โรคโลหิตจาง Sideroblastic: ลักษณะสาเหตุและการรักษา

ผิดปกติที่เรียกว่า sideroblasts ในไขกระดูกและเม็ดเลือดแดงในเลือดต่ำ

Shutterstock

รูปแบบทางคลินิกอาจแตกต่างกันในสาเหตุและการเกิดโรค: ในความเป็นจริงมีโรคโลหิตจาง sideroblastic ที่ได้มาและมา แต่กำเนิด

Sideroblastic anemia ตระหนักถึงสาเหตุต่างๆ ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดที่เป็นพื้นฐานของพยาธิวิทยานี้อาจขึ้นอยู่กับการขาดวิตามิน B6 หรือการเผาผลาญที่เปลี่ยนแปลงไปเนื่องจากผลของยาหรือสารพิษ ในบางครั้ง โรคโลหิตจาง sideroblastic คือ ผลที่ตามมาของบล็อกหรือการเปลี่ยนแปลงของวิถีการสังเคราะห์ทางชีวสังเคราะห์ของฮีม

นอกเหนือจากการค้นพบ sideroblasts ลักษณะทั่วไปของพยาธิสภาพเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงค่าปกติของการนับเม็ดเลือดแดง (โดยทั่วไป แต่ไม่เสมอไป) ที่ดื้อต่อการรักษา สำหรับรูปแบบอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางสถานการณ์นี้เป็นอย่างมาก ซ้อนทับบนฮีโมโกลบินรีดักชันทางพยาธิวิทยา (Hb) ที่ต่ำกว่าระดับอ้างอิง

ของเม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสผิดปกติเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะพบเม็ดเหล็กที่ไม่ใช่ฮีโมโกลบินในรูปของเฟอร์ริติน ในความเป็นจริง ในโรคโลหิตจาง sideroblastic ฮีโมโกลบิน (Hb) ไม่สามารถรวมธาตุเหล็กเข้ากับโปรโตพอร์ไฟรินภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นแร่ธาตุจะสะสมอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังพัฒนา

รูปแบบของโรคโลหิตจาง sideroblastic มักจะยัง:

• Hypochromic กล่าวคือ มีความสัมพันธ์กับความเข้มข้นของฮีโมโกลบินต่ำกว่าค่าปกติสำหรับอายุและเพศ
• ไมโครไซต์ กล่าวคือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติ

สรุป:

• ในโรคโลหิตจาง sideroblastic ร่างกายมีธาตุเหล็กที่จำเป็น แต่ไม่สามารถรวมเข้ากับโมเลกุลของเฮโมโกลบินได้ ดังนั้น:
  • ในเลือดส่วนปลาย: เม็ดเลือดแดง hypochromic;
  • ในไขกระดูก บริเวณที่เกิดเม็ดเลือดแดง: ไซโตพลาสซึม เช่น เม็ดเลือดแดงผิดปกติที่มีเม็ดเหล็กในสถานะอสัณฐาน (ไม่ใช่เฮโมโกลบิน ในรูปของเฟอร์ริติน) ในไซโตพลาสซึมเนื่องจากข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีม
• โรคโลหิตจาง Sidereblastic สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุบางอย่างได้
• โรคโลหิตจางจากไซด์โรบลาสติกมักเกี่ยวข้องกับ microcythemia และ / หรือ hypochromia การลดลงของฮีโมโกลบินที่เกี่ยวข้องกับเซลล์เม็ดเลือดแดงในกระแสเลือดทำให้เกิดอาการที่บ่งบอกถึงภาวะโลหิตจาง

ที่บรรจุอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเชี่ยวชาญในการขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมดของร่างกาย กลุ่ม heme เทียมหมายถึงหัวใจที่ผูกมัดออกซิเจนภายในโมเลกุลและการก่อตัวของมันเกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่างๆ ที่ลงท้ายด้วย การแทรกอะตอมของเหล็กเข้าไปในโมเลกุลที่เรียกว่าโปรโตพอร์ไฟริน (PP)

ทั้งในโรคโลหิตจาง sideroblastic ที่ได้มาและมา แต่กำเนิด การสังเคราะห์ heme นั้นบกพร่องเนื่องจากไม่สามารถรวมธาตุเหล็กเข้ากับโปรโตพอร์ไฟรินได้ ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของวงแหวนไซด์โรบลาสต์

ได้รับโรคโลหิตจาง Sideroblastic

โรคโลหิตจางจากไซด์โรบลาสติกที่ได้มามักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ myelodysplastic แต่อาจเป็นรองจากการบริโภคยาที่รบกวนการเผาผลาญของ heme (เช่น chloramphenicol, cycloserine, isoniazid, linezolide และ pyrazinamide) หรือสารพิษ (รวมถึงเอทานอลและตะกั่ว )

โรคโลหิตจาง sideroblastic ที่ได้มายังสามารถแสดงออกถึง:

• การขาดไพริดอกซิ (วิตามิน B6) และทองแดง;
• เนื้องอกหรือโรคอื่นๆ (เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์)

โรคโลหิตจาง sideroblastic ที่ได้มานั้นมีลักษณะโดย:

• ลดการผลิต reticulocytes;
• การตายของเซลล์เม็ดเลือดแดงภายในไขกระดูก;
• Erythroid hyperplasia ในไขกระดูก

โรคโลหิตจาง Sideroblastic ทางพันธุกรรม

โรคโลหิตจาง sideroblastic ทางพันธุกรรม (หรือ X-linked sideroblastic anemia) เป็นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุดในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ ALA-synthase (ALAS2) "ความผิดปกติของยีนนี้ขัดขวางการสังเคราะห์ heme: ปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่ปรับโดย" ALAS2 เป็นขั้นตอนที่จำกัดในกระบวนการผลิตทั้งหมดของกลุ่ม heme เทียมที่มีอยู่ใน "เฮโมโกลบิน การกลายพันธุ์ของยีน ALAS2 จะถูกส่งผ่านในลักษณะที่เชื่อมโยงกับ โครโมโซม X

ไพริดอกซิเป็นปัจจัยร่วมที่จำเป็นสำหรับเอนไซม์นี้ ดังนั้นผู้ป่วยบางรายอาจตอบสนองต่อปริมาณวิตามินบี 6 ทางเภสัชวิทยา

โดยทั่วไปแล้วในโรคโลหิตจาง sideroblastic ทางพันธุกรรม เซลล์เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็นไมโครไซติกและไฮโปโครมิก

รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจาง sideroblastic อาจเกิดจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ มากมาย (เชื่อมโยง X, autosomal และ mitochondrial) ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ heme

);

สีซีดของผิวหนังและเยื่อเมือก (โดยเฉพาะที่ใบหน้า);

ความเปราะบางของเล็บและผม;

ปวดศีรษะ;

อาการวิงเวียนศีรษะ

อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่อาจพัฒนาหรือปรากฏชัดเมื่อโรคโลหิตจาง sideroblastic แย่ลง ได้แก่:

• รู้สึกหนาวหรือชาในมือหรือเท้า
• หายใจถี่;
• ใจสั่น;
• อาการเจ็บหน้าอก

หรือมีการกระจายปริมาตรเซลล์เม็ดเลือดแดงสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีระดับธาตุเหล็กในเลือด ซีรั่มเฟอร์ริติน และความอิ่มตัวของทรานเฟอร์รินเพิ่มขึ้นพร้อมกัน ปริมาตรเฉลี่ยของกล้ามเนื้อ (MCV) อาจต่ำ ปกติ หรือสูงก็ได้