Retinitis Pigmentosa

ลักษณะทั่วไป

คำว่า retinitis pigmentosa (RP) ระบุกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเสื่อมสภาพของเรตินอลแบบก้าวหน้า

เรตินาเป็นชั้นบาง ๆ ของเนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงซึ่งเรียงตามหลังตาภายใน หน้าที่ของมันคือ "รับภาพจากลานสายตาและแปลงสัญญาณแสงเป็นตัวกระตุ้นเส้นประสาทซึ่งส่งผ่านเส้นประสาทตาไปยังสมอง . ในเรตินามีเซลล์รับแสงหลายล้านตัว (กรวยและแท่ง) ซึ่งช่วยในการกำหนดการรับรู้ทางสายตาตามปกติ

Retinitis pigmentosa เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมโดยค่อยๆ สูญเสียเซลล์รับแสงและความผิดปกติของเม็ดสีผิว ซึ่งหมายความว่าเรตินาจะค่อยๆ ลดความสามารถในการส่งข้อมูลภาพไปยังสมองผ่านทางเส้นประสาทตา
กระบวนการทางพยาธิวิทยาเริ่มต้นด้วยการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิวรงควัตถุเรตินา เมื่อ retinitis pigmentosa ดำเนินไป เส้นเลือดที่ส่งไปยังเรตินาจะบางลง ซึ่งเกิดการฝ่อ เมื่อตรวจสอบอวัยวะ การสะสมของลักษณะเฉพาะจะมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า รงควัตถุเรตินา ( จึงเป็นที่มาของชื่อโรค) การเปลี่ยนแปลงและความเสียหายของแกร็นอาจเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทตาและเซลล์ที่ไวต่อแสงของเรตินาจะค่อยๆ ตาย

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก retinitis pigmentosa ในขั้นต้นประสบปัญหาการมองเห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพแวดล้อมที่มีแสงน้อยและบ่นเกี่ยวกับการหดตัวของลานสายตาส่วนปลาย การมองเห็นจากส่วนกลางจะไม่ปรากฏให้เห็นจนถึงระยะหลังของโรค และผลลัพธ์สุดท้ายอาจแตกต่างกันอย่างมาก: หลายคนที่มีเรตินอักเสบจากรงควัตถุมีการมองเห็นที่จำกัดตลอดชีวิต ในขณะที่คนอื่นๆ สูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง

Retinitis pigmentosa เป็นโรคที่สืบทอดมา ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งต่อมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดว่าเซลล์เรตินาใดมีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้มากที่สุด และทำให้สามารถแยกแยะเงื่อนไขต่างๆ ได้จากมุมมองทางคลินิก จนถึงปัจจุบันมีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมากกว่า 50 รายการที่เกี่ยวข้องกับ retinitis pigmentosa ความผิดปกติสามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้โดยใช้รูปแบบการสืบทอดหนึ่งในสามรูปแบบ: autosomal recessive, autosomal dominant หรือ heterosomal recessive (X-linked หรือ X-linked)

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการจอประสาทตา Pigmentosa

Retinitis pigmentosa มักพบในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว อาการมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 30 ปี แต่การวินิจฉัยสามารถทำได้ในวัยเด็กหรือช่วงปลายชีวิต
อาการเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa อาจรวมถึง:

• มองเห็นได้ยากในเวลากลางคืน (ตาบอดกลางคืน) หรือในสภาพแสงน้อย
• การปรับตัวช้าจากการมองเห็นในความมืดไปสู่การมองเห็นในที่สว่าง และในทางกลับกัน
• การมองเห็นที่แคบลงและการสูญเสียการมองเห็นส่วนปลาย
• ความไวต่อแสงและแสงสะท้อน

อาการบางอย่างขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์รับแสงที่เกี่ยวข้อง แท่งไม้มีหน้าที่ในการมองเห็นขาวดำ ในขณะที่กรวยช่วยให้คุณแยกแยะสีได้

ลักษณะของแท่งและโคน แท่ง โคน ประเภทของการมองเห็น ดำและขาว; กลางคืน (แสงอ่อน) สี; แสงจ้า (แสงจ้า) ความไวต่อแสง สูง ต่ำ การมองเห็นที่ชัดเจน ต่ำ สูง พื้นที่ความเข้มข้นสูงสุด รอบนอกเรตินา Fovea (ศูนย์เรขาคณิตของเรตินาที่สอดคล้องกับที่นั่งของวิสัยทัศน์ที่ดีที่สุด)

ในกรณีส่วนใหญ่ของ retinitis pigmentosa แท่งจะเกี่ยวข้องก่อน อย่างไรก็ตาม ในรูปแบบที่พัฒนาอย่างรวดเร็ว โคนสามารถได้รับผลกระทบในระยะแรกได้เช่นกัน

แท่งจะกระจุกตัวในส่วนด้านนอกของเรตินาและถูกกระตุ้นด้วยแสงสลัว ดังนั้นการเสื่อมสภาพของก้านจะส่งผลต่อการมองเห็นรอบข้างและตอนกลางคืน หากเกี่ยวข้องกับกรวย อาจสูญเสียการรับรู้สีและการมองเห็นจากส่วนกลาง

ความเด่นของตัวรับแสงที่เกี่ยวข้องนั้นพิจารณาจากข้อบกพร่องเฉพาะที่มีอยู่ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วย

บ่อยครั้งที่อาการแรกของ retinitis pigmentosa คือตาบอดกลางคืน (หรือ nocthalopia) บางคนพบว่าพวกเขาต้องการเวลามากขึ้นเรื่อยๆ เพื่อปรับให้เข้ากับความแตกต่างของแสงขณะย้ายจากบริเวณที่มีแสงสว่างเพียงพอไปยังที่มืด รูปแบบทั่วไปของการสูญเสียการมองเห็นทำให้การมองเห็นรอบข้างแคบลง (การมองเห็นในอุโมงค์หรือกล้องโทรทรรศน์) รูปแบบนี้เรียกว่า scotoma วงแหวน บางครั้งปรากฏการณ์นี้อาจหายไปได้ในระยะแรก ๆ แต่จะสังเกตได้เมื่อบุคคลมักจะสะดุดสิ่งของหรือเกี่ยวข้องกับอุบัติเหตุจราจร เมื่อสูญเสียการมองเห็นเกี่ยวข้องกับพื้นที่ส่วนกลางของจอประสาทตา (เรียกอีกอย่างว่า macular dystrophy) ผู้ป่วย ประสบปัญหาในการอ่านและการทำงานที่ละเอียดซึ่งต้องใช้สมาธิกับวัตถุเพียงชิ้นเดียว เช่น การร้อยด้ายผ่านรูเข็ม ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานว่าเห็นแสงวาบ (photopsia) ซึ่งมักถูกอธิบายว่าเป็นไฟขนาดเล็ก ริบหรี่ และวิบวับ
อัตราความก้าวหน้าของโรคและระดับการสูญเสียการมองเห็นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล กรณีร้ายแรงบางกรณีอาจมีวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วภายในสองทศวรรษ ส่วนกรณีอื่นๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ซึ่งไม่เคยนำไปสู่การตาบอดอย่างสมบูรณ์ การเริ่มมีอาการในระยะแรกพบในรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ retinitis pigmentosa ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง (เช่น autosomal dominant) อาจเป็นโรคนี้ได้ในช่วงทศวรรษที่ 5 หรือ 6 ของชีวิต ในครอบครัวที่มี X-linked retinitis pigmentosa ผู้ชายมักได้รับผลกระทบ มากกว่าผู้หญิงและรุนแรงกว่า ในทางกลับกัน ผู้หญิงจะถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปบนโครโมโซม X) และแสดงอาการของโรคไม่บ่อยนัก

ภาวะแทรกซ้อน

Retinitis pigmentosa จะยังคงดำเนินต่อไปแม้ว่าจะช้าก็ตาม อย่างไรก็ตาม การตาบอดอย่างสมบูรณ์นั้นหาได้ยาก แต่การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในการมองเห็นรอบข้างและส่วนกลางสามารถเกิดขึ้นได้

ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa มักเกิดอาการบวมที่จอตา (macular edema) หรือต้อกระจกตั้งแต่อายุยังน้อย ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถรักษาได้หากรบกวนการมองเห็น

โรคที่เกี่ยวข้อง

โดยทั่วไป ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ และในกรณีนี้เราพูดถึง "non-syndromic" หรือ retinitis pigmentosa อย่างง่าย อย่างไรก็ตาม มีหลายอาการที่มีอาการทางคลินิกร่วมกับโรคตานี้ อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ Usher syndrome ซึ่งมีผลต่อประมาณ 10-30% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่มี retinitis pigmentosa และเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิดหรือก้าวหน้า อย่างไรก็ตาม ในโรค amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เด็ก ๆ สามารถตาบอดหรือเกือบตาบอดได้ภายในหกเดือนแรกของชีวิต โรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ retinitis pigmentosa ได้แก่ Bardet-Biedl syndrome และ Refsum's disease

สาเหตุ

โรคนี้อาจเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการ: อันที่จริง มียีนหลายตัวที่หากได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงนี้ก็สามารถทำให้เกิดฟีโนไทป์ของ retinitis pigmentosa ได้ โดยปกติแล้วโปรตีนเหล่านี้จะเข้ารหัสที่เกี่ยวข้องกับน้ำตกการถ่ายโอนข้อมูลที่ช่วยให้มองเห็น ปัจจัยการถอดรหัสของเซลล์ (ซึ่งส่งข้อความผิดพลาดไปยังเซลล์เรตินอล) หรือองค์ประกอบที่ประกอบเป็นโครงสร้างของเซลล์รับแสง การกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมามีอยู่ในเซลล์ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ ความผิดปกติทั่วไป ได้แก่ ยีน RP1 (ในเรตินอักเสบ รงควัตถุซา-1, autosomal dominant) , RHO (RP4, autosomal dominant) และ RDS (RP7, autosomal dominant) สาเหตุที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ของ retinitis pigmentosa นั้นหายาก แต่ความเป็นไปได้ในการค้นหากรณีที่แยกได้ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) ซึ่งไม่มีประวัติครอบครัวของ โรค.