โรคเซลล์ประสาทสั่งการ

ลักษณะทั่วไป

โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor Neuron Diseases) เป็นชื่อสามัญที่กำหนดให้กับกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อสุขภาพที่ดีและการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการโดยเฉพาะ
เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) เป็นเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ต่อม ส่วนของหัวใจ และกล้ามเนื้อเรียบ

โรคเซลล์ประสาทสั่งการที่รู้จักกันดี ได้แก่ ALS, primary lateral sclerosis, กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า, bulbar palsy แบบก้าวหน้า และ pseudobulbar palsy
ปัจจุบันแพทย์ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคเหล่านี้
รายชื่ออาการของโรคเซลล์ประสาทสั่งการมีความแปรปรวนอย่างมากและขึ้นอยู่กับงานที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทสั่งการ ตัวอย่างเช่น ใน ALS การมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการจะมีผลรวม ดังนั้น ผู้ป่วยจึงบ่นถึงความยากลำบากในด้านต่างๆ ภาษาในการหายใจและการเคี้ยว
การวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการต้องได้รับการทดสอบหลายอย่าง เนื่องจากไม่มีการทดสอบวินิจฉัยเฉพาะ
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น

โรคเซลล์ประสาทสั่งการคืออะไร?

โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron disease) เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับภาวะทางระบบประสาทเสื่อมแบบก้าวหน้าที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทโดยเฉพาะที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการหรือเซลล์ประสาทสั่งการ
ในทางการแพทย์ โรคทางระบบประสาทที่เสื่อมถอยแบบก้าวหน้า เช่น โรคเกี่ยวกับเส้นประสาททั่วไป เรียกว่าโรคทางระบบประสาท

MOTONEURONS ทำหน้าที่อะไรและทำหน้าที่อะไร?

ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากสมองหรือไขสันหลัง เซลล์ประสาทสั่งการคือเซลล์ประสาทพิเศษที่มีเครือข่ายของแอกซอน ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ต่อม หัวใจ และกล้ามเนื้อเรียบ
ระบบประสาทของมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประสาทสั่งการสองประเภท: เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (หรือเซลล์ประสาทสั่งการที่หนึ่ง) และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (หรือเซลล์ประสาทสั่งการที่สอง)
เซลล์ประสาทสั่งการทั้งสองคลาสนี้เปรียบได้กับนักวิ่งสองคนที่เข้าร่วมการแข่งขันวิ่งผลัดเป็นคู่ อันที่จริง เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเป็นตัวแทนของนักกีฬาคนแรก (เช่น ผู้ที่เริ่มการแข่งขันด้วยกระบอง) เนื่องจากเป็นจุดประมวลผลและออกของสัญญาณประสาทที่มีไว้สำหรับกล้ามเนื้อโครงร่าง ต่อม ฯลฯ โดยสมัครใจ ในทางกลับกัน เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเป็นตัวแทนของนักกีฬาคนที่สอง (กล่าวคือ ผู้ที่ได้รับกระบองจากนักกีฬาคนแรก จบการแข่งขัน) เนื่องจากเป็นศูนย์รับและส่งสัญญาณประสาทที่มาจากมอเตอร์ส่วนบน เซลล์ประสาท
ในสาระสำคัญดังนั้นเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนจึงเป็นผู้สร้างสัญญาณประสาทเหล่านั้นซึ่งส่งไปยังกล้ามเนื้อต่อมและอื่น ๆ โดยสมัครใจ มันขึ้นอยู่กับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
เมื่อเปรียบเทียบกับตัววิ่งรีเลย์สองตัว จุดส่งกระบองระหว่างเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างคือไขสันหลัง
หน้าที่ที่สำคัญขึ้นอยู่กับสุขภาพที่ดีของเซลล์ประสาทสั่งการของมนุษย์ เช่น การหายใจ การเดิน การกลืน การพูด การถือสิ่งของ การหลั่งของต่อม เป็นต้น

ที่นั่งของร่างกายเซลล์ คอร์ส เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน บริเวณมอเตอร์ของเยื่อหุ้มสมองและก้านสมอง จากบริเวณมอเตอร์ของเปลือกสมองของก้านสมอง พวกมันนำไปสู่ไขสันหลัง ที่นี่พวกมันมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ไขสันหลัง จากไขสันหลังจะมุ่งหน้าไปยังส่วนที่เรียกว่ารอบนอกเช่นกล้ามเนื้อโดยสมัครใจต่อม ฯลฯ

ประเภท

ภายใต้หัวข้อ "โรคเซลล์ประสาทสั่งการ" มีพยาธิสภาพต่างๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับ "การมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการ
พยาธิสภาพของกลุ่มโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ได้แก่:

• เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ ALS เป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่พบบ่อยและมีชื่อเสียงมากที่สุด
• เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิหรือที่รู้จักกันในชื่อย่อ SLP;
• กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้าหรือ AMP;
• อัมพาต bulbar ก้าวหน้าหรือที่เรียกว่า PBP;
• Pseudobulbar อัมพาต;
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือเรียกโดยย่อ SMA การรวมอยู่ในรายชื่อโรคของเซลล์ประสาทสั่งการนั้นมีความไม่แน่นอนอยู่เสมอและเป็นเหตุผลสำหรับการอภิปรายอย่างต่อเนื่องโดยชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์

โรคเซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้บางชนิดมีความร้ายแรงกว่าโรคอื่นๆ
จนถึงตอนนี้ โรคเซลล์ประสาทสั่งการที่ร้ายแรงที่สุดคือ ALS

ตาราง. ระบาดวิทยาของโรคเซลล์ประสาทสั่งการบางชนิด

ประเภทของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ การแพร่กระจาย SLA 1-2 คนต่อ 100,000 คนทุกข์ทรมานจากมัน แอมป์ คิดเป็น 4% ของกรณีโรคเซลล์ประสาทสั่งการทั้งหมดในประชากรทั่วไป SMA หนึ่งในทุกๆ 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับ SMA

คำชี้แจงที่สำคัญเกี่ยวกับคำศัพท์ "โรค MOTONEURON"

ในทางการแพทย์ คำว่า "โรคเซลล์ประสาทสั่งการ" สามารถใช้เป็นชื่อของกลุ่มโรคทางระบบประสาท - ซึ่งระบุไว้ข้างต้น - หรือเป็นหนึ่งในคำพ้องความหมายมากมายของ ALS ไม่มีความหมาย "ถูกต้อง" มากไปกว่าความหมายอื่น อย่างไรก็ตาม ในบทความนี้ เราเลือกตัวเลือกแรกแล้ว

สาเหตุ

โรคเซลล์ประสาทสั่งการเกิดขึ้นจากการเสื่อมและการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ ความเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่งผลต่อสุขภาพและความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อ ต่อม ฯลฯ โดยสมัครใจ
ทุกวันนี้ แม้จะมีการวิจัยมากมายในหัวข้อนี้ สาเหตุของกระบวนการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการ (ดังนั้น สาเหตุของโรคเซลล์ประสาทสั่งการทั่วไป) ยังคงเป็นปริศนา ยกเว้นรูปแบบทางพยาธิวิทยาของลักษณะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม (เช่น: SMA, ชนิดย่อยของ ALS เป็นต้น)

SLA

ใน ALS การเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการทั้งบนและล่าง

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ

ในเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ การเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเท่านั้น

กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า

ในการก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเส้นโลหิตตีบ กระบวนการของการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเท่านั้น

ความก้าวหน้าของ BULBAR อัมพาต

ในโรคอัมพาต bulbar palsy ที่ก้าวหน้า หลักฐานทางวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าการเสื่อมและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง

PSEUDOBULBAR อัมพาต

ใน pseudobulbar palsy กระบวนการของการเสื่อมสภาพและการฝ่อของเซลล์ประสาทสั่งการเกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนของก้านสมองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบทางเดินคอร์ติโคบัลบาร์ที่เรียกว่า

SMA

ใน SMA การเสื่อมสภาพและการลีบของเซลล์ประสาทสั่งการจะมุ่งเป้าไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง

อาการ อาการ และภาวะแทรกซ้อน

อาการและสัญญาณของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่อาจเป็นไปได้ ได้แก่:

• ความรู้สึกอ่อนแอและการปฏิบัติตามกฎเกณฑ์กระจัดกระจายตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย (เช่น ลำตัว แขน มือ กราม ขา เท้า สะโพก เป็นต้น)
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและกลืนและอาการเกร็งของลิ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและอาการเกร็งของแขนขา
• แขนสั่น
• ไม่สามารถจับด้วยมือได้
• ตะคริวของกล้ามเนื้อกำเริบและ fasciculations;
• ความยากลำบากในการเงยหน้าขึ้น
• ความยากลำบากในการรักษาท่าตั้งตรง
• พูดไม่ชัด (dysarthria)
• สูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
• ปัญหาทางเดินหายใจ

เพื่อหลีกเลี่ยงข้อสงสัย สิ่งสำคัญคือต้องระบุว่าขอบเขตของภาพอาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่มีอยู่ ตัวอย่างเช่น ALS รวมอาการทางคลินิกทั้งหมดที่ระบุไว้ข้างต้น ในขณะที่ pseudobulbar paralysis รวมเฉพาะอาการทางคลินิกที่มี เป็นวัตถุความสามารถในการกลืนความสามารถในการเคี้ยวลิ้นและคำพูด

ภาวะแทรกซ้อน

เป็นผลมาจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการที่ก้าวหน้าและหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรคเซลล์ประสาทสั่งการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการแทรกซ้อนร้ายแรงซึ่งบางโรคอาจถึงแก่ชีวิตได้ในเวลาไม่นานนัก
แท้จริงแล้วภาวะแทรกซ้อนที่เป็นปัญหานั้นสอดคล้องกับอาการต่าง ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นที่แย่ลง
ดังนั้นความยากลำบากในการเดินจึงกลายเป็น "การไร้ความสามารถ" ในการใช้ขา (ผู้ป่วยในสถานะนี้จำเป็นต้องใช้รถเข็น) dysarthria ขาดการใช้คำพูดอย่างสมบูรณ์ (ผู้ป่วยบางรายใช้อุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์พิเศษในการสื่อสาร) ปัญหาการเคี้ยวและการกลืนแย่ลงจนถึงจุดที่ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับโภชนาการเทียม หายใจลำบากกลายเป็นการหายใจไม่ได้ทั้งหมด (ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องสำหรับธรรมชาติ การหายใจ) เป็นต้น

โรคเซลล์ประสาทสั่งการแต่ละโรคมีเวลาและรูปแบบการวิวัฒนาการของอาการต่างกันมาก
ตัวอย่างเช่นในกรณีของ ALS ระยะสุดท้ายของโรคจะเกิดขึ้น 1-3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการแรก ในอัมพาต bulbar ก้าวหน้าแล้วหลังจาก 6 เดือน; ในเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิหลังจากหนึ่งหรือสองปี ใน AMP หลังจาก 2-4 ปี; เป็นต้น

สาเหตุหลักของการเสียชีวิต

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเกี่ยวกับเส้นประสาทที่คุกคามชีวิต (เช่น ALS หรือ bulbar palsy ก้าวหน้า) การเสียชีวิตเกิดจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงหรือโรคปอดบวมรุนแรง

การวินิจฉัย

ในปัจจุบัน ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่จำเพาะเจาะจง ซึ่งทำให้สามารถระบุโรคเซลล์ประสาทสั่งการได้อย่างแม่นยำ
ดังนั้น ในการวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการ แพทย์ต้องใช้การทดสอบที่แตกต่างกัน ซึ่งบางการทดสอบก็มุ่งเป้าไปที่การยกเว้นพยาธิสภาพที่มีอาการคล้ายคลึงกัน (การวินิจฉัยแยกโรค)
การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ได้แก่:

• การตรวจร่างกาย
• การทดสอบคลื่นไฟฟ้าและการนำกระแสประสาท
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับเลือดและปัสสาวะ
• MRI และ / หรือ CT scan ของสมองและไขสันหลัง (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค);
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค);
• การเจาะเอว (สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค)

บำบัด

ในปัจจุบัน โรคเซลล์ประสาทสั่งการใด ๆ เป็นภาวะที่รักษาไม่หาย ในแง่ที่ว่าไม่มีการรักษาใดที่สามารถหยุดการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการได้ หรือการรักษาที่สามารถรักษาเซลล์ประสาทสั่งการที่เสื่อมได้
การรักษาเพียงอย่างเดียวที่ผู้ป่วยโรคเซลล์ประสาทสั่งการสามารถพึ่งพาได้คือการรักษาตามอาการ (หรือการรักษาตามอาการ) ดังที่เข้าใจได้ การบำบัดตามอาการเป็นการบำบัดที่มุ่งบรรเทาอาการหนึ่งหรือหลายอาการ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การรักษาตามอาการสำหรับโรคเซลล์ประสาทสั่งการจะแตกต่างกันไปตามอาการที่มีอยู่: ตัวอย่างเช่น หากโรคเซลล์ประสาทสั่งการทำให้ทักษะในการเดินและการเคี้ยวและการกลืนลดลง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการสนับสนุนในการเดินหรือเคลื่อนไหว (เช่น ไม้ค้ำหรือเก้าอี้บนล้อ) และการสนับสนุนด้านโภชนาการ ( เช่น โภชนาการเทียม)
ประสิทธิผลของการรักษาตามอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเซลล์ประสาทสั่งการที่มีอยู่: มีโรคเกี่ยวกับเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งอาการจะรักษาได้ดีกว่าในกรณีอื่นๆ

การพยากรณ์โรค

โรคเซลล์ประสาทสั่งการทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทที่รักษาไม่หายและไม่สามารถรักษาได้ ส่งผลร้ายแรงต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเป็นอันตรายถึงชีวิตในบางรูปแบบ
ทั้งหมดนี้อธิบายได้ว่าทำไมในการปรากฏตัวของโรคเซลล์ประสาทสั่งการทั่วไป แพทย์มักจะร่างการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย

อายุขัยในโรคเซลล์ประสาทสั่งการบางชนิด: SLA ความตายมักเกิดขึ้น 3-5 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
กรณีพิเศษบางกรณีพบว่าผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้ประมาณสิบปี อัมพาต bulbar ก้าวหน้า ส่งผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายใน 6 เดือน - 3 ปี หลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก แอมป์ โดยปกติหลังจากอาการทางคลินิกครั้งแรกเกิดขึ้น ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ต่อไปอีก 5 ปีหรือมากกว่านั้น เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ ในกรณีส่วนใหญ่ ความตายเกิดขึ้นประมาณสิบปีหลังจากเริ่มมีอาการ
ผู้ป่วยส่วนน้อยอาศัยอยู่กับโรคนี้ประมาณยี่สิบปี