Ataxia: อาการและสาเหตุ

Ataxia: บทนำ

จากการแปลตามตัวอักษร คำว่า "ataxia" หมายถึงความผิดปกติ เช่นเดียวกับสภาพที่ไม่เป็นระเบียบ ขาดการจัดระเบียบของกล้ามเนื้อและการประสานงานการไม่มีการควบคุมมอเตอร์เป็นอาการของพยาธิสภาพที่ซับซ้อนหลายอย่าง ลองคิดดูว่ามีการระบุรูปแบบทางพยาธิวิทยาประมาณ 300 รูปแบบที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมถึงรูปแบบการเสียสมดุลบางรูปแบบ อย่างไรก็ตาม บางครั้ง ataxia ยังคงเป็นเพียง prodrome ของโรค (โดยทั่วไปของรูปแบบทางพันธุกรรม) หลังจากที่ได้วาดภาพทั่วไปของอาการแล้ว ในบทความนี้ เราจะมาวิเคราะห์ตัวกระตุ้นหลักของ ataxia

ข้อกำหนดเบื้องต้นของพันธุศาสตร์: ทำความเข้าใจ

กลุ่มอาการ ataxic ส่วนใหญ่นั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกๆ ของพวกเขา อย่างไรก็ตาม ataxia สามารถสืบทอดได้สองวิธี:

1. autosomal dominant inheritance: เพียงพอสำหรับผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่จะได้รับผลกระทบจาก ataxia ที่โดดเด่นในการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังเด็กโดยไม่คำนึงถึงเพศ
2. autosomal recessive inheritance (เช่น ataxia ของ Friedreich): เฉพาะเมื่อ เขาทั้งคู่ พ่อแม่เป็นพาหะที่ดีของยีนด้อย - แม้ว่าจะไม่มีใครมีอาการผิดปกติ - ลูกหลาน แต่สืบทอดยีนผิดปกติหนึ่งสำเนา จากทั้งพ่อและแม่จะมีอาการผิดปกติ

อาการ

อาการ Ataxic ไม่ได้เริ่มต้นด้วยอาการเดียวกันทั้งหมดเนื่องจากอาการเริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ataxic และเหนือสิ่งอื่นใดขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการเริ่มต้นของ ataxia ทางพันธุกรรมจะแตกต่างจากรูปแบบที่ได้รับนั่นคือเป็นผลจากทุติยภูมิ โรค อย่างไรก็ตาม ataxia ประเภทต่าง ๆ ทั้งหมดมาพร้อมกับปัจจัยทั่วไป: อาการเสื่อมของ ataxic ที่ช้า แต่ก้าวหน้าและผ่านพ้นไม่ได้ พูดอย่างเคร่งครัด หลักฐานทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าในขณะที่โรคดำเนินไป กล้ามเนื้อโดยสมัครใจตอบสนองต่อแรงกระตุ้นของสมองน้อยลง ดังนั้นการไม่ประสานกันของมอเตอร์จึงมีความชัดเจนและชัดเจนมากขึ้น
อายุที่เริ่มมีอาการของอาการ ataxic แรกแตกต่างกันไปตามรูปแบบต่างๆ: ตั้งแต่วัยเด็กสำหรับรูปแบบเช่น ataxia ของ Friedreich ไปจนถึงวัยผู้ใหญ่สำหรับรูปแบบอื่น
โดยทั่วไป ataxia เกี่ยวข้องกับการประสานงานและความสมดุลของแขนขา มือ และเท้า การปรับคำพูดก็เป็นหนึ่งในอาการแรกๆ เช่นกัน: ผู้ป่วยมีปัญหาในการพูด และการออกเสียงก็ไม่ค่อยเข้าใจ
ดังที่เราได้เห็น อาการ ataxic แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป: เมื่อโรคเสื่อมลง การเดินของผู้ป่วยจะไม่เสถียรและไม่แน่นอนมากขึ้น การประสานงานของแขนขาจะค่อยๆ ควบคุมน้อยลง แม้แต่กิจกรรมที่ง่ายที่สุด เช่น การเขียน การกิน o การพูดก็ต้องการมากขึ้น และความพยายามมากขึ้นในส่วนของผู้ป่วย
ในกรณีของ ataxia รุนแรง การเปลี่ยนแปลงท่าทางและการเคลื่อนไหวสามารถเสื่อมสภาพได้จนถึงขั้นเสียชีวิต: อันที่จริง ataxia อาจไม่เพียงเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจและการกลืนกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจอย่างรุนแรง ซึ่งทำให้เสียชีวิต (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันคือคาร์ดิโอไมโอแพที ซึ่งเป็นแบบฉบับของอาการผิดปกติของฟรีดรีช)
การวินิจฉัย ataxia ในระยะเริ่มต้นและความรู้เกี่ยวกับอาการที่เกี่ยวข้องเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้เนื่องจากบางครั้งกลุ่มอาการ ataxic สามารถปกปิดเนื้องอกมะเร็งในวัยแรกเกิดได้: เมื่อเด็กมีแนวโน้มที่จะไม่ควบคุมการเคลื่อนไหว เสียสมดุล และเดินผิดปกติ โปรดติดต่อนักประสาทวิทยา โดยเร็วที่สุด เนื้องอกที่ซ่อนอยู่โดย ataxia หากได้รับการรักษาทันเวลาอาจพ่ายแพ้ได้อย่างแน่นอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความไวต่อการรักษาด้วยเคมีบำบัด

สาเหตุ

เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้องต้องพิจารณาหลาย ๆ ด้านรวมถึงอายุที่เริ่มมีอาการ ataxia ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยโรคประจำตัวใด ๆ ความผิดปกติของจลนศาสตร์และเหนือสิ่งอื่นใดสาเหตุที่แท้จริง Ataxia , อาจเป็นผลมาจากปัจจัยทางสาเหตุที่เกิดซ้ำ, เป็นระยะ, เฉียบพลันหรือเรื้อรัง
จากมุมมองทางชีวเคมีและโมเลกุล "ต้นกำเนิดของ ataxia" ย้อนกลับไปที่การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมของยีน กล่าวอีกนัยหนึ่ง โปรตีนที่ "ผิด" ซึ่งสังเคราะห์โดยยีนที่กลายพันธุ์นั้นทำให้เกิดเหตุการณ์ที่ต่อเนื่องกัน เปลี่ยนแปลงอย่างไม่หยุดยั้ง , ค่อย ๆ แต่กลับไม่ได้, การทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง, จึงส่งผลกระทบต่อ cerebellum - ศูนย์ควบคุมสำหรับการประสานงานของมอเตอร์ - และพื้นที่ที่เชื่อมต่อกับมันเช่นก้านสมอง, ไขสันหลังและอาจรวมถึงซีกโลกด้วย [นำมาจาก www.atassia.it /].
Ataxia อาจเป็นผลมาจากโรคร้ายแรงไม่มากก็น้อย เช่น การติดเชื้อ อาการมึนเมาจากยา แอลกอฮอล์หรือสารเคมี (การได้รับสารกำจัดศัตรูพืช/สารพิษเป็นเวลานาน) โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคทำลายล้างโดยทั่วไป โรคทางระบบประสาท เนื้องอกในเนื้องอก emboli, โรคโลหิตจางชนิดเคียวและปัญหาหลอดเลือดโดยทั่วไป บางครั้ง แม้แต่รอยโรคที่ระดับของคอลัมน์หลังก็อาจเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนได้

บทความเพิ่มเติมเกี่ยวกับ "Ataxia: อาการและสาเหตุ"

1. Ataxia: การจำแนกประเภท
2. Ataxia
3. Ataxia: การวินิจฉัยและการรักษา
4. Ataxia: อาการและสาเหตุ
5. ความผิดปกติของสมองน้อย
6. Charcot-Marie Tooth ataxia
7. Ataxia โดยสังเขป: บทสรุปของ Ataxia