Nuchal translucency ย่อมาจาก NT เป็นการตรวจคัดกรองที่ประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในช่วงแรกของชีวิตทารกในครรภ์
ตามสถิติ การตีความผลลัพธ์ของความโปร่งแสงของนูชาลช่วยให้ระบุตัวอ่อนในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมได้ 75-80% โดยมีอัตราบวกที่ผิดพลาด 5-8%
นอกเหนือจากการระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคไทรโซมี 21 และโรคโครโมโซมที่พบได้ยากอื่นๆ (เช่น ไทรโซมี 18) ความโปร่งแสงของนูชาลยังช่วยให้เราสามารถหาปริมาณความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์เป็นพาหะของความผิดปกติของโครงกระดูกและหัวใจได้
เมื่อไหร่จะทำ?
Nuchal translucency ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 14 ของการตั้งครรภ์ โดยให้มดลูกของหญิงตั้งครรภ์ได้รับคลื่นเสียงที่หูของมนุษย์ไม่สามารถมองเห็นได้ (อัลตราซาวนด์) คลื่นเหล่านี้ ไม่อันตรายทั้งแม่และลูกถูกสะท้อนออกมาอย่างหลากหลายโดยเนื้อเยื่อที่สัมพันธ์กับความหนาแน่นของพวกมัน จากนั้นจึงหยิบขึ้นมาโดยโพรบเดียวกันกับที่สร้างพวกมัน แปลงเป็นสัญญาณไฟฟ้าและประมวลผลโดยคอมพิวเตอร์เพื่อให้ภาพเนื้อเยื่อที่ตรวจสอบ
ในบริเวณหลังคอของทารกในครรภ์มี "พื้นที่ที่ไม่สะท้อนอัลตราซาวนด์ดังนั้นจึงไม่มีเสียงและโปร่งแสง ในบริเวณนี้เราพบว่ามีการสะสมของของเหลวทางสรีรวิทยาเล็กน้อยระหว่างผิวหนังกับเนื้อเยื่อ paravertebral ที่อยู่ข้างใต้ การสะสมของของเหลวนี้เริ่มต้นขึ้น ปรากฏประมาณสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และเพิ่มความหนาในสัปดาห์ต่อๆ ไป และลดลงจนหายไปหลังจากสัปดาห์ที่ 14
Nuchal translucency: นัยสำคัญทางคลินิก
นักวิชาการตั้งข้อสังเกตว่าความหนาที่มากเกินไปของพื้นที่โปร่งแสงนี้ (เรียกว่า nuchal fold) นั้นเนื่องมาจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรมหรือพยาธิสภาพของโครโมโซมอื่นๆ
โดยทั่วไป ยิ่งความหนาของ nuchal translucency สูงขึ้นเท่าใด ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมก็จะยิ่งมากขึ้น (โดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ และมักพบน้อยกว่าโดย trisomy 13 หรือ 18) อย่างไรก็ตาม เรื่องนี้ การเพิ่มขึ้นของ nuchal translucency ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพเสมอไป แต่อาจเป็นเหตุการณ์ชั่วขณะ นอกจากนี้ เมื่อมันมีความสำคัญทางพยาธิวิทยา ก็อาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีโครโมโซมบกพร่อง เช่น เนื่องจากโรคหัวใจ การเผาผลาญ การเปลี่ยนแปลงด้วย hypoprotideemia , ภาวะโลหิตจางที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มา (การติดเชื้อ), dysplasias ของโครงกระดูก ฯลฯ
เมื่อพูดถึงความโปร่งแสงของนูชล สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ เรามักจะพูดถึงการทดสอบคัดกรองอยู่เสมอและในทุกกรณีและไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัยที่แท้จริง ผลการตรวจจึงทำให้ ไม่ได้บอกเราว่าทารกในครรภ์มีสุขภาพดีหรือป่วย แต่เฉพาะความน่าจะเป็นเท่านั้น. กล่าวอีกนัยหนึ่ง แง่ลบช่วยลดความเสี่ยงแต่ไม่ได้กำจัดมัน ในขณะที่แง่บวกไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากโรค ค่อนข้างต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งจะดำเนินการผ่านการตรวจโครโมโซมในเซลล์ของทารกในครรภ์หลังจาก CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยทั่วไป การตรวจสอบเหล่านี้ไม่ได้ดำเนินการโดยตรงในการตรวจครั้งแรก เนื่องจากมีภาระเพียงเล็กน้อยแต่ไม่ ความเสี่ยงเล็กน้อยของการทำแท้ง (0, 5-1%)
