Edwards syndrome หรือ trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีโครโมโซมที่สาม 18 ในเซลล์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่ร้ายแรงและเข้ากันไม่ได้กับชีวิต: ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนคลอดหรือเสียชีวิตในครรภ์
จากการวิจัยที่น่าเชื่อถือที่สุด ดูเหมือนว่าโรคเอ็ดเวิร์ดส์เกิดจาก "ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและเกี่ยวข้องกับเซลล์เพศของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือหลังการปฏิสนธิไม่นาน
โดยทั่วไปแล้ว การสแกนอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด การทดสอบสองครั้ง การทดสอบสามแบบ การถ่ายภาพรังสีโครงร่าง การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียง และการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคเอ็ดเวิร์ดส์
น่าเสียดายที่ผลจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถกู้คืนได้ Edwards syndrome เป็นภาวะที่รักษาไม่หายแม้ว่าจะตรวจพบในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์
- แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ ดังนั้นโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน (23 อันเป็นของมารดาและ 23 อันเป็นโครโมโซมของบิดา) จากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่นี้มี 22 คู่เป็นออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ส่งผลต่อเพศของแต่ละคนเป็นแบบออโตโซม) และอีกอันหนึ่งเป็นแบบทางเพศ (โครโมโซมที่กำหนดเพศของแต่ละคนเป็นเรื่องทางเพศ)
- โครโมโซมมนุษย์ทั้ง 46 โครโมโซมประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมด ซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ DNA DNA ของบุคคลคือสิ่งที่กำหนดลักษณะร่างกาย ความโน้มเอียง คุณสมบัติทางกายภาพ ฯลฯ
- ดีเอ็นเอสามารถเกิดการกลายพันธุ์ กล่าวคือ การเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับลำดับดีเอ็นเอภายในโครโมโซมหนึ่งหรือหลายโครโมโซม (ลำดับเหล่านี้เรียกว่ายีน) หรืออาจเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซม (เราพูดถึงไตรโซมี เมื่อมีโครโมโซมเดียวกัน 3 ชุด และโมโนโซมเมื่อ มีโครโมโซมที่ให้มาเพียงชุดเดียวเท่านั้น)
