ไต Polycystic

ลักษณะทั่วไป

ไต Polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เนื้อเยื่อไตปกติถูกแทนที่ด้วยซีสต์จำนวนมาก มีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน: แบบหนึ่งมีผลกับผู้ใหญ่ ส่วนอีกแบบมีผลกับทารก
ในผู้ป่วยโรคไต polycystic ความเสียหายของไตทำให้การทำงานปกติของอวัยวะเหล่านี้บกพร่อง

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง แต่การใช้มาตรการรับมือบางอย่างสามารถยืดอายุของผู้ป่วยได้

ไต polycystic ก็เช่นกัน

ไต Polycystic เป็นโรคที่สืบทอดโดยมีลักษณะเป็นซีสต์จำนวนมากในไตทั้งสองข้าง
การก่อตัวของซีสต์ทำให้การทำงานของไตบกพร่อง นำไปสู่ภาวะทางพยาธิวิทยาที่เรียกว่าไตวาย คำศัพท์ทางการแพทย์ "ไตวาย" หมายถึงข้อบกพร่องของ:

• การกรองไต
• ความเข้มข้นของปัสสาวะ
• การขับปัสสาวะ.

กายวิภาคศาสตร์ทางพยาธิวิทยา

ซีสต์เป็นถุงที่บุด้วยเยื่อบุผิวของไตและมีของเหลวอยู่ ในกรณีของไต polycystic การปรากฏตัวของพวกเขาจะเพิ่มน้ำหนักและขนาดของอวัยวะ (สามหรือสี่เท่าเมื่อเทียบกับขนาดปกติ) แพทย์สามารถสังเกตการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคเหล่านี้ได้โดยการคลำบริเวณที่สอดคล้องกับไต
ขนาดของซีสต์นั้นแปรผัน: สามารถวัดได้ไม่กี่สิบมิลลิเมตรหรือ 4-5 เซนติเมตร พวกเขาบุกรุกพื้นที่ที่ครอบครองโดยโกลเมอรูลัสและท่อส่วนปลายและส่วนปลาย สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมจึงเติมของเหลว โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนปัสสาวะ ซึ่งประกอบด้วย:

• ยูเรีย
• โซเดียม.
• คลอรีน.
• โพแทสเซียม.
• ฟอสเฟต
• ครีเอตินีน.
• กลูโคส.

ซีสต์ปรากฏบนไตทั้งสองข้างและสามารถมีได้หลายสิบตัว หรือแม้แต่ร้อยตัว

การจัดหมวดหมู่

ไต Polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามยีนที่เกี่ยวข้อง มีสองรูปแบบที่แตกต่าง:

• ไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal ตัวย่อภาษาอังกฤษคือ ADPKD มันมีตั้งแต่แรกเกิด แต่มีอาการในวัยผู้ใหญ่เริ่มตั้งแต่ 30-40 ปี
• ไต polycystic ถอย autosomal ตัวย่อภาษาอังกฤษคือ ARPKD มันเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต ทารกมักจะเสียชีวิตหลังคลอดหรือภายในปีแรกของชีวิต ทารกพัฒนาซีสต์ไตก้อนแรกอยู่แล้วในมดลูกของมารดา

ระบาดวิทยา

รูปร่าง คดี อายุของรูปลักษณ์ ADPKD 1 ใน 1,000 คน ผู้ใหญ่ ARPKD 1 ใน 20,000 คน การเกิด

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดไต polycystic
รูปแบบที่โดดเด่นคือ ADPKD อาจเกิดจากยีนที่แตกต่างกันสองยีน: PKD 1 และ PKD 2 PKD 1 อยู่บนโครโมโซม 16 ในขณะที่ PKD 2 อยู่บนโครโมโซม 4 อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ทำให้เกิดพยาธิสภาพเดียวกันโดยมีอาการเดียวกัน
รูปแบบด้อย ARPKD เกิดจากยีนเดียว: PKHD 1 PKHD 1 อยู่บนโครโมโซม 6

