เวสต์ซินโดรม

ลักษณะทั่วไป

โดยกลุ่มอาการของเวสต์ เขาหมายถึงรูปแบบของโรคลมบ้าหมูในวัยเด็ก ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 4 ถึงเดือนที่ 8 ของชีวิต ทำให้กล้ามเนื้อกระตุกหลายครั้งต่อวัน นอกจากอาการกระตุกเหล่านี้แล้ว โรคนี้ยังมีลักษณะเฉพาะจากการขาดดุลทางปัญญาและพัฒนาการบางอย่าง ซึ่งบางครั้งร้ายแรงและมีผลกระทบร้ายแรงในอนาคต

รูป: กล้ามเนื้อกระตุกในเด็กที่เป็นโรคเวสต์ ซินโดรม: ​​กางแขนออก ยกเข่าขึ้นและร้องไห้พอดี จากเว็บไซต์: buzzle.com

"ต้นกำเนิดของกลุ่มอาการเวสต์ซี" มักทำให้สมองเสียหาย ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เมื่อทารกอยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดได้ไม่นาน
อาการชักและการทำงานของสมองผิดปกติซึ่งวัดโดยคลื่นไฟฟ้าสมองเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงการวินิจฉัย

เวสต์ซินโดรมก็เช่นกัน

โรคเวสต์ซินโดรมเป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่ง ซึ่งเป็นแบบฉบับของวัยเด็กตอนต้นมาก มันแสดงออกด้วยอาการกระตุกของกล้ามเนื้อซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 4 ถึง 8 ของชีวิต
นอกเหนือจากลักษณะของอาการกระตุก (หรืออาการชัก) และอายุที่เริ่มมีอาการเฉพาะ กลุ่มอาการของเวสต์ยังมีลักษณะการทำงานของสมองผิดปกติที่เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (hypsarrhythmia) และบางครั้งเกิดจากการขาดการเรียนรู้และพัฒนาการ ในความเป็นจริงหลังสามารถมีได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค
แม้ว่าความผิดปกติจะหายไปภายในปีแรกของชีวิต แต่มักเกิดขึ้นบ่อยครั้งที่กลุ่มอาการตะวันตกกลายเป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบอื่นหรือมีผลกระทบต่อระบบประสาทในอนาคต (ออทิสติก)

ระบาดวิทยา

แหล่งอ้างอิงบางแหล่ง อุบัติการณ์ของโรคเวสต์เป็นกรณีหนึ่งสำหรับทารกแรกเกิดทุก ๆ 2,500-3,000 คน ตามข้อมูลอื่น ๆ เป็นกรณีเดียวสำหรับทารกแรกเกิดทุก 6,000 คน
ดังที่กล่าวไว้ มักพบการโจมตีของโรคลมชัก (90% ของกรณี) ภายในปีแรกของชีวิต ผู้ป่วย 10-20% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไม่มีการขาดดุลการเรียนรู้และพัฒนาการ ดังนั้นจึงมีการเติบโตตามปกติ ร้ายแรง ขึ้นอยู่กับสาเหตุ

คำอธิบายแรก

เพื่ออธิบายอาการของเวสต์เป็นครั้งแรก ดร. วิลเลียม เจมส์ เวสต์ เป็นผู้สังเกตอาการกล้ามเนื้อกระตุกโดยตรงของลูกชายวัย 4 เดือนของเขา

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ ความเสียหายของสมองที่รับรู้ได้นั้นเป็นสาเหตุของโรคเวสต์
อย่างไรก็ตาม บางกรณีของโรคจัดอยู่ในประเภทที่ไม่ทราบสาเหตุ (นั่นคือ ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน); ในสถานการณ์เช่นนี้สาเหตุของอาการไม่ชัดเจน

ความสำคัญของสาเหตุ

โรคเวสต์ซินโดรมอาจรุนแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับสาเหตุของแหล่งกำเนิด โดยทั่วไป รูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุไม่ส่งผลต่อพัฒนาการทางระบบประสาทของทารก ในทางกลับกัน รูปแบบที่ได้รับความเสียหายจากสมองก็มีลักษณะเฉพาะด้วยความล่าช้าทางสติปัญญาและการพัฒนาที่รุนแรง

กลุ่มอาการตะวันตกจากความเสียหายของสมอง

ความเสียหายของสมองอาจเกิดขึ้นได้สามครั้ง: ในช่วงก่อนคลอด (เช่นก่อนคลอด) ในช่วงปริกำเนิด (ระหว่างสิ้นสุดการตั้งครรภ์และช่วงแรกหลังคลอด) หรือในช่วงหลังคลอด บ่อยครั้ง ภาวะทางพยาธิวิทยา เช่น โรคทางพันธุกรรม โรคติดเชื้อ ภาวะขาดออกซิเจน ฯลฯ ทำให้เกิดการบาดเจ็บ
ต่อไปนี้เป็นสถานการณ์ทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของเวสต์:

• ระยะก่อนคลอด: hydrocephalus, microcephaly, Sturge-Weber syndrome, tuberous sclerosis, Aicardi syndrome, Down syndrome, cerebral hypoxia และ ischemia, การติดเชื้อไวรัสที่มีมา แต่กำเนิดและการบาดเจ็บ
• ระยะเวลาปริกำเนิด: ภาวะขาดออกซิเจนในสมองและขาดเลือด, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, โรคไข้สมองอักเสบ, การบาดเจ็บและการตกเลือดในสมอง (หรือในกะโหลกศีรษะ)
• ระยะหลังคลอด: การพึ่งพา pyridoxine, การขาด biotinidase, โรคปัสสาวะเมเปิ้ล, phenylketonuria, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, โรคความเสื่อมและการบาดเจ็บ

แบบฟอร์ม IDIOPATHIC

เนื่องจากบ่อยครั้งที่รูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุไม่ได้เปลี่ยนแปลงความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วย (ซึ่งอันที่จริงการพัฒนาเป็นเรื่องปกติ) เชื่อกันว่าในกรณีเหล่านี้จะไม่เกิดความเสียหายทางระบบประสาทที่ก่อให้เกิดโรคลมชักอย่างแน่นอน

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรคเวสต์คือกล้ามเนื้อกระตุกในลำตัว คอ และแขนขา"อาการแสดงทั่วไปอื่น ๆ ของโรค (แม้ว่าจะไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยตาเปล่า) คือ" กิจกรรมของสมองผิดปกติที่เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและพบได้เหนือสิ่งอื่นใดระหว่างความตื่นตัวและการนอนหลับ
สุดท้าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่กลุ่มอาการเวสต์ซินโดรมเกิดจากความเสียหายของสมอง จะพบความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการที่รุนแรงไม่มากก็น้อย

กล้ามเนื้อกระตุก

ลักษณะสำคัญของการหดตัว:

• ในซีรีส์
• แต่ละชุดจะกินเวลาทั้งหมด 10-15 วินาที โดยมีการหยุดชะงักสั้น ๆ ระหว่างการหดตัวหนึ่งครั้งและการหดตัวครั้งถัดไป
• สูงสุด 30 วินาทีสามารถผ่านระหว่างแต่ละชุด
• อย่างน้อยวันละสิบตอน
• ก่อนหรือหลังนอน
• หดเกร็ง ยืดออก หรือทั้งสองอย่าง
• ทำให้ทารกร้องไห้และหงุดหงิด

อาการชักมีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อกระตุกอย่างแท้จริง อันที่จริงแล้ว อาการเหล่านี้คือการหดตัวอย่างรวดเร็วและฉับพลัน โดยกินเวลาเพียงไม่กี่วินาที และเกือบทุกครั้งตามมาด้วยตอนที่เหมือนกัน 5-30 วินาที

การเคลื่อนไหวของแขนขาและคอเป็นพัก ๆ สามารถยืดออกได้ (20-25% ของเวลา) งอ (35-40%) หรือทั้งสองทาง (40-50%) ในกรณีหลัง ผู้ป่วยตัวน้อยจะงอและยืดกล้ามเนื้อสลับกัน
หนึ่งตระหนักว่าการโจมตีกำลังดำเนินไปเพราะแขนและขามักจะเปิด หัวเข่าจะยกขึ้นและศีรษะจะก้มไปข้างหน้าและ / หรือถอยหลัง
โดยปกติอาการกระตุกจะเกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะหลับหรือตื่นขึ้น แทบไม่เคยเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ
ลักษณะของอาการกระตุกเกิดขึ้นพร้อมกับอาการหงุดหงิดของทารกที่ร้องไห้
ในระหว่างวัน การโจมตีสามารถเข้าถึงได้มากเป็นโหล

ฮิปซาริธเมีย

เมื่อเราพูดถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เราหมายถึง "การทำงานของสมองผิดปกติ โดยมีลักษณะเฉพาะคือคลื่นไฟฟ้าแรงสูง วุ่นวาย ไม่เป็นระเบียบ และมียอดจำนวนมาก ความแปลกประหลาดของผลลัพธ์จากการตรวจด้วยเครื่องมือคือสามารถจับได้ แม้จะไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาก็ตาม

รูปภาพ: การติดตาม EEG ของทารกที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จากเว็บไซต์: pediatrics.georgetown.edu

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักปรากฏเฉพาะเมื่อเด็กนอนหลับหรืออยู่ในระยะกึ่งหลับ อันที่จริงหายากมากที่จะสังเกตความผิดปกติของสมองเมื่อผู้ป่วยตัวน้อยตื่นอยู่หรือเมื่อเขาเป็นโรคลมบ้าหมู

ข้อบกพร่องทางระบบประสาทและความล่าช้าของการพัฒนา

เป็นการยากที่จะสังเกตเห็นความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็กเล็ก อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้มีอยู่ (ใน 80-90% ของกรณี) และได้รับการยืนยันโดยการทดสอบด้วยเครื่องมือ เมื่อโตขึ้น การขาดดุลเหล่านี้จะเห็นได้ชัด
ในทางกลับกัน กรณีของพัฒนาการล่าช้านั้นแตกต่างออกไป: เห็นได้ชัดเจนมาก มากเสียจนทันทีที่กลุ่มอาการของเวสต์หมดแรง การเริ่มเติบโตในทันทีจะสังเกตเห็นได้ อย่างไรก็ตาม ถึงอย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยยังคงแบกรับผลที่ตามมาจากการชะลอตัวนี้หลายประการ

สัญญาณและอาการอื่นๆ

คุณจะมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาพทางพยาธิวิทยาที่เป็นสาเหตุของโรคเวสต์ ตัวอย่างเช่น เมื่อคุณเจอเคสที่เป็นผลจากโรค tuberous sclerosis คุณสามารถระบุได้ผ่านโคมไฟของ Wood ว่ามีรอยโรคที่ผิวหนังลักษณะเฉพาะหรือไม่

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรค West's syndrome เราอาศัย "การตรวจร่างกายของสัญญาณ จากนั้นจึงตรวจดู" อาการกระตุก และ "การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG)"
ต่อมาได้มีการตรวจสอบสาเหตุของโรค ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อาจมาจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบด้วยเครื่องมือ เช่น CT และคลื่นสนามแม่เหล็กนิวเคลียร์

สอบวัตถุประสงค์

อาการกระตุกของกล้ามเนื้อบ่งบอกถึงอาการป่วยไข้ของเด็ก แต่ไม่ได้หมายถึงอาการทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงเสมอไป พวกเขาเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการตะวันตกเมื่อ:

• เกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 4 ถึง 8 ของชีวิตเด็ก อย่างไรก็ตาม ไม่เกินปีแรกของชีวิต
• พวกเขาอยู่ในซีรีส์ อันที่จริงตอนประปรายมักเกิดจากอาการจุกเสียดบ่อยมากในวัยเด็ก

ภาพคลื่นกระแสไฟฟ้า

หากมีความเป็นไปได้ที่เป็นรูปธรรมว่าเป็นอาการของเวสต์ แพทย์จะส่งผู้ป่วยรายเล็กๆ ไปที่การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) เพื่อประเมินการปรากฏตัวของภาวะฮิปซาริไธเมีย การตรวจจะต้องดำเนินการในช่วงเวลาเฉพาะ นั่นคือ เมื่อเด็กหลับหรืออยู่ในระยะตื่น
ร่องรอยที่ยืนยันภาวะ hyposarrhythmia หมายความว่าเป็นโรค West's syndrome

การทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบด้วยเครื่องมืออื่นๆ

โดยเริ่มจากการตรวจเลือด การนับเม็ดเลือด และการวัดค่าครีเอตินิน (การทำงานของไต) กลูโคส (น้ำตาลในเลือด) แคลเซียม (แคลเซียม) แมกนีเซียม (แมกนีเซียม) และฟอสเฟต (ฟอสเฟต)
มันยังคงดำเนินต่อไปด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ในแนวแกน (CT) หรือดีกว่าด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์ (MRI) เพื่อระบุขอบเขตและขนาดของความเสียหายของสมอง CT ปล่อยรังสีไอออไนซ์ ในทางกลับกัน MRI คือ การตรวจสอบที่ปราศจากอันตรายใด ๆ
หากสงสัยว่ากลุ่มอาการเวสต์ซินโดรมเป็นผลมาจากการติดเชื้อ การตรวจปัสสาวะและน้ำไขสันหลังจะเสร็จสิ้น