ประเด็นสำคัญ
Spina bifida เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายของกระดูกสันหลัง: เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งกระดูกสันหลังบางส่วนไม่เสร็จสิ้นการพัฒนาของพวกเขาสนับสนุนการออกจากเยื่อหุ้มสมองและ / หรือไขสันหลังอักเสบจากรอยแตกในกระดูกสันหลัง
Spina bifida: สาเหตุ
สาเหตุของ spina bifida เกิดจากข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาท ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มาจาก CNS Spina bifida เป็น "ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งอาจได้รับอิทธิพลจาก: การขาดกรดโฟลิกระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต โรคพิษสุราเรื้อรัง โรคอ้วน เบาหวานก่อนตั้งครรภ์
Spina bifida: การจำแนกและอาการ
- SPINA BIFIDA OCCULTA: รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ spina bifida ซึ่งมักไม่มีอาการ ผู้ป่วยบางรายมีอาการขาไม่เท่ากัน
- MENINGOCELE: เยื่อหุ้มสมองถูกฝังอยู่ในช่องว่างภายในกระดูกสันหลัง Spina bifida นี้ทำให้เกิด: ไส้เลื่อนของถุงดูรา, อัมพาตอ่อนแอ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, hydrocephalus, ชัก
- MYELOMENINGOCELE: รูปแบบที่รุนแรงกว่าของ spina bifida ซึ่งเกี่ยวข้องกับไขสันหลังด้วย อาการกำเริบมากที่สุดคือ: การเปลี่ยนแปลงของกระเพาะปัสสาวะ / ลำไส้, ชัก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, อัมพาต, ความผิดปกติของแขนขา, การขาดดุลในการเดิน, scoliosis
Spina bifida: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแทรกแซงทันที การตรวจวินิจฉัยที่ใช้มากที่สุด ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำ อัลตราซาวนด์ อัลตราซาวนด์ การตรวจเลือด และการทดสอบอัลฟา-เฟโตโปรตีน
Spina bifida: การรักษาและการรักษา
ไม่มีการรักษา Spina bifida ที่สมบูรณ์ การผ่าตัดรักษาด้วยวิธีต่างๆ สามารถบรรเทาปัญหาได้การรักษาที่ดีที่สุดคือการป้องกัน: ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ คุณแม่ในอนาคตต้องเสริมอาหารด้วยการเสริมกรดโฟลิก
Spina bifida: คำจำกัดความ
Spina bifida เป็นความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไขสันหลังที่มีมา แต่กำเนิด แต่น่าเสียดายที่รักษาไม่หาย โดยทั่วไปแล้วในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน spina bifida คือการแสดงออกของข้อบกพร่องในการปิดของท่อประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างที่ระบบประสาทส่วนกลางเกิดขึ้น
Spina bifida สามารถปรากฏที่ใดก็ได้บนกระดูกสันหลัง ตั้งแต่ฐานของกะโหลกศีรษะไปจนถึง sacrum แม้จะพูดไปแล้วก็ตาม ส่วนใหญ่แล้วการวินิจฉัยโรคจะส่งผลต่อส่วนเอว
ในบทความนี้ เราจะพยายามให้ความกระจ่างเกี่ยวกับลักษณะทั่วไปของพยาธิวิทยาที่ซับซ้อนและมีหลายปัจจัย โดยตอบคำถามที่พบบ่อยซึ่งทำให้สตรีมีครรภ์หลายคนกังวล: "กระดูกสันหลังส่วน bifida" เป็นความผิดปกติหรือไม่? สาเหตุอะไรเกิดขึ้นที่ต้นกำเนิดของมัน? ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการและอาการแสดงอะไรบ้าง? spina bifida สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่ "
อุบัติการณ์
จากที่รายงานในวารสารวิทยาศาสตร์ มีดหมอดูเหมือนว่า spina bifida มีชัยเหนือผู้หญิง ในการศึกษาปี 2008 ที่ดำเนินการในสหราชอาณาจักร พบผู้ป่วยกระดูกสันหลังส่วนคอ 32 ราย ควรเน้นว่าอุบัติการณ์ของโรคมีความแปรปรวนอย่างมากโดยเฉพาะตามประเทศและเชื้อชาติ นิตยสาร จามา พีตัวอย่างเช่น รายงานข้อมูลที่น่าสนใจบางอย่าง:
- ฝรั่งเศส: เด็ก 0.7 คนต่อการเกิดที่มีสุขภาพดี 10,000 คนได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- แคนาดา: เด็ก 0.9 คนต่อผู้ที่มีสุขภาพดี 10,000 คนได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- นอร์เวย์, ฮังการี, เชโกสโลวะเกีย, ญี่ปุ่น: เด็ก 1-6 คนที่มีกระดูกสันหลังส่วนคอต่อการเกิดมีชีพ 10,000 คน
- สหรัฐอาหรับเอมิเรตส์: เด็ก 7.7 คนต่อการเกิด 10,000 คนได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- อเมริกาใต้: เด็ก 11.7 คนต่อการเกิด 10,000 คนได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- ไอร์แลนด์และเวลส์: อัตราอุบัติการณ์ของ spina bifida สูงมาก คาดว่าเด็ก 3-4 คนต่อการเกิดที่มีสุขภาพดี 1,000 คนจะพัฒนา spina bifida ที่รุนแรงที่สุดโดยมีส่วนยื่นของเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง (myelomeningocele)
โดยทั่วไป โรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1.3 คนต่อการเกิด 10,000 คน
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อัตราอุบัติการณ์ของ spina bifida ลดลงอย่างมาก จากการรณรงค์สร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคนี้ โดยมีเป้าหมายเพื่อส่งเสริมการเสริมกรดโฟลิกระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดที่สามารถป้องกัน spina bifida ได้อย่างดีเยี่ยม
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
เนื่องจากนี่เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถติดตามสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดของ spina bifida ได้อย่างแน่นอน สันนิษฐานว่าการผสมผสานขององค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมอาจทำให้ทารกในครรภ์มี spina bifida:
- ประการแรก การขาดกรดโฟลิกในหญิงตั้งครรภ์ (และเหนือสิ่งอื่นใดในช่วงก่อนการปฏิสนธิใกล้กับการปฏิสนธิ) ดูเหมือนจะชี้ขาดในการกระตุ้นให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกสันหลังของทารกในครรภ์
- การปรากฏตัวของ FOLATE METABOLIC ANOMALIES ในทารกในครรภ์สามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อการก่อตัวของ spina bifida
- อาจเป็นไปได้ว่าแม้แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางตัวก็สามารถจูงใจทารกในครรภ์ให้เป็นกระดูกสันหลังส่วนปลายได้ โรคที่เกิดจากอุดมคติคือ: Patau syndrome (หรือ trisomy 13 ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม 13 สามชุดแทนที่จะเป็น 2) กลุ่มอาการ Edwards (ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม 3 ตัว 18 แทนที่จะเป็น 2) และกลุ่มอาการดาวน์ .
- องค์ประกอบอื่นที่เป็นไปได้สำหรับ spina bifida คือ DIABETES ของมารดา ความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดคาดจะสูงกว่าผู้หญิงที่เป็นเบาหวานก่อนตั้งครรภ์ถึง 2-10 เท่า
- ALCOHOLISM และการบริหารยา เช่น โซเดียม วาลโปรเอต (ยาที่ใช้รักษาอาการชัก) และยาคาร์บามาเซพีน (ใช้เฉพาะในการรักษาโรคลมชัก) ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกระดูกสันหลังคดในเด็กในครรภ์
- หากผลของการตั้งครรภ์ครั้งแรกเป็นเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด พี่ชายก็อาจจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นเดียวกัน
- "โรคอ้วน" ของมารดาและโรคที่มีลักษณะเป็นไข้สูงและระยะยาวสามารถจูงใจให้ทารกในครรภ์เป็นโรคไขสันหลังอักเสบได้ ดูเหมือนว่าการใช้ห้องซาวน่า ห้องอาบน้ำสไตล์ตุรกี อ่างน้ำวนที่มีน้ำร้อนและเตียงอาบแดดบ่อยครั้งของมารดาอาจทำให้ทารกในครรภ์มี spina bifida ในทางใดทางหนึ่ง อย่างไรก็ตาม เป็นไปไม่ได้ที่จะให้คำอธิบายที่ชัดเจนและไม่อาจโต้แย้งได้สำหรับความสัมพันธ์นี้ : UVA ซึ่งมีพลังการทะลุทะลวงสูงและความร้อนทำลายโฟเลตที่มีอยู่ในเลือด ทำให้การสืบพันธุ์ของสายพันธุ์ลดลง (ลดภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ชาย เสี่ยง spina bifida มากขึ้น) → ผิวคล้ำป้องกันการทำลายโฟเลตที่เกิดจากรังสียูวีและ จึงเป็นคุณลักษณะที่เป็นประโยชน์สำหรับประชากรเส้นศูนย์สูตร
Spina bifida จึงมีสาเหตุมาจากการกำเนิดแบบหลายปัจจัย ซึ่งยังไม่ได้แสดงให้เห็นอย่างสมบูรณ์ สิ่งที่เป็นที่ยอมรับคือแม้ว่าเด็กส่วนใหญ่ที่มีกระดูกสันหลังส่วนคอจะเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี แต่องค์ประกอบทางพันธุกรรมก็มีบทบาทสำคัญ
บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "Spina Bifida"
- Spina Bifida: สัญญาณหรืออาการ
- Spina Bifida: การวินิจฉัย การป้องกัน การรักษา
