เส้นโลหิตตีบหัว

ลักษณะทั่วไป

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกายมนุษย์ ด้วยเหตุนี้ มันจึงแสดงอาการได้หลากหลาย เช่น อาการในวัยเด็กตอนต้นและอื่น ๆ ในวัยผู้ใหญ่ Tuberous sclerosis สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ DNA ที่เกิดขึ้นเอง

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตาม การขาดดุลบางอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาที่ตรงเป้าหมาย

หัวตีบคืออะไร

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะโดยการก่อตัวของ ฮามาร์โทมิ ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อต่างๆ

Hamartoma ระบุพื้นที่ของเนื้อเยื่อที่เซลล์ได้ทวีคูณค่อนข้างเข้มข้นสร้างมวลที่เห็นได้ชัดเจนคล้ายกับก้อนเนื้อหรือหัว Hamartomas ชวนให้นึกถึงเนื้องอก แต่ไม่ควรสับสนกับพวกมัน: อันที่จริงเซลล์ของ hamartoma นั้นเหมือนกันกับของเนื้อเยื่อที่พวกมันแพร่กระจาย ในทางกลับกัน เซลล์ของ hamartoma มีลักษณะที่แตกต่างกัน และให้ เพิ่มขึ้นเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน, เนื้องอกและ angiofibromas

สมอง ผิวหนัง ไต ตา หัวใจ และปอดเป็นบริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด แต่ก็ไม่ได้เป็นเพียงสถานที่เดียว เนื่องจากความหลากหลายของอวัยวะและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง tuberous sclerosis จึงถูกกำหนดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมหลายระบบ

ต่อมาจะเข้าใจว่าทำไม hamartomas จึงปรากฏเฉพาะในบางพื้นที่

ระบาดวิทยา

ข้อมูลอุบัติการณ์และจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกไม่แน่นอน ความไม่แน่นอนเกิดจากการที่ผู้ป่วยจำนวนมากไม่แสดงอาการและดำเนินชีวิตตามปกติ

อย่างไรก็ตาม มีการประมาณการว่าอุบัติการณ์ของ tuberous sclerosis เป็นกรณีเดียวต่อการเกิดใหม่ทุกๆ 5,000-10,000 ราย มีผู้ป่วยประมาณสองล้านรายทั่วโลก

มันทำให้เกิด

หัวตีบเป็นโรคทางพันธุกรรม นี่หมายความว่ายีนที่มีอยู่ใน DNA ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นกลายพันธุ์

ยีนที่เมื่อได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กันทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินเป็นสอง:

• ทีเอสซี1
• ทีเอสซี2

กรณีของเส้นโลหิตตีบหัวตีบที่สังเกตพบมียีนเหล่านี้เพียงตัวเดียวที่กลายพันธุ์ ดังนั้น การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวของ TSC1 หรือของ TSC2 ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรคหลอดเลือดตีบ
การศึกษาในยุโรปและสหรัฐอเมริการายงานว่าการกลายพันธุ์ใน TSC2 (80% ของกรณี) เกิดขึ้นบ่อยกว่าใน TSC1 (ส่วนที่เหลืออีก 20%)

TSC1 และ TSC2

ยีน TSC1 อยู่บนโครโมโซม 9 และผลิตโปรตีนที่เรียกว่า hamartin
ยีน TSC2 อยู่บนโครโมโซม 19 และผลิตโปรตีนที่เรียกว่าทูเบอรีน
โปรตีนที่ผลิต hamartin และ tuberine เข้าร่วมและทำงานร่วมกัน สิ่งนี้อธิบายว่าทำไมการกลายพันธุ์ของสิ่งหนึ่งหรืออย่างอื่นทำให้เกิดพยาธิสภาพเดียวกัน

หน้าที่ของ TSC1 และ TSC2

พวกเขาถือเป็นยีนปราบปรามเนื้องอกและมีบทบาทสำคัญในกระบวนการของ:

• การเจริญเติบโตของเซลล์และการสร้างความแตกต่างระหว่างการสร้างตัวอ่อน
• การสังเคราะห์โปรตีน.
• ออโต้ฟาจี

