ลักษณะทั่วไป
Arnold-Chiari syndrome เป็นชุดของสัญญาณและอาการที่เกิดจากความผิดปกติของแอ่งกะโหลกหลังที่หาได้ยาก ในอาสาสมัครที่ได้รับผลกระทบจากโครงสร้างนี้ โครงสร้างนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนามากนัก ดังนั้น cerebellum จึงออกจากตำแหน่งตามธรรมชาติ (ยื่นออกมา) ผ่านทาง foramen magnum ซึ่งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ
ความผิดปกติของ Chiari มีสี่ประเภท พารามิเตอร์ที่แยกแยะประเภทหนึ่งจากอีกประเภทหนึ่งคือระดับการยื่นออกมา ดังนั้นปริมาณของวัสดุสมองน้อยที่เกี่ยวข้อง Type I นั้นรุนแรงน้อยที่สุด (บางครั้งก็ไม่มีอาการตลอดชีวิต) ในขณะที่ Type IV นั้นรุนแรงที่สุด อย่างไรก็ตาม เริ่มจากประเภท II คุณภาพชีวิตจะลดลง
อาการที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Arnold-Chiari มีมากมายและมีตั้งแต่ปวดศีรษะไปจนถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นต้น
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถซ่อมแซมความผิดปกติของสมองน้อยได้ อย่างไรก็ตาม มีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการได้อย่างน้อยก็ในบางส่วน
ความผิดปกติของ Chiari คืออะไร
Chiari malformation หรือ Arnold-Chiari syndrome หรือเรียกง่ายๆ ว่า Arnold-Chiari คือ "การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสมองน้อย โดยมีลักษณะการเคลื่อนตัวลง อย่างแม่นยำในทิศทางของ foramen ท้ายทอยและช่องไขสันหลังของส่วนเส้นฐานของ ซีรีเบลลาร์ซีก
กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือ "ไส้เลื่อนสมองน้อยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองน้อยยื่นออกมาจาก foramen magnum ที่บุกรุกคลองกระดูกสันหลัง
ฟอรัมท้ายทอยคืออะไร?
foramen magnum หรือ foramen magnum เป็นช่องเปิดขนาดใหญ่ที่ส่วนล่างของกระดูกท้ายทอยของกะโหลกศีรษะ รูนี้เชื่อมระหว่างช่องไขสันหลังกับโพรงกะโหลก โดยเริ่มจากช่องนี้ อันที่จริง พวกมันพบที่ (เดินลงไปด้านล่าง) ) ขั้นแรกให้ไขกระดูก oblongata และไขสันหลัง
ข้อต่อพื้นฐานสำหรับการไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง (หรือสุรา) foramen magnum ถูกข้ามโดยหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังและหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังส่วนหน้าและหลัง
ที่มาของชื่อ
Arnold-Chiari syndrome ใช้ชื่อจากแพทย์สองคนที่อธิบายครั้งแรกคือ Julius Arnold และ Hans Chiari
ไม่ควรสับสนกับโรค Budd-Chiari ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่ส่งผลต่อตับ
สาเหตุ
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของส่วนที่ยื่นออกมาและช่วงเวลาของชีวิตที่เกิด ความผิดปกติของ Chiari สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภทที่แตกต่างกัน โดยระบุด้วยตัวเลขโรมันสี่ตัวแรก (I, II, III และ IV)
สองประเภทแรกเมื่อเปรียบเทียบกับสองประเภทที่สองนั้นพบได้บ่อยกว่าและรุนแรงน้อยกว่า อันที่จริงประเภท III และประเภท IV นั้นหายากมากและเข้ากันไม่ได้กับชีวิต
ความผิดปกติของประเภทที่ 1 CHIARI
ความผิดปกติของ Chiari type I ไม่มีอาการ (เช่นไม่มีอาการชัดเจน) อย่างน้อยก็จนถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนปลาย
สาเหตุของการกำเนิดจะพบได้ในพื้นที่กะโหลกที่ลดลง: ในสภาพเช่นนี้อันที่จริงส่วนหนึ่งของสมองน้อย (ต่อมทอนซิลในสมองน้อยหรือต่อมทอนซิลที่อยู่ด้านล่างอย่างแม่นยำ) ถูกบังคับเนื่องจากขาดพื้นที่ ลื่นเข้าไปใน foramen magnum และเข้าสู่คลองกระดูกสันหลัง
ความสนใจ: หลายคนที่มีรูปแบบ I Chiari malformations ทำได้ดีและดำเนินชีวิตตามปกติอย่างสมบูรณ์ เนื่องจากความผิดปกติของสมองน้อยไม่ได้รุนแรงจนทำให้เกิดอาการหรือสิ่งรบกวน ดังนั้น บ่อยครั้งมากที่อาสาสมัครเหล่านี้เพิกเฉยต่อสภาพของตนเองหรือรับรู้โดยบังเอิญ
ความผิดปกติของ CHIARI แบบที่ 2
ความผิดปกติของ Chiari Type II เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการอยู่เสมอ
เมื่อเปรียบเทียบกับชนิดที่ 1 ต่อมทอนซิลจะมีลักษณะยื่นออกมามากกว่า ซึ่งนอกจากต่อมทอนซิลในสมองน้อยแล้ว ยังเกี่ยวข้องกับส่วนของซีรีเบลลัม (เรียกว่า cerebellar vermis) และเส้นเลือดดำที่รู้จักกันในชื่อ Herophilus torcularis
ส่วนใหญ่แล้ว Arnold-Chiari type II เกี่ยวข้องกับรูปแบบเฉพาะของ spina bifida ที่เรียกว่า myelomeningocele
ท่ามกลางผลที่ตามมาต่างๆ ของความผิดปกตินี้ เราทราบ: การปิดกั้นการไหลของสุราผ่าน foramen magnum (ซึ่งนำไปสู่การเริ่มมีอาการที่เรียกว่า hydrocephalus) และการหยุดชะงักของสัญญาณประสาท
ในขั้นต้น คำว่า Arnold-Chiari หมายถึงกลุ่มอาการ Arnold-Chiari type II เท่านั้น ปัจจุบันนิยมใช้กับโรคทุกรูปแบบ
ความผิดปกติของ CHIARI แบบที่ 3
ตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของ Chiari Type III ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง มากจนมักไม่เข้ากับชีวิต ในกรณีเหล่านี้ อันที่จริง ส่วนที่ยื่นออกมาของ cerebellum นั้นถูกทำเครื่องหมายไว้ และด้วยเหตุนี้เราจึงพูดถึง encephalocele ท้ายทอย
รูป: syringomyelia.
จากเว็บไซต์: mdguidelines.com
โดยปกติ Arnold-Chiari type III มีลักษณะเป็น hydrocephalus และ syringomyelia หลังแสดงถึงสภาวะเฉพาะโดยมีซีสต์อย่างน้อยหนึ่งซีสต์ภายในคลองกระดูกสันหลัง
ความผิดปกติของ CHIARI แบบที่ 4
Chiari malformation type IV มีลักษณะเฉพาะจากความล้มเหลวของส่วนหนึ่งของ cerebellum ในการพัฒนา (cerebellar agenesis)
ความผิดปกตินี้มีมา แต่กำเนิดและเข้ากันไม่ได้กับชีวิตโดยสิ้นเชิง
โรคที่เกี่ยวข้อง
แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ได้ตั้งข้อสังเกตว่าเงื่อนไขต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติในบุคคลที่มี Chiari malformation:
- Hydrocephalus
- Syringomyelia
- โรคกระดูกสันหลังแข็ง
- ความโค้งของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง
- มาร์แฟนซินโดรม
- Ehlers-Danlos syndrome
เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
นักวิจัยเชื่อว่า Chiari malformation อาจมี "ต้นกำเนิดทางพันธุกรรม เนื่องจากมีการรายงานการเกิดซ้ำในครอบครัว
อย่างไรก็ตาม สภาวะทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค (เช่น ยีนใดและยีนที่เกี่ยวข้อง) และชนิดของการถ่ายทอดยังคงต้องชี้แจงให้กระจ่าง
ระบาดวิทยา
ไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แท้จริงของ Chiari malformation; นี่เป็นเพราะว่าหลายคนที่เป็น Arnold-Chiari type I ไม่พบอาการใด ๆ และดูเหมือนปกติอย่างสมบูรณ์ (ดังนั้นจึงวินิจฉัยโรคได้น้อย)
งานวิจัยทางระบาดวิทยาที่เชื่อถือได้เพียงไม่กี่ฉบับรายงานว่า:
- Type I เป็นอาการในเด็ก 1 ใน 100 คน
- Type II นั้นพบได้บ่อยในประชากรที่มาจากเซลติก
- ผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชายถึง 3 เท่า
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติของ Chiari ทั้ง 4 ประเภทมีอาการและอาการแสดงต่างกัน
