คำนิยาม
โรค Wilson's หรือที่เรียกว่า hepatolenticular degeneration - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและสืบทอดมา โรคนี้ทำให้เกิดการสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อและอวัยวะของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
ผลกระทบที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของการสะสมที่ผิดปกตินี้ปรากฏชัดเหนือสิ่งอื่นใดในสมองและตับ แต่ไม่เพียงเท่านั้น
หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคของวิลสันอาจทำให้เสียชีวิตได้
สาเหตุ
การเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของยีน รายละเอียดเพิ่มเติม มีการดัดแปลงยีน ATP7B ที่อยู่บนโครโมโซม 13
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งซึ่งมีหน้าที่ส่งเสริมการขับทองแดงส่วนเกินผ่านทางน้ำดีเนื่องจากการดัดแปลงพันธุกรรมนี้ โปรตีนที่เป็นปัญหาจึงไม่ถูกผลิตขึ้น ด้วยเหตุนี้ ทองแดงจึงสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ และเนื้อเยื่อ
อาการ
โรคตับอักเสบ, โรคตับแข็งของตับ, โรคดีซ่าน, ตับและม้ามโตอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Wilson's นอกจากนี้ อาการต่างๆ เช่น อาเจียน ปวดท้อง dysarthria กลืนลำบาก ตัวสั่น เคลื่อนไหวช้าและเดินลำบาก ไมเกรน กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึง อารมณ์และบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลงไป สมาธิลำบาก ซึมเศร้า ปัสสาวะเป็นเลือด กลูโคซูเรีย อาจเกิดภาวะโลหิตจาง ประจำเดือนขาด และแหวน Kayser-Fleischer
ข้อมูลเกี่ยวกับโรคของวิลสัน - ยาและการดูแลไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างบุคลากรทางการแพทย์และผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ/หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนใช้ยา Wilson's Disease - Drugs and Treatment ทุกครั้ง
ยา
การรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับโรค Wilson's ขึ้นอยู่กับการบริหารยาที่สามารถคีเลตทองแดงหรือลดการดูดซึมของทองแดง ในลักษณะที่เอื้อต่อการกำจัดทองแดงออกจากร่างกาย
ยาทางเลือกสำหรับการรักษาโรควิลสันคือเพนิซิลลามีน นอกจากนี้ ในบางประเทศในยุโรป (เช่น สหราชอาณาจักร) ในกรณีที่ไม่สามารถรักษาด้วยเพนิซิลลามีน การบำบัดทางเลือกที่อิงกับไตรเอนทีน (ยาอีกตัวหนึ่งที่สามารถคีเลตทองแดงได้ มีประสิทธิภาพน้อยกว่า แต่มีผลข้างเคียงน้อยกว่า กว่าเพนิซิลลามีน)
อย่างไรก็ตาม เพื่อลดการดูดซึมทองแดง มักจะให้สังกะสี
นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว ผู้ป่วยโรค Wilson's ยังต้องรับประทานอาหารบางอย่าง เพื่อหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีทองแดงในระดับสูง เช่น ช็อกโกแลต ถั่ว เห็ด ตับ และผลไม้จากทะเล
ในกรณีที่โรค Wilson's ทำให้เกิดความเสียหายต่อตับอย่างไม่สามารถแก้ไขได้ และ/หรือหากการรักษาด้วยยาไม่ได้ผล แพทย์อาจพบว่าจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายตับ
ต่อไปนี้เป็นยาที่ใช้มากที่สุดในการรักษาโรค Wilson's และตัวอย่างเฉพาะทางเภสัชวิทยา ขึ้นอยู่กับแพทย์ในการเลือกสารออกฤทธิ์และปริมาณที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย โดยพิจารณาจากความรุนแรงของโรค สภาวะสุขภาพของผู้ป่วย และการตอบสนองต่อการรักษา
เพนิซิลลามีน
เพนิซิลลามีน (Pemine ®) เป็นโมเลกุลที่สามารถคีเลตทองแดงและส่งเสริมการขับทองแดงออกมาทางปัสสาวะ เป็นยาสำหรับการบริหารช่องปากโดยมีข้อบ่งชี้เฉพาะสำหรับการรักษาโรควิลสัน ไม่น่าแปลกใจเลยที่ยานี้เป็นตัวเลือกแรก ยาที่ ใช้กับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
ปริมาณยาเพนิซิลลามีนที่มักให้ในผู้ใหญ่คือ 15-40 มก. / กก. ของน้ำหนักตัวต่อวัน โดยแบ่งเป็นสี่ขนาดในหนึ่งชั่วโมงก่อนหรือ 2-3 ชั่วโมงหลังอาหาร และไม่ว่าในกรณีใด ๆ ให้รับประทานในขณะท้องว่าง
ในเด็ก ปริมาณยาที่มักใช้คือ 10-30 มก. / กก. ของน้ำหนักตัว โดยแบ่งให้ 3-4 ครั้งในลักษณะเดียวกับผู้ป่วยผู้ใหญ่
ไม่ว่าในกรณีใด แพทย์จะต้องกำหนดปริมาณที่แน่นอนของผลิตภัณฑ์ยาสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
นอกจากนี้ ควรเน้นว่า - จากผลข้างเคียงที่เพนิซิลลามีนสามารถทำให้เกิด - การใช้ยาต้องอยู่ภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดของแพทย์เสมอ
สังกะสีอะซิเตท
ซิงค์อะซิเตท (Wilzin ®) เป็นยาอีกชนิดหนึ่งที่มีข้อบ่งชี้การรักษาเฉพาะสำหรับการรักษาโรควิลสัน
สังกะสีทำงานโดยลดการดูดซึมของทองแดงในลำไส้ ทำให้สามารถขับทองแดงออกมาทางอุจจาระได้ ส่งผลให้ไม่สะสมทองแดงในตับ อวัยวะและเนื้อเยื่ออื่นๆ
สังกะสีอะซิเตทสามารถใช้ได้สำหรับการบริหารช่องปากในรูปแบบของแคปซูลแข็ง
ปริมาณยาที่มักจะให้แก่ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่คือ 50 มก. โดยให้รับประทานสามถึงสูงสุดห้าครั้งต่อวัน ในขณะท้องว่าง หนึ่งชั่วโมงก่อนหรือ 2-3 ชั่วโมงหลังอาหาร
อย่างไรก็ตาม ในเด็ก ปริมาณยาที่จะให้แตกต่างกันไปตามอายุและน้ำหนักตัวของผู้ป่วย
อย่างไรก็ตามแม้ในกรณีนี้แพทย์จะต้องกำหนดปริมาณยาที่แน่นอนเป็นรายบุคคล
หากมีการกำหนดการรักษาด้วยสังกะสีอะซิเตทควบคู่ไปกับการรักษาด้วยยาเพนิซิลลามีน ยาทั้งสองควรได้รับการบริหารในช่วงเวลาอย่างน้อยหนึ่งชั่วโมงระหว่างยากับยาอื่น
