โซโทสซินโดรม

โซโทสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะดังนี้: โครงกระดูกโตมากเกินไป กะโหลกผิดปกติ สมองเสื่อม ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว และปัญหาพฤติกรรม

Shutterstock

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 กลุ่มอาการโซโทสเป็นภาวะที่ได้มาระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในกว่า 90% ของกรณีและสภาพทางพันธุกรรมในเปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เหลือ ดังนั้นจึงมักเป็นผลมาจากเหตุการณ์การกลายพันธุ์ครั้งใหม่
อาการและสัญญาณของโรค Sotos สามารถเห็นได้บางส่วนตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
น่าเสียดายที่ในปัจจุบัน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคโซโทสสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น กล่าวคือ มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ในยีน NSD1 ได้

ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์ และสุดท้าย ปัญหาพฤติกรรมโดยเฉพาะ

ชื่ออื่นของ Sotos syndrome

โรค Sotos เรียกอีกอย่างว่าภาวะสมองโต (หมายถึง) หรือกลุ่มอาการ Sotos-Dodge

ระบาดวิทยา

จากสถิติพบว่า 1 ใน 10,000-14,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคโซโทส

ปฏิสนธิกับไข่และตัวอ่อนเริ่มต้นขึ้น) และเพียง 5-10% ที่เหลือของกรณีทางคลินิก กรรมพันธุ์ (เช่นถ่ายทอดโดยเส้นทางของผู้ปกครอง)
ดังนั้นโรคโซโทสคือใน 90-95 รายจาก 100 รายซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ "ใหม่" และเพียง 5-10 รายจาก 100 รายเป็นภาวะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

อะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Sotos?

ที่ตั้ง: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์เป็นลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาที่จำเป็นต่อชีวิต รวมทั้งการเจริญเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

ในกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในประจุ ยีน NSD1 จะผลิตโปรตีนของกลุ่มฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรส ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมกิจกรรมของยีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการของการเจริญเติบโตและการพัฒนา หลีกเลี่ยงปรากฏการณ์การเพิ่มจำนวนของเซลล์

ง่ายกว่า…

ในคนที่มีสุขภาพดี NSD1 ผลิตโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของยีนจำนวนหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของร่างกายมนุษย์อย่างละเอียด

ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค Sotos ยีน NSD1 จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมส่วนหนึ่งที่มีต่อยีนดังกล่าว (หมายเหตุ: การสูญเสียเกิดจากการลดลงในเชิงปริมาณใน NSD1) และสิ่งนี้นำไปสู่ ​​"การแสดงออกที่ผิดปกติของหลัง" ส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ

ง่ายกว่า…

หากกลายพันธุ์ NSD1 มีค่าต่ำและเกี่ยวข้องกับ "กิจกรรมผิดปกติในส่วนของยีนภายใต้การควบคุม ซึ่งจะตามมาด้วยการเปลี่ยนแปลง" ของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ

โซโทสซินโดรมเป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม

เข้าใจไหม...

ยีนมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา เรียกว่าอัลลีล ยีนหนึ่งมาจากมารดาและอีกอันหนึ่งมาจากบิดา

กลุ่มอาการโซโทสมีลักษณะเฉพาะของโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม
โรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนเดียวที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะแสดงออก

) มือใหญ่ เท้าใหญ่ และหัวโต

ด้วยเหตุนี้ สิ่งสำคัญคือต้องเสริมว่าผลกระทบของโรค Sotos ต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูกก็ส่งผลต่อการเสื่อมสภาพของกระดูกด้วยเช่นกัน เมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนที่มีสุขภาพดี เด็กที่เป็นโรค Sotos จะแสดงอายุกระดูกที่สูงกว่า 2-4 ปี

การเติบโตที่มากเกินไปมีจุดจบหรือไม่?

ผลกระทบที่สำคัญที่สุดต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูกโดยกลุ่มอาการโซโทสจะสิ้นสุดลงราวๆ 3-4 ปีของชีวิต อันที่จริงตั้งแต่อายุนี้เป็นต้นไป อัตราการเติบโตของโครงกระดูกที่สูงจะค่อยๆ ลดลงเรื่อยๆ จนถึงระดับปกติ

ผลที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่

เนื่องจากการเติบโตของโครงกระดูกมากเกินไปในวัยหนุ่มสาว บุคคลที่มีอาการโซโทสจะมีความสูงไม่ต่ำกว่า 193 ซม. ในวัยผู้ใหญ่
เป็นที่น่าสนใจที่จะชี้ให้ผู้อ่านเห็นว่าน้ำหนักของวิชาเหล่านี้สอดคล้องกับน้ำหนักของบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีส่วนสูงเท่ากัน ซึ่งหมายความว่ากลุ่มอาการ Sotos มีผลเฉพาะส่วนสูงเท่านั้นไม่ใช่น้ำหนักตัว

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่เกี่ยวข้องกับโรค Sotos คือ:

• หน้าผากที่โดดเด่น;
• ผมร่วง

• Dolichocephaly (เช่นหัวยาวและแคบ);
• ตากว้างผิดปกติ (ตา hypertelorism);
• คางแหลม;
• กรีดเปลือกตาชี้ลง
• เพดานปากแคบ
• ใบหน้ายาวและแคบ

ความผิดปกติข้างต้นมีความชัดเจนเป็นพิเศษตั้งแต่แรกเกิด จากนั้น เมื่อเติบโต พวกเขามักจะ "จางหายไป" เพื่อให้มองเห็นได้น้อยลง สัญญาณของกะโหลกศีรษะใบหน้าที่คงที่เพียงอย่างเดียวแม้ในวัยผู้ใหญ่คือ: คางที่โดดเด่น dolichocephaly หน้าผากที่โดดเด่นและเส้นผมที่ถอยกลับ

ความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญา

ในกลุ่มอาการโซโทส ความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญาเป็นผลมาจากปัญหาในระบบประสาทส่วนกลาง
เพื่อเปิดเผยความล่าช้าทางปัญญานี้คือ: ความช้าบางอย่างในการเรียนรู้ที่จะพูด ปัญหาภาษา (เช่น: การพูดติดอ่าง ปัญหาเกี่ยวกับการสร้างเสียง เสียงที่ซ้ำซากจำเจ ฯลฯ) และ IQ ที่ลดลง (คงที่ตลอดชีวิต)

คุณรู้หรือเปล่าว่า ...

สำหรับ 80-85% ของผู้ป่วยโรคโซโทส ไอคิวมีมากกว่า 70 (ดังนั้นต่ำกว่าปกติ 30-40 คะแนน) อย่างไรก็ตาม เปอร์เซ็นต์ที่เหลือถือเป็นเรื่องปกติ

ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์

ในกลุ่มอาการ Sotos การพัฒนามอเตอร์ล่าช้าเป็นที่ประจักษ์โดย:

• ความยากลำบากในการเดินทั้งสี่ (เห็นได้ชัดว่าเป็นปัญหาในวัยหนุ่มสาว);
• กล้ามเนื้อ hypotonia;
• ความซุ่มซ่ามและการประสานงานยาก (เช่น หัดขี่จักรยานยาก)
• ปัญหาเกี่ยวกับมอเตอร์เนื่องจากการควบคุมกล้ามเนื้อโครงร่างไม่ดี

ยกเว้นอาการแรก อาการอื่นๆ ทั้งหมดที่กล่าวข้างต้นมีแนวโน้มที่จะคงอยู่ไปตลอดชีวิต

ปัญหาพฤติกรรม

Shutterstock

ปัญหาพฤติกรรมทั่วไปที่สามารถเห็นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Sotos ได้แก่ โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรคกลัวประเภทต่างๆ ความก้าวร้าว ความหุนหันพลันแล่น ความหงุดหงิด และโรคย้ำคิดย้ำทำ

อาการอื่นๆ

บางครั้ง ตามอาการที่รายงานข้างต้น - ซึ่งแสดงถึงอาการคลาสสิก - กลุ่มอาการโซโทส สามารถเพิ่มผลทางคลินิกที่สำคัญอีกชุดหนึ่ง ซึ่งได้แก่:

