ดาวน์ซินโดรมคือชุดของอาการแสดงทางฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับการมีอยู่บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซมเกินจำนวน 21 ด้วยเหตุนี้ดาวน์ซินโดรมจึงเรียกว่า "trisomy 21"
ส่วนดัชนี
การจำแนกประเภทและสาเหตุของแหล่งกำเนิด ปัจจัยเสี่ยงและอุบัติการณ์ สาเหตุและความเสี่ยงของการมีบุตรที่ได้รับผลกระทบ ฟีโนไทป์ทางคลินิก (อาการและอาการแสดง) อาการดาวน์ การตรวจคัดกรองในครรภ์ การทดสอบ PAPP-A Duo การทดสอบรวมในการตั้งครรภ์ การทดสอบสามรายการในการตั้งครรภ์ นูชาลโปร่งแสง การดูแลและดาวน์ซินโดรม การรับประทานอาหาร ดาวน์ซินโดรม ระหว่างตำนานกับความจริงการจำแนกประเภทและสาเหตุของแหล่งกำเนิด
มรดกทางพันธุกรรมของมนุษย์ขึ้นอยู่กับโครโมโซม 46 ตัว จัดเป็นคู่ ภายในกลุ่มของ DNA เหล่านี้มียีนที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เราพูดถึงโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเมื่อทั้งคู่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเดียวกันซึ่งเกี่ยวข้องกับสิ่งเดียวกัน ลักษณะฟีโนไทป์ (สีตา สีผิว ฯลฯ) ดังที่กล่าวไว้ ในมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่ง 22 คู่ประกอบด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในขณะที่คู่สุดท้าย - ของโครโมโซมเพศ - ประกอบด้วยโครโมโซมที่แตกต่างกัน โครโมโซม
โดยสรุป เซลล์ * ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตมนุษย์มีโครโมโซม 46 ตัว แบ่งออกเป็น 23 คู่ โดย 22 เซลล์คล้ายคลึงกัน (ออโตโซม) และโครโมโซมต่างเพศที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม)
* กฎเพิ่งแสดงออกมา มีเพียงเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้นที่หลุดรอดไปได้ คือ อสุจิในผู้ชายและเซลล์ไข่ในผู้หญิง เซลล์เหล่านี้ประกอบด้วยโครโมโซม 23 ตัวรวมกันระหว่างการปฏิสนธิ ดังนั้นเมื่อแรกเกิด โครโมโซมคู่ของเราแต่ละคู่ ประกอบด้วยโครโมโซมที่สืบทอดมาจากมารดาและโครโมโซมที่สืบทอดมาจากบิดา
ในดาวน์ซินโดรม การจัดโครโมโซมที่ระบุไว้หายไป อันที่จริง ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต เราพบโครโมโซมพิเศษ (เราเปลี่ยนจาก 46 ถึง 47 โครโมโซม)
ในความสัมพันธ์กับลักษณะของโครโมโซมเกินที่กำหนดลักษณะจีโนมของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม เราสามารถแยกแยะความแตกต่างของ trisomy ได้สามรูปแบบ
ตามที่อธิบายไว้ข้างต้นดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า "trisomy 21" เนื่องจากในทุกรูปแบบโครโมโซม n ° 21 มีอยู่ 3 ครั้ง ชื่อที่รู้จักกันดีที่สุด "ดาวน์ซินโดรม" มาจากชื่อแพทย์ชาวอังกฤษ เจ. ดาวน์ ซึ่งบรรยายเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 โดยใช้คำว่า มองโกลอยด์ เพราะลักษณะใบหน้าของผู้ป่วย ซึ่งจำได้อย่างแม่นยำเหล่านั้น ของประชากรเอเชียที่มีเชื้อชาติมองโกเลีย
ปัจจัยเสี่ยงและอุบัติการณ์
อย่างที่คนส่วนใหญ่ทราบกันดีว่าความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นตามอายุที่มากขึ้นของมารดาในขณะที่ตั้งครรภ์ และจะมีความสม่ำเสมอหลังจากอายุ 35 ปี ใน 90-95% ของกรณีนั้น แท้จริงแล้วเป็นมารดาที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 ในวัตถุ gamete แห่งการปฏิสนธิ (เซลล์ไข่) สองโครโมโซมแทนที่จะเป็นสำเนาเดียว ทั้งหมดนี้เกิดจากการขาดความแตกแยกระหว่างไมโอซิส เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ดังนั้นในลักษณะที่คาดเดาไม่ได้ ดังนั้นมารดาของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อๆ ไป แต่น่าเสียดายที่เหตุการณ์ตรงกันข้ามก็เป็นไปได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกรณีแรก ความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่ได้รับผลกระทบอีกคนหนึ่ง จากดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ในขณะที่ในวินาทีนั้นสอดคล้องกับอายุของแม่
สาเหตุที่ทำให้เกิดการขาดการแตกแยกของโครโมโซมยังไม่ได้รับการระบุ เท่าที่เราสามารถจำได้ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญเพียงอย่างเดียวคืออายุของมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี ในความเป็นจริงในวัยนี้ความเสี่ยงอยู่ที่ 0.25% ในขณะที่ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 45 ปีเพิ่มขึ้นเป็น 2.8%
การรับมรดกดาวน์ซินโดรมเป็นที่ยอมรับเฉพาะสำหรับการโยกย้าย trisomy 21 (4-5% ของกรณีซึ่งประมาณครึ่งหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์)
ปัจจุบัน ความชุกของโรคในทารกแรกเกิดคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิดมีชีพทุกๆ 750 คน อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมจะยังคงสูงขึ้นมากหากไม่ใช่เพราะความจริงที่ว่าการตั้งครรภ์แบบไตรโซมิกส่วนใหญ่สำหรับโครโมโซม 21 นั้นขัดต่อภาวะหยุดชะงักตามธรรมชาติโดยทั่วไปในช่วงไตรมาสแรก ข้อมูลในมือ การเกิดมีชีพที่มีดาวน์ซินโดรมประกอบด้วย 25% ของแนวคิดไตรโซมิกทั้งหมดสำหรับโครโมโซม 21
บทความ "ดาวน์ซินโดรม" อื่นๆ
- ดาวน์ซินโดรม: การตรวจคัดกรองและการทดสอบในการตั้งครรภ์
- ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุและความเสี่ยงของการมีลูก
- อาหารและดาวน์ซินโดรม
- ยารักษาโรคดาวน์ซินโดรม
