Mendel, Gregor - นักธรรมชาติวิทยาชาวโบฮีเมีย (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884) เมื่อได้เป็นภราดาออกัสติเนียน เขาเข้าไปในคอนแวนต์แห่งเบอร์โนใน พ.ศ. 2386; ต่อมาเขาสำเร็จการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเวียนนา จากปี ค.ศ. 1854 เขาสอนฟิสิกส์และวิทยาศาสตร์ธรรมชาติในเบอร์โน ระหว่างปี 2400 และ 2411 เขาได้อุทิศตนเพื่อการทดลองภาคปฏิบัติเกี่ยวกับการผสมพันธุ์ของถั่วในสวนคอนแวนต์เป็นเวลานาน หลังจากการสังเกตผลลัพธ์อย่างรอบคอบและอดทน เขาถูกนำให้ระบุกฎสำคัญที่ใช้ชื่อกฎของเมนเดลด้วยความชัดเจนและถูกต้องทางคณิตศาสตร์ กฎเหล่านี้มีผลบังคับใช้อย่างเท่าเทียมกันสำหรับโลกของพืชและสัตว์ กฎหมายเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการสร้างสาขาใหม่ของวิทยาศาสตร์ชีวภาพ: พันธุศาสตร์ เป็นเวลาเก้าปีในการวิเคราะห์ผลของการผสมเกสรเทียมหลายร้อยและหลายร้อย การเพาะพันธุ์และตรวจสอบพืชประมาณ 12,000 ต้น Mendel ได้บันทึกข้อสังเกตทั้งหมดของเขาอย่างอดทน ซึ่งผลลัพธ์ที่ได้ถูกนำเสนอในบันทึกความทรงจำสั้นๆ ถึง Brno Natural History Society ในปี 1865 ที่ เวลา สิ่งพิมพ์ไม่ได้รับการชื่นชมในทุกความสำคัญและไม่ได้กระตุ้น "ความสนใจที่สมควรได้รับ นักวิชาการไม่สนใจมานานกว่าสามสิบปี" กฎหมายถูกค้นพบในปี 1900 พร้อมกันและเป็นอิสระโดยนักพฤกษศาสตร์สามคน: H. de Vries ในฮอลแลนด์ , C. Currens ในเยอรมนี, E. von Tschermak ในออสเตรีย; แต่ในระหว่างนี้ การศึกษาทางชีววิทยาก้าวหน้าไปมาก เวลาเปลี่ยนไป และการค้นพบก็ส่งผลกระทบอย่างมากในทันที
กฎข้อที่หนึ่งหรือกฎแห่งการครอบงำนั้นเรียกว่ากฎความสม่ำเสมอของลูกผสม เมนเดลนำต้นถั่วสองต้น (ซึ่งเขาเรียกว่าต้นกำเนิด) ทั้งสองสายพันธุ์แท้ หนึ่งมีเมล็ดสีเหลือง อีกต้นเป็นสีเขียว และใช้เกสรของต้นหนึ่งให้ปุ๋ยอีกต้นหนึ่ง จากการผสมข้ามพันธุ์นี้ทำให้ถั่วลูกผสมรุ่นแรกที่ไม่มีพันธุ์แท้อีกต่อไป พืชทุกชนิดผลิตถั่วลันเตาสีเหลือง ไม่มีเมล็ดใดที่มีลักษณะเมล็ดเขียว กล่าวอีกนัยหนึ่งแบบอักษรสีเหลืองครอบงำสีเขียว นั่นคือ สีเหลืองเด่น สีเขียว สวมหน้ากาก ถอย นอกจากนี้ยังมีกรณีพิเศษ เมื่อมีการครอบงำไม่สมบูรณ์และรุ่นแรกแสดงอักขระกลางระหว่างบิดาและมารดา แต่ในกรณีนี้ ลูกผสมจะเท่ากัน Mendel ให้คำอธิบายที่ยอดเยี่ยมและชาญฉลาดของปรากฏการณ์นี้ เขาสันนิษฐานว่าร่วมกับ gametes ปัจจัยที่รับผิดชอบในการพัฒนาตัวละครถูกส่งไป เขาคิดว่าในทุกสิ่งมีชีวิตหรือลักษณะที่กำหนดนั้นถูกควบคุมโดยปัจจัยสองประการ ปัจจัยหนึ่งส่งมาจากมารดาและอีกปัจจัยหนึ่งโดยบิดา และปัจจัยทั้งสองนี้เหมือนกันในบุคคลพันธุ์แท้ ต่างกันในลูกผสม และสุดท้ายมีเพียงปัจจัยเดียวเท่านั้น ใน gametes Mendel ระบุปัจจัยสองประการของอักขระที่เป็นปฏิปักษ์ด้วยตัวอักษรของตัวอักษร, ตัวพิมพ์ใหญ่สำหรับตัวเด่น, ตัวพิมพ์เล็กสำหรับตัวถอย และเนื่องจากผู้ปกครองแต่ละคนมีปัจจัยสองสามอย่าง เขาจึงระบุด้วย AA ถั่วที่มีตัวอักษรสีเหลืองที่โดดเด่นด้วย aa อันที่มีอักขระถอยสีเขียว ลูกผสม ซึ่งรับ A จากผู้ปกครองคนหนึ่งและจากอีกคนหนึ่งจะเป็น Aa
