การแสดงลักษณะเฉพาะของ Turner syndrome คือ "การเปลี่ยนแปลงทางตัวเลขหรือโครงสร้างของโครโมโซมเพศ X: ผู้ป่วยบางรายไม่มีโครโมโซม X ในทุกเซลล์ของร่างกายและเพียงบางส่วนเท่านั้น คนอื่น ๆ มีโครโมโซม X ตัวที่สองที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างและมีข้อบกพร่อง คนอื่นยังมีเซลล์อยู่ มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและเซลล์ ซึ่งแทนที่จะเป็นโครโมโซม X ตัวที่สอง จะมีส่วนของโครโมโซม Y (กล่าวคือ โครโมโซมเพศที่ระบุเพศชาย)
เทิร์นเนอร์ซินโดรมมักรับผิดชอบต่อความสูงสั้นและความล้มเหลวในการพัฒนารังไข่ ยิ่งไปกว่านั้น มันมักจะเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของหัวใจและไตแต่กำเนิด และความผิดปกติทางกายภาพต่างๆ
โรคเทิร์นเนอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการต่างๆ ได้ ซึ่งสามารถยับยั้งผลที่ตามมาจากอาการของตนเอง
Turner syndrome เรียกอีกอย่างว่า Ullrich-Turner syndrome หรือ monosomy X และมีตัวย่อ 45, X.
ระบาดวิทยา: Turner Syndrome พบได้บ่อยเพียงใด
สถิติแสดงให้เห็นว่าผู้หญิง 1 ใน 2,000-2,500 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเทิร์นเนอร์
อันที่จริง โรคทางพันธุกรรมนี้พบได้บ่อยกว่าโรคข้างต้น แต่ในกรณีส่วนใหญ่ จะทำให้แท้งหรือเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
ตามการประมาณการบางอย่างในสหรัฐอเมริกา Turner syndrome รับผิดชอบ 10% ของกรณีการแท้งบุตรทั้งหมด
มนุษย์และความซับซ้อนของยีนที่ประกอบขึ้นเป็นหลังในมนุษย์ที่มีสุขภาพดี มีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่; สำเนาหนึ่งฉบับของแต่ละคู่มีต้นกำเนิดจากมารดา (กล่าวคือ มาจากมารดา) ในขณะที่อีกฉบับหนึ่งมีต้นกำเนิดจากบิดา (กล่าวคือ มาจากบิดา)
จากโครโมโซม 23 คู่ที่ประกอบเป็นมรดกทางพันธุกรรมของมนุษย์ คู่ที่ 23 จะเป็นตัวกำหนดเพศของแต่ละคน (โครโมโซมเพศ) ในขณะที่อีก 22 คู่ที่เหลือส่งผลกระทบต่อลักษณะและหน้าที่อื่นๆ ทั้งหมดของโครโมโซม ร่างกาย. มนุษย์ (โครโมโซมออโตโซม).
เพื่อให้เข้าใจถึงกลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ ต้องให้ความสนใจกับโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศคู่ที่มีอยู่ในผู้หญิงนั้นแตกต่างจากคู่ที่มีอยู่ในผู้ชาย: ผู้หญิงมีโครโมโซมสองตัวที่เรียกว่า X ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซมที่กำหนดเป็น Y
จำนวนโครโมโซมเพศที่ถูกต้องเป็นพื้นฐานสำหรับความเป็นอยู่ที่ดี สุขภาพ และการพัฒนาที่เหมาะสมของมนุษย์ อันที่จริง การมีอยู่หรือไม่มีโครโมโซมเพศ ทั้ง X หรือ Y มักก่อให้เกิดผลลัพธ์ที่ลึกซึ้งเสมอ
ในทำนองเดียวกัน โครโมโซมเพศต้องมีโครงสร้างที่เหมาะสม เพื่อสุขภาพและการพัฒนาที่ถูกต้องของบุคคล การขาดส่วนของโครโมโซม อันที่จริง แม้แต่ส่วนน้อยก็เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางชีววิทยาที่สำคัญเช่นกัน
เทิร์นเนอร์ซินโดรม: การเกิดโรค
ลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของ Turner syndrome อาจเป็นผลมาจาก:
- ข้อผิดพลาดระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์เพศ (gametes) หนึ่งเซลล์ซึ่งผู้ป่วยเกิดขึ้นจากการรวมตัวของพวกเขา ข้อผิดพลาดนี้ ซึ่งประกอบด้วยปรากฏการณ์ที่ไม่เกิดการแตกแยก นำไปสู่การสร้างเซลล์เพศที่มีโครโมโซมเพศที่เปลี่ยนแปลงไป
ในสถานการณ์เฉพาะนี้ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเป็นผลมาจากเหตุการณ์ผิดปกติที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิ ซึ่งหมายความว่าผลผลิตของการปฏิสนธิจะคงไว้ซึ่งการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
หรือของ:
- ข้อผิดพลาดระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ของไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว อีกครั้ง เป็นข้อผิดพลาดที่เปลี่ยนจำนวนโครโมโซมเพศของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมจำกัดอยู่ที่เส้นเซลล์ที่สืบเชื้อสายมาจากเซลล์นั้น ต่างจากสถานการณ์ก่อนหน้านี้ ที่กลายเป็นตัวเอกของข้อผิดพลาดดังกล่าว (สิ่งมีชีวิตที่จะเกิดจึงจะมีเซลล์ที่มีโปรไฟล์โครโมโซมปกติและเซลล์ที่มีโปรไฟล์โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป)
ในทั้งสองกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้น กลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ไม่ได้รับการถ่ายทอดตามธรรมชาติ (แม้ว่าเซลล์เพศจะเป็นของพ่อแม่
Turner Syndrome: Monosomy, Mosaicism และชุดโครโมโซมอื่น ๆ
จากการศึกษาของพวกเขา ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่ามีชุดโครโมโซมที่แตกต่างกันอย่างน้อย 4 ชุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์
ชุดโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด (50-60% ของเคส) คือลักษณะ monosomy X; monosomy X บ่งชี้ว่าไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองในแต่ละเซลล์ของร่างกายผู้ป่วย
Monosomy X อธิบายโดย "การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและเกี่ยวกับเซลล์ทางเพศที่มีการเผชิญหน้านำไปสู่การเกิดของผู้ป่วย
ชุดโครโมโซมที่แพร่หลายที่สุดเป็นอันดับสองคือชุดที่มีลักษณะเป็นปรากฏการณ์โมเสค ซึ่งมีเพียงส่วนหนึ่งของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่ป่วยเท่านั้นที่มีโครโมโซม X หนึ่งชุด ในขณะที่ส่วนที่เหลือมี 2 ชุด
โมเสกเป็นเรื่องปกติของเมื่อการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เกิดจากโรคเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ ในขั้นตอนของกระบวนการแบ่งไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว
ชุดโครโมโซมชุดที่สามที่เป็นไปได้คือการมีโครโมโซม X ปกติและโครโมโซม X ที่เปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ที่รู้จักกันในชื่อโครโมโซมวงแหวนหรือไอโซโครโมโซม โครโมโซม X ที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้เห็นได้ชัดว่าไม่ทำงาน
การปรากฏตัวของโครโมโซม X ที่มีโครงสร้างผิดปกติสามารถอธิบายได้ทั้งจากข้อผิดพลาดในการสร้างเซลล์เพศที่ทำให้สิ่งมีชีวิตที่เป็นโรคและจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของไข่ที่ปฏิสนธิ
พบน้อยมาก โครโมโซมที่สี่และสุดท้ายที่เป็นไปได้คือเซลล์ที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและเซลล์ที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y (หลายครั้ง โครโมโซม Y นี้ติดอยู่กับโครโมโซมออโตโซม)
ผู้ที่มีชุดโครโมโซมนี้ถือเป็นผู้หญิง เนื่องจากส่วนของโครโมโซม Y ที่มีอยู่ไม่เพียงพอที่จะสร้างลักษณะทางเพศชาย
Turner syndrome: เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
Turner syndrome ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตาม กรณีนี้อาจเป็นได้เพียงกรณีเท่านั้น เมื่อพิจารณาว่าสตรีป่วยที่เป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมและพยาธิสภาพโดยทั่วไปจะปลอดเชื้อ
Turner Syndrome: ปัจจัยเสี่ยง
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ทำให้เกิดโรค Turner เป็นผลมาจากเหตุการณ์สุ่มและคาดเดาไม่ได้โดยสิ้นเชิง
จากความรู้ในปัจจุบัน ประวัติครอบครัวไม่ได้ส่งผลกระทบต่อการเริ่มเป็นโรคแต่อย่างใด
ทางคลินิกอายุของผู้ป่วยเป็นปัจจัยสำคัญ อันที่จริง อาการบางอย่างของโรคเป็นลักษณะเฉพาะของระยะก่อนคลอดและในวัยเด็กตอนต้น อาการอื่นๆ ของวัยรุ่นและอาการอื่นๆ ในวัยผู้ใหญ่
