ลักษณะทั่วไป
omphalocele เป็นข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิด โดยมีลักษณะเป็นความล้มเหลวในการปิดช่องท้องและส่วนที่ยื่นออกมา ซึ่งเป็นผลมาจากการเปิดที่ระดับสะดือของอวัยวะในช่องท้องอย่างน้อยหนึ่งอวัยวะ (ลำไส้ ตับ กระเพาะอาหาร ม้าม ฯลฯ)
จาก: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
ในหลายกรณีมากกว่าปกติ omphalocele แสดงถึงสัญญาณทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมจำเพาะ เช่น การเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิด trisomy 13 หรือ trisomy 18นอกจากนี้ ความสัมพันธ์ระหว่าง omphalocele และข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของหัวใจและ / หรือท่อประสาทมีบ่อยครั้ง
แพทย์สามารถวินิจฉัย omphalocele แล้วในช่วงชีวิตก่อนคลอดโดยวิธีการทดสอบพิเศษบางอย่าง
การรักษาที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวคือประเภทการผ่าตัดและประกอบด้วยการสอดอวัยวะนอกช่องท้องเข้าไปในโพรงในอุดมคติอีกครั้ง
omphalocele คืออะไร?
omphalocele เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของผนังช่องท้องโดยมีลักษณะยื่นออกมาจากช่องเปิดกว้างไม่มากก็น้อยที่ระดับสะดือของอวัยวะหลักของช่องท้อง (เช่นตับลำไส้กระเพาะอาหาร ฯลฯ )
โดยทั่วไป รอบๆ อวัยวะที่ยื่นออกมาเหล่านี้ จะมีเยื่อเซรุ่มบางและโปร่งใส คล้ายกับถุงซึ่งเกิดจากการขับของเยื่อบุช่องท้อง กระเป๋าใบนี้มักจะไม่บุบสลาย
ตามที่แพทย์บอก omphalocele เป็นไส้เลื่อนชนิดพิเศษ
"ไส้เลื่อนคือการรั่วของลำไส้หรือบางส่วนจากโพรงที่ปกติประกอบด้วยมัน (หมายเหตุ: คำว่าลำไส้หมายถึงอวัยวะภายในทั่วไป)
สาเหตุ
แนะนำสั้น ๆ: ภายใต้สภาวะปกติ จนถึงประมาณสัปดาห์ที่สิบ (X) ของการตั้งครรภ์ ลำไส้ของทารกในครรภ์จะอยู่นอกช่องท้อง นอกสะดือ หลังจากนั้นช่องท้องจะดูดซับผ่านกระบวนการหลอมรวมของผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง
ที่จุดกำเนิดของ "omphalocele c" เป็นพัฒนาการที่ไม่ถูกต้องของกล้ามเนื้อหน้าท้องในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์ องค์ประกอบเหล่านี้ แท้จริงแล้ว แทนที่จะรวมเข้าด้วยกันและดูดซับลำไส้ ยังคงแยกออกจากกัน และก่อให้เกิดการเปิดจริงบน ท้อง.
