Ataxia: การวินิจฉัยและการรักษา

Ataxia ในประวัติศาสตร์

ตั้งแต่ศตวรรษที่สิบเก้า ataxia ถือเป็นอาการทั่วไปของโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง ประมาณกลางศตวรรษที่ยี่สิบเท่านั้นที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นความผิดปกติทางจลนศาสตร์ในตัวของมันเอง นับตั้งแต่หลายปีที่ผ่านมา วิทยาศาสตร์และการวิจัยได้พัฒนาขึ้น ตลอดจนการปรับปรุงกลยุทธ์การวินิจฉัยโดยมุ่งเป้าไปที่การระบุกลุ่มอาการผิดปกติและสาเหตุพื้นฐาน น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายที่สามารถแก้ไข ataxia ได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ทำลายศูนย์ประสาทของสมองอย่างถาวร อย่างไรก็ตาม มีการรักษาที่เป็นประโยชน์ในการเฝ้าติดตามอาการและเทคนิคการฟื้นฟูสมรรถภาพของ neuromotor สำหรับ ataxias ที่เสื่อมสภาพ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย ataxia นั้นส่วนใหญ่เป็นอาการทางคลินิกและตามอาการ: แพทย์ไปพบผู้ป่วย สังเกตอาการ และตรวจสอบประวัติครอบครัวของอาการเดียวกัน ด้วยวิธีนี้ ผู้เชี่ยวชาญสามารถร่างการวินิจฉัยทั่วไปครั้งแรกของผู้ป่วย ataxic ได้
การวินิจฉัยประกอบด้วยการซ้อมรบ Romberg ที่เรียกว่า: ผู้ป่วยที่มีตาปิดและท่าทางตั้งตรงต้องเข้าร่วมปลายเท้าและยังคงนิ่ง แพทย์สังเกตการเคลื่อนไหวที่เป็นไปได้ของผู้ป่วย: หากผู้ป่วยลืมตาในทันทีและล้มลง อาจเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางสมอง อาจเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคเกี่ยวกับหูเขาวงกตหรือมีรอยโรคต่อเนื่องที่ ระดับของสายหลัง [นำมาจาก www.atassia.it]
การตรวจวินิจฉัยอย่างง่ายอีกอย่างที่ทำโดยแพทย์มีดังต่อไปนี้: ผู้ป่วยในท่าตั้งตรง จะต้องกางแขนออกก่อน จากนั้นใช้นิ้วชี้แตะปลายจมูก ผู้ป่วยที่มีอาการ ataxia ไม่สามารถดำเนินการง่ายๆ นี้ได้ โดยทั่วไป นิ้วของผู้ป่วยจะกระทบกับแก้มหรือส่วนอื่นของใบหน้า ในบางกรณี การดำเนินการนี้ประสบผลสำเร็จ ความเคลื่อนไหว.
การวินิจฉัยทางคลินิก (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สำหรับภาวะ ataxia ของ Friedreich) สามารถยืนยันได้โดย "การทดสอบระดับโมเลกุลที่เป็นไปได้: โดยทั่วไป การส่งสัญญาณประสาทเป็นเรื่องปกติ หรือในกรณีอื่นๆ ช้าลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ซึ่งแตกต่างจากศักยภาพในการดำเนินการของประเภททางประสาทสัมผัส ซึ่งความเสียหายนั้นชัดเจนมาก (ลดลงบ้างหรือขาดหายไป) อีกครั้ง ศักยภาพของก้านสมองและหูจะเสื่อมสภาพและเสียหายเมื่อโรค Ataxic ดำเนินไป
เครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์อื่นๆ ได้แก่:

• CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์);
• MRI (หรือการตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, การศึกษาด้านทัลพร้อมภาพ) มีประโยชน์ในการตรวจสอบการลดลงของปริมาตรปากมดลูกและกระดูกสันหลัง
• SPECT (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ด้วยการปล่อยโฟตอนเดี่ยว: กลยุทธ์การวินิจฉัยที่ใช้ในการตรวจสอบความผิดปกติของสมองน้อยที่ไม่ทราบสาเหตุในช่วงปลายที่เริ่มมีอาการเพื่อตั้งสมมติฐานความก้าวหน้าที่เป็นไปได้ของโรค)

[ดัดแปลงมาจาก ประสาทวิทยาเด็กโดย Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

ดูแล

ในขณะนี้ ไม่มีการรักษาทางเภสัชวิทยาที่มีประสิทธิภาพในความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ในเรื่องนี้ เราควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับการฟื้นฟูสมรรถภาพซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อฟื้นฟูการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์ เพื่อตรวจสอบการเคลื่อนไหวทางจลนศาสตร์ทางพยาธิวิทยา และเหนือสิ่งอื่นใด เพื่อเพิ่มความพอเพียงและความนับถือตนเองของผู้ป่วย นักประสาทวิทยา นักกายภาพบำบัด และนักออร์โธปิดิกส์เป็นตัวเลขอ้างอิง 3 ประการสำหรับผู้ป่วยโรค Ataxic ที่ไม่ต้องการหยุดการต่อสู้และถูกขับเคลื่อนด้วยความปรารถนาที่จะเอาชนะโรคนี้หรือผู้ที่อย่างน้อยก็ปรารถนาที่จะเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับวิวัฒนาการที่เสื่อมโทรมของมัน ด้วยการออกกำลังกายและจิตตานุภาพ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ataxic สามารถปรับปรุงได้ด้วยการปรับปรุงประสิทธิภาพของมอเตอร์และการประสานงานการเคลื่อนไหว

ความคาดหวังในอนาคต

ataxia ของ Friedreich แสดงถึงรูปแบบ ataxic ที่เกิดจากการขาด frataxin (โปรตีน mitochondrial) ซึ่งเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน การขาด Frataxin ทำให้เกิดความเสื่อมของเซลล์ประสาทอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ นอกจากนี้ การขาดโปรตีนที่สำคัญนี้ทำให้เกิด "ความรู้สึกไวต่อความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชัน ซึ่งเกิดจากการสะสมของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรีย โดยเฉพาะในหัวใจ
บทนำโดยย่อนี้จำเป็นต่อการทำความเข้าใจว่าทำไมกลยุทธ์การรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่จึงถูกตั้งสมมติฐาน โดยอาศัยการบริหารของธาตุเหล็กและสารต้านอนุมูลอิสระ ควรชี้ให้เห็นว่าการรักษาดังกล่าวสามารถเป็นประโยชน์ในการปรับอาการ ดังนั้นจึงสามารถปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของผู้ป่วยได้อย่างเป็นสมมุติฐาน แม้จะชัดเจนก็ตาม อย่างไรก็ตาม การให้สารต้านอนุมูลอิสระหรือสารคีเลตธาตุเหล็กไม่สามารถรักษาผู้ป่วยที่ขาดออกซิเจนได้

บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "Ataxia: การวินิจฉัยและการบำบัด"

1. Ataxia: อาการและสาเหตุ
2. Ataxia
3. Ataxia: การจำแนกประเภท
4. Ataxia: อาการและสาเหตุ
5. ความผิดปกติของสมองน้อย
6. Charcot-Marie Tooth ataxia
7. Ataxia โดยสังเขป: บทสรุปของ Ataxia