• ดีซ่าน (โดยเฉพาะที่เกิด)
• ไม่สามารถให้อาหารได้ (โดยเฉพาะเมื่อแรกเกิด)
• โรคลมบ้าหมู;
• สูญเสียการได้ยิน;
• Scoliosis (ในผู้ป่วยประมาณ 40%);
• ความผิดปกติของไตและ / หรือทางเดินปัสสาวะ (ในผู้ป่วยประมาณ 20%);
• ข้อบกพร่องของหัวใจ (ไม่เกิน 35% ของผู้ป่วย);
• ปัญหาการมองเห็น เช่น เหล่ตา
• ใจโอนเอียงต่อการพัฒนาของการติดเชื้อทางเดินหายใจ
• จูงใจในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง

;

การตรวจร่างกาย

การตรวจทางรังสีวิทยา เช่น CT, X-ray หรือ MRI ที่อ้างถึงศีรษะหรือช่องทางกายวิภาคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องทางคลินิก

การทดสอบทางพันธุกรรม

ซักประวัติและตรวจร่างกาย

การวิเคราะห์ประวัติและการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินอาการของผู้ป่วยอย่างแม่นยำ
ในบริบทของอาการ Sotos นั้นอยู่ในขั้นตอนเหล่านี้ของกระบวนการวินิจฉัยที่แพทย์ตรวจพบความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า โครงกระดูกที่ผิดปกติ พัฒนาการทางสติปัญญาที่บกพร่อง ความล่าช้าในการพัฒนายนต์ และอาการอื่นๆ ที่พบได้ไม่บ่อย

การตรวจทางรังสี

การตรวจทางรังสีวิทยาใช้เพื่อตรวจหาและวิเคราะห์ความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะ หัวใจ หรือกระดูกสันหลัง (scoliosis)

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญ
ในบริบทของอาการโซโทส การทดสอบนี้แสดงถึงการทดสอบวินิจฉัยยืนยัน เนื่องจากช่วยให้สามารถเน้นการกลายพันธุ์ของ NSD1 ได้

การวินิจฉัยจะทำเมื่อไหร่?

โรคโซโทสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด
อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าไม่มีการตรวจตามปกติใด ๆ ที่ดำเนินการในระยะก่อนคลอด ทำให้เราสามารถระบุโรคที่เป็นปัญหาได้ สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค Sotos จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด (หลังจาก "การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS)

เพื่อปรับปรุงความผิดปกติของพฤติกรรม (ผ่านการบำบัดทางปัญญาและพฤติกรรม ผู้ป่วยได้เรียนรู้เทคนิคต่างๆ เพื่อควบคุมพฤติกรรมที่ผิดพลาดบางอย่าง)

Shutterstock

• Logotherapy (หรือการบำบัดด้วยภาษา) เพื่อยับยั้งความผิดปกติของภาษา
• กายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาปัญหาการเคลื่อนไหว
• การรักษาด้วยยา สำหรับสิ่งนี้สิ่งนั้นโดยเฉพาะมุ่งเป้าไปที่การจัดการสมาธิสั้น (ถ้ามี) และ / หรือปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ
• การใช้แว่นตาแก้ไข (หากมีปัญหาการมองเห็น);
• การรักษาทางเภสัชวิทยาหรือศัลยกรรมที่เน้นการควบคุมปัญหาหัวใจและ/หรือทางเดินปัสสาวะ
• การนำโปรแกรมของ คัดกรอง เนื้องอก มุ่งเป้าไปที่การระบุเนื้องอกมะเร็งในเวลาที่เหมาะสม (โปรดจำไว้ว่ากลุ่มอาการโซโทสชอบกระบวนการเนื้องอก)

การรักษาตามอาการของ Sotos syndrome เกี่ยวข้องกับตัวเลขทางการแพทย์อะไรบ้าง?

การรักษาตามอาการของกลุ่มอาการโซโทสต้องอาศัยการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคน รวมถึง: กุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์ แพทย์ต่อมไร้ท่อ นักประสาทวิทยา นักบำบัดการพูด ศัลยแพทย์กระดูก จักษุแพทย์ จิตแพทย์ และนักกายภาพบำบัด

อันโตนิโอ กริกูโอโล

สำเร็จการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ชีวโมเลกุลและเซลลูลาร์ เขาได้รับปริญญาโทเฉพาะทางด้านวารสารศาสตร์และการสื่อสารเชิงสถาบัน