ด้วยวิธีการตรวจคัดกรอง "ผลการตรวจ" ไม่ได้พูดถึงแง่บวกหรือแง่ลบ แต่ - ขอบคุณ "ความช่วยเหลือของซอฟต์แวร์ที่พัฒนาโดย Fetal Medicine Foundation (ลอนดอน) และการประเมินค่าพารามิเตอร์อื่น ๆ (อายุมารดา น้ำหนัก , การสูบบุหรี่) เป็นต้น) - แสดงความเสี่ยงในรูปของเปอร์เซ็นต์ทางสถิติ (เช่น 1 กรณีทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 1,000 หรือกรณีทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 100) หากการศึกษาแสดงโปรไฟล์ความเสี่ยงเชิงบวก รายงานจะต้องไม่เป็น สับสนกับความสามารถในการทดสอบเพื่อระบุตัวอ่อนในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมค่อนข้างหมายความว่าในทุกกรณีที่ความสนใจ "รายงานการตรวจสอบ" มีความเสี่ยงบางอย่างที่ต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติม "ยังรวมถึงเปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมจริง (ในกรณีนี้ 75-80%) . ในการตรวจน้ำคร่ำหรือวิลลัสในภายหลัง ดังนั้น ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่จะได้รับการยืนยันว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากสตรีมีครรภ์ที่มีโปรไฟล์ความเสี่ยงเท่ากับหรือมากกว่า 1: 250 (ความน่าจะเป็นอย่างน้อยหนึ่งรายการใน 250 ที่ ทารกในครรภ์ป่วย)
เพื่อปรับปรุงความน่าเชื่อถือของ nuchal translucency เป็นวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในระยะเริ่มต้น การตรวจจึงรวมเข้ากับ duotest ที่เรียกว่า ซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดของ chorionic gonadotropin (beta - β-hCG subunit) และ PAPP- A พร้อมกัน (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)
การเพิ่มขึ้นของ β-hCG และการลดลงของ PAPP-A ในเลือดดำของมารดาถือเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม
ความเข้มข้นของสารทั้งสองนี้ (PAPP-a และ B-hCG) - คูณด้วยความเสี่ยงที่แท้จริงขึ้นอยู่กับอายุของมารดาและรวมเข้ากับข้อมูลอัลตราซาวนด์ของ nuchal translucency - ช่วยให้รับรู้ได้ถึง 90% ของกรณีดาวน์ซินโดรม , ด้วย เปอร์เซ็นต์ของผลบวกลวง 5% แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นเปอร์เซ็นต์ที่น่านับถือเมื่อความเสี่ยงโดยประมาณมีมากก็มักจะและในกรณีใด ๆ ที่แนะนำให้ทำการทดสอบวินิจฉัยแบบรุกรานเพิ่มเติม การตรวจสอบ cytogenetic ของทารกในครรภ์ดำเนินการโดยวิธีการ CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ จึงสามารถแยกออก (ตามที่เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่) หรือยืนยันดาวน์ซินโดรม, Trisomy 18 และความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้อย่างชัดเจน
การตรวจความโปร่งแสงของ nuchal ยังสามารถเชื่อมโยงกับการตรวจอัลตราซาวนด์ของกระดูกจมูกได้อีกด้วย การตรวจ รายละเอียดของทารกในครรภ์ระหว่างอัลตราซาวนด์ อันที่จริง ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 14 มีนัยสำคัญในการตรวจคัดกรองเนื่องจากในช่วงนี้ประมาณปี 60 -70% ของทารกในครรภ์กลุ่มอาการดาวน์ไม่แสดงกระดูกจมูกที่มองเห็นได้
ความโปร่งแสง nuchal สูง แม้ว่าการทดสอบรวม (อัลตราซาวนด์ + การทดสอบสองครั้ง) เป็นลบ อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งดังที่ได้กล่าวไปแล้วซึ่งส่งผลต่อหัวใจ) ในกรณีนี้แนะนำให้ทำอัลตราซาวนด์ระดับ 2 ในการตั้งครรภ์ 16 และ / หรือ 20-22 สัปดาห์โดยอ้างอิงจากการศึกษาของหัวใจโดยเฉพาะ
โปรดทราบ: การรวม duotest เข้ากับความโปร่งแสงของ nuchal เรียกว่าการทดสอบแบบรวม
ข้อสอบ nuchal translucency ทำอย่างไร อยู่ได้นานไหม เจ็บไหม?
บางครั้งการตรวจอาจใช้เวลานานกว่า 30-45 นาที เนื่องจากจำเป็นต้องวัดหลายครั้งโดยให้ทารกในครรภ์อยู่ในตำแหน่งที่มั่นคง ด้วยเหตุผลเดียวกัน ผู้ป่วยอาจถูกขอให้ไอหรือเปลี่ยนตำแหน่งเพื่อกำหนด การเคลื่อนตัวของทารกในครรภ์เพื่อการสแกนที่ถูกต้อง บางครั้ง การตรวจอาจถูกขัดขวางโดยสภาวะบางอย่าง เช่น โรคอ้วนของมารดาหรือเนื้องอกก้อนโตที่ผนังด้านหน้าของมดลูก
จำเป็นอย่างยิ่งที่การตรวจจับความโปร่งแสงของนูชาลจะต้องดำเนินการโดยผู้ปฏิบัติงานที่เชี่ยวชาญและผ่านการรับรอง เพื่อให้การวิเคราะห์ความเสี่ยงที่ตามมานั้นเป็นมาตรฐาน แม่นยำ และเชื่อถือได้
การวัดอัลตราซาวนด์ของ นุชา โปร่งแสง สามารถทำได้ในช่องท้องหรือทางช่องคลอด ในกรณีหลัง การตรวจจะช่วยให้ได้ความละเอียดของภาพที่ดีขึ้นและการสแกนที่ถูกต้อง แต่ก็อาจทำให้หญิงตั้งครรภ์รู้สึกไม่สบายได้เช่นกัน
