ไมโครเซฟาลี

ลักษณะทั่วไป

Microcephaly ประกอบด้วยการพัฒนาที่ลดลงของกะโหลกศีรษะ
การปรากฏตัวของมันอาจเป็นผลมาจากสภาพผิดปกติ แต่กำเนิดหรือหลังคลอดหรือจากเหตุการณ์ที่ส่งผลกระทบต่อมารดาของผู้ป่วยในระหว่างตั้งครรภ์

จากเว็บไซต์: www.abclawcenters.com

ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ ไทรโซมี 13 และไทรโซมี 18 ในทางกลับกัน โรคไมโตคอนเดรียรวมอยู่ในโรคหลังคลอด
เกี่ยวกับเหตุการณ์ที่ส่งผลกระทบต่อมารดาในระหว่างตั้งครรภ์สิ่งต่อไปนี้ควรค่าแก่การกล่าวถึง: ทอกโซพลาสโมซิส, การใช้ยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการและการใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด
โดยปกติคนที่มี microcephaly จะมีภาวะปัญญาอ่อนเนื่องจากมีสมองที่ยังไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค microcephaly นั้นค่อนข้างง่ายเนื่องจากมีการวัดเส้นรอบวงศีรษะอย่างง่าย
น่าเสียดายที่มีข้อยกเว้นน้อยมาก microcephaly เป็นภาวะที่รักษาไม่หาย

microcephaly คืออะไร?

Microcephaly เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการพัฒนากะโหลกศีรษะที่ลดลง
ดังนั้นบุคคลที่มีไมโครเซ็ปฟาลิกจึงต้องมีศีรษะที่เล็กกว่า - ในแง่ของเส้นรอบวง - กว่ามาตรฐานปกติสำหรับกลุ่มอายุบางกลุ่มและบางเพศ
โดยทั่วไป microcephaly เป็นสัญญาณทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะของภาวะผิดปกติบางอย่างซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาปกติของสมองด้วยเช่นกัน ภาวะผิดปกติ (หรือสถานการณ์) เหล่านี้บางอย่างเกิดขึ้นในวัยก่อนคลอด - ในกรณีนี้แพทย์พูดถึง microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิด - ในขณะที่คนอื่นทำในช่วงเดือนแรกของชีวิต - ในสถานการณ์เหล่านี้แพทย์ใช้คำว่า microcephaly หลังคลอด

เป็นสัญญาณที่สามารถพบได้เร็ว

โดยกำเนิดในธรรมชาติหรือพัฒนาในช่วงเดือนแรกของชีวิต microcephaly เป็นสัญญาณทางคลินิกที่แพทย์สามารถพบได้เร็วมาก: ก่อนคลอดไม่นานหลังคลอดหรือในช่วงวัยเด็กตอนต้น

ที่มาของชื่อ

คำว่า microcephaly มาจาก "การรวมกันของสองคำที่มาจากภาษากรีก:" micros "(μικρός) ซึ่งหมายถึง" เล็ก / เล็ก " และ" chefale "(κεφαλή) ซึ่งหมายถึง" หัว "

สาเหตุ

สาเหตุของ microcephaly นั้นมีมากมายและมีลักษณะที่แตกต่างกันมาก
ในบรรดาสิ่งเหล่านี้ พวกเขาสมควรได้รับการกล่าวถึงเป็นพิเศษ:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
  พวกเขาเป็นโรคประจำตัวซึ่งเกิดขึ้นจากโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือจำนวน (หมายเหตุ: ในเรื่องนี้โปรดจำไว้ว่ามนุษย์มีโครโมโซมของมนุษย์ 46 อัน) โรคประจำตัวที่มีลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม ( trisomy 21) , Patau syndrome (trisomy 13), Edward syndrome (trisomy 18) และ Poland syndrome
  การจำแนกประเภท: microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิด
• กลุ่มอาการที่ชักนำให้เกิด craniosynostosis
  Craniosynostosis เป็นคำที่แพทย์อ้างถึงการหลอมรวมก่อนกำหนดของไหมเย็บกะโหลกหนึ่งชิ้นหรือมากกว่า การเย็บกะโหลกเป็นข้อต่อที่มีเส้นใยที่เชื่อมกระดูกของกะโหลกนิรภัยเข้าด้วยกัน (เช่น กระดูกหน้าผาก ขมับ ข้างขม่อม และท้ายทอย)
  ภายใต้สภาวะปกติ การหลอมรวมของรอยเย็บกะโหลกเกิดขึ้นในช่วงหลังคลอด (หมายเหตุ: กระบวนการบางอย่างสิ้นสุดแม้ในวัย 20 ปี) ซึ่งช่วยให้สมองพัฒนาได้อย่างเพียงพอ
  หากเช่นในกรณีของ craniosynostosis การหลอมรวมของการเย็บกะโหลกเกิดขึ้นก่อนเวลาอันควร แสดงว่าสมองไม่มีพื้นที่เพียงพอที่จะเติบโตอย่างเหมาะสม
  การจำแนก: microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิด.
• พฤติกรรมที่ผิดของแม่ระหว่างตั้งครรภ์
  ทารกในครรภ์สามารถพัฒนา microcephaly หากมารดาใช้ยาที่มีผลข้างเคียงหรือแอลกอฮอล์ในช่วงตั้งครรภ์ หรือหากคุณสัมผัสกับสารพิษบางชนิด
  การจำแนก: microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิด.
• สภาพมารดาบางอย่างโดยเฉพาะซึ่งมีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ด้วย
  เหล่านี้รวมถึง: toxoplasma (toxoplasmosis), cytomegalovirus, rubivirus (หัดเยอรมัน) และการติดเชื้อ varicella-zoster (varicella); ความล้มเหลวในการรักษา phenylketonuria (โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ phenylalanine สร้างขึ้นในร่างกาย); ภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง และในที่สุด การปรากฏตัวของ hypothyroidism ถาวร
  การจำแนก: microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิด.
• โรคไมโตคอนเดรียบางชนิด
  โรคไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของพยาธิสภาพที่เกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่ผลิตพลังงานที่ใช้ได้เกือบทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (ATP)
  การจัดประเภท: microcephaly หลังคลอด.
• การบาดเจ็บที่สมองและเหตุการณ์โรคหลอดเลือดสมอง (ทั้งเลือดออกและขาดเลือด)
  พวกเขาเป็นสาเหตุที่ได้มา
  การจัดประเภท: microcephaly หลังคลอด.
• โรคสมองจากสมองขาดเลือดขาดออกซิเจน
  Encephalopathies เป็นตัวแทนของกลุ่มของโรคโดยเฉพาะซึ่งมีลักษณะเป็น "การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของสมอง
  Hypoxic ischemic encephalopathy เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาถาวรซึ่งเกิดขึ้นจากการจัดหาออกซิเจนไปยังเซลล์ของสมองไม่เพียงพอ (เราพูดถึงภาวะขาดออกซิเจนในสมองเมื่อการไหลเข้าบางส่วนและ anoxia ในสมองเมื่อการไหลเข้าหายไปโดยสิ้นเชิง) .
  การขาดออกซิเจนซึ่งถูกกำหนดไว้สำหรับช่องในสมองสามารถเกิดขึ้นได้หลายครั้งในชีวิต มันสามารถทำให้เกิด microcephaly หากเกิดขึ้น: ก่อนคลอด (เช่นระหว่างตั้งครรภ์) ในช่วงเวลาของการคลอด / การคลอดหรือหลังการคลอดบุตร
  การจำแนกประเภท: microcephaly ที่มีมา แต่กำเนิดและหลังคลอด.

อาการและภาวะแทรกซ้อน

Schlitzie นามแฝงของ Simon Metz (1901-197) นักแสดงและนักแสดงชาวอเมริกันที่ทุกข์ทรมานจาก microcephaly

แพทย์ส่วนใหญ่พูดถึง microcephaly เมื่อเปรียบเทียบศีรษะกับค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศที่กำหนด เส้นรอบวงศีรษะจะเล็กลงอย่างน้อยสองส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน
อาการและอาการแสดงที่มาพร้อมกับ microcephaly ขึ้นอยู่กับว่าอะไรและความรุนแรงของการกระตุ้น microcephaly โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการจะรุนแรงมากขึ้นระดับความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับการลดขนาดของศีรษะก็จะสูงขึ้น
สิ่งต่อไปนี้สามารถรวมอยู่ในภาพอาการของบุคคลที่มี microcephaly:

• จิตล่าช้า. โดยทั่วไป ภาวะปัญญาอ่อนเป็นอาการทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดในบุคคลที่มีภาวะศีรษะเล็ก
  มีผลตามมาหลายประการ ได้แก่ ปัญหาการขัดเกลาทางสังคม การขาดการบูรณาการเข้ากับบริบททางสังคม ความสามารถในการปรับตัวลดลง เป็นต้น
• ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะการพูดและการเคลื่อนไหว
• คนแคระหรือเตี้ย
• สมาธิสั้น
• ใบหน้าบิดเบี้ยว
• โรคลมบ้าหมู
• ความยากลำบากในการประสานงานและความสมดุล
• ความผิดปกติทางระบบประสาทอีกประเภทหนึ่ง

มีบุคคลที่มีสติปัญญาปกติหรือไม่?

การปรากฏตัวของ microcephaly ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาเสมอไป ในความเป็นจริง เป็นไปได้ที่จะจัดการกับบุคคลที่มีไมโครเซฟาลิกด้วย "ความฉลาดปกติ"

เมื่อไปพบแพทย์?

หากผู้ปกครองสงสัยว่ามี microcephaly จะเป็นการดีที่เขาติดต่อกุมารแพทย์ทันทีเพื่อทำความเข้าใจสถานการณ์ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น (หมายเหตุ: โดยทั่วไปแล้ว microcephaly เป็นโรคในระยะเริ่มแรก)
อย่างไรก็ตาม ควรจำไว้ว่า โดยปกติ เมื่อแรกเกิดหรือในการมาพบเด็กครั้งแรก แพทย์จะสังเกตได้ค่อนข้างง่ายหากอาสาสมัครมีศีรษะที่เล็กกว่ามาตรฐานปกติ

การวินิจฉัย

ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน การวินิจฉัย microcephaly สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในวัยก่อนคลอด หากเป็นชนิดที่มีมาแต่กำเนิด
ในสถานการณ์เช่นนี้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดอย่างง่ายอาจเพียงพอสำหรับการระบุตัวตน

สำหรับการวินิจฉัยในเด็กที่อายุน้อยมาก การตรวจหา microcephaly เกิดขึ้นโดยการตรวจร่างกายอย่างง่าย โดยในระหว่างนั้นแพทย์จะวัดขนาดของศีรษะและเปรียบเทียบกับข้อมูลเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศของผู้ป่วย
สำหรับวัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยที่สมบูรณ์ ซึ่งรวมถึงการระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดการกระตุ้น ข้อมูลที่ได้จาก: การประเมินประวัติครอบครัว การสแกน CT สมอง นิวเคลียร์แม่เหล็กเรโซแนนซ์ (MRI) และการตรวจเลือดมีความสำคัญมาก

ความสำคัญของการประเมินประวัติครอบครัว

การปรากฏตัวของบุคคลอื่นในครอบครัวที่มี microcephaly อาจบ่งบอกถึงปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นในหมู่ญาติของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
ต้องขอบคุณการประเมินประวัติครอบครัว แพทย์สามารถชี้แจงแง่มุมนี้ และอำนวยความสะดวกในกระบวนการวินิจฉัย

การรักษา

ยกเว้นบางกรณีที่มี craniosynostosis อยู่ได้ microcephaly เป็นภาวะที่รักษาไม่หาย อันที่จริง ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดๆ ที่ทำให้กะโหลกศีรษะสามารถพัฒนาได้ตามปกติ
ต้องบอกว่าแพทย์ยังคงสามารถวางแผนการรักษาตามอาการได้ นั่นคือ มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงภาพอาการ

การรักษาอาการ: ตัวอย่าง

เห็นได้ชัดว่าการรักษาตามอาการแตกต่างกันไปตามอาการในปัจจุบัน
ตัวอย่างเช่น:

• หากผู้ป่วยแสดงอาการปัญญาอ่อนและผลที่ตามมาต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง เป็นการดีที่จะส่งเขาเข้ารับการบำบัดพิเศษที่เรียกว่ากิจกรรมบำบัด
  กิจกรรมบำบัดมีวัตถุประสงค์หลักสองประการ: ประการแรกคือการอำนวยความสะดวกในการแทรกของผู้ป่วยในบริบททางสังคม (โรงเรียน ครอบครัว ฯลฯ ) ทันทีที่เขาเริ่มเกี่ยวข้องกับโลก ประการที่สองคือการทำให้ผู้ป่วยเป็นอิสระมากที่สุด จากผู้อื่น โดยสอนให้ดูแลตนเอง เป็นต้น
• หากผู้ป่วยแสดงความล่าช้าในการพัฒนาทักษะทางภาษา มีการบำบัดเฉพาะที่ช่วยให้พัฒนาทักษะเหล่านี้ได้
• หากผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการทรงตัวหรือการประสานงาน แพทย์จะวางแผนการทำกายภาพบำบัดสำหรับเขา อันที่จริงมีแบบฝึกหัดกายภาพบำบัดที่มีประโยชน์มากเพื่อบรรเทาปัญหาดังกล่าว
  เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ติดต่อนักกายภาพบำบัดที่มีประสบการณ์ในพยาธิสภาพที่มีผลกระทบทางระบบประสาท เช่น ผู้ที่ทำให้เกิดภาวะศีรษะเล็ก
• หากผู้ป่วยเป็นโรคลมบ้าหมูหรือสมาธิสั้น เขาสามารถใช้ยาที่สังเคราะห์ขึ้นเป็นพิเศษเพื่อลดอาการของเงื่อนไขข้างต้นได้

การดูแล CRANIOSYNOSTOSIS

บางกรณีของ craniosynostosis สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด สำหรับสิ่งนี้สิ่งนั้นโดยเฉพาะซึ่งประกอบด้วยการเย็บไหมพรมที่แยกจากกะโหลกศีรษะในระยะแรก
ศัลยแพทย์สามารถทำการผ่าตัดได้สองวิธี: ผ่านขั้นตอนการผ่าตัดแบบคลาสสิก - เรียกอีกอย่างว่า "เปิด" - หรือผ่านขั้นตอนการส่องกล้อง - ซึ่งมีข้อดีของการบุกรุกที่ลดลง

คำแนะนำบางอย่าง

แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กที่มี microcephaly มักหันไปหาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในความผิดปกติทางกายภาพและโรคที่สามารถทำให้เกิดได้
นอกจากนี้ พวกเขายังแนะนำให้ติดต่อกลุ่มสนับสนุนสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มี microcephaly เนื่องจากอาจเป็นวิธีในการทำความเข้าใจสภาพดังกล่าวและการรักษาตามอาการที่ต้องการได้ดีขึ้น

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ บุคคลที่มี microcephaly รุนแรงต้องทนทุกข์ทรมานจากความทุพพลภาพอย่างรุนแรง (ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ปัญหาการพูดที่ไม่ชัดเจน ฯลฯ) และสิ่งนี้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา ในทางกลับกัน ผู้ป่วยที่มีอาการ microcephaly เล็กน้อยต้องทนทุกข์จากความพิการที่จำกัด และสิ่งนี้ทำให้พวกเขามีชีวิตที่ใกล้ชิดกับสภาวะปกติมากขึ้น (แน่นอน เมื่อเทียบกับกรณีก่อนหน้า)

การป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้เกิด microcephaly นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก
ด้วยเหตุนี้ ผู้ปกครองของเด็กที่มีศีรษะเล็กศีรษะน้อยสามารถติดต่อผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมและอาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ เพื่อทำความเข้าใจว่า "การตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะศีรษะเล็กแตกน้อยหรือไม่ ถ้าเป็นเช่นนั้น ให้หลีกเลี่ยงการปฏิสนธิ ป้องกันการเริ่มมีอาการของโรค