ในที่นี้สามารถชี้ให้เห็นได้ว่าจากรูปลักษณ์ของปัจเจกบุคคลนั้น เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะรู้ว่ามันเป็นของสายพันธุ์แท้หรือว่าเป็นลูกผสมหรือไม่ แต่จำเป็นต้องตรวจสอบพฤติกรรมของมันในการผสมข้ามพันธุ์และการผสมข้ามพันธุ์ ที่จริงแล้ว ถั่วลันเตาสีเหลืองพันธุ์แท้และถั่วลูกผสมนั้นดูเหมือนกัน อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของพวกมันต่างกัน ตัวหนึ่งเป็น AA และอีกตัว Aa ในขณะที่ผสมกันระหว่างถั่วเหลืองพันธุ์แท้ (AA) คุณจะมีเฉพาะถั่วเมล็ดเหลืองเท่านั้น ถั่วสีเหลืองหรือกึ่งสีเหลือง แต่ผสมกัน (Aa) คุณจะเห็นพืชที่มีเมล็ดสีเขียวปรากฏในลูกหลานของพวกเขา . ถั่วลันเตาสีเหลือง Aa แม้ว่าจะเหมือนกัน แต่มีความแตกต่างทางยีนนั่นคือในองค์ประกอบทางพันธุกรรม กฎสำคัญอื่นๆ ของเมนเดล ได้แก่ กฎแห่งการแบ่งแยกหรือการแยกตัวของอักขระ และกฎแห่งความเป็นอิสระของอักขระ
ในช่วงเวลาของ Mendel ปรากฏการณ์ของไมโทซิสและไมโอซิสยังไม่ชัดเจน แต่วันนี้เรารู้ว่าในไมโอซิส gametes ได้รับเพียงหนึ่งโครโมโซมของแต่ละคู่และเฉพาะเมื่อมีการปฏิสนธิ โครโมโซมเหล่านี้จะกลับไปผสมพันธุ์โดยสุ่ม
หากเราคิดว่า (สำหรับการทำให้เข้าใจง่ายชั่วคราว) ว่ามีปัจจัยบางอย่างอยู่ในโครโมโซมคู่เดียว เราจะเห็นว่าในสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (ดิพลอยด์) ปัจจัยมีอยู่เป็นคู่ และมีเพียงในเซลล์สืบพันธุ์ (แฮพลอยด์) จะมีเพียงตัวเดียว ปัจจัย โดยที่พวกมันอยู่เป็นคู่จะเหมือนหรือต่างกันก็ได้
เมื่อตัวประกอบที่เท่ากันสองตัว (ไม่ว่าจะเด่นหรือถอย GG หรือ gg) รวมกันเป็นไซโกต ผลลัพธ์ที่ได้จะเรียกว่าโฮโมไซกัสสำหรับตัวละครนั้น ในขณะที่เฮเทอโรไซกัสเป็นหนึ่งในปัจจัยที่รวมสองปัจจัยที่แตกต่างกัน (Gg)
ปัจจัยทางเลือกที่กำหนดลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลเรียกว่าอัลลีล ในกรณีของเรา G และ g เป็นอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลด้อยสำหรับลักษณะสีของถั่วตามลำดับ
อัลลีลสำหรับตัวละครบางตัวสามารถมีได้มากกว่าสองอัลลีล ดังนั้น เราจะพูดถึงลักษณะ diallelic และ poliallelic หรือตามลำดับของพฟิสซึ่มทางพันธุกรรมและพหุสัณฐาน
ตามธรรมเนียมแล้ว รุ่นของกากบาททดลองจะถูกระบุด้วยสัญลักษณ์ P, F1 และ F2 ซึ่งตามลำดับหมายถึง:
P = การสร้างโดยผู้ปกครอง;
F1 = ลูกกตัญญูรุ่นแรก;
F2 = ลูกกตัญญูรุ่นที่สอง
ในไม้กางเขน Mendelian สีเหลือง X สีเขียวให้สีเหลืองทั้งหมด สองอันหลังที่ข้ามกัน ให้สีเขียวหนึ่งอันสำหรับสีเหลืองทุกๆ สามอัน สีเหลืองและสีเขียวของเจเนอเรชัน P ล้วนเป็นโฮโมไซกัส พวกมันให้ gametes เท่ากันเสมอ ดังนั้นลูกหลานของพวกมันจึงเท่ากัน heterozygotes ทั้งหมด เนื่องจากสีเหลืองเด่นกว่าสีเขียว heterozygotes จึงเป็นสีเหลืองทั้งหมด (F1)
อย่างไรก็ตาม โดยการข้ามเฮเทอโรไซโกตสองกลุ่มนี้ เราจะเห็นว่าแต่ละเซลล์สามารถให้เซลล์สืบพันธุ์ชนิดใดชนิดหนึ่งหรือชนิดอื่นๆ ที่มีความน่าจะเป็นเท่ากัน นอกจากนี้การรวมตัวของ gametes ในไซโกตมีความน่าจะเป็นเท่ากัน (ยกเว้นในกรณีพิเศษ) ดังนั้นใน F2 ไซโกตของสี่ประเภทที่เป็นไปได้จะเกิดขึ้นด้วยความน่าจะเป็นที่เท่ากัน: GG = homozygous, สีเหลือง; Gg = heterozygous, สีเหลือง; gG = heterozygous สีเหลือง gg = homozygous สีเขียว
สีเหลืองและสีเขียวจึงอยู่ในอัตราส่วน 3: 1 ใน F2 เนื่องจากสีเหลืองเกิดขึ้นต่อไปตราบเท่าที่ยังมีอยู่ ในขณะที่สีเขียวจะเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ไม่มีสีเหลือง
เพื่อให้เข้าใจปรากฏการณ์นี้มากขึ้นจากมุมมองของอณูชีววิทยา ก็เพียงพอแล้วที่จะสรุปว่าสารพื้นฐานบางชนิด สีเขียว ไม่ถูกดัดแปลงโดยเอ็นไซม์ที่ผลิตโดยจีอัลลีล ในขณะที่จีอัลลีลสร้างเอ็นไซม์ที่เปลี่ยนสีเขียว ให้เป็นเม็ดสีเหลือง ถ้าไม่มี G allele บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัวที่มียีนนั้น
ความจริงที่ว่าถั่วลันเตาสีเหลืองสามารถแสดงลักษณะโดยโครงสร้างทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสองแบบ คือ โฮโมไซกัส GG และเฮเทอโรไซโกต Gg ทำให้เรามีโอกาสกำหนดฟีโนไทป์และจีโนไทป์
การแสดงออกภายนอกของลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต (สิ่งที่เราเห็น) การปรับเปลี่ยนโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมไม่มากก็น้อยเรียกว่า ฟีโนไทป์ ชุดของลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวซึ่งอาจหรืออาจไม่ปรากฏในฟีโนไทป์เรียกว่าจีโนไทป์
ถั่วเหลือง F2 มีฟีโนไทป์เหมือนกัน แต่มีจีโนไทป์ที่แปรผัน อันที่จริงพวกมันคือเฮเทอโรไซโกต 2/3 (พาหะของลักษณะด้อย) และโฮโมไซโกต 1/3
ตัวอย่างเช่น ในถั่วเขียว จีโนไทป์และฟีโนไทป์จะไม่เปลี่ยนแปลงร่วมกัน
อย่างที่เราจะได้เห็นกัน การปรากฏตัวของตัวละครผู้ปกครองเพียงตัวเดียวใน F1 และการปรากฏตัวของตัวละครทั้งสองในอัตราส่วน 3: 1 ใน F2 เป็นปรากฏการณ์ที่มีลักษณะทั่วไปซึ่งเป็นเรื่องของกฎข้อที่ 1 และ 2 ของ Mendel ตามลำดับ ทั้งหมดนี้หมายถึงการข้ามระหว่างบุคคลที่ต่างกันสำหรับอัลลีลคู่เดียวสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมเดียว
หากมีการข้ามอื่น ๆ รูปแบบ Mendelian จะถูกทำซ้ำ ตัวอย่างเช่น โดยการผสมข้ามเมล็ดถั่วที่มีเมล็ดเหี่ยวย่นและเมล็ดเรียบ ซึ่งอัลลีลที่เรียบนั้นมีความโดดเด่น เราจะมี LL X 11 ใน P, LI ทั้งหมด (ต่างกัน, เรียบ) ใน F1 และเรียบสามอันสำหรับแต่ละรอยย่นใน F2 (25 % LL , 50% LI, 25% 11) แต่ถ้าตอนนี้เราข้าม homozygous doubles นั่นคือพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่าหนึ่งตัวอักษร (เช่น GGLL สีเหลืองและเรียบด้วย ggll สีเขียวและ regosi) เราจะเห็นว่า ใน F1 ทั้งหมดจะต่างกันโดยมีอักขระเด่นทั้งสองตัว ฟีโนไทป์ แต่ใน F2 จะมีชุดค่าผสมฟีโนไทป์ที่เป็นไปได้สี่ชุดในอัตราส่วนตัวเลข 9: 3: 3: 1 ซึ่งมาจาก 16 ยีนที่เป็นไปได้ซึ่งสอดคล้องกับชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ของ gametes สี่ประเภท (ถ่ายเป็นคู่ถึงสองตัวในไซโกต)
เห็นได้ชัดว่าอักขระสองตัวที่อยู่ด้วยกันในรุ่นแรกแยกกันอย่างอิสระในสาม โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่แยกจากกันอย่างอิสระในไมโอซิส และนี่คือสิ่งที่กฎข้อที่ 3 ของเมนเดลกำหนด
ให้เรามาดูการกำหนดกฎสามข้อของเมนเดลโดยรวม:
1a: กฎแห่งการปกครอง ให้อัลลีลคู่หนึ่ง ถ้าลูกผสมระหว่างโฮโมไซโกตตามลำดับมีเพียงหนึ่งในอักขระผู้ปกครองในฟีโนไทป์ นี่เรียกว่าเด่นและอีกอันหนึ่งด้อย
2a: กฎแห่งการแบ่งแยก การผสมข้ามพันธุ์ F1 ทำให้เกิดความเด่น 3 ประการสำหรับแต่ละ recessive ดังนั้นอัตราส่วนฟีโนไทป์จึงเป็น 3: 1 ในขณะที่อัตราส่วนจีโนไทป์คือ 1: 2: 1 (โฮโมไซโกตเด่น 25%, เฮเทอโรไซโกต 50%, โฮโมไซโกตแบบถอย 25%)
เมื่อข้ามบุคคลที่ต่างกันด้วยอัลลีลมากกว่าหนึ่งคู่ แต่ละคู่จะแยกเป็นทายาทโดยอิสระจากอัลลีลอื่น ๆ ตามกฎข้อที่ 1 และ 2
กฎทั้งสามนี้ ถึงแม้ Mendel จะไม่ได้กำหนดสูตรอย่างถูกต้อง แต่ก็ถือเป็นรากฐานของพันธุศาสตร์ยูคาริโอต ดังเช่นเคยในหลักการอันยิ่งใหญ่ของชีววิทยา ลักษณะทั่วไปของกฎเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่ากฎเหล่านี้ไม่มีข้อยกเว้น
แท้จริงแล้ว มีข้อยกเว้นที่เป็นไปได้มากมายจนทุกวันนี้ เป็นธรรมเนียมที่จะต้องแบ่งพันธุกรรมออกเป็นเมนเดเลียนและนีโอเมนเดเลียน ซึ่งรวมถึงปรากฏการณ์ทั้งหมดที่ไม่อยู่ภายใต้กฎหมายของเมนเดเลียนด้วย
อย่างไรก็ตาม ข้อยกเว้นประการแรกทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องของการค้นพบของ Mendel ต่อมาก็เป็นไปได้ที่จะแสดงให้เห็นว่ากฎของเขามีขอบเขตทั่วไป แต่ปรากฏการณ์ที่แฝงอยู่รวมกับปรากฏการณ์อื่นๆ มากมายที่ปรับเปลี่ยนกฎเหล่านั้น มิฉะนั้น การแสดงออก
ต่อ: ทำนายกรุ๊ปเลือดของลูกคุณ "