อายุก่อนคลอดและวัยเด็กตอนต้น
Lymphedema
อาการที่พบบ่อยที่สุดในวัยก่อนคลอดและในปีแรกของชีวิตคือน้ำเหลือง
Lymphedema ประกอบด้วยความซบเซาของน้ำเหลืองในบางส่วนของร่างกายทั้งอวัยวะและเนื้อเยื่อ ความเมื่อยล้านี้ทำให้เกิดอาการบวมเฉพาะที่
ในวัยก่อนคลอด lymphedema ส่งผลต่อบริเวณคอ ในขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า cystic hygroma
ในวัยเด็ก lymphedema ยังขยายไปถึงมือและเท้า (ข้อเท้า)
ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด
พาหะของเทิร์นเนอร์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด ในบรรดาความผิดปกติเหล่านี้ ลิ้นหัวใจเอออร์ตาแบบไบคัสปิด (bicuspid aortic valve) คอร์อาร์คเทชันของเอออร์ตา (aortic coarctation) หลอดเลือดเอออร์ตาตีบ (aortic valve stenosis) และการสำรอกของหลอดเลือดนั้นมีความโดดเด่นเป็นพิเศษ
ความผิดปกติของไต แต่กำเนิด
ประมาณหนึ่งในสามของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของไต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันสามารถ:
- แนะนำไตเกือกม้าที่เรียกว่า
- ขาดไต (อายุของไต),
- ทุกข์ทรมานจากเลือดไปเลี้ยงไตไม่ดี
โดยทั่วไป ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไตมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงและติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
ความผิดปกติทางกายภาพ
การปรากฏตัวของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีลักษณะทางกายภาพหลายอย่างซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงปีแรกของชีวิต
ในบรรดาความหมายแฝงทางกายภาพที่เป็นไปได้เหล่านี้ ต่อไปนี้สมควรได้รับการกล่าวถึง:
- คอสั้นและที่เรียกว่า ต้อเนื้อ colli;
- หนังตาตกและ epicanthus;
- หูต่ำและใบหูที่โดดเด่น
- หน้าอกและหัวนมกว้างห่างกันมาก
- ปากปลาและเพดานโหนกนูนสูงและนูนสูง (ogival palate);
- เล็บแน่นและชี้ขึ้น
- การปรากฏตัวของไฝจำนวนมาก;
- cubitus valgus (ส่วนเบี่ยงเบนด้านข้างที่ผิดปกติของปลายแขนโดยเริ่มจากข้อศอก);
- ไรผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ
- ขากรรไกรล่างขนาดเล็ก (micrognathia) และการเคลื่อนกลับของขากรรไกรบน (retrognathia);
- นิ้วทั้งมือและเท้าสั้นกว่าปกติ (ในกรณีส่วนใหญ่ metacarpals ที่สี่และห้าและ metatarsal ที่สี่และห้าที่เกี่ยวข้อง);
- เท้าแบน.
นอกจากนี้ควรสังเกตความสูงเฉลี่ยด้านล่างและอัตราการเติบโตต่ำ
หูชั้นกลางอักเสบ
เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักจะเป็นโรคหูน้ำหนวกเฉียบพลันและหูชั้นกลางอักเสบที่ไหลย้อน
เมื่ออายุมากขึ้น แนวโน้มนี้อาจส่งผลที่ไม่พึงประสงค์
วัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่
เมื่อเริ่มเป็นวัยรุ่น Turner syndrome แสดงออกด้วยปัญหาที่มีลักษณะเฉพาะที่ดีที่สุด: ความสูงสั้นและยังไม่บรรลุนิติภาวะ, รังไข่เป็นพื้นฐาน
สั้น
ในกลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ ความสูงที่สั้นเป็นจุดเด่น เนื่องจากผู้ป่วยจะเตี้ยกว่าคนรอบข้างอย่างเห็นได้ชัด
ความสูงเฉลี่ยของผู้ให้บริการ Turner syndrome อยู่ที่ประมาณ 140 เซนติเมตร
ปัญหารูปร่างเตี้ยขึ้นอยู่กับหลายสาเหตุ ประการแรกคือปัจจัยของฮอร์โมน (ฮอร์โมนการเจริญเติบโต)
รังไข่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ
ความล้มเหลวในการทำให้รังไข่สุกทำให้การผลิตฮอร์โมนเพศหญิงไม่เพียงพอ (เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน)
ในสตรีวัยเจริญพันธุ์ การขาดแคลนฮอร์โมนเพศทำให้ไม่สามารถพัฒนาลักษณะทางเพศที่ถูกต้อง (วัยแรกรุ่น) และการมีประจำเดือนได้ นอกจากนี้ ในสตรีที่ถือว่าอยู่ในวัยเจริญพันธุ์ก็เป็นสาเหตุของการเป็นหมัน .
Turner Syndrome and Intelligence
ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักจะมีปัญหาในการเรียนรู้ทักษะที่เรียกว่าอวัจนภาษา (เช่น ปัญหาในการสร้างภาพ, ความฉลาดทางสายตาและการมองเห็น, คณิตศาสตร์, หน่วยความจำในการทำงานเชิงพื้นที่, ทักษะยนต์ปรับ) ในขณะที่พวกเขามีจุดแข็งต่างกัน ในสิ่งที่เรียกว่าทักษะทางวาจา
นอกเหนือจากปัญหาดังกล่าวแล้ว คนที่เป็นโรค Turner มี "สติปัญญาปกติ ซึ่งช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่มีประสิทธิผลทั้งในโรงเรียนและที่ทำงาน"
Turner Syndrome: ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เกี่ยวข้องกับ Turner syndrome ได้แก่:
- ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด หัวใจพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติของหลอดเลือดอาจส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูงในปอดและการผ่าหลอดเลือด
ปัญหาในลักษณะนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ พบได้บ่อยในผู้หญิงที่เป็นโรค Turner แบบ monosomy - ความดันโลหิตสูง เป็นผลที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของไต
- การติดเชื้อที่ไตกำเริบ เป็นผลที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งของความผิดปกติของไต
- Hashimoto's thyroiditis และ hypothyroidism ที่ตามมา โรคไทรอยด์อักเสบของ Hashimoto เป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งกดการทำงานของต่อมไทรอยด์และการผลิตฮอร์โมนของฮอร์โมนไทรอยด์
- สายตาไม่ดี. การรบกวนทางสายตาโดยทั่วไปของ Turner syndrome คือ amblyopia (ตาขี้เกียจ) สายตาสั้นและตาเหล่
- สูญเสียการได้ยิน เป็นเรื่องปกติในผู้ป่วยที่เป็นโรคหูน้ำหนวกชนิดกำเริบ
- ปัญหาโครงกระดูก ในผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ฮอร์โมนเอสโตรเจนในปริมาณต่ำจะช่วยให้เกิดโรคกระดูกพรุนได้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยจำนวนมากมีแนวโน้มที่จะเกิด scoliosis หรือ hyperkyphosis
- เบาหวานและโรคอ้วน.
สิ่งที่ควรทราบก็คือความสัมพันธ์ระหว่างโรค Turner กับสภาวะต่างๆ เช่น โรค celiac และโรคกรดไหลย้อน gastroesophageal
เทิร์นเนอร์ซินโดรม: เมื่อใดที่ต้องกังวล?
ในผู้หญิง สัญญาณที่น่าสงสัยคือ: เตี้ย, ต่อมน้ำเหลืองในวัยก่อนคลอดและอายุยังน้อย, คอกว้างและไม่สามารถพัฒนาวัยแรกรุ่นได้พร้อมกับทุกสิ่ง
.
"การตรวจร่างกายและประวัติครอบครัวเป็นการตรวจที่มีประโยชน์และจำเป็น แต่ไม่เพียงพอที่จะสรุปการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แน่นอน สิ่งเหล่านี้เป็นพื้นฐานในการจัดทำ" สมมติฐานการวินิจฉัย
Turner Syndrome: การทดสอบทางพันธุกรรม
สำหรับการประเมินโครงสร้างโครโมโซม วัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมักจะเป็นตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยที่สันนิษฐานไว้อย่างเหมาะสม
การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถระบุได้ว่าไม่มีโครโมโซม X หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใดๆ ของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจากสองอัน
เวลารอผลการทดสอบดังกล่าวมักจะอยู่ที่ประมาณ 15-20 วัน
Turner Syndrome: การวินิจฉัยก่อนคลอด
Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในวัยก่อนคลอด (เช่น ก่อนคลอด)
เพื่อระบุตัวตน การเจาะน้ำคร่ำ หรือ vilocentesis และการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการหลังจากการทดสอบวินิจฉัยเหล่านี้สามารถนำมาใช้ นอกจากนี้ การทดสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ยังใช้มาหลายปีแล้ว
ควรจำไว้ว่าการใช้การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เกิดขึ้นก็ต่อเมื่อมี "ความสงสัยว่าทารกในครรภ์เป็นพาหะของ" ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Turner syndrome; นี่เป็นเพราะพวกเขาเป็นการทดสอบสองแบบที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงเล็กน้อยของการทำแท้ง
, แพทย์โรคหัวใจ, นักพันธุศาสตร์, ศัลยกรรมกระดูก, ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ, โสตศอนาสิกแพทย์, จักษุแพทย์, แพทย์ระบบทางเดินอาหารและทันตแพทย์นอกจากนี้ยังควรสังเกตถึงความสำคัญของผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยา เนื่องจากผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome มักประสบกับภาวะดังกล่าว
Turner Syndrome และฮอร์โมนบำบัด
บทบาทสำคัญในการจัดการรักษาโรค Turner syndrome คือการรักษาด้วยฮอร์โมนตามการบริหารของ:
- ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) e
- ฮอร์โมนเพศหญิง (เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน)
ฮอร์โมนการเจริญเติบโตในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์
ดังที่เข้าใจได้ การบำบัดด้วยฮอร์โมน GH-based ทำหน้าที่ส่งเสริมการเจริญเติบโตของผู้ป่วย
โดยปกติ การบำบัดนี้เริ่มต้นในวัยเด็กและดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 15-16 ปี (อายุที่ผู้หญิงมักจะหยุดเติบโต)
ตลอดระยะเวลาการรักษา จะมีการฉีดโกรทฮอร์โมน 1 ครั้งต่อวัน
ฮอร์โมน GH ที่ใช้ในปัจจุบันเป็นผลิตภัณฑ์ที่สังเคราะห์ขึ้นในห้องปฏิบัติการด้วยเทคโนโลยีชีวภาพ อย่างไรก็ตาม ในอดีตฮอร์โมนนี้มาจากต่อมใต้สมองของซากศพ
นอกเหนือจากการทำให้ฮอร์โมน GH พร้อมใช้งานมากขึ้นแล้ว การเปลี่ยนแปลงนี้ยังทำให้สามารถยกเลิกความเสี่ยงในการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มาจากศพที่อาจมีการติดเชื้อที่แพร่เชื้อได้
ตลอดระยะเวลาของการบำบัดด้วยฮอร์โมน GH เป็นสิ่งสำคัญมากในการติดตามระดับน้ำตาลในเลือดของผู้ป่วย เนื่องจากการรักษานี้อาจส่งเสริมภาวะน้ำตาลในเลือดสูง (และโรคเบาหวาน)
เพื่อให้การบริหาร GH มีประสิทธิภาพ จำเป็นต้องเริ่มการรักษาโดยทันที
คุณรู้หรือเปล่าว่า ...
