กลุ่มอาการปาเตาเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งไม่สามารถเข้ากับชีวิตได้ ส่วนใหญ่แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเสียชีวิตก่อนคลอดหรือภายในสัปดาห์แรกของชีวิต
จากการวิจัยที่น่าเชื่อถือที่สุด ดูเหมือนว่ากลุ่มอาการของ Patau เกิดจาก "ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและเกี่ยวข้องกับเซลล์เพศของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือหลังการปฏิสนธิไม่นาน
โดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค Patau จำเป็นต้องมีสิ่งต่อไปนี้: การสแกนอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดแบบใดแบบหนึ่งระหว่างการทดสอบแบบ bi-test หรือ tri-test และการเจาะน้ำคร่ำหรืออีกวิธีหนึ่งคือการทำ vilocentesis
โชคไม่ดีที่เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่แก้ไขไม่ได้ Patau syndrome เป็นภาวะที่รักษาไม่หายแม้ว่าจะตรวจพบในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์
- แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ ดังนั้นโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน (23 อันมาจากแม่และ 23 อันมาจากพ่อ) จากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่นี้มี 22 คู่เป็นออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ส่งผลต่อเพศของแต่ละคนเป็นแบบออโตโซม) และอีกอันหนึ่งเป็นแบบทางเพศ (โครโมโซมที่กำหนดเพศของแต่ละคนเป็นเรื่องทางเพศ)
- โครโมโซมมนุษย์ทั้ง 46 โครโมโซมประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมด ซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ DNA DNA ของบุคคลคือสิ่งที่กำหนดลักษณะร่างกาย ความโน้มเอียง คุณสมบัติทางกายภาพ ฯลฯ
- ดีเอ็นเอสามารถเกิดการกลายพันธุ์ กล่าวคือ การเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับลำดับดีเอ็นเอภายในโครโมโซมหนึ่งหรือหลายโครโมโซม (ลำดับเหล่านี้เรียกว่ายีน) หรืออาจเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซม (เราพูดถึงไตรโซมี เมื่อมีโครโมโซมเดียวกัน 3 ชุด และโมโนโซมเมื่อ มีโครโมโซมที่ให้มาเพียงชุดเดียวเท่านั้น)
สภาวะที่มีโครโมโซมเดียวกันสองสำเนาอยู่ในเซลล์โซมาติกของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นสภาวะที่มนุษย์เทียบเท่ากับภาวะปกติเรียกว่าซ้ำ (diploidy)
ระบาดวิทยา
Patau syndrome เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสามของโลก รองจาก Down syndrome (หรือ trisomy 21) และ Edwards syndrome (หรือ trisomy 18)
ข้อมูลทางสถิติที่เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของ trisomy 13 ค่อนข้างไม่สอดคล้องกัน: ตามแหล่งข้อมูลบางแห่ง ความถี่ของโรค Patau ที่คำนวณจากประชากรของเด็กที่เกิดมีชีพจะเท่ากับ 1 กรณีต่อการเกิดทุกๆ 5,000-12,000 คน; ตามแหล่งอื่น ๆ จะเทียบเท่ากับ 1 รายทุกๆ 16,000 การเกิด
โรค Patau ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชาย อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าแม้แต่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับแง่มุมทางระบาดวิทยานี้ก็ยังมีความไม่แน่นอน: งานวิจัยบางชิ้นรายงานว่า trisomy 13 เกิดขึ้นในทั้งสองเพศที่มีความถี่เท่ากัน
ที่มาของชื่อ
โรค Patau เป็นชื่อของ Dr. Klaus Patau ซึ่งในปี 1960 เป็นคนแรกที่ระบุความสัมพันธ์ระหว่างโรคนี้กับการปรากฏตัวของโครโมโซม 13 เสริมภายในเซลล์ของผู้ป่วย
(อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ อยู่ในช่วงเวลาหลังการปฏิสนธิ)
ในกลุ่มอาการ Patau ข้อผิดพลาดของโครโมโซมที่นำไปสู่การก่อตัวของโครโมโซมที่สาม 13 อาจเกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิ ระหว่างไมโอซิสของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง หรือหลังจากการปฏิสนธิระหว่างไมโทซิสของไข่ที่ปฏิสนธิ
เจาะลึกผู้มีประสบการณ์
ตามสมมติฐานที่ได้รับการรับรองมากที่สุด การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ทำเครื่องหมายกลุ่มอาการพาทูจะประกอบด้วยปรากฏการณ์ของการไม่แยก (หรือไม่แยกส่วน) ของโครโมโซมในรูปแบบที่ซ้ำกัน (โครมาทิด) ที่กำหนดไว้ ในระหว่างขั้นตอนของไมโอซิสและไมโทซิสถึง แบ่งในรูปแบบไม่ซ้ำกันภายในเซลล์ลูกสาว
โมเสกทางพันธุกรรม