การเกิดโรค

กลไกนี้ซับซ้อนมากและเกี่ยวข้องกับนักแสดงหลายคน
ยีน PKD 1, PKD 2 และ PKHD 1 เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าโพลีซิสติน Polycystins สร้างช่องทางสำหรับทางเดินของแคลเซียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ แคลเซียมไอออนเป็นตัวส่งสัญญาณที่สำคัญสำหรับเซลล์ กล่าวอีกนัยหนึ่ง แคลเซียม เมื่อเข้าสู่เซลล์ จะกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงของเซลล์มากมาย เมื่อโพลีซิสตินกลายพันธุ์ ช่องสัญญาณจะทำงานไม่ถูกต้องและสัญญาณที่เกิดจากแคลเซียมจะเปลี่ยนไป ทั้งหมดนี้ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของซีสต์

การสืบทอดของไต polycystic

สถานที่ตั้ง: ยีน DNA ของมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา สำเนามาจากแม่สำเนาจากพ่อ สำเนาดังกล่าวเรียกว่าอัลลีล

ในโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal ทั้งหมด ก็เพียงพอแล้วที่อัลลีลหนึ่งจะถูกกลายพันธุ์เพื่อให้ยีนล้มเหลว อันที่จริงอัลลีลที่กลายพันธุ์มีพลังมากกว่าอัลลีลที่มีสุขภาพดี (ครอบงำ) สำหรับการถ่ายทอดอัลลีลพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มีอัลลีลที่กลายพันธุ์ก็เพียงพอแล้ว

ในทางกลับกัน ในทุกโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ autosomal อัลลีลทั้งสองจะต้องถูกกลายพันธุ์เพื่อให้เกิดโรคได้ อันที่จริงอัลลีลที่กลายพันธุ์มีพลังน้อยกว่าอัลลีลที่มีสุขภาพดีและการมีอยู่ของอัลลีลในสำเนาเดียวไม่มีผล (recessivity) สำหรับการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของอัลลีลที่กลายพันธุ์ (พาหะที่ดีต่อสุขภาพ) .

โรคที่สืบทอดมาจาก autosomal คือโรคที่มีการกลายพันธุ์ของยีนอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ดังที่กล่าวไว้ ไต polycystic เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ซึ่งมีอยู่ในสองรูปแบบ ได้แก่ อาการเด่น (เริ่มมีอาการช้า) และโรคถอย (รุนแรงกว่า)

รูปร่าง ยีน ตำแหน่ง จำนวนคดี ที่เด่น PKD 1 โครโมโซม 16 1 ต่อ 1,000 คน (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 โครโมโซม 4 ถอย PKHD 1 โครโมโซม 6 1 ทุกๆ 20,000 คน

อาการและภาวะแทรกซ้อน

• ภาวะ ADPKD ที่เด่นชัดจะไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ปัญหาไตระยะแรกมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี ดังนั้นจึงเป็นการเสื่อมสภาพช้า
• รูปแบบถอย ARPKD เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและมีหลักสูตรที่รวดเร็วและเป็นอันตรายถึงชีวิต

ระยะต่าง ๆ ในช่วงต้นและปลายของโรคมีลักษณะดังต่อไปนี้:

อาการ เฟส ปวดท้องและ/หรือท้องบวม อักษรย่อ ปวดหลังส่วนล่าง อักษรย่อ เลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) เร็วและช้า โปรตีนในเลือด (proteinuria) เริ่มต้นและปลาย ปวดในไตข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ช้า นิ่วในไต ช้า ความดันโลหิตสูง ช้า ไตติดเชื้อ ช้า การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ช้า

ความเจ็บปวดในบริเวณที่สัมพันธ์กับไตทั้งสองนั้นเกิดจากการที่ไตโตขึ้น ซึ่งจะไปกดทับส่วนต่างๆ ทางกายวิภาคโดยรอบ
นิ่วในไตเกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 5 คนที่มีไต ADPKD polycystic ในบางกรณีไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวด ในส่วนอื่น ๆ พวกเขาปิดกั้นท่อไตและทำให้เกิดอาการปวดเฉียบพลัน (อาการจุกเสียดไต)

การวินิจฉัยที่ล่าช้าและความล้มเหลวในการรักษาอาการเหล่านี้อาจทำให้ภาพทางพยาธิวิทยาของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากภาวะถุงน้ำหลายใบในไตมีความซับซ้อน ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือ:

• ภาวะไตวายเรื้อรัง
• ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง
• ซีสต์ในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• โรคลิ้นหัวใจ
• หลอดเลือดโป่งพองของสมอง
• ปวดไตเรื้อรัง.
• โรคถุงผนังลำไส้ใหญ่.
• ปัญหาในการตั้งครรภ์

ไตล้มเหลว

เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคไต polycystic
ในผู้ป่วยที่มีภาวะไตไม่เพียงพอ หน้าที่หลักของไตจะบกพร่อง

การทำงานของไตหลักบกพร่องเนื่องจากภาวะไตวาย การกำจัดของเสียที่มีอยู่ในเลือดด้วยปัสสาวะ (การขับถ่ายปัสสาวะ) การดูดซึมกลับจากของเหลวในร่างกายของสารที่มีประโยชน์ เช่น กรดอะมิโน โซเดียม โพแทสเซียม กลูโคส และคลอรีน (การกรองโกลเมอรูโล-ทูบูลาร์) การผลิตอีริโทรพอยอิติน

ความเสียหายของไตอาจมีไม่มากก็น้อย อันที่จริงการทดสอบประเมินการกรองไตช่วยให้สามารถประเมินระยะของภาวะไตไม่เพียงพอ แยกได้ 5 ระยะ ตั้งแต่ขั้นรุนแรงน้อยที่สุดไปจนถึงขั้นรุนแรงที่สุด

สนามกีฬา อาการ อายุ 1
2
3 ยังไม่ชัดเจน อายุ 30-40 ปี 4
5 เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า; ความอยากอาหารน้อย; ลดน้ำหนัก; คัน; ปวดกล้ามเนื้อ เท้าบวม; บวมรอบดวงตา; ความซีดเนื่องจากโรคโลหิตจาง 50-70 ปี

ขั้นตอนสุดท้ายต้องใช้การรักษา เช่น การฟอกไต และการปลูกถ่ายไต

ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง

ไตจะควบคุมความดันโลหิตผ่านการขับปัสสาวะ ในทางกลับกัน ความเสียหายที่เกิดกับไตกลับเพิ่มมูลค่า ความดันโลหิตสูงไม่ใช่โรคในตัวเอง แต่เป็นปัจจัยที่ส่งผลต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง

ซีสต์ในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

ซีสต์ยังพัฒนาในอวัยวะอื่นเช่นตับ ไม่ก่อให้เกิดปัญหาตับ แต่ทำให้เกิดอาการปวด ซีสต์ตับเป็นเรื่องปกติของวัยชรา
ซีสต์อื่นๆ อาจปรากฏในตับอ่อน กระเพาะปัสสาวะน้ำเชื้อ และเยื่อหุ้มเซลล์อาร์คนอยด์

หลอดเลือดโป่งพองในสมอง

คำว่า aneurysm หมายถึงการขยายส่วนของหลอดเลือด หนึ่งใน 10 คนที่มีไต polycystic ของ ADPKD จะพัฒนาโป่งพองใน "หลอดเลือดแดงในสมอง" โดยปกติสภาพนี้จะไม่ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบาย แต่ไม่ควรประเมินความเสี่ยงของการแตกของโป่งพอง การแตกของเส้นเลือดที่ได้รับผลกระทบอันที่จริงทำให้เกิดเลือดออกโดยมีการบุกรุกพื้นที่รอบ ๆ จุดรั่ว (ดูการวิเคราะห์เชิงลึกเกี่ยวกับ "เลือดออกในสมอง) ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ADPKD ด้วย ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับหลอดเลือดโป่งพอง ในความเป็นจริง L" aneurysm มักเป็นกรรมพันธุ์

โรคลิ้นหัวใจอักเสบ

อาการห้อยยานของอวัยวะ Mitral เกิดขึ้นใน 1 ใน 5 ของผู้ป่วย ADPKD

ปวดเรื้อรัง

ไต polycystic สามารถมีได้มากถึงร้อยซีสต์ ในสภาวะเช่นนี้ ไตจะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ 3 หรือ 4 เท่าและไปกดทับบริเวณรอบๆ ส่งผลให้เกิดอาการปวดเรื้อรัง

การตั้งครรภ์

หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค ADKPD สามารถพัฒนาภาวะครรภ์เป็นพิษได้ (toxemia gravidarum) นี่เป็นความเป็นไปได้จากระยะไกล แต่ยังคงตรวจสอบได้

การวินิจฉัย

Anamnesis เป็นเครื่องมือที่ดีในการสืบสวน แท้จริงแล้ว การรู้ประวัติครอบครัวของบุคคลนั้นมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ แม้จะไม่มีอาการชัดเจนก็ตาม

การคลำบริเวณทั้งสองข้างที่สัมพันธ์กับไตแสดงถึงการทดสอบที่เชื่อถือได้อีกอย่างหนึ่ง: พื้นผิวที่ไม่สม่ำเสมอของทั้งสองข้างบ่งชี้ถึงโรค
เพื่อการวินิจฉัยที่สมบูรณ์และปลอดภัย การทดสอบต่อไปนี้สามารถทำได้:

• อัลตราซาวนด์ไต
• ซีทีสแกน.
• เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจเลือด

อัลตร้าซาวด์

คือ "ข้อสอบเลือกตั้ง" ไม่รุกรานแสดงการขยายตัวของไตและการปรากฏตัวของซีสต์ที่มีของเหลว

CT และคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์

พวกเขาให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของไต อัลตราซาวนด์มักจะเพียงพอ CT ยังเป็นการตรวจแบบรุกราน (เล็กน้อย) เนื่องจากใช้รังสีไอออไนซ์

การตรวจปัสสาวะ

เป็นการทดสอบที่สำคัญสำหรับการทำงานของไต การปรากฏตัวของเลือดและโปรตีนในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติของไต polycystic

การตรวจเลือด

มีประโยชน์ในการวัดความเข้มข้นของ erythropoietin (EPO) ที่ผลิตโดยไต ภาวะไตวายเนื่องจากไต polycystic ทำให้การผลิต EPO ลดลง ผู้ป่วยจึงเป็นโรคโลหิตจาง

บำบัด

ทุกวันนี้ยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเพื่อหยุดการก่อตัวและการเจริญเติบโตของซีสต์
นอกจากนี้ แพทย์เห็นด้วยว่าการผ่าตัดเป็นอันตรายทั้งการปลูกถ่ายไตและการล้างซีสต์เป็นการผ่าตัดที่ละเอียดอ่อน มีความเสี่ยง และไม่ใช่การตัดสินใจที่เด็ดขาดเสมอไป ใช้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยบรรเทาอาการบางอย่างหรือชะลอการลุกลามที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของอาการเหล่านี้ ความผิดปกติที่ต้องได้รับการรักษา ได้แก่

• ความดันโลหิตสูง
• ไตล้มเหลว.
• หลังส่วนล่างและปวดท้อง.
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและไต
• ซีสต์แพร่กระจายในอวัยวะอื่น

การรักษาความดันโลหิตสูง

การรักษาความดันโลหิตให้อยู่ในค่าปกติเป็นสิ่งสำคัญเพื่อไม่ให้สุขภาพของผู้ป่วยและไตแย่ลง อันที่จริง ความดันโลหิตสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคอื่นๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจและหลอดเลือด
ยาที่แนะนำคือ:

• สารยับยั้ง ACE
• ตัวรับแอนจิโอเทนซินบล็อกเกอร์ ARB

นอกจากนี้ แนะนำให้รับประทานอาหารโซเดียมต่ำ

ควรหลีกเลี่ยงยาขับปัสสาวะแทน ในความเป็นจริง การบริโภคของพวกเขาจะเพิ่มปริมาณของก่อนปัสสาวะผ่านโกลเมอรูลัสและท่อไต preurin นี้ในผู้ป่วยที่มีไต polycystic แทนที่จะถูกขับออกมาดูเหมือนว่าจะสะสมอยู่ในซีสต์ ดังนั้นซีสต์ก็จะเพิ่มมากขึ้น

