โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน

ลักษณะทั่วไป

โรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (หรือเบต้าธาลัสซีเมีย) เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมา

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ โดยมีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจน)

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคโลหิตจางจากเมดิเตอร์เรเนียนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงการผลิตของห่วงโซ่โปรตีน (globins) หนึ่งหรือหลายสายที่ประกอบเป็น Hb ซึ่งส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจน
ขอบเขตของความผิดปกติ อาการ และผลที่ตามมานั้นแปรผันมากและโดยพื้นฐานแล้วขึ้นอยู่กับประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรม อันที่จริง มี 3 รูปแบบที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน:

• ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (หรือโรคคูลีย์);
• ธาลัสซีเมียขั้นกลาง
• ธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุด โรคโลหิตจางจากเมดิเตอร์เรเนียนจะทำให้ทุพพลภาพและเป็นอันตรายถึงชีวิต ในรูปแบบอื่น ๆ เกือบจะไม่มีอาการ นอกจากนี้ ยังมีความเป็นไปได้ที่จะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีโดยมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่จะเป็นโรคนี้
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือด โดยจะเน้นให้เห็นถึงขนาดที่ไม่สม่ำเสมอ เปราะบาง หายาก และมีขนาดเล็กกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ
การรักษาเกี่ยวข้องกับหลายแนวทาง รวมถึงการถ่ายเลือดซ้ำมากขึ้นหรือน้อยลงที่เกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยคีเลชั่น (เพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมของธาตุเหล็ก) และการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ บางครั้งไม่จำเป็นต้องมีการรักษาใดๆ