ในผู้หญิงที่เป็นโรค Turner การรักษาด้วยฮอร์โมน GH ที่ถูกต้องสามารถรับประกันการเติบโตโดยรวมได้ 5-9 เซนติเมตร ซึ่งเห็นได้ชัดเมื่อสิ้นสุดการให้ยา (ดังนั้นเมื่ออายุ 15-16 ปี)
ฮอร์โมนเพศในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Turner syndrome การบำบัดด้วยฮอร์โมนโดยอาศัยฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนมีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมพัฒนาการในวัยเจริญพันธุ์ ตลอดจนกระตุ้นและควบคุมรอบประจำเดือน
การเริ่มต้นให้ฮอร์โมนดังกล่าวต้องตรงกับการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นซึ่งมีอายุประมาณ 11 ปี ในความเป็นจริง เพื่อให้แม่นยำยิ่งขึ้น เมื่ออายุ 11 ขวบ เขาเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน และหลังจากนั้นไม่นานก็ใช้ฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน
เอสโตรเจนจากภายนอกมีความจำเป็นต่อการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ (เช่น การสร้างเต้านม) และการเจริญเติบโตของมดลูก นอกจากนี้ยังควรเสริมด้วยว่าการจำกัดโรคกระดูกพรุนในเด็กมีความสำคัญซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคเทิร์นเนอร์
ในทางกลับกัน โปรเจสเตอโรนจากภายนอกมีความจำเป็นต่อการกระตุ้นและควบคุมรอบประจำเดือน
ตามกฎแล้ว การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศควรดำเนินต่อไปอย่างน้อยก็จนถึงวัยหมดประจำเดือน นั่นคืออายุประมาณ 50 ปี
เกี่ยวกับวิธีการบริหารอาจเป็นช่องปาก (เม็ด) หรือผ่านผิวหนัง (แพทช์หรือเจล)
ในแง่ของขนาดยา ค่านี้จะแตกต่างกันไปตามปัจจัยต่างๆ อย่างแรกคืออายุของผู้ป่วย (โดยทั่วไปจะเพิ่มขึ้นตามอายุ)
Turner Syndrome และจิตบำบัด
ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักจะมีความนับถือตนเองต่ำและเป็นโรคซึมเศร้า เหตุผลคือ:
- ไม่มีระบบสืบพันธุ์ปกติ
- ไม่มีลักษณะทางเพศรองตามปกติ
- ความเป็นหมัน;
- ไม่สามารถมีชีวิตทางเพศได้ตามปกติ
- รูปร่างเตี้ยและความผิดปกติทางร่างกาย
จิตบำบัดและความสนิทสนมของครอบครัวสามารถช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตอย่างสงบสุขมากขึ้นและเชื่อในความเป็นไปได้ที่จะ "ดำรงอยู่ได้อย่างน่าพอใจ
Turner Syndrome และภาวะเจริญพันธุ์
โดยทั่วไป Turner syndrome เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่ผู้ป่วยมีบุตรยากและสามารถตั้งครรภ์ได้
สำหรับผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome การตั้งครรภ์อาจเป็นอันตรายได้ เนื่องจากภาวะนี้ทำให้เกิดความเครียดทางหัวใจ ซึ่งในบุคคลที่มีความผิดปกติของหัวใจ (เช่น ผู้ที่มีอาการ Turner syndrome) อาจส่งผลที่ไม่พึงประสงค์ได้
Turner Syndrome and Monitoring
เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางคลินิกเป็นระยะ เพื่อป้องกันหรืออย่างน้อยก็จัดการผลที่ตามมาโดยทันที
ในรายละเอียดเพิ่มเติม ต่อไปนี้คือการทดสอบและการทดสอบที่ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ควรทำเป็นประจำ:
- อย่างน้อยปีละครั้งตรวจเลือดเพื่อตรวจ:
- การทำงานของต่อมไทรอยด์;
- การทำงานของตับ;
- ระดับคอเลสเตอรอล;
- น้ำตาลในเลือด
- ทุกๆ 2-4 ปี การตรวจเลือดเพื่อประเมิน:
- ความทนทานต่อกลูเตน
- ระดับเอสโตรเจน
- ปีละครั้ง การประเมินการได้ยินและโดยทั่วไปมากขึ้น เกี่ยวกับสุขภาพของหู
- ปีละครั้งตรวจตา
- ปีละหลายครั้ง การตรวจหัวใจ รวมทั้งการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง เพื่อตรวจสอบ:
- ขนาดและความสามารถของเอออร์ตา;
- การไหลเวียนของเลือดไปตามส่วนต่างๆ ของหัวใจ (atria และ ventricles);
- ภาวะสุขภาพของหลอดเลือดแดงปอด
- วัดความดันโลหิตปีละหลายครั้งเพื่อระบุการเพิ่มขึ้นในทันที
- ปีละครั้งการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตเพื่อสังเกตสภาวะสุขภาพของไตและกระเพาะปัสสาวะ
- ปีละครั้ง การประเมินสุขภาพโครงกระดูก เพื่อระบุปัญหาอย่างทันท่วงที เช่น โรคกระดูกสันหลังคดและโรคกระดูกพรุน
- อย่างน้อยปีละครั้ง การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดและการควบคุมน้ำหนักเพื่อป้องกันโรคเบาหวานและโรคอ้วน
- ปีละครั้ง ไปพบทันตแพทย์เพื่อตรวจดูความผิดปกติของขากรรไกรบนหรือขากรรไกรล่าง