ด้วยความต่อเนื่องของการตั้งครรภ์และการเพิ่มขนาดของทารกในครรภ์ อวัยวะในช่องท้องเช่นกระเพาะอาหารหรือตับก็ค่อยๆ มีแนวโน้มที่จะยื่นออกมาและพบว่าตัวเองอยู่นอกช่องท้องในลักษณะที่ผิดปกติอย่างสิ้นเชิง
ดังจะเห็นได้ว่ามีบางกรณีของ omphalocele ที่ร้ายแรงกว่ากรณีอื่น
ออนฟาโลเซและโครโมโซมผิดปกติ
ในบางกรณี (ประมาณ 15%) omphalocele เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง โดยมีลักษณะเป็นตัวเลขและบางครั้งแม้แต่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม นั่นคือองค์ประกอบของเซลล์ที่ DNA อาศัยอยู่
ความบังเอิญนี้ทำให้แพทย์และผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสถานการณ์ทั้งสองมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด โดยที่ omphalocele แสดงถึงอาการทางคลินิกของความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่
ความผิดปกติของโครโมโซมที่มักกำหนดการปรากฏตัวของ omphalocele ในผู้ที่มีมันคือ trisomy 18 (หรือ Edwards syndrome), trisomy 13 (หรือ Patau syndrome) และ Beckwith-Wiedemann syndrome
trisomy 18 และ trisomy 13 คืออะไร? รายละเอียดเล็กน้อย
นักพันธุศาสตร์พูดถึงไตรโซมีเมื่อองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลมีโครโมโซมประเภทเดียวกันสามโครโมโซม นั่นคือ โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามเท่า แทนที่จะเป็นคู่ (ตามปกติที่ควรจะเป็น)ดังนั้น ถ้าจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ใดเซลล์หนึ่งของบุคคลที่มีสุขภาพดีคือ 46 จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์เดียวของบุคคลที่มีไทรโซมีคือ 47
Trisomies เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า aneuploidies นั่นคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
พาหะของ trisomy 18 และ trisomy 13 มี autosomal chromosome 18 สามชุดและ autosomal chromosome 13 สามสำเนาตามลำดับ
ในทั้งสองกรณี ภาวะสุขภาพของพวกเขารุนแรงมากและมักไม่สอดคล้องกับชีวิต อันที่จริง หากความตายยังไม่เกิดขึ้นในวัยก่อนคลอด ก็มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้ไม่นานหลังคลอด
ทั้ง trisomy 18 และ trisomy 13 มีหน้าที่ในการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางกายภาพ (โดยเฉพาะที่ระดับใบหน้า) และรวมถึงอายุที่มากขึ้นของมารดาซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทราบเท่านั้น
ระบาดวิทยา
ตามการประมาณการของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ในสหรัฐอเมริกา ความถี่ของ omphalocele ต่อปีอยู่ที่ 2-2.5 รายต่อการเกิดใหม่ 10,000 ราย
นอกจากนี้ จากการวิจัยเดียวกัน อัตราการเสียชีวิตที่เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของผนังช่องท้องนี้จะอยู่ที่ประมาณ 25%
อาการและภาวะแทรกซ้อน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Omphalocele
ลักษณะเด่นของ omphalocele คือการมีอยู่นอกช่องท้อง (เช่น ภายนอกช่องท้อง) ของอวัยวะที่ปกติควรอยู่ภายในช่องท้อง
ไม่ใช่ omphaloceles ทั้งหมดที่มีความรุนแรงเท่ากัน ความรุนแรงขึ้นอยู่กับขนาดของช่องเปิดที่ช่องท้องและจำนวนอวัยวะที่ยื่นออกมาด้านนอก
ดังนั้น แพทย์จึงพิจารณาว่า omphalocele ที่มีลักษณะเฉพาะที่ยื่นออกมาเฉพาะลำไส้มีขนาดเล็ก (หรือมีความรุนแรงจำกัด) ในขณะที่พวกเขาพิจารณาว่า omphalocele ที่มีลักษณะยื่นออกมาของลำไส้ ตับ ม้าม ฯลฯ มีขนาดใหญ่ (หรือมีความรุนแรงสูง)
สัญญาณอื่น ๆ
บ่อยครั้งที่ช่องท้องของทารกที่มี omphalocele นั้นเล็กกว่าที่ควรจะเป็นมาก ดังจะเห็นได้ในบทเกี่ยวกับการบำบัด ปัญหานี้แสดงถึงปัญหาเมื่อแพทย์เข้าแทรกแซงการผ่าตัด