ตามที่กล่าวซ้ำใน "โอกาส" มากกว่าหนึ่ง "เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของโครโมโซมที่สาม 18 ในเซลล์ที่เป็นส่วนประกอบของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาทางพันธุกรรมพบว่า โครโมโซมที่สร้างขึ้นประมาณ 10% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome คือ 47 โครโมโซมสำหรับส่วนหนึ่งของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเท่านั้น ในขณะที่ส่วนที่เหลือคือ 46 โครโมโซม (ดังนั้น c "ยังเป็น ชุดโครโมโซมปกติ)
นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็นได้ในโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ปรากฏการณ์ที่น่าสงสัยนี้ - นั่นคือการปรากฏตัวของเซลล์ที่มีการจัดเรียงโครโมโซมที่แตกต่างกัน (ซึ่งเป็นเรื่องปกติและหนึ่งทางพยาธิวิทยา) - เรียกว่าโมเสคทางพันธุกรรม (หรือเพียงแค่โมเสค)
โมเสกทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 13 เป็นปรากฏการณ์ที่ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ การศึกษาทางวิทยาศาสตร์ในเรื่องนี้แนะนำว่าสามารถสังเกตได้เฉพาะในคนไข้ที่มีโครโมโซมคลาดเคลื่อนหลังการปฏิสนธิ ในช่วงระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อน
ควรสังเกตว่าในขณะที่ยังคงอยู่ในสภาพที่ไม่เข้ากับชีวิต กลุ่มอาการพาเทาที่ทำเครื่องหมายโดยโมเสคทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับภาพอาการที่ค่อนข้างรุนแรงน้อยกว่าที่สังเกตได้เมื่อเซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตมีโครโมโซม 47 ตัว
เจาะลึกผู้มีประสบการณ์
ในกลุ่มอาการ Patau ระดับของโมเสคทางพันธุกรรมนั้นแปรผัน: สำหรับบางคน จำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม 47 ตัวนั้นต่ำกว่าเซลล์อื่นๆ
นักวิจัยกล่าวว่าความแปรปรวนนี้ขึ้นอยู่กับเมื่อความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในระยะไมโทซิส: ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน การปรากฏตัวของโครโมโซมที่สาม 13 ก่อนหน้านี้ จำนวนเซลล์ที่เป็นไปได้ที่มีโครโมโซม 47 ตัวในแต่ละบุคคลจะมากขึ้น
การโยกย้าย
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญพบว่า 25% ของผู้ป่วย Patau syndrome โครโมโซมที่ 3 13 ถูก "ยึด" ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนกับโครโมโซมออโตโซมอื่น แทนที่จะเป็น "อิสระ" เช่นเดียวกับอีกสองสำเนา .
ในทางพันธุกรรม ปรากฏการณ์นี้โดยเฉพาะซึ่งโครโมโซมหรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมติดอยู่กับโครโมโซมอื่นเรียกว่าการโยกย้าย
ในอาการของ Patau แม้ว่าจะไม่บ่อยนัก การโยกย้ายกระตุ้นความสนใจทางวิทยาศาสตร์อย่างมาก เนื่องจากดูเหมือนว่าจะเป็นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมทุกประการ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากการโยกย้าย อันที่จริง โดยทั่วไปแล้วจะเป็นลูกของคู่สามีภรรยา ซึ่งหนึ่งในสองพ่อแม่นั้นมีโครโมโซม 13 อันหนึ่งในสองอันที่อยู่ในเซลล์ของเขา เป็นการโยกย้ายประเภทเดียวกัน (หมายเหตุ: ผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องมีสุขภาพแข็งแรง เพราะชุดโครโมโซมของเขาจะมีโครโมโซม 46 ตัวเสมอ แม้ว่าจะมีตัวหนึ่งติดอยู่กับอีกตัวก็ตาม)
เจาะลึกผู้มีประสบการณ์
การโยกย้ายของโครโมโซมไม่มีผลกระทบด้านสุขภาพ ยกเว้นเมื่อเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่มีอยู่เป็นสามเท่า หรือในกรณีที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียสารพันธุกรรมจากโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง
ในทางพันธุศาสตร์ เมื่อการย้ายถิ่นไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพของบุคคล เราพูดถึงการโยกย้ายที่สมดุล
ปัจจัยเสี่ยง
ผู้หญิงที่เจริญพันธุ์ทุกวัยสามารถมีลูกที่มีอาการ Patau ได้ อย่างไรก็ตาม สถิติแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่อายุเกิน 40 ปีมีความเสี่ยงมากกว่า
ของกลุ่มอาการปาเตาประกอบด้วยความผิดปกติทางร่างกายภายนอกและภายในหลายประการ ได้แก่:- หัวเล็ก (microcephaly)
- โฮโลโพรเซนเซฟาลี เป็นความล้มเหลวในการแบ่งสมองออกเป็นสองซีก; มันเกี่ยวข้องกับปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงและความบกพร่องของใบหน้า
- Myelomeningocele (หรือ spina bifida Aperto) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida
- หน้าผากลาด.
- จมูกกว้าง.
- หูที่มีรูปร่างต่ำและผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับหูหนวกและการติดเชื้อซ้ำ (หูชั้นกลางอักเสบ)
- ข้อบกพร่องของตาหลายชนิด (microphthalmia, hypotelorism, anophthalmia, coloboma ตาและไม่มีเรตินา) ที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นลดลงหรือไม่มีเลย
- ปากแหว่งและ/หรือเพดานโหว่
- Polydactyly (หรือ hyperdactyly) และ camptodactyly พวกเขาเป็นสองรูปแบบของมือ
- Aplasia ของผิวหนัง (หรือ aplasia cutis). เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการขาดผิวหนังในบางพื้นที่ของหนังศีรษะ
- ในเพศชาย cryptorchidism และ malformations ของถุงอัณฑะและองคชาต (เช่น: micropenis); ในเพศหญิงในทางกลับกัน bicornuate uterus และ clitoral hypertrophy
- ปัญหาทางเดินหายใจและความผิดปกติของหัวใจ (เช่น ความผิดปกติของหัวใจห้องบนและหัวใจห้องล่าง หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร โรคลิ้นหัวใจ และเด็กซ์โตรคาร์เดีย)
- ซีสต์ไต
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่น omphalocele และไส้เลื่อนช่องท้อง
อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการปาเตาหลังหนึ่งเดือนของชีวิต
หากบุคคลที่มีอาการ Patau มีอายุถึงหนึ่งเดือนพวกเขาจะมีอาการผิดปกติเพิ่มเติม ได้แก่ :
- ความยากลำบากในการกินอย่างถูกต้อง
- ท้องผูก;
- โรคกรดไหลย้อน gastroesophageal;
- การเจริญเติบโตช้า
- กระดูกสันหลังคด;
- มีแนวโน้มที่จะหงุดหงิด;
- ความไวต่อแสงแดด (กลัวแสง);
- กล้ามเนื้อลดลง;
- ความดันโลหิตสูง
- ไซนัสอักเสบและการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ ตา และหู
หากไม่สามารถทำการตรวจดังกล่าวได้ด้วยเหตุผลหลายประการ การวินิจฉัยโรค Patau เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด โดยการตรวจร่างกายที่แม่นยำและการวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอย่างเลือด
Bi-Test
ที่จะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์เป็นการตรวจ คัดกรอง ซึ่งรวมการวัดโดยอัลตราซาวนด์ของความโปร่งแสงของนูชาลกับการหาปริมาณในเลือดของมารดาของโปรตีน PAPP-A (โปรตีนพลาสม่า A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์) และเอชซีจี (chorionic gonadotropin)
การทดสอบสองขั้นตอนคือ "การตรวจวินิจฉัยที่เป็นประโยชน์ในการตรวจหาความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติ
มันแสดงข้อผิดพลาดเล็กน้อย ดังนั้นในกรณีที่ให้ผลลัพธ์ที่น่าสงสัย จำเป็นต้องใช้การตรวจสอบในเชิงลึกมากขึ้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS
การเจาะน้ำคร่ำ
ทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 18 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างทางช่องท้องของน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อย ซึ่งเป็นของเหลวที่ห่อหุ้มและปกป้องทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก และในการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของชุดโครโมโซมในห้องปฏิบัติการต่อไป เซลล์ของทารกในครรภ์ที่มีอยู่ในตัวอย่างของเหลวที่ถ่าย
การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจอย่างละเอียดและเชื่อถือได้ ซึ่งสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่น้อยที่สุดของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ การดำเนินการดังกล่าวจึงถูกระบุเฉพาะเมื่ออัลตราซาวนด์ก่อนคลอดและการทดสอบสองขั้นตอนหรือสามการทดสอบ ผลลัพธ์ที่น่าสงสัยหรือเมื่อมีเงื่อนไขเฉพาะ (เช่น อายุที่มากขึ้นของมารดา ประวัติการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง ฯลฯ)
วิโยเซนเตซิส
การตรวจ CVS เป็นเทคนิคการวินิจฉัยที่คล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำโดยดำเนินการได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ โดยมีความแตกต่างเพียงอย่างเดียวที่วัสดุของทารกในครรภ์ที่จะรวบรวมและวิเคราะห์ในภายหลังในห้องปฏิบัติการคือ chorionic villi (แทนที่จะเป็นน้ำคร่ำ)
เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ CVS อาจทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตได้ ดังนั้นจึงระบุเฉพาะเมื่อจำเป็นเท่านั้น
.อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่า สำหรับผู้ป่วยที่เกิดมายังมีชีวิตอยู่ มีความเป็นไปได้ที่พวกเขาจะให้พวกเขาบำบัดตามอาการบางอย่างได้อย่างชัดเจนหลังจากได้รับความยินยอมจากผู้ปกครองเท่านั้น
การรักษาตามอาการ-ประคับประคอง
ในบรรดาการรักษาแบบประคับประคองตามอาการสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก Patau syndrome สิ่งต่อไปนี้ควรค่าแก่การกล่าวถึง:
- เทคนิคการป้อนอาหารเทียม เช่น การทำท่อหรือทางเดินอาหาร
- การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปากแหว่งและเพดานโหว่
- การใช้เครื่องช่วยการมองเห็นและ / หรือการได้ยินเพื่อจัดการกับความบกพร่องทางสายตาหรือการได้ยิน
