คาริโอไทป์

หากเซลล์ในไมโทซิสอยู่ภายใต้การกระทำของสาร เช่น โคลชิซีน ที่เรียกว่า ไมโทติค หรือ ยาต้านไมโทติคเป็นพิษ หรือ สแตทโมคิเนติกส์ กลไกการเคลื่อนตัวของเซนโทรเมียร์ในแกนหมุนจะถูกปิดกั้นและโครโมโซมยังคงอยู่ในระยะเมตาเฟส สามารถแก้ไขได้ ถ่ายภาพและขยายโครโมโซม จากนั้นจัดเรียงโครโมโซมตามลำดับตามเกณฑ์การจัดหมวดหมู่ที่กำหนดไว้อย่างดี (ตำแหน่งสัมพัทธ์ของเซนโทรเมียร์และขนาด) สำหรับแต่ละเซลล์ โครโมโซมจึงได้มา ค่าเฉลี่ย (เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดเพียงครั้งเดียว) จะถือว่า บุคคลคาริโอไทป์
ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมที่ตรวจพบได้ง่ายที่สุดคือเกิดจากไตรโซมี, โมโนโซมหรือโมฆะ สิ่งเหล่านี้สอดคล้องกับการมีโครโมโซมสามชนิดหรือไม่มีเลยตามลำดับ การมีโครโมโซมเพียงหนึ่งหรือสามโครโมโซมสามารถเข้ากันได้กับชีวิตอิสระ แม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและเมตาบอลิซึมที่มักจะร้ายแรงมาก ทำให้สมดุลปกติของขนาดยาและปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน nullisomy ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากการขาดยีนทั้งหมดที่มีอยู่ภายในคู่ของโครโมโซมไม่สามารถชดเชยได้
กรณีคลาสสิกของ trisomy คือ "trisomy 2" หรือ Down syndrome หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า "mongolist"
กรณีของ monosomy เกิดขึ้นอย่างที่เราเห็นใน Turner syndrome ซึ่งมี gonosome (X) เพียงตัวเดียว
เป็นไปได้ที่จะแยกแยะความคลาดเคลื่อนโดยการโยกย้ายจากความผิดปกติแบบ meiotic nondisjunction สาเหตุ ผลกระทบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและผลที่ตามมาของการพยากรณ์โรคเกี่ยวกับสุพันธุศาสตร์นั้นแตกต่างกันเช่นเดียวกับการบรรเทาเซลล์

มรดกไซโทพลาสมา

การรักษาทางพันธุศาสตร์ทั้งหมดจนถึงปัจจุบันขึ้นอยู่กับการศึกษาพฤติกรรมของ DNA นิวเคลียส การแพร่กระจายของมัน ความสัมพันธ์กับสภาพแวดล้อมของไซโตพลาสซึมและภายนอก
แม้ว่าบทบาทของนิวเคลียสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความสำคัญอย่างยิ่ง แต่ก็มีปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับไซโตพลาสซึมในรูปแบบต่างๆ ตัวอย่างเช่น ออร์แกเนลล์ของไซโตพลาสซึมที่มีความต่อเนื่องทางพันธุกรรมของพวกมันเอง (ไมโทคอนเดรีย, พลาสติด, เซนทริโอล) สามารถนำเสนอปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แยกจากกัน จากนิวเคลียร์ แม้ว่าจะมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อน แม้แต่เนื้อหาของวัสดุสำรองที่สิ่งมีชีวิตของมารดาจัดหาให้กับตัวอ่อนสำหรับการพัฒนาเริ่มต้นก็สามารถกำหนดปรากฏการณ์ของการสืบทอดไซโตพลาสซึมได้ โดยทั่วไป อาจกล่าวได้ว่าการแสดงออกของมรดกทางพันธุกรรมนั้นมีความหลากหลาย เงื่อนไขโดยปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยของสภาพแวดล้อมไซโตพลาสซึมและนอกเซลล์