โฟโคมีเลีย

ลักษณะทั่วไป

Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคในระดับ: แขนขาบน, แขนขาส่วนล่าง, ศีรษะ, ใบหน้า, อวัยวะภายใน ฯลฯ
อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 8 ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ (พันธุกรรม phocomelia) หรือผลที่ตามมาของการบริโภคที่ไม่เหมาะสมโดยมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ของยาบางชนิด เช่น thalidomide หรือ accutane (iatrogenic phocomelia )

แพทย์มีความสามารถในการวินิจฉัย phocomelia ก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดอย่างง่าย
การรักษาที่จัดให้ประกอบด้วยการเยียวยารักษาที่มุ่งปรับปรุงภาพอาการและคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นสิ่งต่อไปนี้เป็นที่แพร่หลาย: การใช้เทียมสำหรับการจำลองของแขนขาบนหรือล่างและการใช้เครื่องมือจัดฟันแบบออร์โธปิดิกส์

ทบทวนพันธุศาสตร์

ก่อนที่จะดำเนินการกับคำอธิบายของ phocomelia คุณควรทบทวนแนวคิดพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์

DNA คืออะไร มันคือมรดกทางพันธุกรรมซึ่งมีการเขียนลักษณะร่างกายความโน้มเอียงคุณสมบัติทางกายภาพลักษณะ ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายที่มีนิวเคลียสเป็น อยู่ภายในนี้

โครโมโซมคืออะไร? ตามคำจำกัดความโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่จัดดีเอ็นเอ เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ในนิวเคลียส (22 ของประเภทที่ไม่เกี่ยวกับเพศ autosomal และประเภททางเพศหนึ่งคู่); แต่ละคู่มีความแตกต่างกัน เนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ

ยีนคืออะไร? พวกมันเป็นช่วงสั้น ๆ หรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีวภาพขั้นพื้นฐาน: จากพวกมันอันที่จริงโปรตีนหรือโมเลกุลทางชีววิทยาพื้นฐานสำหรับชีวิตได้รับมา ในยีน มีส่วนที่ "เขียน" ว่าเราเป็นใครและเราจะกลายเป็นใคร
ยีนแต่ละยีนมีอยู่ในสองเวอร์ชัน อัลลีล: อัลลีลหนึ่งมีต้นกำเนิดจากมารดา ดังนั้นจึงถ่ายทอดโดยมารดา อัลลีลอีกอันหนึ่งมีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร มันเป็นความผิดพลาดภายในลำดับดีเอ็นเอซึ่งก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้ โปรตีนที่ได้จึงอาจมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ในทั้งสองกรณี ผลกระทบอาจส่งผลเสียทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นและต่อสิ่งมีชีวิตโดยรวม โรคประจำตัวและเนื้องอก (เช่น เนื้องอก) อยู่ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งครั้ง

โฟโคมีเลียคืออะไร?

Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมาก ซึ่งทำให้เกิดการผิดรูปทางกายวิภาคที่รุนแรงไม่มากก็น้อยในแขนขา ศีรษะ หรืออวัยวะภายใน
อันที่จริงบุคคลประเภทโฟโคเมลิกเป็นคนที่อาจมีแขนและ / หรือขาผิดปกติ (ถ้าไม่อยู่อย่างสมบูรณ์) มือที่มีนิ้วมือประสานกัน หูและตาผิดรูป เท้าเชื่อมต่อโดยตรงกับลำตัว ปอดด้อยพัฒนาหรือไม่อยู่ เป็นต้น

ในทางการแพทย์ คำว่า "กรรมพันธุ์" หมายถึงพยาธิวิทยาหมายความว่ามีมาตั้งแต่กำเนิด

ที่มาของเงื่อนไข

คำว่า phocomelia ตั้งขึ้นโดยนักชีววิทยาชาวฝรั่งเศสชื่อ Etienne Geoffroy Saint-Hilaire ในปี 1836

สาเหตุ

Phocomelia อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ DNA ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังผู้ป่วย หรือจาก "การรับประทานยาก่อนคลอดโดยมารดาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ของยาเช่น thalidomide (ต่ออาการแพ้ท้อง) และ" accutane (isotretinoin ต่อต้านสิว).
กล่าวอีกนัยหนึ่ง phocomelia มีอยู่ทั้งในฐานะโรคทางพันธุกรรมและเป็นโรค iatrogenic

โฟโคมีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม

Phocomelia ในรูปแบบพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในลำดับยีนเฉพาะที่มีอยู่ในโครโมโซม autosomal 8

สำหรับผู้อ่านที่ไม่มีประสบการณ์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ คำจำกัดความนี้อาจไม่สามารถเข้าใจได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะชี้แจงว่าโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย) คืออะไร
โรคเหล่านี้แสดงออกมาก็ต่อเมื่ออัลลีลทั้งสองของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนั้นกลายพันธุ์ - นี่เป็นเพราะอัลลีลที่กลายพันธุ์นั้นด้อยในอัลลีลที่มีสุขภาพดี - และต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีอัลลีลที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งอัลลีล

สรุปความหมายของเงื่อนไขกรรมพันธุ์ autosomal และถอย

• กรรมพันธุ์: หมายความว่าพ่อแม่ถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคไปยังลูกหลาน (เช่นเด็ก)
• autosomal: หมายความว่าการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคนั้นอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศดังนั้นจึงเป็นออโตโซม
• Recessive: หมายความว่าโรคทำให้เกิดอาการและสัญญาณเฉพาะเมื่ออัลลีลทั้งสองของยีนที่รับผิดชอบถูกกลายพันธุ์ เพื่อลดความซับซ้อนของแนวคิด ราวกับว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวไม่มีอำนาจเพียงพอที่จะส่งผลต่ออัลลีลที่สมบูรณ์ ซึ่งยังคงดำเนินการต่อไปตามปกติ

รูป: ตัวอย่างทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal (หรือโรคด้อยที่สืบทอด) บุคคลที่มีอัลลีลกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวจะใช้ชื่อผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดี เนื่องจากมี "ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนได้ แต่ในขณะเดียวกันก็ไม่แสดงอาการ (กล่าวคือ ไม่มีความผิดปกติใดๆ)
ในแง่ความน่าจะเป็น การรวมตัวของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสองคนหมายความว่า: เด็ก 25% ป่วย อีก 25% มีสุขภาพสมบูรณ์และ 50% ที่เหลือเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี

PHOCOMILIA เป็นโรค IATROGENIC

Phocomelia ในรูปแบบ iatrogenic ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการบริโภค thalidomide ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
การนำยานี้ออกสู่ตลาดโดยไม่จำเป็นต้องมีใบสั่งแพทย์คือ "บริษัทยาของเยอรมันในปี 1958 ในขั้นต้น แพทย์แนะนำให้ใช้ยาระงับประสาทในการรักษาความวิตกกังวล ต่อมาเป็นยาแก้แพ้ท้องตามแบบฉบับของการตั้งครรภ์
เนื่องจากหลังจากการจำหน่ายโดยมีวัตถุประสงค์ที่สองนี้ ในเยอรมนี (เหนือสิ่งอื่นใด) และในทุกประเทศที่ซื้อใบอนุญาต ก็มีกรณีของ phocomelia เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด มากจนทำให้ง่ายต่อการระบุความรับผิดชอบของตน
พิจารณาว่าตามพงศาวดารของเวลาเนื่องจาก thalidomide ระหว่าง 5,000 ถึง 7,000 คนเกิดมาพร้อมกับ phocomelia 40% ของพวกเขาไม่รอดจากความผันผวนของการคลอดบุตรหรือเดือน / ปีแรกของชีวิต สถิติเดียวกันจากช่วงเวลา รายงานว่า 50% ของมารดาของทารก phocomelic ได้รับ thalidomide ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์
ทันทีที่ค้นพบการกระทำที่เป็นอันตรายของธาลิโดไมด์ต่อทารกในครรภ์ เริ่มตั้งแต่ปี 2504 เจ้าหน้าที่สาธารณสุขของประเทศต่างๆ ที่เกี่ยวข้องได้ถอนยาดังกล่าวออกจากตลาด

ระบาดวิทยา

แพทย์ยังไม่ได้ระบุอุบัติการณ์ที่แน่นอนของ phocomelia ในรูปแบบกรรมพันธุ์ แน่นอน พวกเขาคิดว่ามันเป็นโรคที่ไม่ธรรมดามาก
จากผลการวิจัยทางสถิติต่างๆ ความชุกในเพศชายเทียบได้กับเพศหญิง ดังนั้นผู้ชายและผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Phocomelia

phocomelia ทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันมาก โดยทั่วไป อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดประกอบด้วย:

• ความผิดปกติของแขนขาบน สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคโฟโคเมลิก พวกเขามีตั้งแต่แขนที่สั้นเกินไปหรือไม่มีอยู่จนถึงมือที่มีนิ้วผสมกัน (syndactyly) หรือขาดหายไป (oligodactyly)
  นอกจากนี้ยังมีกรณีที่แขนขาดหายไป แต่ไม่ใช่มือ ดังนั้นผู้ป่วยจึงยื่นแขนไปด้านหลังโดยสัมพันธ์กับตำแหน่งที่แขนส่วนบนควรเริ่มต้น
• การเสียรูปของรยางค์ล่าง ตัวอย่างบางส่วนของการเสียรูปดังกล่าว ได้แก่ เท้าที่มีนิ้วเท้าหักหรือนิ้วเท้าหายไป ขาสั้นเกินไป ขาขาดแต่ไม่เท้า (ส่วนหลังติดกับกระดูกเชิงกราน) เป็นต้น
• ไมโครนาธี ในกายวิภาคทางพยาธิวิทยา คำนี้บ่งบอกถึงการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของขากรรไกรล่างซึ่งมีมา แต่กำเนิดหรือได้มา การปรากฏตัวของ micrognathy โดยทั่วไปหมายถึงการลดขนาดของคางและความผิดปกติของภาษาต่างๆ
• ปากแหว่ง (หรือปากแหว่ง) และ / หรือเพดานโหว่ เงื่อนไขแรกประกอบด้วย "การหยุดชะงักที่ระดับของริมฝีปากบน ในขณะที่เงื่อนไขที่สองประกอบด้วย" การหยุดชะงักของเพดานปาก
• Cryptorchidism (หรืออัณฑะ undescended) ประกอบด้วยความล้มเหลวของอัณฑะหนึ่งหรือทั้งสองที่จะลงไปในถุงอัณฑะซึ่งเป็นกระบวนการที่มักเกิดขึ้นหลังคลอดในช่วงปีแรกของชีวิต ลูกอัณฑะไม่เคลื่อนลงมาจะอยู่บริเวณหน้าท้องหรือตามแนวคลองขาหนีบ (ระหว่างช่องท้องกับถุงอัณฑะ)
• ไมโครเซฟาลี เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการพัฒนาที่ลดลงของกะโหลกศีรษะ
• hypertelorism ตา ด้วยภาวะ hypertelorism ทางตา แพทย์ระบุว่ามีตาสองข้างที่อยู่ห่างไกลจากกันเป็นพิเศษ
• ตาขาวพุ่งเป็นสีน้ำเงินน้ำเงิน
• จมูกเล็กและด้อยพัฒนา รูจมูกบางมาก
• หูผิดรูป
• การปรากฏตัวของผมสีบลอนด์อ่อน ๆ กระจัดกระจาย
• การปรากฏตัวของ hemangioma บนใบหน้า Hemangiomas เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของเซลล์บุผนังหลอดเลือดซึ่งมักจะเป็นแนวของหลอดเลือด โดยปกติจะปรากฏเป็นกลุ่มของเส้นเลือดฝอยหนาแน่นซึ่งเป็นก้อนผิวเผินหรือลึก
• พัฒนาการทางปัญญาบกพร่อง
• การพัฒนาภายในมดลูกช้าลง
• เด็กโตช้า.

สัญญาณและอาการของรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโฟโคมีเลียทางพันธุกรรม

อาการและอาการแสดงที่บ่งบอกถึงรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ phocomelia ทางพันธุกรรมคือ:

• encephalocele ประกอบด้วยการปลดปล่อยผ่านช่องเปิดที่ผิดปกติบนกะโหลกศีรษะของเนื้อเยื่อเยื่อหุ้มสมอง / สมอง แพทย์อธิบายว่าความผิดปกตินี้เป็นไส้เลื่อนในสมอง
  ที่มาของมันคือการขาดการเชื่อมของกะโหลกศีรษะ
• hydrocephalus เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งชี้ว่าน้ำไขสันหลังในสมองเพิ่มขึ้นผิดปกติซึ่งอยู่ในพื้นที่ subarachnoid และใน ventricles ในสมอง การปรากฏตัวของ hydrocephalus ส่วนใหญ่ทำให้เกิดอาการปวดหัว โรคลมบ้าหมู ชัก และอาเจียน
• Hypospadias เป็นภาวะเพศชายล้วนซึ่งประกอบด้วยตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของการเปิดของท่อปัสสาวะซึ่งอันที่จริงไม่ได้อยู่ที่ปลายลึงค์
• มดลูก bicornuate มันเป็นความผิดปกติของมดลูกโดยที่อวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงขั้นพื้นฐานนี้ถือว่ามีรูปร่างในอุดมคติของหัวใจและแสดงตัวเองด้วย "เขา" สองอัน
• คอสั้น.
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับเกล็ดเลือดต่ำ (น้อยกว่า 150,000 หน่วยต่อ mm3 ของเลือด) เกล็ดเลือดเป็นองค์ประกอบของเม็ดเลือด (ส่วนอื่นคือเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดขาว) ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการแข็งตัวของเลือด
• การปรากฏตัวของกระจกตาทึบแสงต้อกระจกและ / หรือข้อบกพร่องในเปลือกตา
• การปรากฏตัวของความผิดปกติของไต
• การปรากฏตัวของข้อบกพร่องของหัวใจ

กรอบอาการของ IATROGENIC PHOCOMILIA

Iatrogenic phocomelia มีอาการแตกต่างกันเล็กน้อยจาก phocomelia ทางพันธุกรรม
ความแตกต่างที่สำคัญคือรูปแบบ iatrogenic โดยทั่วไปไม่ส่งผลให้แขนขาสั้นลงหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์
สำหรับอาการทางคลินิกอื่น ๆ มีลักษณะเฉพาะดังต่อไปนี้:

• แนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นอัมพาตใบหน้า
• ความผิดปกติและที่ระดับหูและตา; ความผิดปกติส่งผลให้สูญเสียการได้ยินและสูญเสียการมองเห็นตามลำดับ
• โรคของระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
• ปอดหนึ่งหรือทั้งสองข้างขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์
• ความบกพร่องของระบบย่อยอาหาร หัวใจ และ/หรือไต

ตามที่สังเกตได้ในช่วงเวลาของการค้าขาย thalidomide ประมาณ 40% ของผู้ที่มี iatrogenic phocomelia เสียชีวิตไม่นานหลังคลอดหรือช่วงต้นของชีวิต

การวินิจฉัย

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค phocomelia แล้วในวัยก่อนคลอดได้ด้วยภาพการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างง่าย (อัลตราซาวนด์ก่อนคลอด)
หากอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดให้ผลลัพธ์เชิงลบไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดก็ตาม การตรวจร่างกายแบบคลาสสิกซึ่งเด็กที่ยังไม่เกิดใหม่ทั้งหมดต้องได้รับการตรวจสอบสภาวะสุขภาพของตนเอง ก็เพียงพอที่จะระบุสภาพได้
หากยังคงมีข้อสงสัยหรือแพทย์ประสงค์จะขอคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับสภาพปัจจุบัน การตรวจทางพันธุกรรมจะมีขึ้น ซึ่งจะตรวจสอบดีเอ็นเอในรายละเอียดที่เล็กที่สุดและทำให้เกิดความผิดปกติใดๆ ในบรรดาการทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ ยังมีการทดสอบบางอย่างที่ช่วยให้เราสามารถระบุได้ว่าโฟโคมีเลียเป็นชนิดทางพันธุกรรมหรือเป็นชนิด iatrogenic หรือไม่

การรักษา

เห็นได้ชัดว่า Phocomelia เป็นโรคที่รักษาไม่หาย เนื่องจากความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีลักษณะเป็นรูปร่างถาวร
ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ความพร้อมของเครื่องมือจัดฟันและขาเทียมก็เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคโฟโคเมลิกมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เมื่อเทียบกับเมื่อหลายทศวรรษก่อน
นอกจากนี้ สำหรับบุคคลที่มี micrognathy ที่มีความผิดปกติทางภาษา มีความเป็นไปได้ที่จะให้พวกเขาเข้ารับการบำบัดด้วยภาษาและเพื่อการพัฒนาทักษะการสื่อสาร

ขาเทียม

วันนี้ มีขาเทียมที่จำลองแขนขาบนและล่างด้วยผลลัพธ์ที่สำคัญมาก
นอกจากนี้ ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย ​​วิศวกรทางการแพทย์จึงได้สร้างส่วนประกอบ myoelectric prosthetic (ขาเทียม myoelectric) ซึ่งเคลื่อนที่โดยใช้พลังงานจากเครื่องสะสมไฟฟ้า ปัจจุบัน (ตุลาคม 2558) ขาเทียมแบบ myoelectric ใช้ได้กับมือและแขนเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญ กำลังศึกษาอุปกรณ์ใหม่สำหรับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

เมื่อใดจึงจะใช้ขาเทียม myoelectric?
ขาเทียมแบบไมโออิเล็กทริกแบบแรกฝังได้เฉพาะในผู้ใหญ่เท่านั้น ในทางกลับกัน คนปัจจุบันก็เป็นเช่นนั้นเช่นกันในเด็ก ด้วยข้อได้เปรียบมหาศาลสำหรับการเติบโตทางวิชาการและอื่น ๆ

การพยากรณ์โรค

เป็นโรคที่รักษาไม่หาย phocomelia ไม่สามารถมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกได้ อย่างไรก็ตาม ต้องขอบคุณการเยียวยาในปัจจุบัน ทำให้มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการหยุดชะงัก แม้จะมีผลลัพธ์ที่ดี ข้อเสียของความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆ ก็ตาม การปรับปรุงคุณภาพการดำรงอยู่ของผู้ป่วย
เห็นได้ชัดว่าขอบเขตของการปรับปรุงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่เกิดจาก phocomelia