ลักษณะทั่วไป
Agenesis เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่อธิบายถึงการไม่มีอวัยวะทั้งหมด อันเนื่องมาจากการพัฒนาของตัวอ่อนที่ไม่ถูกต้อง
ดังนั้นตอนของ agenesis จึงเป็นความผิดปกติทางกายวิภาคของธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิด
ไม่ควรสับสน Agenesis กับ aplasia: ในขณะที่ในกรณีของ agenesis อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ ในกรณีของ aplasia อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะถูกร่างน้อยที่สุด
ความหมายของ agenesis
Agenesis เป็นคำที่ในทางการแพทย์ระบุว่า "ไม่มีอวัยวะอย่างสมบูรณ์หลังจากเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
ในความเป็นจริง "agenesis" เป็น "ความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิด" ซึ่ง "หมายถึง" ที่มีมา แต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิด
อวัยวะจำนวนมากของร่างกายมนุษย์สามารถเป็นเป้าหมายของ agenesis
AGENESIA และ APLASIA ตรงกันหรือไม่?
แม้ว่ามันจะเป็นกระแสที่ค่อนข้างแพร่หลาย แต่การเทียบอายุกับ aplasia นั้นเป็นความผิดพลาด
ในความเป็นจริง ในขณะที่ agenesis คือการไม่มีอวัยวะอย่างสมบูรณ์ คำว่า aplasia บ่งชี้ถึงการขาดการพัฒนาของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อ ซึ่งสำหรับ "การขาดการพัฒนา" "หมายถึง" การพัฒนาที่ยังไม่เสร็จสมบูรณ์
ในสาระสำคัญ ดังนั้น หากในสถานการณ์แรก (agenesis) ไม่มีแม้แต่ภาพร่างของอวัยวะที่เกี่ยวข้อง ในสถานการณ์ที่สอง ความพยายาม - แม้ว่าจะน้อยที่สุด - เพื่อพัฒนาอวัยวะที่เกี่ยวข้องนั้นมีอยู่และบางครั้งก็มองเห็นได้
ที่มาของชื่อ
คำว่า "agenesis" มาจาก "การรวมกันของคำภาษากรีกสองคำ ซึ่งได้แก่: อัลฟาส่วนตัวที่เรียกว่าซึ่งสอดคล้องกับอักษรตัวแรก" a, "และ" กำเนิด "(γενεσις)" ไพรเวทอัลฟ่าหมายถึงการขาด ในขณะที่ "กำเนิด" หมายถึง "การเกิด" หรือ "รุ่น"
ดังนั้นความหมายของ agenesis คือ "การขาดรุ่น"
ประเภท
agenesis มีหลายประเภท เกณฑ์ของความแตกต่างสำหรับประเภทต่าง ๆ เท่าที่เข้าใจได้ อวัยวะที่เกี่ยวข้อง
agenesis ที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ renal agenesis, penile agenesis, อัณฑะ agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis และ phocomelia
ในบรรดาประเภท agenesis ที่พบได้น้อยกว่านั้น มี: agenesis ของถุงน้ำดี, agenesis ของตา, agenesis ของหู และ agenesis ทางทันตกรรมและช่องปาก
อายุของไต
อายุของไตเป็นความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะของการขาดหนึ่งหรือทั้งสองไตตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การขาดไตเพียงข้างเดียวเรียกว่า agenesis ของไตข้างเดียว ในขณะที่การขาดไตทั้งสองข้างนั้นรู้จักกันดีในชื่อ bilateral renal agenesis
การเกิดซ้ำของไตในรูปแบบข้างเดียวนั้นแพร่หลายมากกว่าการเกิดซ้ำของไตในรูปแบบทวิภาคี จากการสำรวจทางสถิติที่เชื่อถือได้ อันที่จริง ครั้งแรกจะเกี่ยวข้องกับการเกิดใหม่ทุกๆ 500 ในขณะที่ครั้งที่สอง จะเกี่ยวข้องกับการเกิดใหม่ทุกๆ 4,000
ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ การขาดหนึ่งหรือทั้งสองไตตั้งแต่แรกเกิด (ภาวะพร่องแต่กำเนิด) พบได้บ่อยในประชากรชาย
อายุของไตอาจเป็นภาวะที่แยกได้หรือภาวะที่เกี่ยวข้องกับสภาวะทางพยาธิวิทยา เช่น trisomy 21, trisomy 22, trisomy 7, trisomy 10 หรือ Turner syndrome
ภาพแสดงอาการของภาวะไตวายเรื้อรังเป็นตัวแปร: การไม่มีไตเพียงตัวเดียวถือเป็นภาวะที่ไม่มีอาการ ตราบใดที่ไตมีอยู่เพียงตัวเดียวที่แข็งแรง ตรงกันข้าม การขาดไตทั้งสองข้างเริ่มต้นจากชีวิตในครรภ์ การมีอยู่ของ สภาพที่เรียกว่า oligohydramnios ซึ่งสามารถนำไปสู่ความผิดปกติอื่น ๆ และในกรณีที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
ความผิดปกติทางกายวิภาคที่อาจเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของไตข้างเดียว:
- พอตเตอร์ซินโดรม;
- กลุ่มอาการโปแลนด์;
- ความผิดปกติของท่อMüllerian;
- ถุงน้ำเชื้อ;
- ความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- Sirenomelia
ช่วงจุดโทษ
องคชาต agenesis เป็นความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งส่งผลกระทบเฉพาะกับประชากรชาย โดยมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีองคชาต
ด้วยอุบัติการณ์เท่ากับหนึ่งกรณีในทุก ๆ 5-6 ล้านการเกิดใหม่ของผู้ชาย การเสื่อมสภาพของอวัยวะเพศสามารถเกิดขึ้นแยกกันหรือเกี่ยวข้องกับการเกิดอัณฑะ (ซึ่งจะกล่าวถึงในภายหลัง)
ปัญหาหลักของผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับความเสื่อมของอวัยวะเพศคือการไม่สามารถกำจัดปัสสาวะได้ เพื่อแก้ไขปัญหานี้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการผ่าตัดเฉพาะเจาะจงโดยมุ่งสร้างท่อปัสสาวะที่ใช้งานได้
อายุของอัณฑะ
อัณฑะ agenesis เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งชี้ "ความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิด เฉพาะในเพศชายเท่านั้น ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยขาดลูกอัณฑะ
จากการศึกษาที่เชื่อถือได้ อัณฑะ agenesis จะเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความล้มเหลว ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน เซลล์บางชนิดที่เรียกว่าเซลล์เลย์ดิก
การขาดลูกอัณฑะมีผลกระทบหลายประการต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์ของผู้ชายที่เกี่ยวข้อง: จากการขาด / ไม่มีฮอร์โมนเพศชายไปจนถึงการไม่มีตัวอสุจิและการพัฒนาลักษณะทางเพศรองที่ไม่มีอยู่จริง
วัยชราของร่างกายที่หยาบกร้าน
agenesis ของ corpus callosum เป็นข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีสิ่งที่เรียกว่า corpus callosum corpus callosum เป็นแผ่นเรียบของสสารสีขาว มีแนวทัลและรูปร่างโค้ง ซึ่งสอดแทรกระหว่างซีกสมองทั้งสองซีกและประกอบด้วยเส้นใยประสาทไมอีลิเนต
agenesis ของ corpus callosum ขึ้นอยู่กับข้อผิดพลาดระหว่างการพัฒนาของสมองของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นกระบวนการหลังซึ่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงสัปดาห์ที่สิบสองของการตั้งครรภ์
สาเหตุของข้อผิดพลาดดังกล่าวยังไม่แน่นอน ตามสมมติฐานที่น่าเชื่อถือที่สุด อาจประกอบด้วย: ความผิดปกติของโครโมโซม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การติดเชื้อก่อนคลอดหรือการบาดเจ็บที่ศีรษะ การได้รับสารพิษก่อนคลอด ซีสต์ในสมองก่อนคลอด หรือโรคเมตาบอลิซึม
agenesis ของ corpus callosum อาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ และอาการทางคลินิกรวมถึง: ปัญหาทางสายตา, hypotonia, การประสานงานของมอเตอร์ลดลง, การเคลื่อนไหวช้า, การรับรู้ความเจ็บปวดลดลง, ความยากลำบากในการเคี้ยวและกลืน, การขาดความรู้ความเข้าใจ, โรคลมบ้าหมู, อาการเกร็ง , ปัญหาการได้ยิน , ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเป็นต้น
ในปัจจุบัน ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับการสร้าง corpus callosum แต่สนับสนุนเฉพาะการรักษาที่มุ่งปรับปรุงภาพอาการ
- โรคไอคาร์ดี;
- ชาปิโรซินโดรม;
- ซินโดรม Acrocallosal;
- Septo-optic dysplasia (หรือ de Morsier syndrome);
- กลุ่มอาการ Mowet-Wilson;
- เมนเคสซินโดรม
รูป: corpus callosum ในสมองมนุษย์
Mullerian AGENESIA และ UTERINE AGENESIA
เฉพาะประชากรเพศหญิงเท่านั้น Müllerian agenesis และ uterine agenesis เป็นความผิดปกติทางกายวิภาคเฉพาะสองประการของธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิด ซึ่งมีลักษณะเฉพาะตามลำดับโดยไม่มีมดลูก รวมกับความผิดปกติที่รุนแรงไม่มากก็น้อยของส่วนที่ใกล้เคียงของช่องคลอด และ สำหรับการขาดมดลูกเพียงอย่างเดียว
กล่าวอีกนัยหนึ่งในขณะที่ผู้หญิงที่มีMüllerian agenesis ไม่มีมดลูกและมีช่องคลอดผิดปกติ ผู้หญิงที่มีภาวะมดลูกเจริญผิดที่มักไม่มีมดลูก
ทั้งMüllerian agenesis และ uterine agenesis เป็นสาเหตุของภาวะขาดประจำเดือนขั้นต้น ซึ่งระดับของฮอร์โมนเพศเป็นปกติเนื่องจากการมีอยู่ของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ทำงานอยู่
บางครั้งเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของไตหรือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง Müllerian agenesis และ agenesis ของมดลูกเป็นสองตัวอย่างของความผิดปกติของท่อMüllerian พูดง่ายๆ ก็คือ มันคือความผิดปกติของท่อคลาส I Müllerian
โฟโคมีเลีย
Phocomelia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแขนขา ศีรษะ และ/หรืออวัยวะภายใน
Phocomelia รวมอยู่ในรายการรูปแบบของ agenesis เนื่องจากความผิดปกติทางกายวิภาคที่เป็นไปได้ขึ้นอยู่กับมันนอกจากนี้ยังมีการขาดแขนขาบนหรือล่างและการขาดปอด
AGENESIA ของถุงน้ำดี
Agenesis ของถุงน้ำดีเป็นความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีถุงน้ำดี
บ่อยครั้งมากที่ไม่มีอาการ ภาวะนี้หายากมาก จากการศึกษาทางสถิติบางเรื่อง อันที่จริงแล้ว จะมี "อุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปเท่ากับน้อยกว่า 0.1%
อายุของดวงตา
อายุของดวงตาเป็นความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีลูกตา
อายุของหู
"agenesis ของหูคือ" ความผิดปกติทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิด ซึ่งสามารถระบุได้ด้วยการไม่มีส่วนประกอบทั้งหมดของหู (จากหูชั้นนอกถึงหูชั้นใน) หรือขาดเฉพาะส่วนภายนอก (หูชั้นใน) .
แม้ว่าผู้ที่ขาดส่วนประกอบทั้งหมดของหูจะเป็นคนหูหนวกโดยสิ้นเชิง แต่ผู้ที่ขาดเฉพาะหูชั้นนอกยังคงมีความสามารถในการได้ยินในระดับหนึ่ง
ทันตกรรม-ช่องปาก AGENESIA
agenesis ทางทันตกรรมและช่องปากเป็นกลุ่มของความผิดปกติซึ่งมีลักษณะโดยขาดองค์ประกอบที่ประกอบเป็นปาก
ในบรรดาอายุฟันและช่องปากที่หลากหลาย สิ่งต่อไปนี้ควรค่าแก่การกล่าวถึง: anodontia, aglossia และ agnatia
Anodontia คืออายุของฟัน เงื่อนไขเฉพาะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งฟันปลอมและฟันรอง
Aglossia คือ agenesis ของภาษา ดังนั้นผู้มีส่วนได้ส่วนเสียจึงไม่นำเสนอภาษา
ในที่สุด agnathy คือ agenesis ของกระดูกขากรรไกรล่างหรือขากรรไกรล่าง