ภาวะแทรกซ้อน
แทบไม่มีการป้องกัน (หมายเหตุ: เยื่อบุช่องท้องไม่ได้ให้การป้องกันที่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง) อวัยวะในช่องท้องที่อยู่นอกท้องสามารถ:
- เกิดการติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การติดเชื้อมักเกิดขึ้นเมื่อเยื่อบุช่องท้องแตก
- รับการบีบหรือบิดได้อย่างง่ายดาย ทั้งหมดนี้สามารถทำลายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและทำให้เสียเลือดจำนวนมากและอันตรายมาก
ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้อง
บ่อยครั้งที่ทารกที่มี omphalocele เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจและข้อบกพร่องของท่อประสาท (กล่าวคือโครงสร้างตัวอ่อนซึ่งเกิดจากระบบประสาทส่วนกลาง)
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง ดังที่อธิบายไว้ข้างต้น หรือจากสาเหตุอื่นๆ ในหลายกรณีไม่ทราบ
การปรากฏตัวของ omphalocele และข้อบกพร่องอื่น ๆ พร้อมกันในเครื่องมือหรือระบบอื่น ๆ สะท้อนถึงภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงมาก ร้ายแรงภายในสองสามวัน (หากไม่ใช่แม้ในระยะก่อนคลอด)
ประเภทของข้อบกพร่อง
เปอร์เซ็นต์
ข้อบกพร่องของท่อประสาทที่มีมา แต่กำเนิด
40%
การวินิจฉัย
เมื่อแรกเกิดการวินิจฉัยของ omphalocele นั้นค่อนข้างง่าย ในความเป็นจริงทารกแรกเกิดมีสัญญาณที่ชัดเจนและชัดเจน
อย่างไรก็ตาม ในระยะก่อนคลอด แพทย์สามารถตรวจพบข้อบกพร่องในช่องท้องได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ปกติ
ในสถานการณ์เหล่านี้ การตรวจอัลตราซาวนด์ต้องตามด้วยการตรวจสอบในเชิงลึกมากขึ้น ซึ่งทำหน้าที่กำหนดความรุนแรงและลักษณะของ omphalocele ความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ และโครงสร้างโครโมโซมของทารกในครรภ์
เพื่อชี้แจงประเด็นเหล่านี้ทั้งหมด แพทย์หันไป:
- อัลตราซาวนด์ระดับ II
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำและ / หรือคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์
ระดับ II อัลตร้าซาวด์
อัลตราซาวนด์ระดับที่สองเป็นการตรวจที่แม่นยำกว่าอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดอย่างง่าย (อัลตราซาวนด์ระดับ I) ในความเป็นจริงมันให้ภาพที่ชัดเจนมากของอวัยวะของทารกในครรภ์ (และความผิดปกติใด ๆ ) และช่วยให้คุณเข้าใจว่าการพัฒนาของทารกในครรภ์ดำเนินไปอย่างไร ภายในมดลูก
ECHOCARDIOGRAPHY ของทารกในครรภ์
echocardiography ของทารกในครรภ์เป็นอัลตราซาวนด์ปกติของหัวใจ ซึ่งช่วยให้คุณสามารถวิเคราะห์ลักษณะทางกายวิภาค การทำงาน และจังหวะของหัวใจของทารกในครรภ์ได้ ดังนั้นจึงเป็นประโยชน์ที่จะชี้แจงว่าทารกแรกเกิดมีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ omphalocele หรือไม่
ดำเนินการโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจของทารกในครรภ์และในเด็ก
การเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำประกอบด้วยการกำจัดน้ำคร่ำในปริมาณเล็กน้อย
บรรจุอยู่ภายในถุงน้ำคร่ำ (amnios or amniotic sac) น้ำคร่ำเป็นของเหลวที่ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก
เมื่อเก็บตัวอย่างแล้ว (หมายเหตุ: โดยทั่วไปแพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 18 ของการตั้งครรภ์) ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์จะทำการทดสอบต่างๆ เกี่ยวกับตัวอย่างที่ได้รับ รวมถึงการตรวจชุดโครโมโซม
ดังนั้นการเจาะน้ำคร่ำทำให้เราเข้าใจว่า omphalocele เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมโดยเฉพาะหรือไม่
ทารกในครรภ์ KARYOTYPE
คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์เป็นการทดสอบประเมินผลเฉพาะของชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ (N.B: สูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ) ซึ่งช่วยให้ตรวจสอบโครโมโซมทั้งหมดของตัวอย่างเซลล์ที่เก็บรวบรวมได้อย่างแม่นยำ
ทำให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้ ซึ่งการตรวจที่แม่นยำน้อยกว่า เช่น การเจาะน้ำคร่ำนั้นไม่สามารถตรวจพบได้เสมอไป
ในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอด
หากการวินิจฉัยของ omphalocele เกิดขึ้นในระยะก่อนคลอด มารดาจะต้องได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะ โดยแพทย์จะสังเกตความคืบหน้าของการตั้งครรภ์
ไม่ได้ยกเว้นว่า omphalocele จะถดถอยตามธรรมชาติในระหว่างตั้งครรภ์
การรักษา
การรักษา omphalocele เป็นการผ่าตัดโดยเฉพาะและมีจุดมุ่งหมายสุดท้ายคือการใส่เข้าไปใหม่ภายในช่องท้องอวัยวะที่อยู่ภายนอก
ความเป็นไปได้ของการใช้การรักษานี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยสองประการเป็นหลัก:
- ความรุนแรงของ omphalocele ยิ่งรุนแรงมากเท่าไหร่การแทรกแซงก็ยิ่งยากขึ้นเท่านั้น
- ความผิดปกติแต่กำเนิดที่มาพร้อมกับ omphalocele ยิ่งพวกเขารุนแรงมากเท่าไรก็ยิ่งต้องให้ความสนใจและดูแลผู้ป่วยรายเล็กมากขึ้นเท่านั้น
ONPHALOCELE ของแรงโน้มถ่วงเล็กน้อยและแยกออก
ถ้า omphalocele มีขนาดเล็ก (เช่น เมื่อมีเพียงลำไส้อยู่นอกช่องท้อง) และไม่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ แพทย์มีโอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการผ่าตัดเปลี่ยนทดแทน
โดยทั่วไป การผ่าตัดจะไม่เกิดขึ้นทันทีแต่มักจะเกิดขึ้นหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด ในช่วงเวลานี้ ศัลยแพทย์ที่จะผ่าตัดทารกจะคลุม omphalocele ด้วยวัสดุสังเคราะห์พิเศษ
จากมุมมองของผู้บริหาร การแทรกแซงค่อนข้างละเอียดอ่อนและต้องใช้ความสามารถและประสบการณ์อย่างมากจากเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ทั้งหมด
เหตุผลของโอกาสที่ดีของความสำเร็จ
การใส่อวัยวะเพียงชิ้นเดียวกลับเข้าไปใหม่ง่ายกว่าการใส่อวัยวะเข้าไปใหม่ตั้งแต่สองชิ้นขึ้นไป
นอกจากนี้ ทารกที่มี omphalocele ที่ไม่รุนแรงมักมีช่องท้องขนาดปกติไม่เล็กกว่าปกติ ด้วยเหตุนี้ความเป็นไปได้ของการดำเนินการจึงมากขึ้น
ONPHALOCELE . รุนแรงและรุนแรงมาก
หาก omphalocele รุนแรงหรือรุนแรงมาก เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดอื่นๆ แพทย์มักมีโอกาสน้อยที่จะรักษา (หรือแม้แต่แทรกแซง) ส่วนที่ยื่นออกมาของอวัยวะในช่องท้องได้สำเร็จ
เหตุผลต่างกัน ประการแรก ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ในรัฐนี้มีช่องท้องขนาดเล็กมาก ซึ่งไม่รับประกันพื้นที่ที่อวัยวะนอกช่องท้องต้องการ ประการที่สอง ข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิด เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิด เป็นสถานการณ์ที่ทำให้ "การดำเนินการผ่าตัด" เป็นข้อห้าม
บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ว่าไม่มีพื้นฐานใดที่จะดำเนินงานได้เฉพาะในปีแรกของชีวิต ในสถานการณ์เช่นนี้ แพทย์เลือกที่จะเลื่อนการผ่าตัดไปเป็นเด็ก ด้วยความหวังว่าช่องท้องจะขยายพื้นที่ภายในในระหว่างนี้
ประเภทของการจัดส่งในกรณีของ omphalocele รุนแรงหรือรุนแรงมากคืออะไร?
ในกรณีของ omphalocele ที่ร้ายแรงหรือรุนแรงมาก แพทย์ใช้วิธีผ่าคลอดโดยผ่าคลอด เพราะมันอันตรายน้อยกว่าสำหรับทั้งแม่และลูกในครรภ์
การพยากรณ์โรค
ตามสิ่งที่ได้กล่าวไว้ในบทก่อนหน้าซึ่งอุทิศให้กับการรักษา การพยากรณ์โรคของ omphalocele ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและโรคที่เกี่ยวข้อง
