การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์

Xenobiotics และอื่นๆ สามารถสร้างความเสียหายร้ายแรงต่อจีโนมภายในร่างกายของเรา คำที่ผู้เชี่ยวชาญใช้เพื่ออธิบายกระบวนการนี้คือ MUTAGENESIS

การกลายพันธุ์เป็นการดัดแปลงรหัสพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดการดัดแปลงของแฝดสามและผลิตภัณฑ์ยีน (โปรตีน) การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสามารถมี 3 ชะตากรรมหลัก:

1. สารแขวนลอยของผลิตภัณฑ์ยีนที่เกิดจากการแนะนำ STOP codon;
2. การสูญเสียการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีน
3. ลดหรือเพิ่มกิจกรรมของผลิตภัณฑ์ยีน

การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ร่างกาย หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเพศเมีย) จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ระหว่างไมโอซิส การกระจายโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งส่งผลต่อทารกในครรภ์ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือที่เรียกว่าไทรโซมีของโครโมโซม 21
หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อเซลล์โซมาติก เซลล์หลังอาจเกิดหรือไม่มีการก่อตัวของเนื้องอกก็ได้
ขอบเขตของความเสียหายจากการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ:

• ความเข้มข้นของสารก่อกลายพันธุ์ในสิ่งแวดล้อม
• การกระจายตัวของสารก่อกลายพันธุ์ในร่างกายของมนุษย์
• การเผาผลาญของสารก่อกลายพันธุ์;
• ปฏิกิริยาเคมีของสารก่อกลายพันธุ์
• ความสามารถในการซ่อมแซมความเสียหายโดยเซลล์
• ความสามารถของเนื้อเยื่อเป้าหมายในการจดจำและยับยั้งการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่มีคุณสมบัติผิดปกติ

การกลายพันธุ์ของจุด

การกลายพันธุ์ของจุดทำนายการเปลี่ยนแปลงของเบสไนโตรเจนการทดแทนนี้อาจเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านหรือการเปลี่ยนผ่านก็ได้

การเปลี่ยนแปลงประกอบด้วยการแทนที่ฐานของคลาสเดียวกัน ดังนั้น purine กับ purine หรือ pyrimidine กับ pyrimidine อะดีนีนสามารถถูกแทนที่ด้วย Guanine และในทางกลับกัน ในขณะที่ Thymine สามารถถูกแทนที่ด้วย Cytosine และในทางกลับกัน

การแปลงประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนระหว่างฐานไนโตรเจนที่แตกต่างกัน ดังนั้น purine กับ pyrimidine
ผลลัพธ์ของยีนจะเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องแทนที่จะเป็นกรดอะมิโนที่ถูกต้อง โดยมีผลที่ตามมาที่แตกต่างกันมาก

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของพังผืด

CTC = Leucine ถ้า Thymine ถูกแทนที่ด้วย Cytosine CCC = Proline

อย่างที่คุณเห็น ด้วยการแทนที่ของเบสเดียว เรามีการเข้ารหัสที่แตกต่างกันของกรดอะมิโน ดังนั้นจึงมีข้อความต่างกัน

การกลายพันธุ์โดยการเคลื่อนที่ของโมดูลการอ่าน

การกลายพันธุ์ประเภทนี้ประกอบด้วยการลบหรือการเพิ่มคู่ของนิวคลีโอไทด์ มีแฝดสอง GCC และ CGG ซึ่งรหัสสำหรับกรดอะมิโนสองชนิด ตัวแรกสำหรับ Alanine และตัวที่สองสำหรับกรดอะมิโน Arginine หากมีการกลายพันธุ์โดยการกระจัดของ โมดูลการอ่านทำให้เกิดลำดับกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน

การกลายพันธุ์เงียบ

การกลายพันธุ์แบบเงียบคือ "การเปลี่ยนแปลงของแฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโน ซึ่งหลังจากการกลายพันธุ์นี้มักจะเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันในขณะที่เปลี่ยนลำดับยีน

การกลายพันธุ์ที่ไม่เห็นด้วย

แฝดสามผ่านการกลายพันธุ์โดยสร้างรหัสสำหรับกรดอะมิโนที่ต่างกัน จากนั้นลำดับยีนจะเปลี่ยนแปลงด้วยการดัดแปลงของผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย ในกรณีนี้ โปรตีนอาจยังคงทำงานได้หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในจุดของสายโซ่พอลิเปปไทด์ที่มีอิทธิพลเพียงเล็กน้อยต่อการทำงานของโปรตีน แต่ถ้าเกิดการกลายพันธุ์ในจุดสำคัญของสายโซ่พอลิเปปไทด์แทน กิจกรรมของ โปรตีนอาจจะหนักหรือดัดแปลง

การกลายพันธุ์แบบไม่มีความรู้สึก

การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระนำไปสู่การก่อตัวของ codon หยุด ดังนั้นโปรตีนจึงสั้นลงอย่างมาก

สารก่อกลายพันธุ์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เหล่านี้อย่างไร? มีสามวิธีหลักที่สารก่อกลายพันธุ์สามารถทำลาย DNA อย่างรุนแรงได้

วิธีแรกคือการเปลี่ยนฐานไนโตรเจน สารบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์มีโครงสร้างทางเคมีที่คล้ายกับเบสพิวรีนและไพริมิดีนมาก ดังนั้นจึงจัดอยู่ในประเภทที่คล้ายคลึงกันของเบส แอนะล็อกเหล่านี้จึงแทนที่ฐานเดิม ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อ DNA-polymerase พบว่าตัวเองจำลอง DNA โดยพบกับฐานที่แตกต่างกัน ดังนั้นจะมีข้อผิดพลาดในระดับของการจำลองแบบกรดนิวคลีอิก
วิธีที่สองประกอบด้วย "แอลคิเลชันของเบสโดยสารอัลคิเลต" สารเหล่านี้สามารถเป็นสารโมโนแอลคิเลตและในกรณีนี้จะจับที่จุดเดียวของเบสไนโตรเจนหรือสารบายอัลคิเลต เช่น ไนโตรซามีนและ" อะฟลาทอกซินซึ่งจับ ในหลายจุดของฐานไนโตรเจน
ในที่สุด วิธีที่สามประกอบด้วยการแนะนำโมเลกุลระนาบที่ย้ายโมดูลการอ่านด้วยการปรับเปลี่ยนผลลัพธ์ที่ตามมา

บทความอื่น ๆ เกี่ยวกับ "การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์"

1. การระบุความเป็นอันตรายทางพิษวิทยา
2. ความเป็นพิษและพิษวิทยา
3. โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม