คำนิยาม
ในบรรดาความผิดปกติของการเผาผลาญนั้น hyperammonemia มีลักษณะโดยส่วนเกินของแอมโมเนียในเลือด: เรากำลังพูดถึงภาวะทางคลินิกที่ร้ายแรงมากที่สามารถนำผู้ป่วยไปสู่โรคไข้สมองอักเสบและเสียชีวิตได้ในเวลาอันสั้น
สาเหตุ
hyperammonemia มีสองประเภท:
- ภาวะไขมันในเลือดสูงปฐมภูมิ: การแสดงออกของการกลายพันธุ์ของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ซึ่งเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับวัฏจักรยูเรียที่ซับซ้อนไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้อง
- ภาวะไขมันในเลือดสูงรอง: ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ของเมตาบอลิซึมอาจมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมระดับกลางอาจเนื่องมาจากกิจกรรมที่ลดลงของเอ็นไซม์ที่ไม่อยู่ในวัฏจักรยูเรียแต่ยังคงเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมที่สำคัญ (เช่น ข้อบกพร่องในการออกซิเดชันของกรดไขมัน) ภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดสูงก็อาจส่งผลให้ ในภาวะตับวาย, โรคตับแข็ง, โรคตับอักเสบ, การติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน, การกินสารพิษ, โรคตับ, ปฏิกิริยารุนแรงต่อยา (เช่น สำหรับการรักษาวัณโรค)
- สมมติฐานที่ไม่ได้รับการพิสูจน์: ยาสำหรับรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอาจสนับสนุนสถานะ hyperammonaemia ทุติยภูมิ
อาการ
ภาพแสดงอาการของภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง ซึ่งเห็นได้ชัดว่ามีความรุนแรง มีลักษณะเด่นคือมีโรคไข้สมองอักเสบจากการเผาผลาญซึ่งมักเกี่ยวข้องกับภาวะอัลคาโลซิสในระบบทางเดินหายใจ การทำงานของตับบกพร่อง กระสับกระส่าย สับสน สับสน ง่วงซึม บ่อยครั้งโรคจะเสื่อมลงในอาการโคม่าและอาการชัก
โดยปกติระดับแอมโมเนียในเลือดจะอยู่ระหว่าง 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100ml)
ข้อมูลเกี่ยวกับภาวะไขมันในเลือดสูง - ยารักษาภาวะไขมันในเลือดสูงไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อทดแทนความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์ และ/หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนรับประทานยารักษาภาวะไขมันในเลือดสูงเสมอ
ยา
"ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็น" ภาวะฉุกเฉินทางคลินิกทุกประการ: ผู้ป่วยต้อง "ได้รับการช่วยเหลือและนำส่งโรงพยาบาลโดยทันที เนื่องจากอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้สามารถลุกลามอย่างรวดเร็วและสร้างความเสียหายที่ไม่อาจเปลี่ยนกลับคืนสภาพเดิมได้ จนถึงขั้นเสียชีวิต แอมโมเนียส่วนเกินจะถูกกำจัดออกทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ ต่อระบบประสาท
การให้น้ำตาลกลูโคสและไขมันดูเหมือนจะเป็นทางเลือกในการรักษาที่ค่อนข้างมีประโยชน์สำหรับลดการสังเคราะห์แอมโมเนียผ่านการเผาผลาญโปรตีนภายในร่างกาย ด้วยเหตุผลเดียวกัน จึงแนะนำให้ใช้อาร์จินีนในบางครั้ง ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง โซเดียมเบนโซเอตและโซเดียมฟีนิลอะซีเตตดูเหมือนจะรับประกันผลลัพธ์ที่ดีกว่า
ย้อนกลับมาทำความเข้าใจ ... ให้ระลึกไว้สั้นๆ ว่าแอมโมเนีย สารที่มีไนโตรเจน เป็นผลิตภัณฑ์ที่ได้จากกระบวนการ catabolism ของโปรตีน ก่อนขับออกทางปัสสาวะ แอมโมเนียโดยทั่วไปจะถูกแปลงโดยไตให้เป็นยูเรีย ซึ่งเป็นสารพิษน้อยกว่า อันก่อนหน้า
ไม่ว่าในกรณีใด การล้างไตเป็นทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดในการกำจัดแอมโมเนียส่วนเกิน อีกทางหนึ่ง ผู้ป่วยอาจต้องกรองเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง
การรักษาทางเภสัชวิทยาดำเนินไป เสมอ ควบคู่ไปกับการปรับอาหารที่สำคัญซึ่งประกอบด้วยการระงับการบริโภคโปรตีนอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ควรเน้นว่าร่างกายปฏิเสธอาหารในบริบทของภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง (การป้องกันตนเอง)
ต่อไปนี้คือประเภทของยาที่ใช้มากที่สุดในการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง และตัวอย่างบางส่วนของความเชี่ยวชาญทางเภสัชวิทยา ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับแพทย์ในการเลือกสารออกฤทธิ์และปริมาณที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย โดยพิจารณาจากความรุนแรงของโรค ภาวะสุขภาพของผู้ป่วยและการตอบสนองต่อการรักษา:
การรักษาฉุกเฉินสำหรับการรักษาภาวะ hyperammonemia:
- การยกเลิกการบริโภคโปรตีนทั้งหมด
- รักษาปริมาณแคลอรี่ที่เพียงพอ ความสามารถในการยับยั้ง catabolism ภายในร่างกาย
- การฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำมีประโยชน์สำหรับการกระตุ้นทางเลือกอื่นที่มุ่งกำจัดไนโตรเจน
- แอล-อาร์จินีน ไฮโดรคลอไรด์ (เช่น ไบโออาร์จินีน): ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ ให้ยาในขนาด 600 มก./กก. ใน 1 ชั่วโมง ตามด้วย 2-4 มิลลิโมล/กก. ตลอด 24 ชั่วโมง แบ่งปริมาณยาออกเป็น 4 โดส
- โซเดียมเบนโซเอต (เช่นโซเดียมเบนโซเอต TN): ฉีดเข้าเส้นเลือดดำให้ยาในขนาดเริ่มต้น 250 มก. / กก. รักษาต่อไปด้วย 250 มก. / กก. ต่อวันแบ่งเป็น 4 ปริมาณเท่า ๆ กัน
- โซเดียม ฟีนิลบิวทิเรต (เช่น แอมโมแนป): มีให้ในรูปแบบเม็ดหรือเม็ด ยานี้มีไว้สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงหรือมีความผิดปกติของวงจรยูเรีย ยานี้ไม่ได้ใช้คนเดียว: ขอแนะนำ ที่จริงแล้วให้ปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดของแพทย์ซึ่งในทุกโอกาสจะแนะนำให้ทานยานี้ร่วมกับคนอื่น ๆ ร่วมกับอาหารเฉพาะบุคคลที่มีปริมาณโปรตีนต่ำมาก แพทย์ต้องกำหนดปริมาณตามแอมโมเนีย ค่าในเม็ดเล็กสงวนไว้สำหรับทารกที่มีภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงที่ไม่สามารถกลืนเม็ดได้
- การฟอกไตฉุกเฉิน (ในกรณีที่การรักษาด้วยยาล้มเหลวตามที่อธิบายไว้ข้างต้น): ระบุเพื่อเร่งการกำจัดแอมโมเนียสะสม
ยาทางเลือกสำหรับการรักษาภาวะ hyperammonemia
- กรดคาร์กลูมิก (เช่น คาร์บากลู): ปริมาณอาหารในแต่ละวันต้องแบ่งออกเป็นสองขนาดเท่าๆ กัน และรวมทั้งหมดประมาณ 100 มก. เริ่มการรักษาด้วยยาขนาด 100-250 มก. / กก. ให้รับประทานทันทีก่อนอาหารสองมื้อหลัก ขอแนะนำให้ปฏิบัติตามแผนการรักษานี้ร่วมกับการรักษาอื่น ๆ สำหรับการรักษาภาวะ hyperammonemia ปริมาณที่แม่นยำจะต้องกำหนดตามความเข้มข้นของแอมโมเนียในพลาสมา ปริมาณปกติจะน้อยกว่า 100 มก. ต่อวัน แบ่งรับประทานเสมอ เป็นสองโดสภายใน 24 ชั่วโมงก่อนอาหาร ปรึกษาแพทย์ของคุณ
การบำบัดเพื่อการบำรุงรักษา (การป้องกันการกำเริบของโรค): การบำบัดรักษาหลังจากเกิดภาวะ hyperammonaemia นั้นขึ้นอยู่กับทั้งการแก้ไขอาหารและการรักษาทางเภสัชวิทยาเชิงป้องกัน:
- โอกาสเกิดภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงหลังจากช่วงแรกมีสูงมาก ดังนั้นจึงแนะนำให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด รวมถึงปฏิบัติตามกฎการควบคุมอาหารเฉพาะบุคคลอย่างเต็มที่ แนะนำให้ปฏิบัติตามอาหารที่มีโปรตีนต่ำ ปริมาณโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในแต่ละวัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น ทารกแรกเกิดที่ฟื้นตัวจากภาวะ hyperammonemia ในตอนแรกควรจำกัดการบริโภคโปรตีนต่ำให้มากที่สุด โปรตีนที่ไม่ได้รับจะต้องถูกแทนที่ด้วยผลิตภัณฑ์ควบคุมอาหารที่มีกรดอะมิโนจำเป็นที่เกี่ยวข้องกับการเสริมธาตุและวิตามิน
- การแก้ไขอาหารเพื่อป้องกันภาวะ hyperammonemia กำเริบนั้นไม่เพียงพอเสมอไป ผู้ป่วยที่มีประวัติภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงในอดีตจะต้องใช้ยาอื่น เช่น โซเดียมเบนโซเอต อาร์จินีน และฟีนิลบิวทิเรตแบบรับประทาน (ก่อนหน้านี้ได้รับการวิเคราะห์สำหรับการรักษาฉุกเฉิน) แพทย์ควรกำหนดขนาดยาและปรับแต่งให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละรายโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่ ผู้ป่วยที่มีประวัติภาวะ hyperammonemia มาก่อนจะได้รับโซเดียมเบนโซเอต phenylbutyrate และ arginine 250 มก. / กก. ต่อวันเพื่อการป้องกัน