ด้านล่างนี้เป็นคำอธิบายที่ถูกต้องของอาการที่ระบุลักษณะประเภท I, II และ III
สำหรับประเภท IV นั้นเป็นไปไม่ได้ที่จะติดตามอาการเนื่องจากเป็นภาวะที่นำไปสู่ความตายของทารกในครรภ์อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และในทันใด
ความผิดปกติของประเภทที่ 1 CHIARI
เมื่อความผิดปกติของ Chiari แบบที่ 1 เป็นอาการ อาจทำให้เกิด:
- ปวดหัวอย่างรุนแรง ซึ่งมักเกิดขึ้นหลังจากไอ จาม และออกแรงมากเกินไป
- ปวดคอและ/หรือหน้า
- ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล
- เวียนหัวบ่อยๆ
- ปัญหาในการพูด เช่น เสียงแหบ
- ปัญหาการมองเห็น เช่น ตาพร่ามัว ตาพร่ามัว รูม่านตาขยาย และ/หรือ อาตา
- กลืนลำบาก (กลืนลำบาก) และเคี้ยว
- มีแนวโน้มที่จะหายใจไม่ออก
- เขาย้อน
- อาการชาที่มือและเท้า
- ขาดการประสานงานของมอเตอร์ (โดยเฉพาะในมือ)
- โรคขาอยู่ไม่สุข
- หูอื้อ (หรือหูอื้อ) คือ ความผิดปกติของการได้ยินที่มีความรู้สึกรับรู้ในหู เสียงที่ไม่มีอยู่จริง เช่น เสียงกรอบแกรบ หึ่ง ผิวปาก เป็นต้น
- ความรู้สึกอ่อนแอ
- หัวใจเต้นช้า เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่ทำให้หัวใจเต้นช้าลง
- Scoliosis ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไขสันหลัง
- การหายใจผิดปกติโดยเฉพาะเวลานอนหลับ (sleep apnea syndrome)
ความผิดปกติของ CHIARI แบบที่ 2
ความผิดปกติของ Chiari Type II นั้นมีอาการเช่นเดียวกับ Type I โดยมีความแตกต่างที่สิ่งเหล่านี้มีความรุนแรงที่เด่นชัดกว่าและมีอยู่เสมอ นอกจากนี้ หากมาพร้อมกับ myelomeningocele ประเภท II Arnold-Chiari ยังทำให้เกิด:
- การเปลี่ยนแปลงของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ: ผู้ป่วยสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดของทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะ
- อาการชัก
- corpus callosum ที่พัฒนาอย่างมาก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเป็นอัมพาต
- กระดูกเชิงกราน เท้า และเข่าผิดรูป
- เดินลำบาก
- โรคกระดูกสันหลังคดรุนแรง
Spina bifida และ myelomeningocele
Spina bifida เป็นความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากเยื่อหุ้มสมองและบางครั้งก็เป็นไขสันหลังที่ยื่นออกมาจากที่นั่ง
Myelomeningocele เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida: ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังจะยื่น (หรือไส้เลื่อน) จากที่อยู่อาศัยของกระดูกสันหลังและสร้างถุงที่ยื่นออกมาที่ระดับด้านหลัง กระเป๋าใบนี้ถึงแม้จะปกป้องโดยชั้นผิวหนัง แต่ก็ถูกดูหมิ่นจากภายนอกและเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงอย่างต่อเนื่อง และในบางกรณีอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้
ความผิดปกติของ CHIARI แบบที่ 3
ผู้ที่มีรูปร่างผิดปกติของ Chiari ประเภท III ประสบปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง (มักไม่เข้ากันกับชีวิตปกติ), hydrocephalus และ syringomyelia สาเหตุหลังเกิดจากการก่อตัวของซีสต์ตั้งแต่หนึ่งซีสต์ขึ้นไปในไขสันหลัง:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ
- สูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
- สูญเสียความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดและอุณหภูมิแวดล้อม
- หลัง ไหล่ แขน ขาตึง
- ปวดคอ แขน หลัง
- ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและขากระตุกมาก
- ปวดและชาที่ใบหน้า
- กระดูกสันหลังคด
เมื่อไปพบแพทย์?
ความผิดปกติของ Chiari ประเภท II, III และ IV นั้นสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่อายุก่อนคลอด (เช่นเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงอยู่ในมดลูกของมารดา) โดยการตรวจอัลตราซาวนด์
สำหรับความผิดปกติของ Chiari แบบที่ 1 แนะนำให้ปรึกษาแพทย์ทันทีที่อาการทั่วไปที่รายงานไว้ก่อนหน้านี้ปรากฏขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจสอบอย่างทันท่วงทีเพราะความผิดปกติอื่นที่เกี่ยวข้องอาจเกิดขึ้นจากหลัง
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติของ Chiari นั้นเชื่อมโยงกับการที่สมองน้อยยื่นออกมาแย่ลงหรือกับสภาวะผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ดังนั้น hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, โรคกระดูกสันหลังแข็ง ฯลฯ
การที่ส่วนที่ยื่นออกมาแย่ลงซึ่งเป็นผลมาจากแรงกดดันที่มากขึ้นของกะโหลกศีรษะเพื่อสร้างความเสียหายต่อสมองน้อย เห็นได้ชัดว่ามีอาการรุนแรงขึ้น
การวินิจฉัย
การทดสอบวินิจฉัยที่อนุญาตให้กำหนดระดับของการยื่นออกมาของสมองน้อยผ่าน foramen magnum (ดังนั้นการสร้างประเภทของ Chiari malformation) คือ:
- เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (หรือ MRI) ต้องขอบคุณการสร้างสนามแม่เหล็ก ทำให้ได้ "ภาพที่มีรายละเอียดของสมองน้อยและช่องไขสันหลัง โดยไม่ทำให้ผู้ป่วยได้รับรังสีไอออไนซ์ที่เป็นอันตราย
- ซีทีสแกน. การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ให้ภาพที่ชัดเจนของอวัยวะภายใน รวมทั้งซีรีเบลลัมและไขสันหลัง ในระหว่างการประหารชีวิต วัตถุต้องสัมผัสกับรังสีที่เป็นอันตรายเพียงเล็กน้อย
CT และ MRI นำหน้าด้วยการตรวจร่างกายอย่างถูกต้อง จำเป็นในการระบุพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับ Arnold-Chiari
ตาราง. อย่างไรและเมื่อใดที่จะวินิจฉัยความผิดปกติของ Chiari
สามารถวินิจฉัยได้เมื่อใดและอย่างไร?
NS
วัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนปลายด้วยการตรวจร่างกายตามด้วย CT และ / หรือ MRI
II
ในวัยก่อนคลอดด้วย "อัลตราซาวนด์
เมื่อแรกเกิดและวัยทารกตอนต้นด้วยการตรวจร่างกาย CT scan และ / หรือ MRI
สาม
ในวัยก่อนคลอดด้วย "อัลตราซาวนด์
เมื่อแรกเกิดมีการตรวจร่างกาย CT และ / หรือ MRI
IV
ในวัยก่อนคลอดด้วย "อัลตราซาวนด์
การรักษา
Chiari malformation รักษาไม่หาย
การสแกนแบบ Sagittal ที่ได้จาก FLAIR MRI ซึ่งแสดงความผิดปกติของ Arnold-Chiari ที่มีต่อมทอนซิลสมองน้อย herniated 7 มม. จากเว็บไซต์: en.wikipedia.org
อย่างไรก็ตาม มีทั้งการรักษาทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัด ซึ่งช่วยบรรเทาอาการได้อย่างน้อยก็ในบางส่วน
เภสัชวิทยาบำบัด
ผู้ป่วยที่มีอาการ Chiari ชนิดที่ 1 ที่มีอาการปวดศีรษะและปวดคอและ / หรือใบหน้าอาจใช้ยาแก้ปวด
การเลือกยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับแพทย์ที่เข้าร่วม ดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะปฏิบัติตามใบสั่งยา
การผ่าตัดรักษา
เป้าหมายของการผ่าตัดรักษาคือเพื่อลดการกดทับของกะโหลกศีรษะเมื่อเกิดความเสียหายต่อสมองน้อยและไขสันหลัง
เพื่อให้บรรลุสิ่งนี้ มีหลายขั้นตอน เช่น:
- การบีบอัดของโพรงในร่างกายหลังในระหว่างที่ศัลยแพทย์จะเอาส่วนหลังของกระดูกท้ายทอยออก
- การบีบอัดของไขสันหลังโดยใช้ laminectomy (หรือ laminectomy ที่คลายการบีบอัด) ในระหว่างการประหารชีวิต ศัลยแพทย์จะเอาแผ่นของกระดูกสันหลังส่วนคอที่สองและสามออก แผ่นลามินาเป็นส่วนของกระดูกสันหลังที่กั้นช่องที่ไขสันหลังผ่าน
หมายเหตุ: บางครั้ง การบีบอัดโพรงในร่างกายด้านหลังและการตัดแผ่นเคลือบด้วยการบีบอัดจะดำเนินการพร้อมกัน - แผลที่คลายการบีบอัดของ dura mater ด้วยการกรีดของ dura mater หรือ menynx นอกสุด พื้นที่ที่มีให้ cerebellum เพิ่มขึ้นและความกดดันต่อมันลดลง เพื่อปกปิดและป้องกันช่องว่างที่เกิดจากแผล ศัลยแพทย์จะเย็บเนื้อเยื่อเทียม (หรือเก็บจากส่วนอื่นของร่างกาย) ทับไว้
- NS shunt การผ่าตัด ในความเป็นจริงเป็นระบบระบายน้ำประกอบด้วยท่อที่มีความยืดหยุ่นที่ช่วยให้สามารถกำจัดสุราในกรณีของ hydrocephalus หรือการล้างถุงน้ำในกรณีของ syringomyelia เป็นไปได้ที่ผู้ป่วย ด้วย hydrocephalus ต้องใช้ shunt การผ่าตัดเพื่อชีวิต
ความเสี่ยงของการแทรกแซงการผ่าตัด
ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดนั้นแตกต่างกัน ในความเป็นจริง เป็นไปได้ว่ามี: เลือดออก, ความเสียหายต่อโครงสร้างสมองและ / หรือไขสันหลัง, เยื่อหุ้มสมองอักเสบติดเชื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับการรักษาบาดแผลและในที่สุดการสะสมของของเหลวรอบ ๆ cerebellum ผิดปกติ
ควรจำไว้ว่าความเสียหายของสมองหรือไขสันหลังซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัดนั้นไม่สามารถแก้ไขได้
ดังนั้นก่อนทำการผ่าตัดประเภทใด แพทย์ผู้ทำการผ่าตัดจะเปิดเผยความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของขั้นตอนหรือหัตถการที่จำเป็น
การพยากรณ์โรค
Chiari malformations type II, III และ IV ไม่เคยมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก เนื่องจากนอกจากจะรักษาไม่หายแล้ว ยังทำให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรง หรือแม้กระทั่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต
กรณีของความผิดปกติของ Chiari Type I นั้นแตกต่างกัน การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของอาการ
