, โรค Ehlers-Danlos, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne, ไข้ทรพิษ, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic และกลุ่มอาการ Morgellonsจนถึงปัจจุบันจำนวนโรคที่หายากที่รู้จักมีความผันผวนระหว่าง 7,000 ถึง 8,000; อย่างไรก็ตาม ควรชี้ให้เห็นว่านี่เป็นตัวเลขที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากแพทย์มีเทคนิคการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการระบุสภาวะที่ยังไม่ทราบ ตามกฎแล้วโรคที่หายากเป็นภาวะที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอโดยมีลักษณะเรื้อรัง / ถาวรหรือมีผลร้ายแรง
แท็ก:
ยา กายภาพบำบัด เรื่องเพศ
) และโรคที่ลุกลามซึ่งรู้จักกันดีในชื่อเนื้องอก
โรคที่หายากจึงส่วนใหญ่เป็นพยาธิสภาพที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป
- เนื่องจากการรักษาที่เพียงพอนั้นเป็นที่สนใจของผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย ชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงอุทิศเวลาและทรัพยากรทางการเงินเพียงเล็กน้อยในการค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคหายากที่รู้จักกันจนถึงตอนนี้
นี่คือเหตุผลหลักที่ว่าทำไมผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากแทบจะไม่สามารถพึ่งพาการรักษาได้ ซึ่งมีจุดประสงค์อื่นนอกเหนือจาก "การจัดการ" ของอาการ - เมื่อโรคหายากไม่ใช่หัวข้อของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ และเมื่อไม่มีการรักษาที่เหมาะสม ผู้เชี่ยวชาญให้นิยามเงื่อนไขเหล่านี้ด้วยคำว่าโรคกำพร้า
โรคจะเรียกว่าเด็กกำพร้าเมื่อพบได้ยาก เมื่อไม่ได้กระตุ้นความสนใจทางวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะ และสุดท้าย เมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถพึ่งพาการรักษาที่เพียงพอได้
