ลักษณะทั่วไป
คาริโอไทป์เป็นการทดสอบที่ช่วยให้ศึกษาจำนวนและ/หรือโครงสร้างของโครโมโซมของแต่ละบุคคล จุดประสงค์ของ "การวิเคราะห์" นี้คือเพื่อระบุความผิดปกติใดๆ ที่รับผิดชอบต่อโรคต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ก็ตาม
การตรวจโครโมโซมจะดำเนินการกับตัวอย่างเลือดดำจากแขนหรือจากเซลล์ที่เก็บรวบรวมโดยการสำลักของไขกระดูก อย่างไรก็ตาม ในสตรีมีครรภ์ การประเมินโครงสร้างโครโมโซมของทารกในครรภ์สามารถทำได้จากตัวอย่างน้ำคร่ำ ของเหลว หรือ chorionic villi
อะไรเนี่ย
คาริโอไทป์คือการวิเคราะห์โครโมโซมองค์ประกอบเหล่านี้มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
โครโมโซมประกอบด้วยมรดกทางพันธุกรรมของบุคคลและในโครงสร้างของพวกมันจะพบยีนตามลำดับ
ยีนเป็นตัวแทนของ "หน่วยพื้นฐานของ" ข้อมูลทางพันธุกรรม: แท้จริงแล้วยีนประกอบด้วยลักษณะของสารพันธุกรรม DNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่มีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับ "การสร้าง" ของแต่ละบุคคล (มีลักษณะทางกายภาพที่สืบทอดมา) ของบุคคลตามคำสั่งสำหรับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด)
โครโมโซมพบได้ในทุกเซลล์ของร่างกายในจำนวนที่แน่นอน: ตามกฎแล้วในสายพันธุ์มนุษย์มี 46 ซึ่งในจำนวนนี้มีออโตโซม 44 ตัวและโครโมโซมเพศ 2 ตัวเหมือนกันในเพศหญิง (XX) และต่างกันในเพศชาย (XY) .
การวิเคราะห์คาริโอไทป์ช่วยให้สามารถเน้นโดยการตรวจสอบเซลล์เม็ดเลือด ความผิดปกติของจำนวน (เช่น ไตรโซมีและโมโนโซมี) และโครงสร้าง (การเคลื่อนตัว การลบ การผกผัน ฯลฯ) ที่ส่งผลต่อโครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมใด ๆ อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องและความพิการแต่กำเนิด การแท้งซ้ำหลายครั้ง หรือภาวะอื่นๆ (เช่น ความผิดปกติของเลือดและระบบน้ำเหลือง)