การรักษาภาวะไตไม่เพียงพอ

ดังที่เราเห็นแล้วว่าภาวะไตไม่เพียงพอนั้นมีความหมายเหมือนกันกับความเสียหายของไตอย่างลึกซึ้งไม่มากก็น้อย นอกจากนี้ เช่นเดียวกับความดันโลหิตสูง
เนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคไต polycystic เราสามารถชะลอการเสื่อมของไตด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีขึ้นเท่านั้น:

• อาหารไขมันต่ำเพื่อลดระดับคอเลสเตอรอล
• ไม่สูบบุหรี่
• ออกกำลังกายเป็นประจำ.
• ลดหรือหลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

ผู้ป่วยในวัยชรา หรือมีภาวะไตบกพร่องสูง ต้องการ:

• การฟอกไต
• การปลูกถ่ายไต.

การรักษาอื่นๆ

• การรักษาโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและไตขึ้นอยู่กับการรับประทานยาปฏิชีวนะ
• การบำบัดด้วยยาแก้ปวดจะใช้กับอาการปวดท้องและเอวเนื่องจากไตโต ยาบรรเทาปวดที่ใช้กันอย่างแพร่หลายคืออะเซตามิโนเฟน
• สุดท้าย หากมีซีสต์ในอวัยวะอื่น เช่น ตับ การระบายน้ำของซีสต์จะช่วยในการกำจัดซีสต์ได้

อาการ/ภาวะแทรกซ้อน การรักษา / มาตรการรับมือ ซีสต์ไต มันไม่มีอยู่ในขณะนี้ อยู่ระหว่างการศึกษา ความดันโลหิตสูง สารยับยั้ง ACE; เออาร์บี; อาหารโซเดียมต่ำ ภาวะไตวายเล็กน้อยถึงปานกลาง การควบคุมคอเลสเตอรอลในอาหาร วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี ภาวะไตวายอย่างรุนแรง ฟอกไต; การปลูกถ่ายไต; วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและไต ยาปฏิชีวนะ ปวดท้องเรื้อรังและปวดเอว ยาแก้ปวด (เช่น พาราเซตามอล) ซีสต์นอกไต การระบายน้ำ

การป้องกัน

สถานที่ตั้ง: ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากไต ADPKD polycystic ทราบว่าพวกเขาป่วย เนื่องจากโรคนี้ยังคงไม่มีอาการจนถึงอายุ 30-40 ปี

เมื่อต้องสงสัยไต polycystic?

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไต polycystic ควรได้รับการตรวจที่จำเป็น ในเด็กที่อายุน้อยที่สุด ซีสต์ยังไม่ปรากฏชัดในการตรวจอัลตราซาวนด์ ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเพื่อดูว่ายีน PKD สำหรับโพลีซิสตินมีการกลายพันธุ์หรือไม่

มาตรการป้องกัน

บุคคลที่มีไต polycystic ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาจนกว่าอาการแรกจะปรากฏขึ้น
อย่างไรก็ตาม เพื่อรับมือกับความเสียหายของไตในอนาคตได้ดียิ่งขึ้น ควรตรวจเป็นระยะ อันที่จริงแนะนำให้ทำปีละครั้ง:

• การตรวจอัลตราซาวนด์ของไต
• การวัดความดันโลหิต
• การตรวจเลือด
• การตรวจการทำงานของไต

มีความสำคัญเท่าเทียมกัน ยิ่งกว่านั้น:

• อย่าเล่นกีฬาที่มีการปะทะกัน เช่น รักบี้หรือชกมวย แท้จริงแล้วมีความเสี่ยงที่จะทำให้ซีสต์ในไตแตกและสร้าง "เลือดออกภายใน"
• ติดต่อแพทย์ของคุณก่อนใช้ยาบางชนิด การใช้เป็นเวลานานอาจมีผลข้างเคียงต่อไต

ไม่ควรละเลยมาตรการรับมือเหล่านี้ เนื่องจากจะช่วยยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคไต polycystic