ขวา) จากเว็บไซต์: emofilia.it
ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1% ของปริมาณปกติ คล้ายกันมากสำหรับอาการที่แสดงออกถึงฮีโมฟีเลียในระดับปานกลางรูปแบบที่รุนแรงนั้นโดดเด่นด้วยความโน้มเอียงของผู้ป่วยที่จะมีเลือดออกเองและเห็นได้ชัดว่าไม่มีเหตุผล
สถานการณ์ในกรณีเหล่านี้มีความสำคัญ
ฮีโมฟีเลียในวัยเด็ก
ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะสังเกตว่าลูกของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากทารกยังไม่เคลื่อนไหวมากนัก อย่างไรก็ตาม ด้วยก้าวแรกและการหกล้มครั้งแรกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (เมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ) อาการคลาสสิกของฮีโมฟีเลียก็ปรากฏขึ้น
ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?
- ในที่ที่มีเลือดออกเป็นเวลานาน
- เลือดคั่งบ่อยแม้หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
- ประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ภาวะแทรกซ้อน
เมื่อฮีโมฟีเลียทำให้เกิดเลือดออกภายในส่วนลึก ภาวะแทรกซ้อนหลักจะอยู่ที่กล้ามเนื้อ ข้อต่อ และสมอง
แขนขาบวมเคลื่อนไหวได้ยากและมีความรู้สึกว่ากล้ามเนื้อชา
ข้อต่อ (โดยเฉพาะข้อเข่าและข้อเท้า) นั้นเจ็บปวดแม้หลังจากเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อย นอกจากนี้หากไม่มีการรักษาใด ๆ พวกเขาจะเสื่อมลงเรื่อย ๆ ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคข้อเข่าเสื่อม
ในที่สุด สมองก็สัมผัสกับภาวะเลือดออกในสมองมากขึ้น แม้จะได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะเล็กน้อยก็ตาม เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นจะต้องดำเนินการอย่างเร่งด่วนเนื่องจากผู้ป่วยตกอยู่ในอันตรายถึงชีวิต
ต่อไปนี้เป็นอาการที่เกิดขึ้นระหว่าง "ภาวะเลือดออกในสมอง"
อาการของ "ภาวะเลือดออกในสมองในผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย:
- ปวดหัวนาน
- อาเจียนซ้ำๆ
- วิสัยทัศน์คู่
- เจ็บคอ
- สูญเสียการประสานงานและความสมดุล
- อัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อใบหน้า
- สับสนและพูดยาก
มากกว่า: ฮีโมฟีเลีย - การวินิจฉัยและการรักษา "
