Aniridia

อานิริเดีย .ก็เช่นกัน

Aniridia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะโดยการขาดม่านตาทั้งหมดหรือบางส่วน ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประปราย หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ

Aniridia ไม่ได้จำกัดอยู่ที่ความบกพร่องของพัฒนาการของม่านตา แต่มักเกี่ยวข้องกับชุดของภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเมื่อเริ่มมีอาการช้า: การมองเห็นลดลง จอประสาทตาเสื่อมและจอประสาทตาเสื่อม ตาพร่ามัว มัว ต้อกระจก และการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา

สาเหตุ

Aniridia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อบริเวณ AN2 ของแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) ซึ่งรวมถึงยีน PAX6 หรือโดยการลบลำดับที่ควบคุมการแสดงออก PAX6 ให้คำแนะนำในการควบคุมน้ำตกของเหตุการณ์อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาตาในระยะแรกและโครงสร้างอื่นๆ ที่ไม่ใช่ตา เช่น สมอง ไขสันหลัง และตับอ่อน

การแสดงออกทางคลินิกของโรคมีความแปรปรวนและขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อบริเวณ 11p13 (การกลายพันธุ์ การลบ การโยกย้าย การแทรก ฯลฯ) ข้อบกพร่องบางอย่างดูเหมือนจะยับยั้งการทำงานของผลิตภัณฑ์โปรตีน PAX6 มากขึ้น ในขณะที่บางส่วนรับประกันการแสดงออก . ยีนเพียงพอที่จะสร้างฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรง
แอนิริเดียที่แยกออกมา โรคนี้สามารถแสดงออกได้เป็นครั้งแรกในเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่ใช่พาหะ การกลายพันธุ์ประปรายซึ่งทำให้เกิดการโจมตีของ aniridia สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีส่วนร่วมอย่างเป็นระบบเนื่องจากการลบ de novo บนโครโมโซม 11p13
ซินโดรมแอนิริเดีย ในกรณีส่วนน้อย หากความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อบริเวณ WT1 ซึ่งอยู่ติดกับภูมิภาค AN2 โรคอาจเริ่มต้นภายในกลุ่มอาการและเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ของตา เช่น เนื้องอกเนื้องอก (Wilms tumor) หรือข้อบกพร่องอื่นๆ .

ผลกระทบต่อการมองเห็น

Aniridia นำเสนอด้วยระดับของ hypoplasia ที่เปลี่ยนแปลงได้ (การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์) จนถึงการไม่มีม่านตาในดวงตาทั้งสองข้างซึ่งเกี่ยวข้องกับลักษณะตาอื่น ๆ ที่ร้ายแรงมากหรือน้อย:

• รูม่านตามีขนาดใหญ่มากหรือผิดรูป กำหนดความไวต่อแสงและแสงสะท้อน
• หลอดเลือดและความทึบของกระจกตาอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการหักเหของแสงได้
• ต้อกระจก (ขุ่นของเลนส์) เกิดขึ้นใน 50-80% ของผู้ป่วยและอาจทำให้การมองเห็นบกพร่อง
• เลนส์สามารถ subluxated (ย้ายจากตำแหน่งปกติ)
• การพัฒนาของ fovea ที่ไม่ดี (พื้นที่ส่วนกลางของเรตินาของการมองเห็นสูงสุด) หรือเส้นประสาทตาอาจทำให้เกิดอาการตาพร่าและการมองเห็นลดลง
• กว่า 50% ของผู้ที่เป็นโรคแอนนิริเดียจะเป็นโรคต้อหิน (ความดันลูกตาสูง ซึ่งอาจทำให้เรตินาและเส้นประสาทตาเสียหายอย่างถาวร)

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ

Aniridia สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีนัยสำหรับระบบอื่น ๆ ของร่างกายหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ (กลุ่มของสัญญาณที่เกิดขึ้นพร้อมกันอย่างต่อเนื่อง)

• ในกลุ่มอาการมิลเลอร์ แอนนิริเดียเกี่ยวข้องกับเนื้องอกร้ายของไต: เนื้องอกของวิลมส์ (เนโฟบลาสโตมา)
• Gillespie syndrome คือการรวมกันของ aniridia, ปัญญาอ่อนและปัญหาความสมดุล (สมองน้อย ataxia)
• WAGR syndrome มีอาการ aniridia, อวัยวะเพศผิดปกติ, ปัญญาอ่อน และเนื้องอก Wilms

การวินิจฉัยและการรักษา

ลักษณะการวินิจฉัยหลักของ aniridia คือการขาดม่านตาบางส่วนหรือทั้งหมด hypoplasia ของ fovea ที่มีความชัดเจนในการมองเห็นลดลงมีอยู่เกือบตลอดเวลาและเกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของอาตา ความผิดปกติของตาอื่นๆ ที่มักเกิดขึ้นช้า ส่งผลให้การทำงานของการมองเห็นลดลงไปอีก และควรได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ เงื่อนไขเหล่านี้รวมถึง: ต้อกระจก ต้อหิน และทึบของกระจกตา เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค aniridia แล้ว จึงต้องตรวจตาเป็นระยะๆ บ่อยครั้ง ตลอดชีวิต ความถี่ของการเข้ารับการตรวจขึ้นอยู่กับการแสดงออกทางคลินิกและขอบเขตของความผิดปกติ ในเด็กที่มีการลบยีน PAX6 แนะนำให้ติดตามการทำงานของไตและตรวจอัลตราซาวนด์บ่อยๆ .

วิธีการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงการมองเห็นและจัดการภาวะแทรกซ้อนใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับ aniridia ทางเภสัชวิทยาหรือกับการผ่าตัด ใบสั่งยาของแว่นตาสามารถแก้ไขข้อผิดพลาดการหักเหของแสงได้ การใช้เลนส์สั่งสีหรือ photochromic มีประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงแสงสะท้อนและลดอาการภูมิไวเกินต่อแสงแทน