ในบางกรณี Brugada syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มักมี "ที่มาที่แพทย์ยังไม่สามารถอธิบายได้
ความผิดปกติของหัวใจนี้วินิจฉัยได้ยาก: อันที่จริง การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักจะจำเป็นต้องระบุ
ไม่มีวิธีรักษาโรคบรูกาดา อย่างไรก็ตาม ผลที่ตามมาสามารถควบคุมได้ด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังได้
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะคืออะไร: บทวิจารณ์สั้น ๆ
หัวใจของมนุษย์ประกอบด้วยช่องกล้ามเนื้อสี่ส่วน ( atria สองอันและโพรงสองช่อง) ซึ่งหดตัวพร้อมกันและด้วยจังหวะที่แน่นอนเพื่อรับประกันปริมาณเลือดที่ถูกต้องของอวัยวะต่างๆ
เพื่อให้แน่ใจว่าการหดตัวของหัวใจที่ถูกต้อง - แม่นยำยิ่งขึ้นของกล้ามเนื้อหัวใจคือกล้ามเนื้อหัวใจ - เป็นแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าที่สร้างขึ้นโดยพื้นที่เฉพาะของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเดียวกัน
เมื่อมีบางสิ่งเปลี่ยนแปลงการสร้างแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าที่จำเป็นสำหรับการหดตัวของหัวใจที่ถูกต้อง มันจะอยู่ในภาวะที่มี "ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ"
แม่นยำยิ่งขึ้นของกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงบางครั้งถึงแก่ชีวิตได้
กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ
ข้อมูลเพิ่มเติม : Sudden Cardiac Death: มันคืออะไร?ระบาดวิทยา: โรคบรูกาดาพบได้บ่อยเพียงใด
กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นภาวะที่พบได้ยาก: ตามการประมาณการที่เชื่อถือได้ ในความเป็นจริง 1 ถึง 30 คนต่อ 10,000 คนที่พิจารณาจะได้รับผลกระทบ
แม้ว่าจะเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่กลุ่มอาการบรูกาดามักเกิดขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ (30-40 ปี) ในขณะที่ไม่ค่อยพบเห็นผลที่ตามมาในวัยเด็ก (แม้ว่าจะเป็นไปไม่ได้ก็ตาม)
ในหมู่ผู้ใหญ่ ภาวะนี้มักเป็นอาการในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างนี้ไม่พบในคนหนุ่มสาว ซึ่งโรคนี้แสดงอาการในทั้งสองเพศอย่างเท่าเทียมกัน
กลุ่มอาการบรูกาดาพบได้บ่อยในกลุ่มประชากรที่มาจากเอเชีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคนที่มาจากประเทศไทยและลาว
ตามรายงานจากวรรณคดีทางการแพทย์ โรคบรูกาดาเป็นสาเหตุของ 4-12% ของทุกกรณีของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ และมากกว่า 20% ของทุกกรณีของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจในผู้ที่มีหัวใจแข็งแรง
Brugada syndrome: ที่มาของชื่อ
กลุ่มอาการบรูกาดามีชื่อมาจากพี่น้องสองคนที่มีเชื้อสายสเปนคือ เปโดร และ โจเซป บรูกาดา ซึ่งเป็นแพทย์โรคหัวใจทั้งคู่ ซึ่งมีคุณสมบัติเหมาะสมในการอธิบายโรคนี้อย่างแม่นยำในปี 1992
อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการค้นพบกลุ่มอาการของบรูกาดาเกิดขึ้นเมื่อไม่กี่ปีก่อน ตรงกับในปี 1988 เมื่อกลุ่มนักวิจัยชาวอิตาลีสรุปลักษณะสำคัญของโรคนี้ในวารสารโรคหัวใจของอิตาลี
Brugada Syndrome: คำพ้องความหมาย
กลุ่มอาการของโรค Brugada เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ Nava-Martini-Thiene เพื่อเป็นเกียรติแก่นักวิจัยชาวอิตาลีซึ่งในช่วงทศวรรษ 1980 ได้สรุปลักษณะของอาการนี้
ของเซลล์หัวใจ พฤติกรรมที่ก่อให้เกิด "การเปลี่ยนแปลงของกระแสไอออนิกที่ข้ามเมมเบรนดังกล่าวและควบคุมแรงกระตุ้นไฟฟ้าที่กล่าวถึงข้างต้น
Brugada Syndrome: สาเหตุคืออะไร?
ใน 30-35% ของกรณี สาเหตุของโรค Brugada คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่เข้ารหัสช่องเมมเบรนที่มีอยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจเป็นหลักหรือโปรตีนที่เชื่อมต่อกับช่องสัญญาณนั้น
ในเปอร์เซ็นต์ที่เหลือของกรณีต่างๆ (ดังนั้น 65-70%) อย่างไรก็ตาม สาเหตุของภาวะที่เป็นปัญหาไม่ได้ (ยัง) เนื่องมาจากปัจจัยเฉพาะ ไม่ว่าจะเป็นทางพันธุกรรมหรืออื่นๆ
ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน สถานการณ์แรกจากสองสถานการณ์จึงเป็นที่ทราบกันดีที่สุดและมีการศึกษาเพิ่มเติม
Brugada syndrome: ยีนที่รับผิดชอบ
ปัจจุบัน นักวิจัยได้ระบุยีนอย่างน้อย 18 ยีน ซึ่งการกลายพันธุ์จะมีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรคบรูกาดาในรูปแบบทางพันธุกรรมและถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ในบรรดายีนเหล่านี้ SCN5A มีความโดดเด่นเป็นพิเศษ เนื่องจากเกี่ยวข้องกับเปอร์เซ็นต์ของกรณีของ Brugada syndrome ที่แตกต่างกันระหว่าง 10 ถึง 30%
ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 SCN5A เข้ารหัสหน่วยย่อยอัลฟ่าของช่องโซเดียมที่มีรั้วรอบขอบชิดซึ่งพบในเซลล์หัวใจเป็นหลัก ซึ่งเมื่อปกติ (กล่าวคือ ไม่กลายพันธุ์) มีหน้าที่ในการส่งสัญญาณไฟฟ้าที่รับผิดชอบในการหดตัวที่ถูกต้องของ กล้ามเนื้อหัวใจ
ยีนอื่นๆ ที่การวิจัยระบุว่ามีศักยภาพที่จะทำให้เกิดโรค Brugada ได้แก่ SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCN.J8 และ TRPM
เมื่อกลายพันธุ์ ยีน SCN5A จะสร้างช่องสัญญาณที่มีข้อบกพร่อง ซึ่งทำให้การส่งสัญญาณไฟฟ้าที่จำเป็นต่อการหดตัวของหัวใจบกพร่อง
โรคบรูกาดาและกรรมพันธุ์
โรค Brugada จากพันธุกรรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมนั่นคือสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้
รูปแบบการแพร่กระจายของความผิดปกตินี้ ในกรณีส่วนใหญ่ เป็นประเภทที่โดดเด่นของ autosomal; ซึ่งหมายความว่า เพื่อที่จะทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้ปกครองที่จะถ่ายทอดยีนเพียงชุดเดียวที่อาจรับผิดชอบต่ออาการดังกล่าว
"ออโตโซมอล" หมายความว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้อยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ
ในทางกลับกัน "เด่น" หมายถึงความจริงที่ว่าสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ในขณะที่มีการเปลี่ยนแปลงนั้นมีอิทธิพลเหนือสำเนาของยีนปกติ
ควรเสริมว่าสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ด้วยการถ่ายทอดที่โดดเด่นของ autosomal ก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้ปกครองคนเดียวที่จะนำเสนอสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้เด็กพัฒนาโรคได้
Brugada Syndrome: ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยที่สนับสนุนกลุ่มอาการบรูกาดา ได้แก่ :
- มรดกและประวัติครอบครัว บุตรของบุคคลที่เป็นโรค Brugada มีโอกาสที่ดีที่จะได้รับผลกระทบจากโรคหัวใจเช่นเดียวกันนี้เนื่องจากตามที่ระบุไว้ข้างต้นสภาพไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ไม่บ่อยนัก
- เพศชาย. ในคนที่ถือมัน Brugada syndrome มักจะเกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง อาจเป็นเพราะเหตุผลของฮอร์โมน
- เป็นของประชากรเอเชีย ในกลุ่มเอเชีย โดยเฉพาะผู้ที่มาจากประเทศไทยและลาว กลุ่มอาการบรูกาดาพบได้บ่อยกว่าในประชากรอื่นๆ
เมื่อโรคแสดงอาการ อาการหลังเป็นผลมาจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ventricular fibrillation หรือ polymorphic ventricular tachycardia) และอาจประกอบด้วย:
- เป็นลม (หรือเป็นลมหมดสติ)
- ใจสั่น;
- หายใจลำบาก (หายใจลำบาก);
- อาการเจ็บหน้าอก;
- อาการวิงเวียนศีรษะ;
- อาการชัก;
- หัวใจหยุดเต้น.
อาการของ Brugada อาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย กล่าวอีกนัยหนึ่ง ความผิดปกติดังกล่าวไม่ได้นำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นสำหรับผู้ป่วยทุกราย แต่จำกัดเฉพาะอาการที่รุนแรงน้อยกว่า
อย่างไรก็ตาม มีแง่มุมทั่วไปที่จะรายงานเกี่ยวกับอาการดังกล่าว โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคบรูกาดาจะมีอาการดังกล่าวในช่วงกลางคืนหรือหลังรับประทานอาหารมื้อหนัก (ไม่บ่อยนักในช่วงพัก)
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Brugada Syndrome: อาการทั้งหมดสัญลักษณ์ของ Brugada: มันคืออะไร?
ดังจะเห็นได้ในบทที่กล่าวถึงการวินิจฉัย พาหะของ Brugada syndrome แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ที่รู้จักกันในชื่อของ Brugada ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับอาการหรือความผิดปกติที่เห็นได้ชัด (ในคำที่ง่ายกว่า ผู้ป่วยจะแสดง "ความผิดปกติใน การติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยไม่บ่นถึงสิ่งรบกวนที่เกี่ยวข้อง)
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าทุกกรณีของ Brugada syndrome มีสัญญาณคล้ายคลึงกัน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่ดูเหมือนจะมีอาการนี้เป็นพาหะของ Brugada syndrome
สิ่งนี้ทำให้จำเป็นต้องตรวจสอบสถานการณ์ผ่านการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าปัญหาหัวใจที่แท้จริงคืออะไร
Brugada Syndrome: อาการอะไรสามารถกระตุ้นได้?
การศึกษาเกี่ยวกับโรค Brugada แสดงให้เห็นว่าปัจจัยบางอย่างสามารถเปิดโปงสภาพและกระตุ้นอาการได้
ปัจจัยเหล่านี้รวมถึง:
- ไข้สูง;
- การเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์ เช่น ภาวะโพแทสเซียมสูง ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ หรือภาวะแคลเซียมในเลือดสูง
- การบริโภคสารแอลกอฮอล์มากเกินไป
- การใช้โคเคน
- ยาเช่น beta-blockers ยาที่มีผล vagotonic ยา antiarrhythmic คลาส I ที่ปิดกั้นช่องโซเดียม agonists alpha-adrenergic ยาซึมเศร้า heterocyclic
Brugada Syndrome: ภาวะแทรกซ้อน
ตามที่คาดไว้ในส่วนหนึ่ง กลุ่มอาการบรูกาดาอาจทำให้หัวใจวายเฉียบพลันเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้น
ภาวะหัวใจหยุดเต้นเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ต้องมีการแทรกแซงการรักษาทันทีเพื่อช่วยชีวิตผู้ป่วย
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจจากโรค Brugada เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในตอนกลางคืนในขณะที่ผู้ป่วยหลับ
โรคบรูกาดา: เมื่อไปพบแพทย์?
ผู้ที่มีอาการใจสั่นกะทันหัน หายใจลำบาก อาการเจ็บหน้าอก และเป็นลม ควรติดต่อแพทย์และเข้ารับการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุด เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของปัญหาดังกล่าว
นอกจากนี้ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Brugada ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว
พวกเขาสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในที่ที่มีประวัติครอบครัวของ Brugada syndrome; อย่างไรก็ตาม ยังไม่เพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
เพื่อให้แน่ใจว่าแต่ละคนได้รับผลกระทบจากโรค Brugada การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และการทดสอบความเครียดเป็นสิ่งสำคัญ นอกจากนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะเพื่อระบุโรคก็มีประโยชน์และเสริมด้วยข้อมูลเพิ่มเติม
การตรวจร่างกายและรำลึก
การตรวจร่างกายประกอบด้วยการวิเคราะห์อาการ (หากผู้ป่วยมีอาการสงสัยซึ่งแก้ไขได้ดีที่สุด) และการตรวจฟังหัวใจ
ข้อมูลที่รวบรวมในโอกาสนั้นไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยได้ เนื่องจากลักษณะเฉพาะของโรคบรูกาดาและข้อเท็จจริงที่ว่าอาการอื่นๆ มากมายทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน
อย่างไรก็ตาม การตรวจร่างกายสามารถได้รับคุณค่ามหาศาล หากประวัติครอบครัวเป็นโรค Brugada หรือการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันเกิดขึ้นจากประวัติทางการแพทย์ดังต่อไปนี้ (เช่น ผู้ปกครองที่ป่วยด้วยโรค Brugada หรือผู้ที่เสียชีวิตจากการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ)
คลื่นไฟฟ้า
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) คือการตรวจทางเลือกเพื่อระบุสัญญาณของ Brugada และกลุ่มอาการคล้ายคลึงกัน
อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการวินิจฉัยโรค Brugada โดย ECG ไม่ได้เกิดขึ้นทันทีเสมอไป เนื่องจากความผิดปกตินั้นแปรผันอย่างมากเมื่อเวลาผ่านไป และในขณะที่ทำการตรวจสอบ อาจอยู่ในระยะของเวลาแฝงที่สมบูรณ์ ดังนั้น ECG จึงไม่แสดงสัญญาณที่น่าสงสัยใดๆ
เพื่อแก้ไขปัญหานี้ แพทย์โรคหัวใจที่ปฏิบัติหน้าที่ในขณะเดียวกันอาจหันไปใช้ซองตรวจ ECG ตลอด 24 ชั่วโมง และต่อมาหากยังมีข้อสงสัยอยู่มาก การทดสอบที่เรียกว่า flecainide หรือ ajmaline จะเป็นการตรวจเฉพาะที่สามารถ นำเสนอโปรไฟล์คลื่นไฟฟ้าหัวใจในการวินิจฉัยโรค Brugada
ลักษณะของสัญลักษณ์ของบรูกาดา
เครื่องหมายของ Brugada มีลักษณะเฉพาะด้วยการยกระดับของส่วน ST ในลีดพรีคอร์เดียลที่ถูกต้อง (V1-V3) ที่มีบล็อกกิ่งด้านขวา
ในความเป็นจริงนี่คือการทำให้สัญลักษณ์ Brugada ง่ายขึ้น: ในความเป็นจริงมีหลายตัวแปรที่เหมือนกัน แต่เพื่อให้เข้าใจพวกเขาจำเป็นต้องมีความรู้เฉพาะด้านโรคหัวใจ
ทดสอบด้วย Flecainide หรือ Ajmaline
ดำเนินการใน โรงพยาบาลรายวันการทดสอบด้วยฟลีไคไนด์หรืออัจมาลีนเกี่ยวข้องกับการบริหารยาตัวใดตัวหนึ่งจากสองยานี้ ตามด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
Flecainide และ ajmaline เป็นยา antiarrhythmic 1A ระดับ 1A ที่มีคุณสมบัติปิดกั้นช่องโซเดียมซึ่งมีความสามารถในผู้ที่เป็นโรค Brugada เพื่อนำรายละเอียดการวินิจฉัยทางไฟฟ้าหัวใจสำหรับโรคออกมา
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
"echocardiogram เป็นหลัก" อัลตราซาวนด์ของหัวใจ ดังนั้นจึงให้ภาพที่เกี่ยวข้องกับกายวิภาคของมัน ตั้งแต่ห้องหัวใจ (atria และ ventricles) ไปจนถึงลิ้นหัวใจ ฯลฯ
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจไม่อนุญาตให้วินิจฉัยโรค Brugada อย่างไรก็ตาม ยังคงมีประโยชน์เพราะช่วยให้แพทย์ยกเว้นความเป็นไปได้ที่อาการที่ผู้ป่วยบ่นและ / หรือร่องรอยคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ (*) เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ กว่าโรคหัวใจดังกล่าวข้างต้น (เช่น valvulopathy, ventricular hypertrophy เป็นต้น)
(*) หมายเหตุ: โปรดจำไว้ว่าแม้ชื่อจะเป็นสัญลักษณ์ของ Brugada แต่ก็สามารถสังเกตได้เมื่อมีความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ
การทดสอบทางพันธุกรรม
แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคบรูกาดา
ช่วยในการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจ ยืนยันสิ่งที่เกิดขึ้นจาก ECG ที่เป็นไปได้หรือจากการตรวจสอบทางคลินิกอื่นๆ
อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าในกรณีที่มีอาการที่น่าสงสัย การตรวจวินิจฉัยไม่สามารถจำกัดการทดสอบทางพันธุกรรมได้: ผู้อ่านจะได้รับการเตือนว่า อันที่จริง กลุ่มอาการบรูกาดานั้นเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้เพียง 30-35% ของกรณีเท่านั้น
นำเข้าสู่หัวใจซึ่งเป็นบริเวณกล้ามเนื้อหัวใจที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณไฟฟ้าที่ไม่ถูกต้องการผ่าตัดด้วยสายสวนด้วยคลื่นความถี่วิทยุเป็นการรักษาขั้นสุด นำมาใช้เฉพาะในผู้ป่วยที่ ICD พิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ผลหรือเป็นอันตราย
Brugada Syndrome: สิ่งที่ควรหลีกเลี่ยงเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
พฤติกรรมต่างๆ ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการบรูกาดาที่กระตุ้น "ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยมีผลที่ตามมาทั้งหมด พฤติกรรมเหล่านี้รวมถึง:
- รักษาภาวะไข้ทันทีด้วยยาลดไข้ที่เหมาะสม ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ การเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายเอื้อต่อลักษณะอาการทั่วไปของโรคบรูกาดา
- หลีกเลี่ยงการรับประทานยาที่สามารถเปลี่ยนจังหวะการเต้นของหัวใจได้ ยาบางชนิด ได้แก่ beta-blockers, sodium channel-blocking class I antiarrhythmics, tricyclic antidepressants, alpha-adrenergic agonists และยาที่มีผล vagotonic
- หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
- หลีกเลี่ยงการบริโภคโคเคนและยาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง
- หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาในระดับการแข่งขัน