เมื่อ TSC1 และ TSC2 กลายพันธุ์ โปรตีนที่ผลิตขึ้นนั้นมีข้อบกพร่องและกระบวนการทางสรีรวิทยาเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นเป็นประจำอีกต่อไป

ยีนที่เกี่ยวข้อง TSC1 TSC2 งาน โครโมโซม 9 โครโมโซม 16 โปรตีนที่ผลิต ฮามาร์ตินา Tuberine การทำงาน

การเจริญเติบโตของเซลล์และการสร้างความแตกต่างระหว่างการสร้างตัวอ่อน

การสังเคราะห์โปรตีน

ออโตฟาจี

การเจริญเติบโตของเซลล์และการสร้างความแตกต่างระหว่างการสร้างตัวอ่อน

การสังเคราะห์โปรตีน

ออโตฟาจี

เปอร์เซ็นต์ของคดี 20% 80%

การโจมตีของอมาร์โทมัส

ฮามาร์โทมาสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการสร้างความแตกต่างของเซลล์ เช่น TSC1 หรือ TSC2 เซลล์จึงมีจำนวนเพิ่มขึ้นทำให้เกิดมวลชัดเจน ด้วยวิธีนี้จะเกิดแผ่นโลหะที่มีรูปร่างคล้ายกับปมหรือหัว ในเนื้อเยื่อวิทยา กระบวนการนี้ถูกกำหนดโดยคำว่า hyperplasia

พันธุศาสตร์

สองแห่ง:

• ยีน DNA ของมนุษย์แต่ละยีนมีอยู่ในสองสำเนา สำเนาดังกล่าวเรียกว่าอัลลีล
• มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ในจำนวนนี้มีคู่เดียวเท่านั้นที่กำหนดเพศ (โครโมโซมเพศ) ส่วนอื่น ๆ ทั้งหมดเรียกว่าโครโมโซมออโตโซม

วัณโรคเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่เด่น. สำหรับสิ่งนี้ มันก็เพียงพอแล้วที่อัลลีลหนึ่งจะถูกกลายพันธุ์เพื่อให้ทั้งยีนทำงานไม่ถูกต้อง อันที่จริง อัลลีลที่กลายพันธุ์นั้นมีพลังมากกว่าอัลลีลที่สมบูรณ์ (การปกครอง).

อันที่จริง ความผิดปกติของเส้นโลหิตตีบของ tuberous sclerosis จะรุนแรงขึ้นเมื่อทั้ง TSC1 หรือ TSC2 อัลลีลถูกกลายพันธุ์ กล่าวอีกนัยหนึ่ง อัลลีลเพียงตัวเดียว แม้ว่าจะเด่นกว่าอีกอัลลีลหนึ่งๆ ก็ตาม ก็ไม่ทำให้เกิดอาการชัดเจน ในกรณีเหล่านี้ เราพูดถึงอัลลีลที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์

การสืบทอด € หรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง?

TSC1 หรือ TSC2 การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้จาก:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่น จากพ่อแม่สองคน) ของอัลลีลที่กลายพันธุ์
• การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของอัลลีลในระยะตัวอ่อน (หรือการสร้างตัวอ่อน)

หนึ่งในสามของกรณี tuberous sclerosis เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้ ก็เพียงพอแล้วที่พ่อแม่จะมีการกลายพันธุ์ของยีน TSC1 หรือ TSC2 เพื่อให้ลูกได้รับผลกระทบจากโรค
กรณีที่เหลือ 2/3 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองระหว่างระยะตัวอ่อน

ที่มาของการกลายพันธุ์ จำนวนคดี ยีนกลายพันธุ์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม 1/3

TSC1 ใน 50%

TSC2 ในส่วนที่เหลือ 50%

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง 2/3

TSC2 ใน 70%

TSC1 ใน 30%

เหตุใดอวัยวะบางอย่างจึงได้รับผลกระทบ

สถานที่: ตัวอ่อนในช่วงแรกของการพัฒนามีเซลล์สามชั้น:

• เอ็กโทเดิร์มที่อยู่นอกสุด
• เมโสเดิร์ม เซ็นทรัล.
• เอนโดเดิร์มที่อยู่ด้านในสุด

อวัยวะและเนื้อเยื่อเฉพาะมาจากแต่ละชั้น

ชั้นเซลล์ของตัวอ่อน อวัยวะหรือเนื้อเยื่อหลักที่เกิดขึ้น เอ็กโทเดิร์ม

ระบบประสาท

หนังกำพร้า

เยื่อบุผิวของปาก

เยื่อบุผิวของลำไส้ใหญ่

เงี่ยนและเงี่ยน

เคลือบฟัน

กระดูกผิวหนัง

เมโสเดิร์ม

หัวใจ

ไต

เยื่อบุผนังลำไส้

กล้ามเนื้อแขนขา

เยื่อหุ้มปอด (เยื่อหุ้มปอด) และหัวใจ (เยื่อหุ้มหัวใจ)

เอ็นโดเดิร์ม

ตับ

ตับอ่อน

ระบบทางเดินอาหาร

ตอนนี้เรามีองค์ประกอบทั้งหมดที่จะเข้าใจว่าทำไม hamartomas จึงเกิดขึ้นเฉพาะในบางส่วนของร่างกาย

การกลายพันธุ์ของ TSC1 หรือ TSC2 เกิดขึ้นที่ระยะตัวอ่อนในเซลล์ของ ectoderm และ mesoderm ดังนั้นเนื้อเยื่อที่จะเกิดขึ้นจากชั้นเซลล์เหล่านี้จะนำเสนอแฮมมาโทมา

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Tuberous Sclerosis - สาเหตุและอาการ

อวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจาก tuberous sclerosis มีมากมาย เขตที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ:

• สมอง ผิวหนัง ไต หัวใจ ดวงตา

แต่ไม่ควรลืมความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่หายากกว่าเพื่อความเสียหายของ:

• ปอด ลำไส้ ตับ ฟัน ระบบต่อมไร้ท่อ กระดูก

อาการบางอย่างปรากฏในวัยหนุ่มสาวและอาการอื่น ๆ ในวัยผู้ใหญ่

การปกครองที่ไม่สมบูรณ์

มีการกล่าวไว้ข้างต้นแล้วว่าการครอบงำของอัลลีลที่กลายพันธุ์ของยีน TSC1 หรือ TSC2 นั้นไม่สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่มีสุขภาพดียังคงสามารถผลิตโปรตีนที่ "ดีต่อสุขภาพ" (ฮามาร์ตินหรือทูเบอรีน) ได้ แม้ว่าจะมีปริมาณน้อยกว่าก็ตาม การปรากฏตัวของโปรตีน "สุขภาพดี" ชดเชยความเสียหายที่เกิดจากโปรตีนกลายพันธุ์ ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ hamartomas ยังไม่ก่อให้เกิดอาการรุนแรง
เมื่ออัลลีลอื่นเปลี่ยนไปด้วย (นี่เป็นเหตุการณ์ที่หายาก แต่เป็นไปได้) ฮามาร์โทมาจะเติบโตอย่างไม่มีการควบคุม

อาการทางผิวหนัง

ผู้ป่วยประมาณ 90% มีการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง เหตุการณ์มีมากมายและหลากหลาย โดยทั่วไปคือจุดด่างพร้อย ต่อมไขมันของพริงเกิล และเนื้องอกที่เล็บของโคเน็น
จุดที่มีผิวคล้ำเป็นจุดที่เกิดภาวะ hypomelanotic นั่นคือมีปริมาณเมลานินต่ำกว่า
Pringle sebaceous adenomas เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงหรือที่เรียกว่า angiofibromas บนใบหน้า Hamartomas ปรากฏเป็นก้อนเล็ก ๆ ทรงกลมและมีสีแดงสด เนื้องอกที่เล็บของ Koenen เป็นเนื้องอกและเกิดจาก hamartomas เพียงไม่กี่มิลลิเมตร

ภาพถ่ายบนอาการทางผิวหนังของเส้นโลหิตตีบหัว

ตารางแสดงอาการทางผิวหนังจำนวนมากเนื่องจาก tuberous sclerosis:

อาการทางผิวหนัง งาน ความถี่ อายุของรูปลักษณ์ จุดไฮโปเมลาโนติก

กระโปรงหลังรถ

ศิลปะ

80-90% 0-15 ปี Pringle sebaceous adenomas (หรือ angiofibromas ใบหน้า)

แก้ม

จมูก

คาง

80-90% 3-5 ปี; วัยแรกรุ่น เนื้องอกที่เล็บ (Koenen's)

เล็บมือและมือ

40-50% > 15 ปี คราบจุลินทรีย์

ด้านหน้า

หนังศีรษะของคุณ

25% การเกิด จานโค้ง

กระโปรงหลังรถ

บริเวณหลัง-เอว

20-40% 2-3 ปี เนื้องอกที่ผิวหนัง

คอ

ไหล่

ทั่วไป > 5 ปี; วัยแรกรุ่น การบาดเจ็บของเคลือบฟัน

ฟัน

ทั่วไป > 6 ปี Fibroids ของเยื่อเมือก

ปาก

ทั่วไป ชีวิตในวัยเด็ก pseudofibromas ในช่องปาก

หมากฝรั่งหน้า

ลิป

เพดานปาก

ทั่วไป ชีวิตในวัยเด็ก

อาการทางระบบประสาท

บริเวณที่สมองได้รับผลกระทบจาก tuberous sclerosis ได้แก่:

• เยื่อหุ้มสมอง
• เรื่องสีขาว
• โพรง
• ปมประสาทฐาน

ตัวเลขทั้งสองช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและรูปร่างของ hamartomas ความผิดปกติที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้เช่น:

• โรคลมบ้าหมู
• ก้อนเนื้อใต้วงแขน
• เนื้องอกในสมองประเภท astrocytoma
• บกพร่องทางจิตใจ พฤติกรรม และการเรียนรู้

โรคลมบ้าหมู แบบฟอร์ม Hamartoma

หัวใต้ดิน

บริเวณสมองได้รับผลกระทบ

เห่า

ความถี่

80-90%

ป้าย อาการชัก:

• กระตุก
• บางส่วน
• ไข้

อายุของรูปลักษณ์

ปฐมวัยมาก (ชัก) 75%

ผู้ใหญ่ (บางส่วน), 25%

Subependymal nodules (หมายเหตุ: ependyma เป็นเยื่อบุผิวของโพรง) แบบฟอร์ม Hamartoma

ก้อนกลม

มิติ

บริเวณสมองได้รับผลกระทบ

โพรง

ความถี่

80-90%

อายุของรูปลักษณ์

วัยเด็ก

ภาวะแทรกซ้อน

hydrocephalus อุดกั้น

วิวัฒนาการสู่ subpendimal astrocytoma

ซีสต์ในสมอง

เซลล์ยักษ์ astrocytomas subependymal (SEGA) แบบฟอร์ม Hamartoma

ก้อนกลม

มิติ

> 1 ซม.

บริเวณสมองได้รับผลกระทบ

โพรง (Foramina di Monro)

ความถี่

6%

อายุของรูปลักษณ์

ระหว่าง 4 ถึง 10 ปี

ป้าย

ปวดศีรษะ

เขาย้อน

อาการชัก

การเปลี่ยนแปลงของลานสายตา

อารมณ์เปลี่ยนกะทันหัน

ภาวะแทรกซ้อน

Hydrocephalus

ซีสต์ในสมอง

การขาดดุลทางจิต: ความถี่ ประเภทงาน อายุของรูปลักษณ์ ป้าย ความผิดปกติในการเรียนรู้ 50%

พิการทางจิต

ปฐมวัย
(0-5 ปี)

ต้องการการดูแล (85%)

ไม่มีภาษา (65%)

ไม่พึ่งตนเอง (60%)

ความผิดปกติทางพฤติกรรม 30%

ออทิสติก

สมาธิสั้น

สมาธิสั้น

ความก้าวร้าว

ทำร้ายตัวเอง

ความผิดปกติของการนอนหลับ

วัยเด็ก

ร่วมกับโรคลมบ้าหมู

การจัดการครอบครัวและโรงเรียนที่ยากลำบาก

อาการบาดเจ็บที่ไต

พวกเขาอยู่บ่อยมาก ในความเป็นจริงพวกเขาปรากฏใน 60-80% ของกรณี ประกอบด้วย:

• Hamartomas คล้ายกับเนื้องอกที่อ่อนโยน
• ความผิดปกติของโครงสร้างไต

เนื้องอก hamartoma ผู้ชาย

แองจิโอไมโอลิโปมา (60-70%)

Angiolipoma

Myolipomas

คำอธิบายสั้น

เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งปรากฏในหลายรูปแบบ

อาการ

ในช่วงวัยเด็ก: ไม่มีอาการ

ในวัยผู้ใหญ่: อาจเกิดการแตกของ hamartoma ตามมาด้วยอาการตกเลือด ปัสสาวะเป็นเลือด และปวดท้อง

ภาวะแทรกซ้อน

ไตล้มเหลว

ความผิดปกติของโครงสร้างไต ผู้ชาย

ไตเกือกม้า

ไต Polycystic

ขาดไต (อายุของไต)

ท่อไตคู่

คำอธิบายสั้น ซีสต์ของไตอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากยีน TSC2 และยีน PKD1 ซึ่งเป็นตัวกำหนดไต polycystic อยู่ติดกันบนโครโมโซม 16 การกลายพันธุ์ของ TSC2 อาจส่งผลต่อ PKD1 ได้เช่นกัน ภาวะแทรกซ้อน ไตล้มเหลว

การบาดเจ็บของหัวใจและหลอดเลือด

อีกครั้งเนื่องจาก hamartomas คล้ายกับเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่เรียกว่า rhabdomyomas

Rhabdomyoma งาน กำแพงและโพรงหัวใจ คำอธิบายสั้น ประกอบด้วยเซลล์พลูรินิวเคลียร์ไม่กี่เซนติเมตร ถดถอยลงเอง อายุของรูปลักษณ์ ตั้งแต่เกิด อาการ ในช่วงวัยเด็ก:

ไม่มีอาการ

หากมิติข้อมูลมีขนาดใหญ่:

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การเปลี่ยนแปลงของกระแสหัวใจ

ภาวะแทรกซ้อน หัวใจล้มเหลว

การบาดเจ็บที่ปอด

สาเหตุหลักมาจาก pulmonary lymphangioleiomyomatosis (AML) และในระดับที่น้อยกว่าคือ micronodular multifocal hyperplasia พวกเขาเป็นอาการทั่วไปของวัยผู้ใหญ่

ต่อมน้ำเหลืองโต (LAM) คุณสมบัติหลัก

โรคหายาก

ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่

ซีสต์ปอดปรากฏขึ้น

กรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการ

อาการคือ: หายใจลำบากคล้ายหอบหืด, ไอ, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง, ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

multifocal micronodular hyperplasia คุณสมบัติหลัก

โรคหายาก

ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ชายและหญิง

ก้อนปรากฏขึ้นมองเห็นได้บนหน้าอก X-ray

แทบไม่มีอาการ

การบาดเจ็บอื่นๆ

สถานที่บาดเจ็บ ประเภทของ hamartoma / เนื้องอก ความถี่ สาธิต ดวงตา

จอประสาทตา hamartoma

จอประสาทตา astrocytoma

10-50% ความบกพร่องทางสายตาหาก hamartoma หรือเนื้องอกส่งผลกระทบต่อ macula ลำไส้

ติ่งเนื้อในลำไส้

ซีสต์ในลำไส้

> 50% ไม่มีอาการ ตับ

แองจิโอไมโอลิโปมา

Angiomas

ไม่มีอาการ กระดูก

ถุงน้ำปลอมในมือและเท้า

หายาก ไม่มีอาการ ระบบต่อมไร้ท่อ

เนื้องอก

Angiomyolipomas

หายาก ไม่มีอาการ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยประกอบด้วย:

• ประวัติ
• การวิเคราะห์ทางคลินิกของสัญญาณดังกล่าว
• การสอบวัดผล

อนามเนซิส

แพทย์จะทำการ "สำรวจประวัติครอบครัวของผู้ป่วย เพื่อทำความเข้าใจว่า tuberous sclerosis เป็นกรรมพันธุ์หรือเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

การวิเคราะห์ทางคลินิกของสัญญาณ

ในปี พ.ศ. 2541 กลุ่มแพทย์นานาชาติได้กำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกดังกล่าว พวกเขาถูกแบ่งออกเป็น:

• สัญญาณหลัก (หรือเกณฑ์)
• สัญญาณเล็กน้อย (หรือเกณฑ์)

การวินิจฉัยคือ แน่ใจ

หากผู้ป่วยแสดง

• 2 สัญญาณสำคัญ,

หรือ

• 1 สัญญาณใหญ่และ 2 สัญญาณย่อย

มีแนวโน้ม หากผู้ป่วยแสดงอาการสำคัญ 1 อย่างและสัญญาณย่อย 1 อย่าง เป็นไปได้ (สงสัย)

หากผู้ป่วยแสดง

• 1 ป้ายสำคัญ

หรือ

• เครื่องหมายรอง 2 ตัวขึ้นไป

การจำแนกประเภทของสัญญาณมีดังนี้:

สัญญาณหลัก สัญญาณรายย่อย angiofibromas ใบหน้า ฟันเคลือบฟันได้รับบาดเจ็บหลายครั้ง เนื้องอกที่เล็บหรือรอบแขน ติ่งเนื้อทวารหนัก Hamartomatous (เช่นเนื่องจาก hamartomas) จุด Hypomelanotic (อย่างน้อย 3) ซีสต์กระดูก รอยหยัก เส้นเรเดียลของการโยกย้ายสสารสีขาว หัวคอร์เทกซ์ เนื้องอกเหงือก ก้อนเนื้อใต้วงแขน hamartomas ที่ไม่ใช่ไต (หรือนอกไต) rhabdomyomas หัวใจเดี่ยวหรือหลายตัว แพทช์ achromic ที่ไม่ใช่จอประสาทตา lymphangioleiomyomatosis ปอด รอยโรคที่ผิวหนัง hypomelanotic เคลือบด้วยน้ำตาล เซลล์มะเร็งต่อมน้ำเหลืองใต้ผิวหนังขนาดยักษ์ (SEGA) ซีสต์ไตหลายตัว โรคหลอดเลือดหัวใจตีบไต ประวัติครอบครัว hamartomas หลายจอประสาทตา

การสอบด้วยเครื่องมือ

เครื่องมือตรวจ/วินิจฉัย เหตุใดจึงดำเนินการ และ "รุกราน? จักษุแพทย์ เพื่อดูอาการบาดเจ็บที่จอประสาทตา เลขที่ โคมไฟอัลตราไวโอเลตจากไม้ เพื่อค้นหาจุด hypomelanotic บนผิวหนัง เลขที่

ซีทีสแกนสมอง

เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์

ค้นหา:

• หัวของเปลือกสมอง
• ก้อนเนื้อใต้วงแขน
• เซลล์ยักษ์ astrocytomas subependymal (SEGA)

ใช่ (รังสีไอออไนซ์)

เลขที่

ภาพคลื่นกระแสไฟฟ้า เมื่อผู้ป่วยมีอาการชัก เลขที่ อัลตราซาวนด์ของไต เพื่อเห็นภาพ angiomyolipomas ของไต เลขที่ คลื่นไฟฟ้า เพื่อตรวจหาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เลขที่ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เพื่อตรวจหา rhabdomyomas ของหัวใจ เลขที่

Spirometry

เอ็กซ์เรย์ทรวงอก

ในการค้นหาการแสดงตน:

• lymphangioleiomyomatosis ปอด
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

เลขที่

ใช่ (รังสีไอออไนซ์)

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการสอบสวนที่ยาวนาน ซึ่งใช้เวลาสองถึงสามเดือน ดังนั้นจึงไม่มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ แต่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิก

การบำบัด

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและมีประสิทธิภาพ เนื่องจาก tuberous sclerosis คือ:

• โรคทางพันธุกรรม
• โรคหลายระบบ

อย่างไรก็ตาม อาการบางอย่างสามารถยับยั้งได้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การรักษาทางเภสัชวิทยา

อาการทางคลินิกที่สามารถรักษาได้ด้วยการบริหารยาคือ:

• โรคลมชักในวัยแรกเกิด
• ต่อมน้ำเหลืองในปอด (LAM)
• โรคไต

โรคลมชักในวัยแรกเกิด ผู้ป่วยรายเล็กได้รับยากันชัก:

• ACTH (ฮอร์โมน adrenocorticotropic)
• ไวกาบาทริน

lymphangioleiomyomatosis ในปอด ยาขยายหลอดลมชนิด beta-2 agonist เช่น salbutamol มีประโยชน์ อย่างไรก็ตาม ประสิทธิภาพของฮอร์โมนบำบัดจากฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนหรือบูเซเรลินยังไม่แน่นอน

โรคไต. ใช้ยาลดความดันโลหิตเช่น ACE inhibitors และยาขับปัสสาวะ

การรักษาทางกายภาพและการผ่าตัด

ประกอบด้วยการแทรกแซงที่มุ่งลบ:

• angiofibromas ใบหน้า
• เนื้องอกที่เล็บ
• โล่ผิวหนัง
• จุดที่มีรอยหยัก
• เซลล์ยักษ์ astrocytomas subependymal (SEGA)
• angiomyolipomas ของไต
• รอยโรคในปอด
• หัวของเปลือกสมองซึ่งทำให้เกิดโรคลมบ้าหมู

ตารางต่อไปนี้สรุปการรักษาหลักและลักษณะของการรักษา

อาการ การรักษา การรุกราน angiofibromas ใบหน้า เลเซอร์บำบัด บุกรุกน้อยที่สุด เนื้องอกที่เล็บ

Diathermy

การบำบัดด้วยความเย็น

การผ่าตัดเอาออก

เลขที่
บุกรุกน้อยที่สุด
ได้ จุดนูน

เลเซอร์บำบัด

การผ่าตัดเอาออก

บุกรุกน้อยที่สุด
ได้ โล่ผิวหนัง การบำบัดด้วยความเย็น บุกรุกน้อยที่สุด เซลล์ยักษ์ astrocytomas subependymal (SEGA) การผ่าตัดเอาออก ได้ angiomyolipomas ของไต เส้นเลือดอุดตัน ได้ lymphangioleiomyomatosis ในปอด (รุนแรง) การปลูกถ่ายปอด ได้ หัวเยื่อหุ้มสมอง การผ่าตัดเอาออก ได้

การติดตามและการพยากรณ์โรค

บทนำ: การติดตามผลทางการแพทย์หมายถึงผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งได้รับการผ่าตัดในเชิงบวก

แนะนำให้ตรวจสอบเป็นระยะเพื่อติดตามผล การตรวจจักษุวิทยา เช่น การตรวจอวัยวะ สามารถทำได้ปีละครั้ง ในทางกลับกัน อาการทางระบบประสาท หัวใจ และไตจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามบ่อยขึ้น

การพยากรณ์โรค

วิวัฒนาการของ tuberous sclerosis มีความแปรปรวนและขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี
ผู้ป่วยบางรายมีอาการเล็กน้อยและแทบจะมองไม่เห็น ด้วยเหตุนี้คุณภาพชีวิตจึงไม่ได้รับผลกระทบจากโรคและการพยากรณ์โรคก็ดีเยี่ยม
ในทางกลับกัน ผู้ป่วยรายอื่นแสดงอาการที่ชัดเจนและชัดเจนมากขึ้น ความตายเกิดขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากแผลทางระบบประสาทดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงไม่เอื้ออำนวยมาก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากผู้ปกครองคนใดมีเส้นโลหิตตีบหัว โอกาสที่เด็กจะได้รับสภาพเดียวกันคือ 50%
ในทางกลับกัน หากลูกของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้รับผลกระทบ โอกาสที่ลูกคนที่สองจะป่วยก็ต่ำมาก ในกรณีเหล่านี้ การทดสอบทางพันธุกรรมจะชี้แจงว่าพ่อแม่เป็นพาหะของ tuberous sclerosis หรือมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแทน